Ko'rinib turibdiki, Duchenne miyopatiyasi distrofiya bilan birga keladi. Duchenne miopatiyasi. Skelet mushaklarining shakllanishi haqida

Duchenne distrofiyasi - bu go'shtning progressiv zaiflashishi va go'sht to'qimalarining yomonlashishi bilan tavsiflangan genetik kasallikni tavsiflash uchun ishlatiladigan atama. Dys atamasi g'ayritabiiy, trof esa o'sishni anglatadi.

"Go'sht distrofiyasi" atamasi go'shtning noto'g'ri, nuqsonli o'sishini anglatadi. Mushak distrofiyasining bir necha shakllari mavjud bo'lib, ular klinik belgilarga, kasallikning og'irligiga va kasallikning avloddan-avlodga o'tish usuliga qarab farqlanadi.

Eng muhim uchta shakl:

• Myazova Duchenne distrofiyasi (DMD)
• Fasioskapulohumeral distrofiya,
• Miotik distrofiya

Duchenne kasalligi mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan va eng jiddiy shaklidir. Shahar 1868 yilda kasallikni birinchi marta tasvirlab bergan frantsuz nevrologi Guillaume Benjamin Amanda Duchenne sharafiga nomlangan.

Go'sht distrofiyasining bu shakli ayniqsa odamlarda uchraydi. Shovqin taxminan 3500-4000 kishidan 1 nafariga ta'sir qiladi. Kasallik butun dunyoda keng tarqalgan.

Bu distrofin, go'shtlarning mustahkamligi va yaxlitligini saqlashga yordam beradigan oqsilning rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan gendagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Bu kasallik X xromosomasi bilan bog'liq bo'lib, u erda nuqsonli genlar uni olib yuradigan onalarga o'tadi.

Shuning uchun dadam kun oxirigacha kasallikni uzatmaydi. Genni uzatuvchi onalar otalari, akalari yoki amakilari yo'q qilinishi mumkin bo'lgan darajada kuchli emas.

Klinik xususiyatlari

Kasallik belgilari 5 yilgacha namoyon bo'ladi. Duchenne distrofiyasining dastlabki belgilari nutq va yurishning sekinlashishini o'z ichiga oladi.

Buning ortidan quyidagi bosqichlar bajariladi.

Jabrlanuvchining ko'chadan ko'tarilishi va tushishi bilan bog'liq muammolar mavjud.

Erta soatlarda gomilka go'shtining ko'payishidan ehtiyot bo'ling.

Ko'proq bilish Lejeune sindromining belgilari, belgilari va alomatlari (mushuk yig'lash)

Ko'krak, elka va orqa tomonning progressiv shishishi bilan siz odatiy pozani mashq qilishingiz mumkin.

Bola ehtiyotkorlik bilan muvozanatlashadi va barqaror ravishda tushadi. Nezabar shkarpetkida yura boshlaydi, tez orada to'pig'iga matolarni o'rab oladi.

Yelka pichoqlari, tizzalar, sonlar va umurtqa pog'onasi progressiv kasallikdan ta'sirlanadi, bu esa skolyozga (egri umurtqa pog'onasi) olib kelishi mumkin.

12 kungacha nogironlik vizasi bo'lgan bemorlar.

Ko'pgina bemorlarning aql darajasi normal bo'lsa-da, kam sonli hollarda aqliy zaiflik belgilaridan qochish mumkin.

Yurak va oyoqlar ham azoblanadi, bu nafas olish va yurak etishmovchiligi tufayli o'limga olib keladi.

To'qimalar/respirator diafragmalari shikastlanganda, bemorning nafas olishi va nafas olishni qo'llab-quvvatlash uchun apparatda qolishi muhim ahamiyatga ega.

Diagnostika

Klinik qoplama

Klinik qattiqlik DMDdan shubhalanishni ko'rsatadi

Kreatinin fosfokinaz tahlili

Go'sht hujayralari nobud bo'lganda, qondagi kreatinin fosfokinaz (CPK) fermenti pasayganga o'xshaydi. Shunday qilib, Duchenne bilan og'rigan bemorlar qondagi fermentning yuqori darajasiga ega (normaning yuqori chegarasidan 20 baravar yuqori). Ushbu test 1982 yilgacha kasallikning mavjudligini aniqlashning yagona usuli edi.

Elektromiyografiya

Go'shtning elektr faolligini tekshiradigan tadqiqot. Duchenne distrofiyasida mushaklarning elektr faolligi pasayadi.

Go'sht biopsiyasi

Ta'sir qilingan go'shtning kichik bir qismini mikroskop ostida kuzatish mumkin bo'lgan test o'zgarishlarni ko'rsatadi.

Distrofin tahlili

Duchenne distrofiyasi bilan og'rigan bemorlarda parchalar nuqsonli genga ega, bu distrofin oqsilining ishlab chiqarilishining buzilishiga yo'l qo'ymaydi. Qoida tariqasida, bu etishmovchilik 99% bemorlarda uchraydi. Tahlil DMDni distrofiyaning boshqa shakllaridan farqlash uchun ishlatiladi.

Diagnostika vositasining ushbu shakli aniqroq natijalar beradi va tashxis qo'yish uchun ishlatilishi mumkin.

Likuvannya MDD

Kasallik 1868 yildan beri tasvirlanganligi sababli, Duchenne distrofiyasi uchun ishonchli davo yo'q.

Shuni ta'kidlash kerakki, kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish va mushaklarning kuchini va mushak-skelet tizimining faoliyatini saqlab qolish, bemorlarga yurish va o'tirish imkonini beradi.

Ko'proq bilish Uilyams va Elf sindromining o'ziga xos xususiyatlari

DMD qoldiqlari tananing barcha to'qimalariga ta'sir qilishi mumkin va shifo jarayonida ishtirok etganlar kam muammolarga duch kelishadi. Nogironlik kasalligini samarali boshqarish boy intizomli yondashuvni talab qiladi.

Turli xil davolash usullari mavjud bo'lib, ular yorug'lik qavslari, fizikoterapiya, fizioterapiya va jarrohlik.

Muayyan davolanishni tanlash bemorning klinik holatiga bog'liq.

Genni aniqlagandan so'ng, tadqiqotchilar kasallikka chalingan hayvonlarning modellarini ishlab chiqdilar. Bunday klinik tajribalar ilgari noma'lum bo'lgan kasallik haqidagi bilimlarni oshirdi.

Oddiy go'sht hujayralarini (sog'lom bemorlarga) yuborish yoki distrofin genining o'zgartirilgan shaklini go'sht hujayralariga kiritish (gen terapiyasi) kasallikning jarayonga ta'sir qilishini tekshirish uchun faol tadqiqotlar olib borilmoqda.

Qanday shifokorga qarash kerak?

Biz birinchi navbatda terapevt bilan maslahatlashib olishimiz kerak, uzoq muddatli davolanish shifokorlar guruhini, shu jumladan fizioterapevt va ortopedlarni talab qiladi.

Prognoz

DMD progressiv kasallik bo'lib, bemor odatda 25 yoshdan oldin vafot etadi.

DMDni qanday engish mumkin?

Duchenne kasalligi genetik kasallik emas. Tug'ilishdan oldin bolalarda uni aniqlash uchun muntazam testlar mavjud emas. Tim kam emas, genetik maslahat rizikuga moyil bo'lgan aniqlangan oilalarda foydalidir.

Qachon shifokor kasallikdan shubhalanadi?

Agar o'g'il bolalar yurish qiyin bo'lsa, 2-3 o'limga olib keladigan bo'lsa, DMD gumon qilinadi.

Genni kasalligi- DNK yoki hatto genning shikastlanishi bilan bog'liq kasalliklarning katta guruhi mavjud.

Myazova Duchenne distrofiyasi (DMD)- Bu jiddiy retsessiv kasallik bo'lib, X xromosomasi bilan bog'liq bo'lib, miyeloid distrofiyaning tez rivojlanishi bilan tavsiflanadi, bu bemorning qulashi va o'limiga olib kelishi mumkin.

Ko'pchilik DMD bilan kasallanadi, lekin ayollar ba'zida kasal bo'lishadi. Agar ota DMD bilan kasallangan bo'lsa va onasi ham kasal bo'lsa, ayol Duchenne distrofiyasi bilan kasallanishi mumkin. Buzilish distrofin genidagi mutatsiyaga bog'liq bo'lib, u X xromosomasida (Xp21) anormalliklari bo'lgan odamlarda uchraydi.

Semptomlar va kasallik 5 yoshgacha bo'lgan inson bolalarida paydo bo'lishi mumkin va erta bolalik davrida paydo bo'lishi mumkin. Kasallikning dastlabki belgilari - go'sht massasining yo'qolishi bilan bog'liq bo'lgan oyoq va tosning progressiv proksimal zaifligi. Bu zaiflik asta-sekin qo'llarga, bo'yinlarga va tananing boshqa qismlariga tarqaladi. Kasallikning kuchayishi jarayonida go'sht to'qimalari asta-sekin yog'li va tolali to'qimalar bilan almashtiriladi. Yurishda yordam berish uchun 10 yoshli bolalarga maxsus braketlar kiyish kerak bo'lishi mumkin, chunki 12 yoshdan oshgan bemorlarning ko'pchiligi nogironlar aravachasisiz oyoq kiyimlarini almashtira olmaydi. Keyinchalik, quyidagi kelishmovchilik belgilari paydo bo'ladi: cho'tkalarning rivojlanishidagi anomaliyalar, bu skelet deformatsiyasiga, tizma qattiq egriligiga olib keladi.

Diagnostika: DNK testi, go'sht biopsiyasi, prenatal test.

Likuvannya

Duchenne mushak distrofiyasini davolash uchun ma'lum samarali dorilar mavjud emas. Stovbur xujayralari bo'yicha qolgan tadqiqotlarga qaraganda, go'sht to'qimalarining yomonlashuvini almashtira oladigan istiqbolli vektorlar mavjud. Biroq, bu bosqichda davolanish, qoida tariqasida, simptomatik bo'lib, bemorning hayotini yaxshilashga bevosita ta'sir qiladi.

43. Genetika maslahatining asosiy jihatlari.

Genetika bo'yicha maslahat berishning birinchi ustuvor yo'nalishi tashxisning to'g'riligini ta'minlashdir.

Tashxis qo'yilgach, genetik maslahat jarayoni quyidagilarni o'z ichiga oladi:

1 - ikkala ota ajrashgunga qadar kim bo'lishi mumkinligini ko'rib chiqing (bolalarga yaqin suhbatlashish imkoniyati berilishi kerak);

2 - nuqsonning tibbiy oqibatlarini muhokama qilish; Bu oxirigacha bo'lmaganligi sababli, kasallikning namoyon bo'lishida mumkin bo'lgan o'zgaruvchanlikni va kelajakda aniqlanishi mumkin bo'lgan ta'sirlarni tushuntirish kerak;

3 - terining genetik tarixini tahlil qilish va tan olinmagan genetik xavflarni aniqlash;

4 - oila a'zolari yoki boshqalarning talqinlarini tahlil qilish;

5 - kasallikning genetik asoslarini tavsiflash, vikorist va ilmiy yordamchilar (fenotip yoki kasallikning boshqa belgilarini ko'rsatadigan rasmlar, xromosomalarning tasvirlari, pasayish turlarining diagrammasi);

6 - irsiy kasallikning rivojlanishini aql-idrok nuqtai nazaridan tushuntirish;

7 - mumkin bo'lgan qarorni suvga cho'mdirish: bolalarning onalari, mumkin bo'lgan xavf-xatarni to'liq o'z zimmalariga olishlari, bolalarga onalik qilmasliklari, bolani asrab olishlari, iloji bo'lsa, individual urug'lantirishni amalga oshirish (qaror, ayniqsa, barcha turdagi autosomal retsessiv kasalliklar uchun to'g'ri keladi. ota tomonida dominant kasallik ), bu prenatal tashxisni amalga oshirish mumkinligini anglatadi;

8 - maslahatchilarga muhokama natijasini etkazish va iloji bo'lsa, ushbu vaziyatni qanday hal qilish kerakligini aniqlashga yordam berish uchun ular bilan yana muloqot qilish;

9 - foydali bo'lishi mumkin bo'lgan ma'lumotlardan, masalan, ota-onalaridagi burunlarni aniqlashning yangi usullari yoki prenatal diagnostika to'g'risida xabardor bo'lishlarini ta'minlash uchun ilgari maslahat olgan oilalar bilan aloqa qilishni rag'batlantirish.

Muskul distrofiyasi yoki Duchenne miyopatiyasi, - asta-sekin rivojlanib borayotgan og'ir retsessiya patologiyasi. Go'shtning buzilishini oshirish deyarli mumkin emas.

Bu tug'ma o'zgarishlarga bog'liq. Odamlar birinchi marta o'n to'qqizinchi asrning o'rtalarida Duchenne miopatiyasi haqida gapira boshladilar. Frantsuz nevrologi bu patologiyani aniqladi. O'sha paytda kasallikning bir turini aniqlab, har soatdan keyin biz davlatni rivojlantirishning yana ko'plab usullarini ko'rdik.

Ushbu turdagi kasallik juda o'xshash Bekkerning mushak distrofiyasi, lekin ayni paytda yangi murakkablik va yangi belgilardan paydo bo'ladi.

Duchenne mushak distrofiyasi 4000 ta bolada 1 bolada uchraydi. Ushbu turdagi patologiya eng keng tarqalgan mushak distrofiyasiga va tug'ma kasalliklarga taalluqlidir.

Inson genomining tuzilishidagi genlardan biriga nevrolog nomi berildi, uning sharafiga dori nomi berildi. Duchenne distrofiyasiga turli omillar yordam berishi mumkin:

• yaqin qarindoshlar;
• genetik xarakterdagi farqlar, masalan, oilamizdagi har qanday odamda Duchenne miyopatiyasining mavjudligi uchun;
• go'sht tolalarining noto'g'ri sintezi, tez kengayishi va yog'li prosharok, yog'li tolalar bilan almashtirilishi;
• Duchenne sindromining spazmodik shakllari, ular ko'pincha onada rivojlanadi;
• homiladorlik davrida genomning mutatsiyasi;
• kelib chiqishi noma'lum bo'lgan xromosoma tuzilmalarining anomaliyalari;
• distrofinning rivojlanishiga jiddiy zarar etkazish;
• qon biokimyosida patologik o'zgarishlar.

Shuningdek, to'qimalarda genetik kasalliklar bilan bevosita bog'liq bo'lmagan kasallik mavjud bo'lganda, Duchenne miyopatiyasi rivojlanadi.

Spazm patologiyasining xususiyatlari

Kasallikning genetik tabiati 1868 bolada sindrom aniqlangandan so'ng darhol aniqlandi. Ushbu patologiya Bekkerning mushak distrofiyasi bilan deyarli bir xil, shuning uchun rivojlanishga bir xil genetik ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Biroq, Becker mushak distrofiyasi boshqa alomatlar bilan birga keladi. Kasallik quyidagi belgilar bilan tavsiflanadi:

• 5 yoshgacha bo'lgan o'g'il bolalarda tashxis qo'yilgan;
• Shvidko rivojlanmoqda;
• qizlarda u umuman ko'rinmaydi;
• mushaklarning atrofiyasi bosqichma-bosqich rivojlanishi mumkin - tos bo'shlig'i buyrakdan aziyat chekadi;
• keyin go'sht paydo bo'ladi;
• Shundan so'ng, Duchenne miyopatiyasi orqa va elkaning mushaklariga ta'sir qiladi;
• qo'l mashqlarida progressiv Duchenne distrofiyasi tugaydi;
• zararning o'ziga xos belgisi - ko'pincha kifoz yoki lordoz shaklida yuzaga keladigan tizma deformatsiyasi;
• Duchenne mushak distrofiyasi ba'zida sternum va oyoqlarning deformatsiyasi bilan birga bo'lishi mumkin, ular tartibsiz shaklga ega bo'lib, odamning tanasini sezilarli darajada o'zgartiradi;
• Bekkerning miyodistrofiyasi deb ataladigan patologiyada chap yurak qorinchasining yomonlashishi, aritmiya va kardiopatiya mavjud;
• bemorlarning taxminan 30% oligofreniya rivojlanadi.

Duchenne distrofiyasi hech qanday oson emas., Oldinda juda noqulay prognoz bor. Tezlik rivojlanadi, bemorning yurish qobiliyati 12 yilgacha davom etadi. Duchenne distrofiyasi bo'lsa, o'lim yurak etishmovchiligidan keyin bronxial naychalar yoki o'pka infektsiyasi orqali sodir bo'ladi.

Vayronagarchilik belgilari

Duchenne miyopatiyasining birinchi belgilari 1,5 yoshda yanada aniqroq bo'ladi. Ba'zi hollarda 5 tagacha o'limni belgilash mumkin emas. Duchenne kasalligining belgilari dastlab engil alomatlar bilan namoyon bo'ladi. Ushbu kombinatsiya sog'liqning yakuniy holatiga olib keladi:

• Bolalarda kuchli beqarorlik mavjud, Rossiyada ishonchsizlik xavfi mavjud va Rossiyada u tez-tez tushadi va hatto kuchliroqdir;
• Duchenne miyopatiyasi, yurish paytida bolaning zaiflashishi, doimo qoqilib ketishi, buning natijasida chaqaloq oyoqqa turishdan qo'rqadi, buning natijasida passivlik bo'kiradi;
• Ba'zida Duchenne mushaklarining distrofiyasi bilan ko'krakni oldinga siljitib, elkama pichoqlari orqaga tortilgan "kachina" yurishini ko'rish mumkin;
• Agar bola o'tirsa yoki yotsa, Duchenne distrofiyasi bilan tik turgan pozitsiyani egallash qiyin bo'ladi;
• tik turgan holatni qabul qilishga urinayotganda, osmonning chaqalog'i ustunda turadi va orqa tomoni bilan tepalikka chiqadi;
• go'shtning gipertrofiyasi paydo bo'ladi, hid yog' to'qimasini eslatadi;
• Shuningdek, Duchenne mushak distrofiyasi yurakka ta'sir qiladi, natijada patologiyalar va etishmovchilik rivojlanadi;
• Duchenne mushak distrofiyasi ko'pincha boshqa belgi bilan birga keladi - skelet biopsiyasining shikastlanishi;
• Katta kamarlarning shakllanishi asta-sekin o'zgaradi, oyoq deformatsiyasi boshlanadi;
• 100% epizodda Duchenne miopatiyasi kafedrani talab qiladigan bemorning doimiy nogironligiga olib keladi;
• Duchenne mushak distrofiyasi bo'lgan 15 bemorda chuqur nogironlik, zaif yurak va oyoqlarning surunkali yoki asta-sekin qaytalanuvchi shikastlanishi mavjud.

Duchenne distrofiyasi natijasida kichik bemorda ruhiy tushkunlik paydo bo'ladi, bu esa bolalarga chidash uchun muhimdir. Ko'pincha Becker va Duchenne mushak distrofiyasida o'limning sababi o'z joniga qasd qilishdir.

Kasallik diagnostikasi

Duchenne distrofiyasini tashxislash juda qiyin. Buning natijasida usullar majmuasi paydo bo'ladi. Duchenne miyopatiyasiga shubha borligini tekshirish uchun birinchi narsa - EKG. Tashxisni tasdiqlash uchun chap qop devorining shikastlanishini ko'rsatish uchun tahlil qilish kerak.

Hujum bosqichi distrofinning sezilarli darajasi bo'lib, favqulodda distrofiya holatida o'zgarmaydi. Bundan tashqari, biokimyoviy tahlil uchun qon bilan ta'minlash kerak. Bekker mushak distrofiyasi yoki kasalligi frantsuz nevrologi nomi bilan atalganligi sababli, CPKning yuqori darajasi mavjud.

Bundan tashqari, EMG, gen diagnostikasi va go'sht biopsiyasidan o'tish kerak. Eng so'nggi tahlillar kasallikni yuqori aniqlik bilan aniqlash imkonini beradi. Elektromiyografiya Duchenne mushak distrofiyasi tashxisini qo'yishda uning samaradorligini pasaytirmaydi.

Taktika: kasal bo'ling

Duchenne mushak distrofiyasini davolash samarali bo'lishi uchun tashxis qo'ygandan keyin rejaga qat'iy rioya qilish kerak. Kasallikning davosi yo'q, ammo bu bemorning hayotini sezilarli darajada osonlashtirishi mumkin. Hozirgi tibbiyot Duchenne miyopatiyasini quyidagi usullar yordamida yaxshilashi mumkin:

• 5 yoshgacha bo'lgan kasallikni aniqlash taktikasi. Duchenne mushak distrofiyasini radikal davolashga hojat yo'q. Bemor bolalarning otalari uchun genetik maslahat va doimiy yordam talab qilinadi.
• Duchenne miyopatiyasini davolash 8 kungacha. Va bu erda go'sht to'qimalarini kesish kerak. Kasallikning rivojlanishini tezlashtirish uchun shifokorlar glyukokortikosteroidlarni buyuradilar: Prednisolon yoki Deflazakort.
• Ko'z qopqog'ini davolash 8 kundan 20 kungacha. Bunday holatda mushaklar sezilarli darajada zaiflashadi, Duchenne distrofiyasi bolaning nogironlar aravachasiga majburlanishiga olib keladi.
• 20 yildan beri ko'z qopqog'ini davolash. Bu davrda dorilar ko'pincha ishlamay qoladi va yovvoyi yo'llarning kasalligi kuchayadi.

Duchenne miopatiyasi doimiy faoliyatni talab qiladi vitaminlar guruhi (B, E), shuningdek, kaltsiy, anabolik gormonlar, kaliy va bir necha turdagi aminokislotalar. Duchenne mushak distrofiyasi bo'lsa, ATP, Retabolil va glutamik kislota in'ektsiyalari buyuriladi.

Muhim! Duchenne mushak distrofiyasida sog'lig'ingizni boshqa usullar - mashqlar terapiyasi va elektroforez yordamida saqlashingiz mumkin.

Jismoniy mashqlar terapiyasi terapevt nazorati ostida qisqa kurslarda amalga oshiriladi. Shifokorlar kuchli massajni ham tavsiya qiladilar. Duchenne miopatiyasida elektroforez uchun lipaz, kaltsiy xlorid, "Proserin" kabi so'zlarni qo'llash kerak.

Muhim hollarda, barcha davolanish uyda o'tkazilishi kerak, chunki maxsus qurilmalar bilan kompleks terapiyani tashkil qilish uchun tibbiy imkoniyatlar mavjud.

Obovyazkova Umova Duchenne miyopatiyasini davolash - kardiologdan doimiy ehtiyotkorlik. Bundan tashqari, aqlli menyuni birlashtirish kerak. Agar siz kasal bo'lsangiz, bug'langan sabzavotlar, mevalar, o'simlik yog'lari va yog'siz go'shtni ko'p iste'mol qilishingiz kerak. Spirtli ichimliklar, kofein va oq choy bilan ifloslangan.

Meros va kompilyatsiya

100% hollarda Duchenne miyopatiyasi organizm uchun muhim oqibatlar bilan birga keladi va hayotni sezilarli darajada qisqartiradi. Bemor kasallikning kuchayishi - yurak muammolari yoki legenfeksiya tufayli yana vafot etadi.

Agar Duchenne mushak distrofiyasiga erta tashxis qo'yilgan bo'lsa, odamlar 30 yoshgacha yashash imkoniyati mavjud. Etarli terapiya va kompleks yondashuvga ehtiyoj yo'q. Duchenne miyopatiyasining asoratlari orasida osteoporoz, tizma va bo'g'imlarning muammolari, shuningdek, o'simlik tizimining patologiyalari tez-tez uchraydi.

Duchenne distrofiyasi og'ir genetik kasallik bo'lib, terapiya faqat bitta natija - o'limdan tashqari odamni davolay olmaydi. Ba'zi hollarda bemorlar tashxisdan keyin 20 yildan ortiq yashashga qodir. Boshqa hollarda, kichkintoylar hayotning birinchi taqdiridan o'lishlari mumkin emas.

Duchenne kasalligi (kattalarning surunkali progressiv o'murtqa amyotrofiyasi, Duchenne-Aran kasalligi) progressiv neyrogen mushak atrofiyasining kam uchraydigan shaklidir. Ї í Ko'pincha chronychiye yarim -êlit Doroslikh ning yak bilaman, patologoanatom asos patologoanatom orqa miya marosimi darajasi darajasi xazinasini o'g'irlash quyon asos bo'lib, va u etakchi zarur. í̈khnya atrofiligiga.

Ko'pgina mualliflar kasallik natijasida kattalarda mavjud bo'lgan progressiv o'murtqa amyotrofiyaga shubha bilan qarashadi, uni amyotrofik sklerozning bir varianti deb hisoblashadi. Anglo-Amerika adabiyotida kattalardagi surunkali progressiv o'murtqa amyotrofiya amyotrofik skleroz bilan birlashtiriladi va motor neyronining yagona kasalligi sifatida talqin qilinadi.

Patologik anatomiya

Duchenne kasalligining morfologik mohiyati oldingi shox hujayralarining tobora progressiv atrofiyasiga aylanadi. Kasallik klinik jihatdan oldingi shox pardaning optik sindromi sifatida davom etsa-da, tekshiruv ko'pincha piramidal fasikullarda lezyonni aniqlaydi; Spastik simptomlar periferik motor neyronining haddan tashqari faol va haddan tashqari ko'p kirishlari tufayli yuzaga kelishi mumkin.

Duchenne kasalligiga sabab bo'ling

20-asrdan oldin hech qachon boshlanmasligi mumkin bo'lgan kattalardagi bu kasallik 40 yildan keyin (40 yoshdan 60 yoshgacha) paydo bo'ladi. Erkaklar ayollarga qaraganda tez-tez kasal bo'lishadi. Kasallikning sababi aniqlanmagan.

Duchenne kasalligining belgilari

Kasallik asta-sekin va nazoratsiz boshlanadi. Asosiy simptom - mushaklarning progressiv atrofiyasi. Erta davrda jinsiy olatni palpebral mushaklarining atrofiyasi rivojlanadi, ko'pincha o'ng tomonda, keyin atrofiya har ikki tomonda paydo bo'ladi. Ê xarobalarning kelishmovchiligidan oldin ham tenar va gipotenarning vaznini yo'qotish. Kasalliklardan so'ng, siz 1 va 2 barmoqlar orasidagi narsalarni, ayniqsa kichik narsalarni joylashtirishingiz muhimligini tushunasiz. Birinchi interstitsial bo'shliq keskin cho'kib ketadi va bosh barmog'ini kengaytirish imkonsiz bo'ladi. Cho'tkasi panjasi aybdor. Bir soat davomida butun qo'l yaralarsiz, buzilmaydigan va gipotonik ko'rinadi. Qo'lning terisi silliq va nozik bo'lishdan qo'rqadi. Qo'ldan keyin atrofiya bilakning mushaklarini yo'q qiladi: buyrak birinchi navbatda vazn yo'qotadi, keyin supinatorlar bo'shashadi. Yelka, elkama-kamar, bo'yin, ko'krak, qorin mushaklarida vazn yo'qotish yaxshiroqdir. Yoqa suyagiga biriktirilgan trapezoidga o'xshash go'shtning bir qismi saqlanadi. Jarayon oldidan oyoqlarim uzoq vaqt isinmaydi. Keng tarqalgan vazn yo'qotish bilan oyoqlarning to'plari va to'piqlari azoblanadi, keyin asta-sekin pastki uchlarning barcha mushaklari asta-sekin atrofiyaga uchraydi. Keyinchalik nafas olish mushaklarining shikastlanishi oldini oladi. Atrofiyalangan go'shtlarda fasikulyar qisqarish kuzatiladi.

Elektromiyografiya mushaklarning bioelektrik faolligining pasayishini (hatto shol bo'lgan mushaklarning doimiy "bioelektrik harakatchanligi" darajasiga qadar), ta'sir potentsiallarining kuchi va amplitudasining oshishini aniqlaydi. fasikulyatsiyalar turi.

Mushaklarning atrofiyasi parez va falaj bilan kechadi. Ruxov ozganidan keyin borishga qaror qildi. Ularning bosqichi atrofik jarayonning og'irligini ko'rsatadi. Yupqa qo'llarning ishlash qobiliyatini kamaytiradigan barmoqlarning zaifligiga (g'oz bo'laklarini yoyish va ushlash, yozish, to'qish, gırtlak) parezlar paydo bo'ladi, so'ngra qo'llarning pastki va keyingi yuqori segmentlarining falajlanishi, qo'llar batogs kabi osilib turadi. Bosh ko'kragiga osilgan bo'lib, kasal odam uni to'g'ri kesishi kerak. Bemorning xira ko'rinishi o'zgaradi: bo'yin ingichka bo'ladi, ko'krak qafasi osadi va tanasi ko'tariladi, bosh oldinga egiladi. Etarlicha davom etgan tutilishlarda oyoqlarning zaifligi yoki falajining oldini oladi. Kasallik davomida tos a'zolari normal ishlaydi. Kuchli uchlarida tendon va periost reflekslari zaiflashadi va keyinroq yo'qoladi. Miya reflekslari bosh suyagi devori mushaklarining atrofiyasi bosqichi tufayli turli yo'llar bilan yuzaga keladi. Patologik reflekslar yo'q. Ba'zida jarayon bulbar palsi rivojlanishi bilan magistralning orxial yadrosida kengayadi. Bu hech qachon sodir bo'lmaydi. Ushbu kasalliklar qo'llarda paresteziyaning bosqichma-bosqich rivojlanishini ko'rsatadi. Ba'zi odamlar siyanoz va sovuq tugatishdan ehtiyot bo'lishadi. Ruhiy buzilishlar yo'q. Spirtli ichimliklar o'zgartirilmagan. Qon normal.

Duchenne kasalligi 5, 10 va 15 o'limga ta'sir qiladi. O'lim interkurrent kasalliklar natijasida, kamdan-kam hollarda ruhiy kasalliklar natijasida sodir bo'ladi. Ba'zi odamlar jarayonda biron bir qadamga tegmaslikka ehtiyot bo'lishadi. Qoida tariqasida atrofiya rivojlanadi. Ba'zi hollarda kasallik tezroq rivojlanadi va 2-3 kun ichida tugaydi.

Diagnostika

O'tkir poliomielit bo'lsa, kasallik o'tkir infektsiya belgilari mavjudligi, kasallikning yoshi va ayniqsa kasallik o'tib ketganidan keyin osonlik bilan aniqlanishi mumkin. Shomil ensefalit virusi bilan bog'liq surunkali yuqumli poliomielitning differentsial tashxisini qo'yish muhimroqdir. Kasallikning tabiati va kasallikning rivojlanishi, suyuqlikning shakllanishi, piramidal belgilarning paydo bo'lishi yoki mavjudligi, serologik reaktsiyalar ma'lumotlari, kasallikdan oldin ushbu shaxslarning yashash joyi va mashg'ulotlarini aniqlash kerak. Bu siringomiyeliya, intramedullar shish, servikal spondiloz va kech miyopatiyani o'z ichiga olishi kerak.

Duchenne kasalligini davolash xuddi amyotrofik sklerozdagi kabi.

Duchenne-Becker mushak distrofiyasi - bu tanazzul paytida yuqadigan nerv-mushak kasalliklarining kengaygan shakli. Muskul distrofiyasi degenerativ o'zgarishlar va to'qimalar bilan ifodalanadi.

Kasallik oqsil sintezi uchun mas'ul bo'lgan distrofin deb ataladigan genning mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Ko'p miqdorda oqsil sarkolemmal bo'linmada joylashgan. Sarkolemmada strukturaviy o'zgarishlar sodir bo'lganda, sitoplazmatik komponentlar miyofibrillarning yanada yo'q qilinishi bilan degeneratsiyalanadi. Kasallik X xromosomasi tufayli pasayishning retsessiv turidir.

Vidi

Klinik nuqtai nazardan Dyukenn-Bekker mushak distrofiyasi Dyukenn mushak distrofiyasi va Bekker mushak distrofiyasiga bo'linadi.

Duchenne mushak distrofiyasi har 10 000 tug'ilish uchun 3 ta holatda uchraydi. Kasallik belgilari juda erta namoyon bo'ladi. Unga ishora qiladigan birinchi narsa, bola keyinroq yura boshlaydi, 2 yoshli bola soqol olish va chopishga qodir emas, aftidan bir yoshli bolalar kabi ko'rinadi.

Qarasa, go'shtning zaifligi aniq. Uch kungacha semptomlar yanada aniqroq bo'lib, ular tez sur'atda ko'rinadi, go'yo bola u yoqdan-bu yoqqa chayqalayotgandek. Buyrak mushaklari atrofiyaga uchraydi, so'ngra jarayon son, tos suyagi, elka kamari, siyatik mushaklar, tilning deltosimon mushaklari va boshqalarga tarqaladi.

Atrofik jarayon tizimning organlari va qismlarini yo'q qiladi. Yurak shikastlanganda yurak etishmovchiligi rivojlanadi. Ko'pincha bu jarayon o'lim bilan yakunlanadi. Kasal bolalarda aqlning pasayishi kuzatilishi mumkin. Kasallik rivojlanishining qolgan bosqichi muammolarning ochilishi va yo'q bo'lib ketishi bilan belgilanadi. O'lim 20-30 yoshda sodir bo'ladi.

Qon zardobini laboratoriya tekshiruvi kreatinin fosfokinazning anormal ko'tarilishini ko'rsatadi.

Bekkerning mushak distrofiyasi asab-go'sht kasalligining shakllaridan biri bo'lib, benign xarakterga ega. Ushbu patologiya 20 000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa bitta holatda uchraydi. Alomatlar Duchenne mushak distrofiyasiga o'xshaydi va kamroq shakllarda namoyon bo'ladi.

Kasallikning qulog'i 10-15 asrga to'g'ri keladi va 20 yil davomida hosildorlik saqlanib qoladi. Kardiyomiyopatiya va aqlning pasayishiga yo'l qo'yilmaydi. Fertillik normal chegarada.

Sabab

Patologiyaning rivojlanishi X xromosomasining buzilishidan kelib chiqadi. Qisqa qo'lning 21-lokusida mutatsiya mavjudligi tufayli go'sht distrofiyasi rivojlanadi.

70% hollarda kasallik onaga nuqsonli genning uzatilishidan kelib chiqadi. Kimning onasi mutatsion patologiyaga ega. Ba'zi hollarda onaning tuxumida mutatsiyalar paydo bo'ladi.

Duchenne distrofiyasi qisqartirilgan ramkaga olib keladi, bu DNKdan ma'lumotni o'qishni ko'rsatadi. Yog'li va sog'lom to'qimalardan bo'sh bo'lgan distrofin mavjudligi sababli sarkolemmaning yaxlitligi buziladi. Bu kasallik mushaklarning sezuvchanligi, ohangining sezilarli darajada pasayishi va atrofiyaning yanada oshishi bilan namoyon bo'ladi.

Alomatlar

Odamlarda paydo bo'ladigan alomatlar:

• zagalna zaiflik tana, katta talablarning haddan tashqari yuki;
• borgan sari oyoqlarda zaiflik;
• bilan bog'liq muammolar ko'tarilish; yaqinlashish, kelish toqqa chiqish;
• katta miqdor manipulyatsiya o'tirgan joydan ko'tarilayotganda,
• taraqqiyot kachiny krokni taxmin qiladi;
• ish vaqtida nosozliklar yurak-qon tomir tizimlar, aritmiyaning rivojlanishi;
• go'sht yuqori va pastki uchlarda og'riq;
• qismlar qoqilib ketdi yurish paytida yiqilish;
• dumba jismoniy boyliklarning yo'q bo'lib ketish soati ostida;
• shishish tanadagi stressning kuchayishi tufayli go'shtlar.

Ko'pincha kasal odamlarda ko'rinadigan belgilar boshoqda ko'rsatilgan. Go'sht distrofiyasi ko'pincha bolalarda yoki yoshga etganda aniqlanadi. Qirq yildan keyin sog'lig'ining yomonlashishi, shuningdek, yurak bilan bog'liq muammolar paydo bo'ladi.

Diagnostika

Kasallikning diagnostikasi o'z tabiatiga ega bo'lgan hollarda amalga oshiriladi. Agar patologik gen onadan bolaga o'tgan bo'lsa, u holda sarum fermentlari miqdorini tahlil qilish amalga oshiriladi.

Chaqaloqlarda kasallikning rivojlanishi davrida me'yorlar o'rtasida va o'sayotgan bolalarda aylanadigan fermentlar darajasida g'ayritabiiy ortiqcha (me'yordan ellik baravar ko'p) mavjud. Progressiv distrofiya bilan indikatorlarning engil siljishi oldini oladi.

Sarum fermentlari darajasining ko'tarilishi beqaror jarayondir. Har bir narsa asrning o'ziga xos xususiyatlariga, shuningdek, tananing kuchi darajasiga bog'liq. Fermentlar muvozanati kasallik belgilaridan oldin ham rivojlanishi mumkin. Steroid terapiyasi normal ferment ko'rsatkichlari darajasini oshiradi.

Agar turg'unlik omili aniqlansa, tashxis qo'shimcha skrining orqali amalga oshiriladi. Kasal bolalarda qon zardobidagi fermentlar o'rniga normaning oshib ketishi kattalar uchun normaning yuqori chegarasidan 5-100 baravar ko'pdir.

Eng yuqori ko'rsatkichlar 2 yoshli bolalarda kutilmoqda. Kasallikning birinchi belgilari paydo bo'lishi bilanoq, alomatlar pasaya boshladi. Agar bolada barqaror displey bo'lsa, kasallikning mavjudligi o'chirilishi mumkin. Tahlil qilish muddati uchun tavsiyalar - 2-3 oy.

Hayotning birinchi kunlarida kreatin kinaz darajasi yuqori va bu normaldir. Va buni davom ettiradiganlar tahlilni diqqat bilan kuzatib borishlari kerak. Mushak distrofiyasi uchun ijobiy testlar aniqlanganda, plazmada qon testini ham o'tkazish kerak.

Kreatin kinaz Duchenne distrofiyasining yuqori chegaralarida ko'proq, Bekker distrofiyasida kamroq uchraydi. Ko'rsatkichlarning yuqori darajasining yagona sababi - bu davlat belgisi orqasida joylashgan distrofiya.

Yangi tug'ilgan qizlarda go'sht distrofiyasini aniqlash uchun skrining cheklangan. Ilgari, 18 yillik homila qonining bo'shligini aniqlash uchun skrining keng qo'llanilgan. Bugungi kunda vikoryst yo'q, chunki rahm-shafqat shousining ishonchliligi hatto yuqori.

Distrofiyaning klinik diagnostikasi:

• taraqqiyot kreatinkaza Miselyum distrofiyasi bo'lgan deyarli barcha bemorlarda ehtiyot bo'ling;
• sirovatkovy bemorlarning taxminan 20% da ALD harakatlarining namoyon bo'lishi;
• sirovatkovy ko'zga ko'ringan LDH 10% ga o'sdi.

Oddiy ko'rsatkichlar bilan distrofiya tashxisi shunchaki noaniq. Eng yuqori darajalar teri saratonining progressiv pasayishi bilan yosh yoshdagi kasal bolalarda uchraydi.

Likuvannya

Bugungi kunda mushaklar atrofiyasi jarayonini sekinlashtirishi mumkin bo'lgan jarayonni ajratishning hojati yo'q. Uyg'onish mumkin emas. Kasallikni davolash tananing aylanish funktsiyalarini iloji boricha uzoqroq davom ettirishga asoslangan. Hammom sizni butunlay to'xtatib qo'ymasdan, jarayonni tezlashtirishga imkon beradi.

Agar yosh bolalarda mushaklarning atrofiyasini ko'rsatadigan belgilar paydo bo'lsa, shoshilinch ravishda shifokor bilan bog'lanish kerak. Shifokor atrofga nazar tashlaydi, shuningdek, otaning so'zlarini tinglaydi va kelajakdagi prognozni tushunadi.

Qarindoshlarda distrofiya mavjudligi uchun mushaklar va nervlarning qanday funktsiyalari borligini ko'rsatish uchun elektromiyografiya qo'llaniladi. Agar kerak bo'lsa, go'sht massasining biopsiyasini bajaring.

Ko'rsatkichlar jarayonini kuchaytirish uchun B1 va E vitaminlarini oling yoki qon quyish, parhez qo'shimchalari, kortikosteroidlar va boshqalarni talab qiling.

Hayotni osonlashtirish uchun qo'shiq terapiyasi mavjud. Bu o'tkazilgan fizioterapiyaga bog'liq bo'lib, bu sizga burchaklarning bo'shashmasligini va shu bilan ularning elastikligini saqlab qolishga imkon beradi. Massaj sizga zararlangan hududga qon oqimini yaxshilash imkonini beradi va shu bilan atrofiyani oshiradi.

Vazodilatator dori-darmonlarni qabul qilish, qo'shimcha mobil qurilmalar va mushakni kengaytirilgan holatda kesish imkonini beruvchi maxsus qavslardan foydalanish kerak. Bundan tashqari, siz o'zingizga tayoq, politsiya, piyodalar va nogironlar aravachasi bilan yordam berishni muhim deb hisoblaysiz.

Nafas olish qiyinlashganda, nordonning o'pkada bo'lishiga yordam beradigan asbobdan foydalaning. Oyoq va to'piqni tuzatish uchun ortopedik asboblar mavjud. Binoning badbo'y hidi odamlarning qulashini va hozirgi kunning yengilligini o'zgartiradi. Biz buyurilgan Diphenin va anabolik gormonlar kursini olmoqdamiz. Bunday hollarda shifokorlar tashqi ko'rinishini yaxshilash uchun tezkor davolanishni tavsiya qiladilar.

Operatsiya quyidagi hollarda ko'rsatiladi:

• paydo bo'ldi kontraktura tendonlarda;
• aniq skolioz, nafas olish qanchalik qiyin;
• robotning shikastlanishi yurak, yurak stimulyatori o'rnatish.

Agar qarindoshingiz distrofiya bilan og'rigan bo'lsa, siz genetik mutaxassisga murojaat qilishingiz kerak.

Meros va kompilyatsiya

Ushbu kasallik bir qator asoratlar va merosxo'rlarga ega bo'lishi mumkin:

• soat bo'yicha tizma deformatsiya;
• chiqib ketadi Ruxova nogironlar aravachasiga olib keladigan yosh;
• qismlar muvaffaqiyatsiz yonishlar dikhannya organlaridagi jarayonlar;
• Robot bilan bog'liq muammolar mavjud yurak-qon tomir tizimlar;
• pasayish intellektual zdybnost;
• funktsiyalari o'zgaradi xotira.

O'limga olib keladigan natija bolaning kasalligi rivojlanishi bilanoq sodir bo'ladi.

Sustlik

Distrofiya - tanazzul paytida yuqadigan jiddiy kasallik. Bu aybni noto'g'ri tushunish, etarli darajada hurmat va qabul qilish va rivojlantirish zarurati tufayli orqada qoldirib bo'lmaydi.

Profilaktik tashriflar

Homiladorlikni rejalashtirishdan oldin ayollar tanadagi patologik genlarning mavjudligini aniqlash uchun testdan o'tishlari kerak. Agar qarindoshlaringizdan biri kasal bo'lib qolsa, bu epizodlarda kerak. Vaginozda distrofiya ham aniqlanishi mumkin. Shu sababli, homilaning tuproq, hujayra yoki qonini olib, tahlil qiling.

Shoshilinch tibbiy yordamga muhtoj bo'lganlar uchun shifokorlar quyidagi omillarni bilishlari kerak:

• Aniqlik Duchenne mushak distrofiyasi bo'lgan bolada, shuningdek, bolaning qabul qilgan dori-darmonlari haqida.
• Trend rivojlanish kasallik

Agar siz dori-darmonlarni qabul qilishdan oldin steroid dozasini o'tkazib yuborsangiz, darhol shifokoringizga xabar bering. Kasallikdan aziyat chekadigan kasalliklar bilaklarning sinishi xavfi sifatida yaqinlashmoqda. Yomon yakunlangan taqdirda, tezkor etkazib berish juda samarali ekanligi aniq.

Muvaffaqiyatli terapiya jismoniy mashqlarni talab qiladi. Go'shtni faol bo'lmagan holatda uzoq muddat ishlatish merosning yo'qolishiga olib kelishi mumkin. Shuning uchun, eng muhim moment, bolani imkon qadar tezroq oyoqqa qo'yish va mushaklarning atrofiyasiga yo'l qo'ymaslikdir. Nafas olishni qo'llab-quvvatlash uchun kechasi maxsus qurilma ishlatilsa, uni tibbiy ko'rikdan oldin o'zingiz bilan olib ketishingiz kerak.

Agar ko‘nglim to‘lib ketgan bo‘lsa, tezda Shvetsiya qutqaruv brigadasiga qo‘ng‘iroq qilaman.