Як захистити організм від мутаційної мінливості. Мутаційна мінливість. УАГ. УАА. УГА. безглузді триплети

Концепція

Мутація - зміни в генотипі, що відбуваються під впливом будь-яких факторів як зовнішнього середовища, так і внутрішнього.

Види мутаційної мінливості

1) Геномна мінливість (характеризується зміною чисельності хромосом). 2) Хромосомні аберації (характеризується зміною специфіки хромосом). 3) Генна мінливість (характеризується зміною структури гена). Найбільш поширеними із цих трьох типів є генні мутації. Їх результатом є незворотні зміни у організмі, наприклад, втрата якихось органів чи його перетворення тощо.

Хромосомна мутаційна мінливість

Цей вид мінливості торкається відразу кількох генів, значно змінюючи структуру хромосом. Звичайно, такі мутації ні до чого доброго не приведуть, більше того, можуть виявитися несумісними з життям. Так, численні приклади мутаційної мінливості показали, що метаморфози в 21 хромосомі людини призводять до білокрів'я (злоякісне захворювання кровоносної системи; рак крові), а це у свою чергу загрожує смертельним наслідком. Оскільки мутації такого типу торкаються досить великих ділянок хромосом, існує кілька їх типів.

Типи хромосомних мутацій

1) Інверсія

Вид мутаційної мінливості, при якому ділянка хромосоми відокремлюється від неї, повертається на 180 градусів і потім знову стає на своє місце; рідше приєднується до іншої, негомологічної хромосоми. Наприклад, умовно є хромосома "0 1 2 3 4 5 6". Ділянка між 1 і 5 відокремилася і, повернувшись на 180 градусів, стала на своє місце. У результаті ми отримуємо хромосому "0 1 4 3 2 5 6".

2) Деліція

Вид хромосомної мутації, при якому частина генів (зазвичай з кінця хромосоми) відокремлюється та губиться. Це може призвести до тяжких наслідків, аж до смерті, нерідко болісної, і найскладніших спадкових змін.

3) Дуплікація

Найменш небезпечний тип хромосомних мутацій. Але це зовсім не означає, що він безпечний і нешкідливий. Мутаційна мінливість такого типу призводить до подвоєння якоїсь із ділянок хромосоми.

Генна мутаційна мінливість

Як говорилося раніше, це найпоширеніший тип мутацій. Весь процес проходить у межах одного гена. Амінокислоти "змінюються місцями" один з одним і це призводить до зміни будь-яких ознак організму. Наприклад, хвороботворні бактерії в організмі людини у процесі генної мутації можуть стати стійкими до медикаментів.

Геномна мутаційна мінливість

У разі такої мінливості в організмі є зайва хромосома (буває навіть так, що не одна) або ж, навпаки, необхідна хромосома відсутня (або вона є, немає якоїсь її частини). Але у будь-якому разі наслідки можуть бути дуже несприятливими. Наприклад, якщо у жінки утворюється яйцеклітина із зайвою хромосомою, то після її запліднення, на світ може з'явитися хвора дитина з різними відхиленнями.

Висновок

Більшість мутацій несприятлива і навіть небезпечна, оскільки вони призводять до зміни того, що складалося протягом багатьох сотень, тисяч і навіть мільйонів років. Тому дуже важливо, щоб у житті нас оточувало якнайменше речей, які можуть призвести до мутаційних змін.

Мінливість— здатність живих організмів набувати нових ознак і властивостей. Завдяки мінливості, організми можуть пристосовуватися до змінних умов довкілля.

Розрізняють дві основні форми мінливості: спадкова та неспадкова.

Спадкова, або генотипова, мінливість- Зміни ознак організму, обумовлені зміною генотипу. Вона, у свою чергу, поділяється на комбінативну та мутаційну. Комбінативна мінливість виникає внаслідок перекомбінації спадкового матеріалу (генів та хромосом) під час гаметогенезу та статевого розмноження. Мутаційна мінливість виникає внаслідок зміни структури спадкового матеріалу.

Неспадкова, або фенотипова, або модифікаційна, мінливість- Зміни ознак організму, не обумовлені зміною генотипу.

Мутації

Мутації— це стійкі зміни структури спадкового матеріалу, що раптово виникли, на різних рівнях його організації, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Термін "мутація" введений у науку Де Фрізом. Їм же створено мутаційна теорія, основні положення якої не втратили свого значення до цього дня.

Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без жодних переходів.
Мутації спадкові, тобто. стійко передаються з покоління до покоління.
Мутації не утворюють безперервних рядів, не групуються навколо середнього типу (як за модифікаційної мінливості), є якісними змінами.
Мутації неспрямовані — мутувати може будь-який локус, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак у напрямі.
Ті самі мутації можуть виникати повторно.
Мутації індивідуальні, тобто у окремих особин.

Процес виникнення мутацій називають мутагенезом, А фактори середовища, що викликають появу мутацій, мутагенами.

За типом клітин, у яких відбулися мутації, розрізняють: генеративні та соматичні мутації.

Генеративні мутаціївиникають у статевих клітинах, не впливають на ознаки даного організму, проявляються лише у наступному поколінні.

Соматичні мутаціївиникають у соматичних клітинах, виявляються в даного організму і передаються потомству при статевому розмноженні. Зберегти соматичні мутації можна лише шляхом безстатевого розмноження (насамперед вегетативного).

За адаптивним значенням виділяють: корисні, шкідливі (летальні, напівлетальні) та нейтральні мутації. Корисні- Підвищують життєздатність, летальні- викликають загибель, напівлетальні- Знижують життєздатність, нейтральні- Не впливають на життєздатність особин. Слід зазначити, що та сама мутація в одних умовах може бути корисною, а в інших — шкідливою.

За характером прояву мутації може бути домінантнимиі рецесивними. Якщо домінантна мутація є шкідливою, вона може викликати загибель її власника на ранніх етапах онтогенезу. Рецесивні мутації не виявляються у гетерозигот, тому тривалий час зберігаються у популяції у «прихованому» стані та утворюють резерв спадкової мінливості. При зміні умов довкілля носії таких мутацій можуть отримати перевагу в боротьбі за існування.

Залежно від того, чи виявлено мутаген, що спричинив цю мутацію, чи ні, розрізняють індукованіі спонтаннімутації. Зазвичай спонтанні мутації виникають природним шляхом, індуковані викликаються штучно.

Залежно від рівня спадкового матеріалу, на якому відбулася мутація, виділяють: генні, хромосомні та геномні мутації.

Генні мутації

Генні мутації- Зміни структури генів. Оскільки ген являє собою ділянку молекули ДНК, то генна мутація є зміною в нуклеотидному складі цієї ділянки. Генні мутації можуть відбуватися внаслідок: 1) заміни одного або декількох нуклеотидів на інші; 2) вставки нуклеотидів; 3) втрати нуклеотидів; 4) подвоєння нуклеотидів; 5) зміни порядку чергування нуклеотидів. Ці мутації призводять до зміни амінокислотного складу поліпептидного ланцюга і, отже, зміни функціональної активності білкової молекули. Завдяки генним мутаціям виникають множинні алелі одного і того ж гена.

Захворювання, причиною яких є генні мутації, називаються генними (фенілкетонурія, серповидноклітинна анемія, гемофілія тощо). Спадкування генних хвороб підпорядковується законам Менделя.

Хромосомні мутації

Це зміни структури хромосом. Перебудови можуть здійснюватись як у межах однієї хромосоми – внутрішньохромосомні мутації (делеція, інверсія, дуплікація, інсерція), так і між хромосомами – міжхромосомні мутації (транслокація).

Деліція- Втрата ділянки хромосоми (2); інверсія- Поворот ділянки хромосоми на 180 ° (4, 5); дуплікація- подвоєння однієї і тієї ж ділянки хромосоми (3); інсерція- Перестановка ділянки (6).

Хромосомні мутації: 1 - парахромосом; 2 - делеція; 3 - дуплікація; 4, 5 - інверсія; 6 – інсерція.

Транслокація- Перенесення ділянки однієї хромосоми або цілої хромосоми на іншу хромосому.

Захворювання, причиною яких є хромосомні мутації, відносяться до категорії хромосомних хвороб. До таких захворювань відносяться синдром "крику кішки" (46, 5р -), транслокаційний варіант синдрому Дауна (46, 21 t21 21) та ін.

Геномною мутацієюназивається зміна числа хромосом. Геномні мутації виникають внаслідок порушення нормального перебігу мітозу або мейозу.

Гаплоїдія- Зменшення числа повних гаплоїдних наборів хромосом.

Поліплоїдія- Збільшення числа повних гаплоїдних наборів хромосом: триплоїди (3 n), тетраплоїди (4 n) і т.д.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) - Некратне збільшення або зменшення числа хромосом. Найчастіше спостерігається зменшення чи збільшення числа хромосом однією (рідше дві і більше).

Найбільш вірогідною причиною гетероплоїдії є нерозбіжність будь-якої пари гомологічних хромосом під час мейозу у когось із батьків. У цьому випадку одна з гамет, що утворилися, містить на одну хромосому менше, а інша - на одну більше. Злиття таких гамет з нормальною гаплоїдною гаметою при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншим або більшим числом хромосом порівняно з диплоїдним набором, характерним для даного виду: нулесомія (2n - 2), моносомія (2n - 1), трисомія (2n + 1), тетрасомія (2n+ 2) і т.д.

На генетичних схемах, наведених нижче, показано, що народження дитини із синдромом Клайнфельтера або синдромом Тернера-Шерешевського можна пояснити нерозбіжністю статевих хромосом під час анафази 1 мейозу у матері чи батька.

1) Нерозбіжність статевих хромосом під час мейозу у матері

Р	♀46, XX		×	♂46, XY
Типи гамет	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX трисомія за Х-хромосомою	47, XXY синдром Клайнфельтера		45, X0 синдром Тернера- Шерешевського	45, Y0 загибель зиготи

2) Нерозбіжність статевих хромосом під час мейозу у батька

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типи гамет	23, X		24, XY 22, 0
F	47, XXY синдром Клайнфельтера		45, X0 синдром Тернера- Шерешевського

Захворювання, причиною яких є геномні мутації, також належать до категорії хромосомних. Їхнє успадкування не підпорядковується законам Менделя. Крім вищезгаданих синдромів Клайнфельтера або Тернера-Шерешевського, до таких хвороб належать синдроми Дауна (47, 21), Едвардса (18), Патау (47, 15).

Поліплодіяхарактерна для рослин. Отримання поліплоїдів широко використовується у селекції рослин.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості Н.І. Вавілова

«Види та пологи, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати знаходження паралельних форм в інших видів та пологів. Чим ближче генетично розташовані в загальній системі пологи та види, тим повніша схожість у лавах їх мінливості. Цілі сімейства рослин загалом характеризуються певним циклом мінливості, що проходить через усі пологи та види, що становлять сімейство».

Цей закон можна проілюструвати з прикладу сімейства Мятликові, до якого належать пшениця, жито, ячмінь, овес, просо тощо. Так, чорне забарвлення зернівки виявлено у жита, пшениці, ячменю, кукурудзи та інших рослин, подовжена форма зернівки – у всіх вивчених видів сімейства. Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості дозволив самому Н.І. Вавилову знайти ряд форм жита, які раніше не відомі, спираючись на наявність цих ознак у пшениці. До них відносяться: остисті та безості колосся, зернівки червоного, білого, чорного та фіолетового забарвлення, борошнисте і склоподібне зерно і т.д.

Спадкове варіювання ознак *			Жито	Пшениця	Ячмінь	Овес	Просо	Сорго	Кукурудза	Мал	Пирій
Зерно	Забарвлення	Чорна	+	+	+	—	—	+	+	+	+
	Забарвлення	Фіолетова	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Форма	Округла	+	+	+	+	+	+	+	+	+
	Форма	Подовжена	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Біол. ознаки	Спосіб життя	Озимина	+	+	+	+				+
Біол. ознаки	Спосіб життя	Ярі	+	+	+	+	+	+	+	+

* Примітка. Знак «+» означає наявність спадкових форм, що мають зазначену ознаку.

Відкритий Н.І. Вавілов закон справедливий не тільки для рослин, але і для тварин. Так, альбінізм зустрічається у різних групах ссавців, а й птахів, та інших тварин. Короткопалість спостерігається у людини, великої рогатої худоби, овець, собак, птахів, відсутність пір'я - у птахів, луски - у риб, вовни - у ссавців і т.д.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості має велике значення для селекції, оскільки дозволяє передбачити наявність форм, не виявлених у цього виду, але характерного для близьких видів. Причому потрібна форма може бути виявлена в дикій природі або отримана шляхом штучного мутагенезу.

Штучне одержання мутацій

У природі постійно йде спонтанний мутагенез, але спонтанні мутації – досить рідкісне явище, наприклад, у дрозофіли мутація білих очей утворюється із частотою 1:100 000 гамет.

Чинники, вплив яких на організм призводить до появи мутацій, називаються мутагенами. Зазвичай мутагени поділяють на три групи. Для штучного отримання мутацій використовуються фізичні та хімічні мутагени.

Індукований мутагенез має значення, оскільки дає можливість створення цінного вихідного матеріалу для селекції, а також розкриває шляхи створення засобів захисту людини від дії мутагенних факторів.

Модифікаційна мінливість

Модифікаційна мінливість— це зміни ознак організмів, не обумовлені змінами генотипу і які під впливом чинників довкілля. Середовище проживання відіграє велику роль у формуванні ознак організмів. Кожен організм розвивається і живе у певному середовищі, відчуваючи у собі дію її чинників, здатних змінювати морфологічні і фізіологічні властивості організмів, тобто. їхній фенотип.

Прикладом мінливості ознак під дією факторів зовнішнього середовища є різна форма листя у стрілоліста: занурене у воду листя має стрічкоподібну форму, листя, що плаває на поверхні води, — округлу, а що знаходиться в повітряному середовищі, — стрілоподібну. Під дією ультрафіолетових променів у людей (якщо вони не альбіноси) з'являється засмага в результаті накопичення в шкірі меланіну, причому у різних людей інтенсивність забарвлення шкіри різна.

Модифікаційна мінливість характеризується такими основними властивостями: 1) неуспадкованість; 2) груповий характер змін (особини одного виду, поміщені в однакові умови, набувають подібних ознак); 3) відповідність змін дії фактора середовища; 4) залежність меж мінливості від генотипу.

Незважаючи на те, що під впливом умов довкілля ознаки можуть змінюватися, ця мінливість не безмежна. Це тим, що генотип визначає конкретні кордону, не більше яких може відбуватися зміна ознаки. Ступінь варіювання ознаки, або межі модифікаційної мінливості, називають нормою реакції. Норма реакції виявляється у сукупності фенотипів організмів, що формуються з урахуванням певного генотипу під впливом різних чинників середовища. Як правило, кількісні ознаки (висота рослин, врожайність, розмір листя, подій корів, несучість курей) мають ширшу норму реакції, тобто можуть змінюватися в широких межах, ніж якісні ознаки (колір вовни, жирність молока, будова квітки, група крові) . Знання норми реакції має значення для практики сільського господарства.

Модифікаційна мінливість багатьох ознак рослин, тварин та людини підпорядковується загальним закономірностям. Ці закономірності виявляються виходячи з аналізу прояви ознаки в групи особин ( n). Ступінь вираженості досліджуваного ознаки в членів вибіркової сукупності різна. Кожне конкретне значення досліджуваної ознаки називають варіантомі позначають буквою v. Частота народження окремих варіантів позначається буквою p. При вивченні мінливості ознаки у вибірковій сукупності складається варіаційний ряд, в якому особини розташовуються за зростанням показника ознаки, що вивчається.

Наприклад, якщо взяти 100 колосків пшениці ( n= 100), підрахувати число колосків у колосі ( v) і число колосків з цією кількістю колосків, то варіаційний ряд буде виглядати так.

Варіанту ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Частота народження ( p)	2	7	22	32	24	8	5

На основі варіаційного ряду будується варіаційна крива— графічне відображення частоти кожної варіанти.

Середнє значення ознаки зустрічається частіше, а варіації, які значно відрізняються від нього, — рідше. Це називається «нормальним розподілом». Крива на графіку буває, як правило, симетричною.

Середнє значення ознаки підраховується за такою формулою:

де М- Середня величина ознаки; ∑( v

Розрізняють дві основні форми мінливості: спадкова та неспадкова.

Мутації

Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без жодних переходів.
Мутації спадкові, тобто. стійко передаються з покоління до покоління.
Мутації не утворюють безперервних рядів, не групуються навколо середнього типу (як за модифікаційної мінливості), є якісними змінами.
Мутації неспрямовані — мутувати може будь-який локус, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак у напрямі.
Ті самі мутації можуть виникати повторно.
Мутації індивідуальні, тобто у окремих особин.

За типом клітин, у яких відбулися мутації, розрізняють: генеративні та соматичні мутації.

Генні мутації

Хромосомні мутації

Хромосомні мутації: 1 - парахромосом; 2 - делеція; 3 - дуплікація; 4, 5 - інверсія; 6 – інсерція.

Транслокація- Перенесення ділянки однієї хромосоми або цілої хромосоми на іншу хромосому.

Гаплоїдія- Зменшення числа повних гаплоїдних наборів хромосом.

Поліплоїдія- Збільшення числа повних гаплоїдних наборів хромосом: триплоїди (3 n), тетраплоїди (4 n) і т.д.

1) Нерозбіжність статевих хромосом під час мейозу у матері

Р	♀46, XX		×	♂46, XY
Типи гамет	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX трисомія за Х-хромосомою	47, XXY синдром Клайнфельтера		45, X0 синдром Тернера- Шерешевського	45, Y0 загибель зиготи

2) Нерозбіжність статевих хромосом під час мейозу у батька

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типи гамет	23, X		24, XY 22, 0
F	47, XXY синдром Клайнфельтера		45, X0 синдром Тернера- Шерешевського

Поліплодіяхарактерна для рослин. Отримання поліплоїдів широко використовується у селекції рослин.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості Н.І. Вавілова

Спадкове варіювання ознак *			Жито	Пшениця	Ячмінь	Овес	Просо	Сорго	Кукурудза	Мал	Пирій
Зерно	Забарвлення	Чорна	+	+	+	—	—	+	+	+	+
	Забарвлення	Фіолетова	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Форма	Округла	+	+	+	+	+	+	+	+	+
	Форма	Подовжена	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Біол. ознаки	Спосіб життя	Озимина	+	+	+	+				+
Біол. ознаки	Спосіб життя	Ярі	+	+	+	+	+	+	+	+

* Примітка. Знак «+» означає наявність спадкових форм, що мають зазначену ознаку.

Штучне одержання мутацій

Модифікаційна мінливість

Варіанту ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Частота народження ( p)	2	7	22	32	24	8	5

На основі варіаційного ряду будується варіаційна крива— графічне відображення частоти кожної варіанти.

Середнє значення ознаки підраховується за такою формулою:

де М- Середня величина ознаки; ∑( v

Ступінь вираженості ознак значною мірою залежить від середовища, в якому живе організм:

1. Високе зростання обумовлюється генотипом, тобто має спадковий характер. Залежно від умов харчування, соціально-побутового середовища та вітамінізації люди, які отримали у спадок гени високого росту, можуть бути високими (при оптимальних сприятливих умовах), середнім (за середніх умов) та низькими (за поганих умов).

2. Людина під дією ультрафіолетових променів переважає захисну властивість - засмагу (посилення пігментації шкіри). Ступінь засмаги у різних людей різна. Це залежить і від спадковості, і від інтенсивності та тривалості дії фактора. З припиненням дії ультрафіолетових променів засмага поступово зникає. І ще, ластовиння більше у тих, хто багато буває на вулиці в сонячну погоду.

3. Залежно від догляду врожайність культурних рослин різна. При дотриманні всієї технології вирощування рослин урожайність їх завжди вища порівняно з урожайністю рослин, що вирощуються в поганих умовах. Ступінь прояву декоративних якостей у декоративно-лікарських та декоративно-квіткових культур безпосередньо залежить від агротехніки вирощування.

Які висновки можна зробити на підставі наведених прикладів?

ВИСНОВКИ:

· Велику роль формуванні ознак організмів грає місце існування.

· Кожен організм розвивається і мешкає у певному середовищі, відчуваючи на собі дію її факторів, здатних змінювати морфологічні та фізіологічні властивості організмів, тобто їх фенотип.

· Мінливість носить неспадковий характер, оскільки зміни, що виникли у батьків, нащадкам не передаються.

· На дію певного фактора довкілля вид реагує специфічним чином, і реакція виявляється подібною у всіх особин одного виду.

Мінливість організмів, що виникає під впливом факторів довкілля і не торкається генотипу, називається модифікаційною.

Модифікаційна мінливість- мінливість фенотипу; реакція конкретного генотипу на різні умови довкілля.

Модифікація - неспадкова зміна фенотипу, що виникає під впливом факторів зовнішнього середовища.

Модифікаційна мінливість носить груповий характер, тобто всі особини одного виду, поміщені в однакові умови, набуває подібних ознак.

Модифікаційна мінливість є певною, тобто завжди відповідає тим чинникам, що її викликають. Так підвищені фізичні навантаження впливають на рівень розвитку м'язів, але не змінюють колір шкіри, а ультрафіолетові промені змінюють колір шкіри людини, але не змінюють пропорції тіла.

Незважаючи на те, що під впливом умов середовища ознаки можуть змінюватися, ця мінливість не є безмежною. Модифікаційна мінливість має досить жорсткі межі або межі прояву ознаки, зумовлені генотипом. Межі модифікаційної мінливості ознаки організму називають його нормою реакції.

Норма реакції- ступінь варіювання ознаки чи межі модифікаційної мінливості, зумовлені генотипами.

Значить успадковується не ознака як такої, яке здатність змінюватися у межах норми реакції під впливом чинників середовища. Гени визначають можливість розвитку ознаки, яке прояв і ступінь виразності багато чому визначення умови середовища. Так, зелене забарвлення рослин залежить і від контролюючих синтез генів хлорофілу, і від наявності світла. За відсутності світла хлорофіл не синтезується. Ступінь виразності фарбування рослин залежить від інтенсивності світла.

Яким чином можна перевірити успадкованість фенотипічних змін рослин? У тварин? (Отримати потомство, створити інші умови для їх зростання та розвитку, порівняти фенотипи батьків та нащадків).

Роль модифікаційної мінливості у природі велика, оскільки вона забезпечує організмам можливість протягом життя адаптуватися до зміненим умовам середовища.

Можна навести на доказ цього деякі приклади:

· Посилена пігментація шкіри має захисне значення;

· Число еритроцитів закономірно зростає при підвищенні місця проживання людини над рівнем моря; потреба в кисні при його низьких концентраціях змушує людину та тварин адаптовано реагувати зміною числа еритроцитів на різних висотах;

· У холодну пору року у ссавців розвивається більш густе і довге хутро, у підшкірній жировій клітковині активно накопичується жир, який забезпечує теплоізоляцію;

· При проживання в холодних заражених районах зайці-біляки хизуються весь рік у білій шубці. А там де сніг – рідкість, біляк не біліє зовсім.

ВИСНОВКИ:

· Норма реакції організму визначається генотипом

· успадковується не сама ознака, а здатність його змінюватися в межах норми реакції

· Модифікаційна мінливість у природних умовах носить пристосувальний характер.

При спадковій (генотипічній) мінливості виникають нові генотипи, що призводить, як правило, до зміни фенотипу (мутації рекомбінації – мутаційна, комбінативна мінливість).

2) випадання чи впровадження одного чи кількох нуклеотидів

2. Хромосомні мутації(перебудова хромосом):

1) подвоєння ділянки хромосоми (дуплікація)

2) втрата ділянки хромосоми (делеція)

3) переміщення ділянки однієї хромосоми на іншу, не гомологічну їй хромосому

4) поворот ділянки ДНК (інверсія)

3. Геномні мутації(Ведуть до зміни числа хромосом):

1) втрата чи поява нових хромосом внаслідок порушення процесу мейозу

2) поліплоїдія – кратне збільшення числа хромосом.

КЛАСИФІКАЦІЯ МУТАЦІЙ

Причиною мутацій є мутагени.

Мутагени – фактори, що викликають стійкі спадкові зміни в організмі.

МУТАГЕНИ

Основні характеристики мутаційної мінливості:

1. Мутаційні зміни виникають раптово, й у організму з'являються нові властивості.

2. Мутації успадковуються і передаються з покоління до покоління.

3. Мутації немає спрямованого характеру, тобто не можна достовірно сказати, який саме ген мутує під впливом мутагенного чинника.

4. Мутації можуть бути корисними чи шкідливими для організму, домінантними чи рецесивними.

Спадкова мінливість обумовлена зміною генотипу.

Джерела комбінативної мінливості:

1. Процес кросинговера, що протікає в профазі 1 мейозу, при якому відбувається обмін ділянками між гомологічними хромосомами. Рекомбінантні хромосоми, що виникли в зиготі, сприяють появі ознак, не характерних для батьків.

2. Явище незалежного розбіжності гомологічних хромосом в анафазі 1 мейозу.

3. Випадкове поєднання гамет при заплідненні.

Усі перелічені явища сприяють зміні самих генів, вони лише змінюють характер їхньої взаємодії, як і призводить до появи величезної кількості різних генотипів. Комбінації генів, що виникли при передачі у спадок, досить швидко розпадаються, не утворюючи нові.

Наприклад, у потомстві що виділяються за тими чи іншим якостям живих організмів з'являються особини, поступаються за цими ознаками батькам, тому селекціонери закріплення необхідних ознак проводять близькородственное схрещування, у якому зростає ймовірність зустрічі однакових гамет.

Мутаційна мінливість ґрунтується на виникненні мутацій.

Мутації - це раптова зміна структури генів, хромосом чи числа хромосом. Термін «мутація» вперше запровадив голландський генетик Фріз. У 1901 - 1903 рр. на основі своїх досвідів і спостережень Де Фріз розробив мутаційну теорію.

Основні положення мутаційної теорії:

1. Мутації виникають раптово та стрибкоподібно.

2. Мутації не утворюють безперервних рядів, є якісними змінами.

3. Мутації можуть бути корисними та шкідливими

4. Мутації спадкові і передаються з покоління до покоління.

5. Подібні мутації можуть бути повторно.

6. Мутації ненаправленны, оскільки мутувати може будь-який кокус, викликаючи зміни як незначні, і життєво важливих ознак.

7. Мутації за характером прояву можуть бути домінантними та рецесивними.

Мутаційна мінливість характерна для всіх організмів, у тому числі й вірусів.

Порода, сорт, штам- це штучно отримані популяції тварин, рослин, грибів, бактерій з необхідними людини ознаки.

Властивості живих організмів визначається генотипом, який піддається спадковій мінливості, тому розвиток селекції базується на законах генетики як науки про спадкову мінливість.

Завдання селекції полягає і в поліпшенні вже існуючих сортів рослин, порід тварин і штамів мікроорганізмів. Наукові основи створення людиною нових сортів рослин і порід тварин були розкриті Дарвіном у його вченні про мінливість, спадковість та відбір.

ЗАВДАННЯ СЕЛЕКЦІЇ

Першим розробили наукові основи селекційної роботи російського вченого Н.І. Вавилов вважав, що оскільки генофонд вихідного дикого фонду, успіх селекційної роботи залежить від генетичного розмаїття вихідної групи рослин чи тварин.

Внаслідок численних експедицій Н.І. Вавілов зі співробітниками зібрали величезний колекційний матеріал, який використовується для селекційної роботи. За підсумками вивчення колекцій Н.І. Вавіловим були встановлені важливі закономірності: різні культури рослин мають свої центри різноманітності, де зосереджено найбільше різновидів, різноманітних спадкових ухилень; не у всіх географічних зонах культурні рослини мають однакову різноманітність. Центри різноманітності є й районами походження сортів цієї культури.

ЗАВДАННЯ. Використовуючи текст підручника параграф 3.13, заповніть таблицю "Центри походження культурних рослин"

ЦЕНТРИ ПОХОДЖЕННЯ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН

Назва центру	Географічне положення	Рослини
1. Індійський (Південноазіатський) центр	Острів Індостан, Південний Китай, Південно-Східна Азія	Тропічний рис, цукрова тростина, банан, кокосова пальма, огірки, баклажани, цитрусові
2. Китайський (Східноазіатський) центр	Центральний та Східний Китай, Корея, Японія	Просо, редька, гречка, соя, яблуня, слива, вишня, ряд цитрусових та декоративних рослин
3. Середньоазіатський	Середня Азія, Іран, Афганістан, Північно-Західна Індія	М'які сорти пшениці, горох, боби, льон, коноплі, часник, морква, груша, абрикос
4. Передньоазіатський центр	Туреччина, країни Закавказзя	Жито, ячмінь, троянда, інжир
5. Середньоземноморський центр	Європейські, азіатські та африканські країни, розташовані на берегах Середземного моря	Маслина, капуста, петрушка, цукровий буряк, конюшина
6. Абісинський (Ефіопський) центр	Ефіопія, південне узбережжя Аравійського півострова	Тверда пшениця, сорго, банани
7. Центральноамериканський центр	Мексика, острови Карибського моря, частина країн Центральної Америки	Кукурудза, гарбуз, бавовник, тютюн, какао, червоний перець
8. Південноамериканський (Андійський) центр	Західне узбережжя Південної Америки	Картопля, ананас, земляний горіх, хінне дерево, томат, квасоля

Аналіз величезної кількості культурних рослин та їх дикорослих предків дозволив Н.І. Вавілова сформулювати закон гомологічних рядів спадкової мінливості:

Цей закон дозволяє передбачити існування дикорослих рослин із ознаками, цінними для селекційної роботи.

Всі сучасні сорти рослин та породи тварин, без яких немислима сучасна цивілізація, створена людиною завдяки селекції.

- сорт- Сукупність культурних рослин одного виду, штучно створена людиною і характеризується певними спадковими особливостями: продуктивністю, морфологічними та фізіологічними ознаками.

- Порода -сукупність домашніх тварин одного виду, що штучно створена людиною і характеризуються певними спадковими особливостями: тривалістю, екстер'єром.

- Штам -сукупність мікроорганізмів.

З визначення селекції видно, що метою практичної діяльності селекціонерів є створення нових сортів рослин, порід тварин і штамів мікроорганізмів, що мають необхідні людини якості.

Завдання селекції:

1. Підвищення врожайності сортів та продуктивності порід.

2. Поліпшення якості продукції.

3. Підвищення стійкості до захворювань, шкідників.

4. Екологічна пластичність сортів та порід.

5. Придатність для механізованого та промислового вирощування та розведення.

Піонером розробки наукових засад селекційної роботи нашій країні став Н.І. Вавілов. Він вважав, що основою селекції є правильний вибір для роботи вихідного матеріалу, їхнє генетичне розмаїття та вплив навколишнього середовища на прояв спадкових ознак при гібридизації особин.

У пошуках вихідного матеріалу отримання нових гібридів рослин Н.І. Вавілов організував у 20-30 роки десятки експедицій по всій земній кулі.

- розглянемо центри походження культурних рослин:

Дослідження походження культурних рослин привело Вавилова до висновку, що центри формоутворення найважливіших культурних рослин значною мірою пов'язані з осередками людської культури та центрами різноманітності свійських тварин.

Вавілов вивчаючи спадкову мінливість у культурних рослин та їх диких предків, виявив низку закономірностей, які дозволили сформулювати закон гомологічних рядів спадкової мінливості:генетично близькі пологи та види характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати знаходження паралельних форм в інших родинних видів та пологів».

Основні напрямки наукової роботи Вавилова:

1. Формування завдань сучасної селекції

2. Створення вчення про центри різноманіття та походження культурних рослин

3. Закон гомологічних рядів

4. Розробка проблеми імунітету рослин

5. Створення колекції насіння культурних рослин та їх дикорослих предків

6. Створення мережі інститутів та селекційних дослідних станцій у країні.

Одна з центральних проблем генетики – з'ясування співвідносності генотипу та умов довкілля при формуванні фенотипу організму. Однояйцеві близнюки при розвитку в різних умовах відрізняються за фенотипом. Тобто в цьому випадку проявляється неспадкова мінливість. Її вивчення дозволяє з'ясувати, яким чином спадкова інформація реалізується за певних умов проживання.
Модифікаційна мінливість – це зміни ознак організму (його фенотипу), викликані змінами умов довкілля і пов'язані зі зміною генотипу.Отже, модифікаційні зміни (модифікації) - Це реакції на зміну інтенсивності дії певних умов довкілля, однакові для всіх генотипно однорідних організмів.

Ступінь вираженості модифікацій прямо пропорційна інтенсивності та тривалості впливу на організм певного фактора.

Довгий час велися дискусії про те, чи успадковуються чи не успадковуються зміни станів ознак, набутих організмом під час індивідуального розвитку. Те, що модифікації не наслідуються, довів німецький вчений А. Вейсман. Упродовж багатьох поколінь він відрізав мишам хвости, але у безхвостих батьків народжувалися хвостаті нащадки.

Як показали численні дослідження, модифікації можуть зникати протягом життя однієї особини, якщо припиняється дія фактора, що їх спричинив. Наприклад, літня засмага зникає восени. Деякі модифікації можуть зберігатися протягом усього життя, але не передаються нащадкам. Наприклад, рахіт зберігається протягом усього життя, але нащадкам не передається.

Модифікаційні зміни відіграють виключно важливу роль у житті організмів, забезпечуючи пристосованість до умов середовища, що змінюються. Наприклад, линяння ссавців грає захисну роль, засмага захищає від шкідливого впливу сонячних променів.

Але не всі кодифікаційні зміни мають пристосувальний характер. При попаданні організму у незвичні умови. Наприклад, при затіненні нижньої частини стебла картоплі на ньому утворюються бульби.

Модифікаційна мінливість підпорядковується статистичним закономірностям. Наприклад, будь-яка ознака може змінювати лише певних межах. Ці межі, зумовлені генотипом організму, називають нормою реакції . Таким чином, даний алельний ген обумовлює не певний, кодований ним стан ознаки, а тільки межі, в яких воно може змінюватися в залежності від інтенсивності дії тих чи інших факторів довкілля. Серед ознак є такі, стан яких майже повністю визначається генотипом (розташування очей, група крові і т.д.) На ступінь прояву стану інших ознак (зростання, маса організму) значний вплив мають умови довкілля.

Дослідження показали, що норма реакції певних ознак має різні межі. Найбільш вузька норма реакції у ознак, що визначають життєздатність організмів (наприклад, розташування внутрішніх органів), а для ознак, що не мають такого значення, вона може бути ширшою (маса, ріст…)

Для вивчення мінливості певної ознаки становлять варіаційний ряд– послідовність варіант – кількісних показників прояву станів певної ознаки, розташованих у порядку їх зростання чи спадання.Довжина варіаційного ряду свідчить про розмах модифікаційної мінливості. Вона обумовлена генотипом організмів (нормою реакції), проте залежить і від умов навколишнього середовища: чим стабільнішими будуть умови існування організмів, тим коротшим буде варіаційний ряд, і навпаки.

Якщо простежити розподіл окремих варіант всередині варіаційного ряду, можна відзначити, що найбільше їхня кількість розташовано в середній його частині, тобто має середнє значення певної ознаки. Такий розподіл пояснюється тим, що мінімальні та максимальні значення розвитку ознаки формується тоді, коли більшість факторів довкілля діє в одному напрямку: найбільш чи найменш сприятливому. Але організм, як правило, відчуває їх різний вплив: одні фактори сприяють розвитку ознаки, інші навпаки гальмують, тому ступінь його розвитку у більшості особин виду усереднений. Тайок, більшість людей мають середнє зростання і лише деяка їхня частина – гіганти чи карлики.

Розподіл варіант усередині варіаційного ряду зображується у вигляді варіаційної кривої. Варіаційна крива - це графічне зображення мінливості певної ознаки, що ілюструє як розмах мінливості, так і частоту окремих варіантів. За допомогою варіаційної кривої можна встановити середні показники та норму реакції тієї чи іншої ознаки.

Крім неспадкової модифікаційної мінливості існує і спадкова, пов'язана зі зміною генотипу. Спадкова мінливість може бути комбінативною та мутаційною.

Комбінативна мінливість пов'язана з виникненням різних комбінацій алельних генів (рекомбінацій). Джерелом комбінативної мінливості є кон'югація гомологічних хромосом у профазі та їхня незалежна розбіжність в анафазі першого поділу мейозу, а також випадкове поєднання алельних генів при злитті гамет. Отже, комбінативна мінливість, що забезпечує різноманітність комбінацій алельних генів, забезпечує появу особин з різними поєднаннями станів ознак. Комбінативна мінливість спостерігається і в організмів, що розмножуються безстатевим шляхом або вегетативно.

Мутації - це стійкі зміни генотипу, що раптово виникають, що призводять до зміни тих чи інших спадкових ознак організму.. Основи вчення про мутації закладені голландським ученим Гуго де Фрізом, який запропонував цей термін.

Здатність до мутацій – універсальна властивість усіх організмів. Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах організму та викликати будь-які зміни генетичного апарату та, відповідно, фенотипу. Мутації, що у статевих клітинах організму, успадковуються при статевому розмноженні, а нестатевих клітинах – успадковуються лише за безстатевому чи вегетативному розмноженні.

Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні мутації. Летальні мутації , Виявляючись у фенотипі, викликають загибель організмів до моменту народження або завершення періоду їх розвитку. Сублетальні мутації знижують життєздатність організмів, призводячи до загибелі частини їх (від 10 до 50%), а нейтральні у цих умовах не впливають на життєздатність організмів. Імовірність того, що мутація, що виникла знову, виявиться корисною, незначна. Але в деяких випадках, особливо при зміні умов довкілля, нейтральні мутації можуть виявитися для організму корисними.

Залежно від характеру змін генетичного апарату розрізняють мутації геномні, хромосомні та генні.

Геномні мутаціїпов'язані з кратним збільшенням чи зменшенням хромосомних наборів. Збільшення їхньої кількості, що призводить до поліплоїдії, Найбільш часто спостерігається у рослин, іноді у тварин (бо такі організми гинуть або нездатні до розмноження).

Поліплоїдія може виникати різними шляхами: подвоєнням кількості хромосом, що не супроводжується подальшим розподілом клітини, утворенням гамет з незменшеною кількістю хромосом внаслідок порушення процесу мейозу. Причиною поліплоїдії також може бути злиття нестатевих клітин або їх ядер.

Поліплоїдія призводить до збільшення розмірів організмів, інтенсифікації процесів їх життєдіяльності та підвищення продуктивності. Це пояснюється тим, що інтенсивність біосинтезу білків залежить від кількості гомологічних хромосом в ядрі: чим більше, тим більше за одиницю часу утворюється молекул білка кожного виду. Однак поліплоїдія може супроводжуватися зниженням плодючості внаслідок порушення процесу мейозу: у поліплоїдних організмів можуть утворюватися гамети з різною кількістю наборів хромосом. Як правило, такі гамети не здатні зливатися.

Поліплоїдія відіграє важливу роль в еволюції рослин як один із механізмів утворення нових видів. Її використовують у селекції рослин при виведенні нових високопродуктивних сортів, наприклад, м'якої пшениці, цукрових буряків, садових землянок і т.д.

Мутації, пов'язані із зменшенням кількості наборів хромосом, призводять до прямо протилежних наслідків: гаплоїдні форми порівняно з диплоїдними мають менші розміри, у них знижується продуктивність та плодючість. У селекції такий тип мутацій. Використовують для отримання гомозиготних форм по всіх генах: спочатку отримують гаплоїдні форми, а потім кількість хромосом подвоюють.

Хромосомні мутаціїпов'язані зі зміною кількості окремих гомологічних хромосом або в їхній будові. Зміна кількості гомологічних хромосом порівняно з нормою значно впливає на фенотип мутантних організмів. При цьому відсутність однієї або обох гомологічних хромосом впливає негативніше на процеси життєдіяльності та розвиток організму, ніж поява додаткової хромосоми. Наприклад, зародок людини з хромосомним набором 44А+Х розвивається в жіночий організм зі значними відхиленнями в будові та життєвих функціях (крилоподібна складка шкіри на шиї, порушення формування кісток, кровоносної та сечостатевої системи), зародок же з набором 44А+ХХХ розвивається , лише трохи відрізняється від нормального. Поява третьої хромосоми у 21 парі викликає хворобу Дауна.

Можливі різні варіанти перебудови будови хромосом: втрата ділянки, зміна послідовності генів у хромосомі тощо. При втраті ділянки хромосома стає коротшим і позбавляється деяких генів. У результаті гетерозиготних організмів у фенотипі можуть проявитися рецесивні алелі. В інших випадках у хромосому вбудовується додатковий фрагмент, що належав гомологічній хромосомі. Такий тип мутацій проявляється у фенотипі рідко.

При хромосомних перебудовах, пов'язаних зі зміною послідовності розташування генів, ділянка хромосоми, що утворилася в результаті двох розривів, повертається на 180 про і за допомогою ферментів знову вбудовується в неї. Такий тип мутацій часто не впливає на фенотип, оскільки кількість генів у хромосомі залишається незмінною.

Зустрічається також обмін ділянками між хромосомами різних пар, а також вбудовування у певну ділянку хромосоми невластивого фрагмента.

Загальною причиною мутацій, пов'язаних із зміною будови та числа хромосом, може бути порушення процесу мейозу, зокрема кон'югації гомологічних хромосом.

Генні мутації– це стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот (випадання або додавання окремих нуклеотидів, заміна одного нуклеотиду іншим тощо). Це найпоширеніший тип мутацій, який може торкатися будь-яких ознак організму і тривалий час передаватися з покоління до покоління. Різні алелі мають різну міру здатності до зміни структури. Розрізняють стійкі алелі, мутації яких спостерігаються відносно рідко, та нестійкі, мутації яких відбуваються значно частіше.

Генні мутації можуть бути домінантними, субдомінантними (що проявляються частково) та рецесивними. Більшість генних мутацій рецесивні, вони проявляються лише у гомозиготному стані і тому виявити їх досить складно.

У природних умовах мутації окремих алелів спостерігаються досить рідко, але оскільки організми мають велику кількість генів, то загальна кількість мутацій також велика. Наприклад, у дрозофіли приблизно 5% палаток несуть різноманітні мутації.

Причини мутацій довго залишалися нез'ясованими. І лише 1927 року співробітник Т. Моргана – Р. Меллер встановив, що мутації можна викликати штучно. Діючи рентгенівськими променями на дрозофілу, він спостерігав у них різноманітні мутації. Чинники, здатні викликати мутації, називаються мутагенними .

За походженням вони бувають хімічними, фізичними та біологічними. Серед фізичних мутагенів найбільше значення мають іонізуючі випромінювання, зокрема рентгенівське. Проходячи через живу речовину, рентгенівські промені вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, у результаті ті стають зарядженими позитивно, а вибиті електрони продовжують цей процес, викликаючи хімічні перетворення різних сполук живих організмів. До фізичних мутагенів належать також ультрафіолетові промені (впливають на хімічні реакції, викликаючи генні, рідше – хромосомні мутації), підвищена температура (збільшується кількість генних мутацій, а при підвищенні до верхньої межі – і хромосомних) та інші фактори.

Хімічні мутагенибули відкриті пізніше фізичних. Значний внесок у їх вивчення зробила українська школа генетиків, яку очолює академік С. М. Гершензон. Відомо безліч хімічних мутагенів і щороку відкриваються дедалі нові. Наприклад, алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що призводить до подвоєння кількості хромосом у клітині. Іприт підвищує частоту мутацій у 90 разів. Хімічні мутагени здатні викликати мутації всіх типів.

До біологічним мутагом нам належать віруси. Встановлено, що у клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігаються значно частіше, ніж у здорових. Віруси, викликаючи як генні, і хромосомні мутації, вводячи певну кількість власної генетичної інформації в генотип клітини – господаря. Вважається, що ці процеси відігравали важливу роль в еволюції прокаріотів, оскільки віруси можуть переносити генетичну інформацію між клітинами різних видів.

Спонтанні (мимовільні) мутаціївиникають без помітного впливу мутагенних факторів, наприклад як помилки при відтворенні генетичного коду. Їхні причини ще остаточно не з'ясовані. Ними можуть бути: природне радіаційне тло, космічні промені, що досягають поверхні Землі і т.д.

Живі організми здатні належним чином захищати свої гени від мутацій. Наприклад, більшість амінокислот закодовано не одним, а кількома триплетами; багато генів у генотипі повторюються. Захистом від мутацій також служить видалення змінених ділянок з молекули ДНК: за допомогою ферментів утворюються два розриви, ділянку, що мутує, видаляється, а на його місце вбудовується ділянка з властивою цій частині молекули послідовністю нуклеотидів.

Здатність до мутацій властива всім живим організмам. Вони виникають раптово, а викликані мутаціями зміни є стійкими і можуть успадковуватися. Мутації можуть бути шкідливими, нейтральними або дуже рідко корисними для організму. Мутагени універсальні, тобто можуть викликати мутації в будь-якого виду організмів. На відміну від модифікацій, мутації немає певної спрямованості: і той ж мутагенний чинник, що діє з однаковою інтенсивністю на ідентичні в генетичному відношенні організми, може викликати вони різні типи мутацій. Разом з тим різні мутагени можуть викликати у далеких в генетичному відношенні організмів однакові спадкові зміни. Ступінь вираженості мутаційних змін у фенотипі не залежить від інтенсивності та тривалості дії мутагенного фактора. Так, слабкий мутагенний фактор, що діє нетривалий час, здатний іноді викликати значні зміни у фенотипі, ніж сильніший. Однак із збільшенням інтенсивності дії мутагенного фактора частота мутацій зростає до певного рівня.

Для всіх мутагенних факторів не існує нижньої межіїх дії, тобто такої межі, нижче за яку вони не здатні викликати мутації. Ця властивість мутагенних факторів має важливе теоретичне та практичне значення, оскільки свідчить про те, що генотип організмів необхідно захищати від усіх мутагенних факторів, якою б низькою не була інтенсивність їх дії.

Різні види живих організмів і навіть різні особи одного виду неоднаково чутливі до дії мутагенних факторів.

Значення мутацій у природі у тому, що є основним джерелом спадкової мінливості – чинника еволюції організмів. Завдяки мутаціям з'являються нові алелі. мутантні. Більшість мутацій шкідливі для живих істот, оскільки вони знижують їхню пристосованість до умов проживання. Однак нейтральні мутації при певних змінах навколишнього середовища можуть виявитися корисними.

Мутації широко використовуються в селекції, оскільки дозволяють збільшити різноманітність вихідного матеріалу та підвищити ефективність селекційної роботи.

Визначний російський генетик М. І. Вавілов сформулював закон гомологічних рядів: генетично близькі види та пологи характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду чи роду, можна передбачити наявність форм із подібним поєднанням ознак у межах близьких видів чи пологів.При цьому, чим тісніші родинні зв'язки між організмами, тим більше схожі ряди їх спадкової мінливості. Ця закономірність, виявлена Вавиловим у рослин, виявилася універсальною всім організмів. Генетичною основою цього закону є те, що ступінь історичної спорідненості організмів прямо пропорційна кількості їх загальних генів. Тому мутації цих генів можуть бути подібними. У фенотипі це проявляється однаковим характером мінливості багатьох ознак у близьких видів, пологів та інших таксонів.

Закон гомологічних рядів пояснює спрямованість історичного розвитку родинних груп організмів. Спираючись на нього та вивчивши спадкову мінливість близьких видів, у селекції планують роботу зі створення нових сортів рослин та порід тварин з певним набором спадкових ознак. У систематиці організмів цей закон дозволяє передбачати існування невідомих науці систематичних груп, якщо форми з подібними поєднаннями ознак виявлено у близьких групах.