მეთოდები ადამიანის მემკვიდრეობის შესასწავლად. მემკვიდრეობის შესწავლის მეთოდები ადამიანებში

1. გენეალოგიური

გენეალოგიური მეთოდი არის პედიატრიების ანალიზი და საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ მემკვიდრეობის ტიპი (დომინანტი
  რეციდივი, autosomal ან სქესობრივი კავშირის), ისევე როგორც მისი მონოგენურობის ან polygenicity. მიღებული ინფორმაციის საფუძველზე, პროგნოზში შესწავლილი თვისებების გამოვლინების ალბათობა იწინასწარმეტყველა, რაც მეტად მნიშვნელოვანია მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციისთვის.

როგორც მეთოდი სწავლობს ადამიანის გენეტიკა გენეალოგიური მეთოდი დაიწყო იქნას გამოყენებული მხოლოდ დასაწყისში XX საუკუნეში, როდესაც ცხადი გახდა, რომ ანალიზი pedigrees რომელიც traced გადასაცემად თაობას ხასიათს ატარებს (დაავადება), შეუძლია შეცვალოს პრაქტიკულად არ გამოიყენებოდა, რომლებიც ადამიანის Hybridological მეთოდი.

  წყვილების შედგენისას, წყარო არის ადამიანი - სავარაუდოდ, რომლის მემკვიდრეობაც სწავლობს. ეს, როგორც წესი, ან პაციენტის გარკვეული ხასიათის გადამზიდავი, რომლის მემკვიდრეობაც უნდა იქნეს შესწავლილი.

Proband არის ადამიანი, რომელთანაც შეჯვარება მემკვიდრეობა იწყება გენეალოგიური ანალიზით.

Sibs არის ერთი შვილი, რომელიც დაიბადა იმავე მშობლებთან დაკავშირებით სხვა ბავშვებს (მაგალითად, ძმა ან და).

2. ტყუპი

ეს მეთოდი შედგება სიმბოლოების მემკვიდრეობის ნიმუშების შესწავლაში ერთჯერადი და ტყუპების ტყუპებით. 1875 წელს გოლდონის მიერ შემოთავაზებულ იქნა თავდაპირველად შეისწავლა ადამიანის ფსიქიკური თვისებების განვითარების მემკვიდრეობისა და გარემოს როლი. ამჟამად, ეს მეთოდი ფართოდ გამოიყენება მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის შესწავლაში მემკვიდრეობისა და გარემოს კორელაციური როლის განსაზღვრაში სხვადასხვა ნიშნის, ნორმალური და პათოლოგიური ფორმების ჩამოყალიბებაში. ეს საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიცირება ხასიათის მემკვიდრეობითი ხასიათის იდენტიფიცირება, ალილოს შეღწევადობის განსაზღვრა, სხეულის გარკვეულ გარე ფაქტორების (ნარკოტიკების, სწავლების, განათლების) ეფექტურობის შეფასება.

მეთოდის არსი მოიცავს ტყუპების სხვადასხვა ჯგუფებში გამოხატულობის გამოვლინების შედარებას, მათი გენოტიპების მსგავსებისა თუ განსხვავებების გათვალისწინებით. Monozygous ტყუპები ,    განვითარებული ერთი ყვავილოვანი კვერცხი, გენეტიკურად იდენტურია, რადგან მათ აქვთ 100% საერთო გენები. აქედან გამომდინარე, მონოსეიკოტიკურ ტყუპებში, არსებობს კონცენტრატის მაღალი პროცენტული რაოდენობა   ორთქლი, რომელშიც თვისება ვითარდება ორივე ტყუპებში. პოსტემბრიონული პერიოდის სხვადასხვა პირობებში აღზრდილი monozygotic twins- ის შედარება იძლევა ნიშნების გამოვლენას, რომელთა ფორმირებაში მნიშვნელოვანი როლი მიეკუთვნება გარემოს ფაქტორებს. ამ ნიშნებიდან გამომდინარე, უთანხმოება აღინიშნება ტყუპებს შორის, ანუ განსხვავებები. პირიქით, ტყუპებს შორის მსგავსების შენარჩუნებას, მიუხედავად მათი არსებობის პირობებში, მიუთითებს თვისებების მემკვიდრეობითი პირობები.

3. მოსახლეობა-სტატისტიკური

  მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდით, მემკვიდრეობითი თვისებები შესწავლილია მოსახლეობის დიდ ჯგუფებში, ერთ ან რამდენიმე თაობაში. ამ მეთოდის გამოყენებისას მნიშვნელოვანი ადგილია მიღებული მონაცემების სტატისტიკური დამუშავება. ეს მეთოდი შეიძლება გამოყენებულ იქნას გენეტიკისა და სხვადასხვა გენოტიპის მქონე მოსახლეობის სხვადასხვა ალელების პოპულაციის გამოთვლაში ამ ალეტებისთვის, რათა გაარკვიოს სხვადასხვა მემკვიდრეობითი თვისებების გავრცელება, მათ შორის დაავადებები. იგი საშუალებას იძლევა შეისწავლოს მუტაციული პროცესი, მემკვიდრეობითი როლი და გარემო, ადამიანის ფენოტიპური პოლიმორფის ფორმირებისას ნორმალური სიმბოლოების, ასევე დაავადების, განსაკუთრებით მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მიხედვით. ეს მეთოდი ასევე გამოიყენება ანთროპოგენეზში გენეტიკური ფაქტორების მნიშვნელობის დასადგენად, განსაკუთრებით რასის ფორმირებაში.

4. დერმატოლოგია

1892 წელს F.Galton, როგორც ერთ-ერთი მეთოდის შესწავლის მეთოდს შესთავაზა მეთოდები შეისწავლის თითების და პალმების სკალპის კანის ნიმუშების შესწავლას, ასევე პალმის ფარუსებს. მან აღმოაჩინა, რომ ამ თარგების დამახასიათებელი ინდივიდუალური პირი და არ შეცვლის დროს zhizni.V გაკეთებული დამონტაჟებული მემკვიდრეობითი კანის ნიმუშების, მიუხედავად იმისა, რომ ბუნების მემკვიდრეობის საბოლოოდ vyyasnen.veroyatno ნიშანია polygenic მემკვიდრეობით tipu.Dermatoglificheskie კვლევა მნიშვნელოვანია იდენტიფიკაციის ტყუპი. ქრომოსომული დაავადებების მქონე ადამიანთა შესწავლა გამოიკვეთა კონკრეტული ცვლილებები, მათ შორის არა მხოლოდ თითების და პალმების ნიმუშები, არამედ პალმის კანის ძირითად ღუნებითა. გენი დაავადებების დერმატოლოგიური ცვლილებები ნაკლებად არის შესწავლილი, ძირითადად, გენეტიკის ამ მეთოდები გამოიყენება მამობის ჩამოყალიბებაში.

პალმებით და ფეხების კანის ნიმუშის ბეჭდების გამოცდა. ცალკეული ინდივიდუალური განსხვავებებით თითის ანაბეჭდები ინდივიდუალური განვითარების თავისებურებებითაა გამოირჩევა, მათგან განსხვავდება რამდენიმე ძირითადი კლასი. ნერვული სისტემის რიგი მემკვიდრეობითი დეგენერაციული დაავადებებით დაფიქსირდა თითის ანაბეჭდისა და პალმის ნიმუშების თავისებურებები. ქვემოთ მოყვანილი დაავადების ტიპი არის მაიმუნი (ოთხი ფიგურა), რომელიც წარმოადგენს ხაზის გასწვრივ პალმის გადაკვეთის მიმართულებით. ამჟამად, მეთოდი ძირითადად გამოიყენება მედიცინის მედიცინაში.

5. ბიოქიმიური

ჰეტეროსექსუალური დაავადებები, რომლებიც იწვევენ გენი მუტაციებს, რომლებიც ცვლილებენ პროტეინის სინთეზის სტრუქტურას ან სიხშირეს, ჩვეულებრივ თან ახლავს ნახშირწყლების, ცილის, ლიპიდების და სხვა სახის მეტაბოლიზმის დარღვევით. მემკვიდრეობითი მეტაბოლური ხარვეზის დიაგნოზი შეიძლება დიაგნოზირებული იყოს ცილის შემცველი პროტეინის ან მისი რაოდენობის სტრუქტურის განსაზღვრის გზით, უნაკლოვან ფერმენტების განსაზღვრა ან შუალედური მეტაბოლური პროდუქტების გამოვლენა ექსტრაკულური სხეულის სითხეებში (სისხლი, შარდი, ოფლი და სხვ.). მაგალითად, ჰემოგლობინის მოდიფიცირებული ცილის ჯაჭვების ამინომჟავის თანმიმდევრობების ანალიზი რამდენიმე დაავადების გამოვლენის რამდენიმე მემკვიდრეობითი დეფექტი გამოვლინდა? ჰემოგლობინი. ამრიგად, ადამიანებში უნაყოფო ჰემოგლობინის გამო, ჰემოგლობინის პათოლოგიით გამოირჩევა ნორმალურია მხოლოდ ერთი ამინომჟავის ჩანაცვლება (გლუტანი მჟავა ველური).
ჯანდაცვის პრაქტიკაში მუტატის გენოციზური მატარებლების იდენტიფიცირების გარდა არსებობს გარკვეული რეცესიული გენების ჰეტეროციგური მატარებლების იდენტიფიცირების მეთოდები, რაც განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მედიკო-გენეტიკური კონსულტაციისთვის. ამდენად, phenotypically ნორმალური heterozygotes for ფენილკეტონურიით (რეცესიული მუტანტის გენი; homozygotes გატეხილი გაცვლა ფენილალანინის ამინომჟავის, რომელიც იწვევს გონებრივი ჩამორჩენა) მიღების შემდეგ გამოვლინდა ამაღლებული ფენილალანინის სისხლში შინაარსი. ჰემოფილიაში, მუტატის გენის ჰეტეროზიგენური ვაგონი შეიძლება შეიქმნას მუტაციის შედეგად შეცვლილი ფერმენტის აქტივობის განსაზღვრის გზით.

6. ციტოგენეტიკური

ციტოგენეტიკური მეთოდი გამოიყენება ნორმალური ადამიანის კაროტიპის შესასწავლად, ისევე როგორც გენომური და ქრომოსომა მუტაციებთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოზი. გარდა ამისა, ეს მეთოდი გამოიყენება სხვადასხვა ქიმიკატების, პესტიციდების, ინსექტიციდების, ნარკოტიკების და სხვა მუტაგენური მოქმედების შესწავლაში.
უჯრედების განყოფილების პერიოდში მეტაფაზის ეტაპებში ქრომოსომა უფრო მკაფიო სტრუქტურა და ხელმისაწვდომია შესწავლა. პიროვნების დიპლოიდი შედგება 46 ქრომოსომებით: 22 წყვილი ავტოსომები და ერთი წყვილი სქესობრივი ქრომოსომა (XX? ქალებში, XY? მამაკაცებში). როგორც წესი, განიხილება ადამიანის პერიფერიული სისხლის ლეიკოციტები, რომლებიც განთავსებულია სპეციალურ საკვები ნივთიერებებში, სადაც ისინი იყოფა. შემდეგ მომზადეთ პრეპარატები და ანალიზი ქრომოსომების რიცხვი და სტრუქტურა. სპეციალური შეღებვის მეთოდების განვითარება მნიშვნელოვნად გაამარტივა ყველა ადამიანის ქრომოსომის აღიარება და გენეალოგიური მეთოდით და უჯრედისა და გენეტიკური მეთოდის მეთოდებთან ერთად შესაძლებელი გახდა კონკრეტული ქრომოსოზური რეგიონების გენეზების კორელაცია. ამ მეთოდების ინტეგრირებული გამოყენება ადამიანის ქრომოსომების რუკების ხაზს უსვამს. ციტოლოგიური მონიტორინგი აუცილებელია ასოსუპილოიდთან და ქრომოსომულებთან დაკავშირებული ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზით. ყველაზე გავრცელებული სინდრომი (ტრიომია 21 ქრომოზომი), ქლინფელტერის სინდრომი (47 XXY), სერშევსკის სინდრომი? Turner (45 XO) და სხვები 21-ე წყვილის ერთი ჰომოლოგიური ქრომოსომების დაკარგვა სისხლის დაავადებას იწვევს. ქრონიკული მიელოიდური ლეიკოზია.
სომატური უჯრედების ინტერფაზაზული ბირთვების კათოლოგიური კვლევები ე.წ. ბარი სხეულს ან სქესობრივ ქრომატინის გამოვლენის საშუალებას იძლევა. აღმოჩნდა, რომ სქესობრივი ქრომატინი ქალებში ნორმალურია და მამაკაცებში არ არსებობს. ეს არის ქალთა ერთ-ერთი ორი X ქრომოსომის ჰეტეროქრომატიზაციის შედეგი. ამ ფუნქციის გაცნობა შეგიძლიათ გენდერის იდენტიფიცირება და X ქრომოსომების არანორმალური რიცხვის იდენტიფიცირება.
ბევრი მემკვიდრეობითი დაავადების გამოვლენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდეც კი. პრენატალური დიაგნოზის მეთოდი არის ამნისტოლური სითხის მიღება, სადაც ნაყოფის უჯრედები განლაგებულია და შესაძლო მემკვიდრეობითი ანომალიების შემდგომი ბიოქიმიური და ციტოლოგიური განსაზღვრის დროს. ეს საშუალებას გაძლევთ გააკეთოთ დიაგნოზი ორსულობის დასაწყისში და მიიღონ გადაწყვეტილება მისი გაგრძელების ან შეწყვეტის შესახებ.

7. სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაცია

ამ მეთოდების დახმარებით შესწავლილია სომატური უჯრედების მემკვიდრეობა და ცვალებადობა, რომელიც კომპენსირებას ახდენს ადამიანისთვის ჰიბრიდიოლოგიური ანალიზის გამოყენების შეუძლებლობისთვის. ეს მეთოდები, რომლებიც ეფუძნება ამ უჯრედების რეპროდუქციას ხელოვნურ პირობებში, გენეტიკური პროცესების ანალიზს სხეულის ინდივიდუალურ უჯრედებში და გენეტიკური მასალის სარგებლობის წყალობით გამოიყენონ ისინი მთელი ორგანიზმის გენეტიკური ნიმუშების შესასწავლად.

ჰიბრიდული უჯრედები, რომლებიც შეიცავს 2 სრული გენომას, როგორც წესი, იყოფა ქრომოსომა, სასურველია ერთ-ერთი სახეობა, განყოფილების მიხედვით. ამდენად, საკნების სასურველი კომპლექტი შეიძლება მიღებულ იქნეს, რაც საშუალებას იძლევა შეისწავლოს გენების კავშირი და მათი ლოკალიზაცია გარკვეულ ქრომოსომებში.
სომატური უჯრედების გენეტიკის მეთოდების წყალობით, შესაძლებელია გენის აქტივობის მექანიზმები და გენების ურთიერთქმედება, გენის აქტივობის რეგულირება. ამ მეთოდების განვითარება განსაზღვრავს პრენატალურ პერიოდში მემკვიდრეობითი დაავადებების ზუსტი დიაგნოზის შესაძლებლობას.

8. სიმულაციური მეთოდი

ცხოველებში ადამიანის დაავადებების შესწავლა, რომლებიც დაავადებულებს განიცდიან. იგი ეფუძნება Vavilov კანონი ჰომოლოგიური რიგი გენეტიკური ვარიაცია, როგორიცაა ჰემოფილია, sex დაკავშირებული, შეიძლება შესწავლილი ძაღლი, ეპილეფსია - კურდღელი, დიაბეტი, კუნთოვანი დისტროფია - ვირთხებზე, Cleft ტუჩის და პალატის - მაუსები
  ბიოლოგიის მოდელები გამოიყენება ბიოლოგიური სტრუქტურების, ფუნქციებისა და პროცესების მოდელირების სხვადასხვა დონის ორგანიზმში: მოლეკულური, subcellular, ფიჭური, ორგანული სისტემური, ორგანიზმის, და მოსახლეობის ბიოცენური. ასევე შესაძლებელია სხვადასხვა ბიოლოგიური ფენომენის, ინდივიდუალური ინდივიდების, პოპულაციების და ეკოსისტემების საცხოვრებელი პირობების ჩამოყალიბება.
ბიოლოგიაში, ძირითადად, გამოიყენება სამი ტიპის მოდელები: ბიოლოგიური, ფიზიკო-ქიმიური და მათემატიკური (ლოგიკური-მათემატიკური). ბიოლოგიური მოდელები რეპროდუცირებას გარკვეულ პირობებში ან დაავადებებში, რომლებიც აღმოჩენილია ადამიანის ან ცხოველების ლაბორატორიულ ცხოველებში. ეს საშუალებას მოგცემთ შეისწავლოთ ექსპერიმენტში მოცემული მდგომარეობის ან დაავადების, მისი კურსისა და შედეგების მექანიზმები, რათა მოახდინოს მისი კურსი. ასეთი მაგალითების მოდელები - ხელოვნურად გამოწვეული გენეტიკური დარღვევები, ინფექციური პროცესების, ინტოქსიკაცია, სათამაშო ჰიპერტონული და ჰიპოქსიის პირობებში, ავთვისებიანი სიმსივნეები, ჰიპერფუნქციას ან hypofunction გარკვეული ორგანოების, აგრეთვე ნერვული და ემოციური შტატები. იმისათვის, რომ შექმნა ბიოლოგიური მოდელის გამოყენება სხვადასხვა გზები, რომლებიც გავლენას ახდენს გენეტიკური აპარატი, დაბინძურების ბაქტერიები, დანერგვა ტოქსინები, მოხსნა ცალკეული ორგანოების ან ადმინისტრირებას მათი მეტაბოლური პროდუქტების (მაგ, ჰორმონები), სხვადასხვა ეფექტები ცენტრალური და პერიფერიული ნერვული სისტემის, გამორიცხვა საკვები სხვადასხვა ნივთიერებების შენობა ხელოვნურად შექმნილი ჰაბიტატი და მრავალი სხვა გზა. ბიოლოგიური მოდელები ფართოდ გამოიყენება გენეტიკაში, ფიზიოლოგიასა და ფარმაკოლოგიაში.

9. იმუნოგენეტიკური

იმუნოლოგიური (სეროლოგიური) მეთოდი მოიცავს შრატის შესწავლას, ისევე როგორც სხვა ბიოლოგიურ სუბსტრატებს ანტისხეულების და ანტიგენების გამოვლენისათვის.
არსებობს ფიზიკური და ქიმიური ეტიკეტების გამოყენებით სეროლოგიური რეაქციები და იმუნოლოგიური მეთოდები. სეროლოგიური რეაქციები ეფუძნება ანტისხეულების ანტიგენების ურთიერთქმედებას და მის თანმხლებ ფენომენთა რეგისტრაციას (აგლუტუნიზაცია, ნალექი, ლიზი). იმუნოლოგიური მეთოდების დროს გამოყენებულია ფიზიკური და ქიმიური ეტიკეტები, რომლებიც შეიქმნა ანტიგენი-ანტისხეულების კომპლექსში, რომელიც ამ კომპლექსის ფორმირების საშუალებას იძლევა.
კლასიკური სეროდიაგნოსტიკა ეფუძნება იდენტიფიცირებული ან ეჭვმიტანილი პათოგენის ანტისხეულების გამოვლენას. რეაქციის დადებით შედეგს მიუთითებს პათოგენის ანტიგენების ანტისხეულების ტესტის შრატში ყოფნა, უარყოფით შედეგს მიუთითებს ასეთი არარსებობა.
სეროლოგიური რეაქციები ნახევრად რაოდენობრივი და საშუალებას იძლევა განსაზღვროს ანტისხეულების ტიტრი, ანუ ტესტის შრატის მაქსიმალური ნალექი, რომელსაც ჯერ კიდევ აქვს დადებითი შედეგი.
ტესტირების შრატში რიგი ინფექციური დაავადებების გამომწვევი ანტისხეულების გამოვლენა არ არის საკმარისი დიაგნოზისთვის, ვინაიდან შეიძლება გამოვლინდეს პოსტ-ინფექციური ან პოსტ-ვაქცინაციის იმუნიტეტის არსებობა. ამიტომ ისინი შეისწავლიან დაწყვილებული შრატში - ავადმყოფის პირველ დღეებში და 7-10 დღის შემდეგ. ამ შემთხვევაში, ანტისხეულების ტიტრის გაზრდა შეფასებულია. დიაგნოსტიკური მნიშვნელოვანი ზრდა ანტისხეულების ტიპზე ტესტირების შრატში დიამეტრი 4-ჯერ ან მეტია. ეს ფენომენი ეწოდება სეროკონვერსიას.
ეგზოტიკურ ინფექციურ დაავადებებში, ისევე როგორც ჰეპატიტი, აივ ინფექცია და სხვა დაავადებები, ის ფაქტი, რომ ანტისხეულები გამოვლინდებიან, მიუთითებს, რომ პაციენტი ინფიცირებულია და აქვს დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა.

ადამიანის გენეტიკა ადამიანის მემკვიდრეობის მემკვიდრეობათა და ცვალებადობის ფენომენას, ჩვეულებრივ პირობებში სიმბოლოების მემკვიდრეობის თავისებურებებს და გარემო პირობების გავლენის ქვეშ არსებულ ცვლილებებს სწავლობს.

ადამიანი, როგორც გენეტიკური ანალიზის ობიექტი. ადამიანის გენეტიკაში შესწავლა დიდი სიძნელეებით არის დაკავშირებული:

1. ექსპერიმენტების შეუძლებლობა.

ადამიანებში ჰიბრიდული ანალიზის ერთ-ერთი პირველი პირობა შეუძლებელია, რადგან ექსპერიმენტულ ქორწინება ადამიანებში შეუძლებელია. ადამიანები ქორწინების გარეშე ყოველგვარი "ექსპერიმენტული" მიზნების მიღწევის გარეშე იღებენ.

1. კომპლექსი ქარიოტიპი - ბევრი ქრომოსომა და კლაუს ჯგუფები.

23 წყვილი ქრომოსომა ართულებს გენეტიკურ და ციტოლოგიურ რუკებს, რაც თავის მხრივ გენეტიკური ანალიზის შესაძლებლობებს ამცირებს.

1. თაობათა ცვლილების ხანგრძლივობა.

ერთი თაობის შეცვლას საშუალოდ 30 წელი იღებს. შესაბამისად, გენეტიკოსს არ შეუძლია დაიცვას ერთზე მეტი ან ორი თაობა.

1. მცირე რაოდენობის შთამომავლები.

ოჯახი ზომა ამჟამად იმდენად პატარაა, რომ ის არ იძლევა საშუალებას, რომ შთამომავლობის პერსონაჟების გაყოფის ანალიზი იმავე ოჯახში.

1. ერთი და იგივე პირობების შექმნის შეუძლებლობა.

ადამიანებისთვის, "გარემოს" კონცეფცია უფრო ფართოა, ვიდრე ცხოველები და მცენარეები. გარდა ამისა, ისეთი ფაქტორების, როგორიცაა კვების, კვების, საცხოვრებელი პირობები, კლიმატი, ადამიანის გარემო არის მისი სოციალური ცხოვრება და არ არის შეცვლილი გენეტიკის მოთხოვნით.

ადამიანის გენეტიკა კვლევის ძირითადი მეთოდები

1. I.კლინიკური და გენეალოგიური მეთოდი

გენეალოგია სიტყვა მემკვიდრეობის ფართო მნიშვნელობით - გენეალოგიური მეთოდი - მემკვიდრეობა მეთოდი. იგი მე -19 საუკუნის ბოლოს F. Galton- ს მიერ იქნა დაყრდნობილი და ეფუძნება მემკვიდრეობის წევრებს შორის მემკვიდრეობის ტიპებს ოჯახში ან გვარის პედიგრიის და დაავადების (ან თვისებების) განვითარებაზე. ამჟამად, ეს არის ყველაზე უნივერსალური და ფართოდ გამოყენებული თეორიული და გამოყენებითი პრობლემების გადაწყვეტაში.

მეთოდი საშუალებას გაძლევთ დააყენოთ

1) ეს არის მემკვიდრეობა

2) მემკვიდრეობის ტიპი და გენი

3) მემკვიდრეობის პიროვნების გენოტიპიზე

4) განსაზღვრავს დაავადების მქონე ბავშვის ალბათობის შესწავლა

5) მუტაციის პროცესის ინტენსივობა

6) გამოიყენება ქრომოსომების გენეტიკური რუკების შესაქმნელად

ამრიგად, გენეალოგიური მეთოდის მიზანია ჩამოყალიბდეს ნათესავი და ახლო და შორეული, პირდაპირი და არაპირდაპირი ნათესავების შორის დამახასიათებელი თვისება და დაავადება. ტექნიკურად, იგი შედგება შემდეგი ნაბიჯებისგან.

გენეალოგიური ანალიზის ეტაპები:

1) მონაცემთა შეგროვება საგნის ყველა ნათესავზე (ისტორია)

2) აშენება მემკვიდრეობა

3) მემკვიდრეობის ანალიზი და დასკვნები

ანამნეზის შეგროვების სირთულე ის არის, რომ სადავო უნდა იცოდეს მისი ნათესავებისა და მათი ჯანმრთელობის მდგომარეობა. საჩივარი არის ადამიანი, რომელმაც მიმართა სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას, რომლის საფუძველზეც მოხდა მემკვიდრეობის აშენება და ვისგან არის მიღებული ინფორმაცია ნათესავებთან მიმართებაში. სიები - ძმები და დები proband.

მემკვიდრეობის სახეები:

1. Autosomal დომინანტური

1. თითოეული თაობის პაციენტი

2. ავადმყოფი ბავშვი ავადმყოფი მშობლები

3. თანაბრად ავადმყოფი მამაკაცები და ქალები

4. მემკვიდრეობა ვერტიკალურად და ჰორიზონტალურად მიდის

5. მემკვიდრეობის ალბათობა 100%, 75% და 50%.

ეს ნიშნები გამოჩნდება მხოლოდ სრული დომინირებით, ასე რომ, პლიდკაციურად, freckles, curly hair, ყავისფერი თვალების ფერი და ა.შ. მათგან მემკვიდრეობით მიიღება ადამიანები, ხოლო არასრული დომინირების შემთხვევაში შუალედური სახით გამოჩნდება მემკვიდრეობა. არასრული გენეტიკური წვდომით, პაციენტები არ შეიძლება იყოს ყველა თაობაში.

2. Autosomal რეცესიული

1. პაციენტები არ არიან ყველა თაობაში
2. მამაკაცები და ქალები თანაბრად ავად არიან
3. მემკვიდრეობა ძირითადად ჰორიზონტალურია
4. მემკვიდრეობის ალბათობა 25, 50 და 100%

ხშირ შემთხვევაში, ამ ტიპის დაავადების მემკვიდრეობის ალბათობა 25% -ს შეადგენს, ვინაიდან დაავადების სიმძიმის გამო პაციენტი არ იცვლება მშობიარობის ასაკში ან არ დაქორწინება. მემკვიდრეობით ფენილკეტონურია, უნაყოფო უჯრედის ანემია, ლურჯი თვალები და ა.შ.

3. X- უკავშირდება რეცესიული მემკვიდრეობა

1. პაციენტები არ არიან ყველა თაობაში
2. ჯანსაღი მშობლები ავადმყოფი ბავშვი
3. ძირითადად მამაკაცები არიან ავადმყოფი
4. მემკვიდრეობა ძირითადად ჰორიზონტალურია
5. მემკვიდრეობის ალბათობა არის ყველა ბავშვის 25% და ბიჭების 50%

მაგალითები: ჰემოფილია, ფერის სიბრმავე, მემკვიდრეობითი ანემია, კუნთოვანი დისტროფია და სხვა.

4. X- თან ერთად დომინანტიმემკვიდრეობის ტიპი ანატომისტური დომინანტურია, გარდა იმისა, რომ ადამიანი ასეთ თვისებას ყველა ქალიშვილს გადასცემს

მაგალითი: ვიტამინი D მკურნალობის რეციდივი, კბილის მინანქრის ჰიპოპლაზია, ფოლიკულური ჰიპერკერატოზი.

5. ჰოლანდრიშსკი

1. პაციენტები ყველა თაობაში
2. მხოლოდ მამაკაცები არიან ავადმყოფი
3. ავადმყოფი მამას აქვს ყველა თავისი ვაჟი
4. მემკვიდრეობის 100% შანსი.

მაგალითები: auricle hypertrichosis, მემბრანის შორის მეორე და მესამე toes ფეხები; გენი, რომელიც განსაზღვრავს ტესტების განვითარებას. Hollandic ნიშნები არ არის მნიშვნელოვანი მემკვიდრეობითი პათოლოგიის.

II. ციტოგენეტიკური მეთოდი

ამჟამად, გენეტიკის ციტოგენეტიკური მეთოდი მნიშვნელოვან ადგილს იკავებს. ამ მეთოდის გამოყენება საშუალებას იძლევა ცალკეული ქრომოსომებისა და კაიოტიპების მორფოლოგიური სტრუქტურის შესწავლა, როგორც სხეულის გენეტიკური სქესის განსაზღვრა, აგრეთვე სხვადასხვა ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოსტიკა, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების დარღვევასთან ან მათი სტრუქტურის დარღვევით. მეთოდი გამოიყენება მუტაციული პროცესის შესწავლასა და ქრომოსომების გენეტიკური რუკების შედგენაში. ყველაზე გავრცელებული მეთოდი გამოიყენება ქრომოსომული დაავადებების პრენატალურ დიაგნოზში.

ციტოგენეტიკური მეთოდი ეფუძნება კარიოტიპის მიკროსკოპული კვლევის შედეგებს და მოიცავს შემდეგ საფეხურებს:

ადამიანის უჯრედების (ხშირად ლიმფოციტების) გაშენება ხელოვნური კვების მედიაზე

ფიტოჰემაგლუტინინის (PHA) მიერ მიტოზის სტიმულირება

კოლხინის ნაერთების დამატება (სპისლელის განყოფილების ძაფები) მეტაფაზის ეტაპზე მიტოზის შეჩერება

უჯრედების მკურნალობა ჰიპოტონური ხსნარით, რის შედეგადაც ქრომოსომები მიმოფანტულია

Chromosome შეღებვა

მიკროსკოპული გამოკვლევა (კომპიუტერული პროგრამები).

ქრომოსომების ციტოლოგიური რუკები -

Chromosome გენეტიკური რუკები, ანუ სქემები, რომლებიც აღწერენ გროვებისა და გენეტიკური ელემენტების ადგილმდებარეობის მიხედვით, მათ შორის მანძილის მითითებით. გენეტიკური მანძილი განისაზღვრება ჰომოლოგიური ქრომოსომების რეკომინაციის სიხშირეზე (გენების შორის მანძილი პირდაპირ პროპორციულია გადაკვეთის სიხშირეზე) და გამოხატულია სანტიმეტრებში (cm). ერთი სანტიმოგარენი შეესაბამება 1% -ის ტოლით რეკომინაციის სიხშირეს. გენეტიკური რუკები, გენური ინვენტარის გარდა, უპასუხოს კითხვას გენის ჩართულობაზე ორგანიზმის ცალკეული თვისებების ფორმირებაში.

მეთოდი საშუალებას იძლევა გენომის გამოვლენა (მაგალითად, Down დაავადება) და ქრომოსომალი (ფენოვანი სინდრომი) მუტაციები. Chromosomal aberrations მიერ დანიშნული რაოდენობის ქრომოსომა, მოკლე ან გრძელი მკლავი, და ჭარბი (+) ან დეფიციტი (-) გენეტიკური მასალა.

1. III.Twin მეთოდი

მეთოდი შედგება სიმბოლოების მემკვიდრეობის მოდელის შესწავლისა და მონოციგიური და დიზიოტური ტყუპების წყვილებში. იგი საშუალებას იძლევა განსაზღვროს მემკვიდრეობის (გენოტიპის) და გარემოს სხვადასხვა კორექციის როლი, როგორც ნორმალური, ასევე პათოლოგიური. საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიცირება მემკვიდრეობითი ხასიათის თვისება, რათა განისაზღვროს ალეტის გაცნობა, რათა შეაფასოს სხეულის გარკვეულ გარე ფაქტორების მოქმედების ეფექტურობა (ნარკოტიკები, სწავლება, განათლება).

მეთოდი შეესაბამება ტყუპების სხვადასხვა ჯგუფებში თვისებების გამოვლინების შედარებას, მათი გენოტიპების მსგავსების ან განსხვავებების გათვალისწინებით.

არსებობს მონო და დიზიოტური ტყუპები.

Monozygous twins განვითარდება ერთი განაყოფიერებული კვერცხი. მათ აქვთ ზუსტად იგივე გენოტიპი, რადგან აქვს საერთო გენების 100%. და თუ ისინი განსხვავდებიან ფენოტიპში, მაშინ ეს არის გარემოზე ზემოქმედების გავლენა.

დიზიგური ტყუპების განვითარება სპერმის მიერ რამდენიმე ერთდროულად მოწიფულ კვერცხუჯრედის მიღების შემდეგ. ტყუპები ექნება სხვადასხვა გენოტიპს და მათი ფენოტიპული განსხვავებები გენოტიპისა და გარემოს ფაქტორების გამო იქნება.

შესწავლილ თვისებაზე ტყუპების ჯგუფის მსგავსების პროცენტულობას თანხმობას უწოდებენ და განსხვავების პროცენტს ეწოდება უთანხმოება. მას შემდეგ, რაც monozygous ტყუპების აქვს იგივე გენოტიპის, trait ვითარდება ორივე ტყუპი, მათი concordance უფრო მაღალია, ვიდრე dizygotic პირობა. სხვადასხვა პირობებში აღზრდილი monozygous ტყუპების შედარება იძლევა ნიშნების გამოვლენას, რომლის ფორმირებაც აუცილებელია ეკოლოგიური ფაქტორებისგან, ამ ნიშნებიდან გამომდინარე, შეინიშნება შეშფოთება ტყუპებს შორის, მაგალითად, განსხვავებები.

შეაფასოს თუ არა მემკვიდრეობა და გარემო კონკრეტული თვისებების განვითარებაში, გამოიყენეთ ჰოლზინგერის ფორმულა:

ერთად MZ - ერთად DZ

H = --------------------- x 100 E = 100 - H

H - მემკვიდრეობის როლი, E - როლის გარემო

როგორც ტყუპის მეთოდის თეორიული საფუძვლები შემუშავდა, ამ კვლევის სპეციალური ნაწილი თანდათან ჩამოყალიბდა - პარტნიორის მიერ კონტროლის მეთოდი. საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ ახალი ფარმაკოლოგიური მოქმედებების ადმინისტრირების სხვადასხვა მარშრუტების თერაპიული ეფექტის შეფასება, შეისწავლოთ მათი მოქმედების ფაზები, გამოიჩინონ განსხვავებები ახალ და ძველი პრეპარატების ფარმაკოკინეტიკაში). მეთოდი გამოიყენება სხვადასხვა დაავადებებისადმი მგრძნობელობისათვის: კორონარული არტერიის დაავადება, პეპტიური წყლული, რევმატიზმი, ინფექციური დაავადებები, სიმსივნეები.

IV. მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი

მისი დახმარებით მემკვიდრეობითი თვისებები შეისწავლება დიდი პოპულაციების დროს, ერთ ან რამდენიმე თაობაში, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გენეტიკური და სხვადასხვა გენოტიპების სხვადასხვა ალელების პოპულაციის შემთხვევები ამ ალელებისთვის, რათა განისაზღვროს სხვადასხვა მემკვიდრეობითი თვისებების გავრცელება, მათ შორის დაავადებები. ეს საშუალებას გაძლევთ შეისწავლოთ მუტაციული პროცესი, მემკვიდრეობითი როლი და მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებების წარმოშობის გარემო. ამ მეთოდის გამოყენების არსებითი წერტილი არის გენეტიკური წონასწორობის ჰარდი-ვაინგბერგის კანონის საფუძველზე მიღებული მონაცემების სტატისტიკური დამუშავება.

კანონის მათემატიკური გამოხატულებაა ფორმულა (pA + qa) 2, სადაც p და q წარმოადგენს ალელების და ათი გენის წარმოშობის სიხშირეებს. ამ ფორმულის გამჟღავნება იძლევა სხვადასხვა გენოტიპების მქონე ადამიანების დაყოფის სიხშირეს და, პირველ რიგში, ჰეტეროციგგოტები - ფარული რეცესიული ალელის მატარებლები: p 2 AA + 2pq + q 2 aa.

თუმცა, ამ ფორმულების პრაქტიკული გამოყენების შესახებ საუბრის დაწყებამდე უნდა აღინიშნოს, რომ პოპულაციაში გენოტიპების წონასწორობის პირობები:

1) პანიმისის არსებობა, ანუ შემთხვევითი შერჩევა დაქორწინებული წყვილი

2) მუტაციის წნევის გამოწვეული ალელის ნაკადის ნაკლებობა

3) არჩეული ალელების გადინების არარსებობა შერჩევით.

4) ჰეტეროზიტები და ჰომოზიგუტების თანაბარი ნაყოფი

5) თაობები არ უნდა გადაფარონ დროში.

6) მოსახლეობის ზომა უნდა იყოს საკმარისი.

ცნობილი გენეტიკები აღინიშნება, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ეს პირობები არ შეიძლება შეხვდეს რომელიმე კონკრეტულ მოსახლეობას, უმეტეს შემთხვევაში ჰარდი-ვაინგბერგის კანონმდებლობის მიხედვით გაანგარიშებები იმდენად ახლოს არის, რომ ეს კანონი გამოირჩევა მოსახლეობის გენეტიკური სტრუქტურის ანალიზისთვის.

მაგალითი ........

მაგალითად, ბელორუსში HbS ჰომოზიგური პრაქტიკულად არ ხდება და დასავლეთ აფრიკის ქვეყნებში მათი სიხშირე მერყეობს 25% -დან კამერუნში 40% -მდე ტანზანია. სხვადასხვა გეოგრაფიული ზონების (გენოგეოგრაფია) მოსახლეობის გენების გავრცელების შესწავლა იძლევა სხვადასხვა ეთნიკური ჯგუფებისა და მათი მიგრაციის წარმოშობის ცენტრების ჩამოყალიბებას, რათა განსაზღვროს გარკვეული პირების მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკის ხარისხი.

V. დერმატოლოგია და პალმოოსკოპიის მეთოდი (თითის ანაბეჭდი)

1892 წელს გოლტონმა ადამიანის გენეტიკაზე შესწავლის ერთ-ერთი მეთოდოლოგია წარმოადგინა - ეს არის მეთოდები, თითების და პალმების კანის სკალპის ნიმუშების შესწავლა, ისევე როგორც ფსკერის პალმარის ფარუსები. ეს ნიმუში არის ადამიანის ინდივიდუალური მახასიათებელი და არ შეცვლის მის სიცოცხლეს, ისინი აღდგენილია დაზიანებების შემდეგ (დამწვრობა).

მაგალითი (გალტონი, ჯოკონდა)

ახლა უკვე დადგინდა, რომ თვისება მემკვიდრეობით არის პოლიგენური ტიპის მიხედვით და დედას დიდი გავლენა აქვს თითის და პალმის ნიმუშების ხასიათზე ციტოპლაზმური მემკვიდრეობის მექანიზმის მეშვეობით.

მეთოდი ფართოდ გამოიყენება სასამართლო მეცნიერებაში, ტყუპების სიგიჟის იდენტიფიცირება, მამობის ჩამოყალიბება. ამ ნიმუშებში დამახასიათებელი ცვლილებები შეინიშნება ზოგიერთ ქრომოსომულ დაავადებებში (სმ. დინ, კლაინფტტერი, შერ-თერნერი).

VI. ბიოქიმიური მეთოდები

გეძლევათ გენური მუტაციების მიერ გამოწვეული მემკვიდრეობითი დაავადებების შესწავლა - მეტაბოლური დაავადებების გამომწვევი მიზეზები (ფენილკეტონურია, აკლდაური უჯრედის ანემია). ამ მეთოდის გამოყენებით აღწერილია 1000-ზე მეტი თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადება, რომელთა უმრავლესობა გამოვლინდა პირველადი გენური პროდუქტის დეფექტი. ყველაზე გავრცელებული დაავადებებია დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ფერმენტების, სტრუქტურული, ტრანსპორტის ან სხვა პროტეინების დეფიციტით.

მეთოდი ეფუძნება ფერმენტის სისტემების აქტივობას: ან ფერმენტის აქტივობით ან ამ ფერმენტის კატალიზირებული საბოლოო რეაქციის პროდუქტების რაოდენობით.

ფერმენტების დეფექტების განსაზღვრა განისაზღვრება შინაარსით სისხლში და შარდის მეტაბოლურ პროდუქტებზე, რომლებიც ამ ცილის ფუნქციონირების შედეგია. საბოლოო პროდუქტის ნაკლებობა, რომელსაც თან ახლავს შაქრიანი მეტაბოლიზმის შუალედური და პროდუქტების დაგროვება, მიუთითებს ორგანიზმში ფერმენტის ან დეფიციტის დეფექტი.

იდენტიფიცირება შესაძლებელია ბიოქიმიური სტრესული ტესტების, პათოლოგიური გენის ჰეტეროზიგენური მატარებლების, როგორიცაა ფენილკეტონურიის გამოყენება. შემოწმებულია პირი, რომელიც შეჰყავთ ამინომჟავას ფენილალანინის გარკვეულ რაოდენობას და რეგულარულად განსაზღვრავენ მის კონცენტრაციას სისხლში. თუ ადამიანი ჰომოზიგურია დომინანტური გენი (AA), მაშინ ფენილალანინის სისხლში კონცენტრაცია სწრაფად აღწევს კონტროლი დონეზე და თუ ჰეტეროგენია (Aa), მაშინ ფენილალანინის კონცენტრაციის შემცირება ორჯერ ნელა აღწევს.

ანალოგიურად, ტესტები ტარდება დიაბეტის, ჰიპერტენზიის და სხვა დაავადებებისადმი მგრძნობელობის გამოვლენაზე.

VII. რეკომბინანტული დნმ-ის მეთოდები

დნმ-ის ფრაგმენტების ანალიზი, ინდივიდუალური გენებისა და გენი სეგმენტების პოვნა და იზოლირება და მათში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის დამყარება. ეს მეთოდი მოიცავს დნმ კლონირების მეთოდით. ტერმინი "კლონირება" გულისხმობს, რომ გენი ჩამოყალიბდა, სპეციალური იზოლაციით იზოლირებულია, მისი სტრუქტურა შესწავლილია და გენი კლონირება ნიშნავს იმასაც, რომ ცილა ცნობილია, რომლის სინთეზს აკონტროლებს შესაბამისი გენი. "გენომური ბიბლიოთეკები" და საერთაშორისო მონაცემთა ბანკები ქმნიან კლინტონის გენების საფუძველზე მსოფლიოს ნებისმიერი სპეციალისტისთვის ადვილად შეიყვანთ ამ მონაცემთა ბანკებს და გამოიყენებენ ინფორმაციას შეგროვებულ იქნას კვლევის მიზნებისთვის. ეს გენომური ბიბლიოთეკები ფართოდ გამოიყენება "ადამიანის გენომის" პროგრამის განხორციელებაში. (DNA ფრაგმენტების კოლექცია მთელი გენომისგან)

ამ პროგრამის ფარგლებში მიღწეული წარმატების წყალობით, შესაძლებელი გახდა ადამიანის სხეულის გენის ფუნქციის რეალისტური შეფასება. მიუხედავად იმისა, რომ გენოციდის მეოთხეზე მეტი ინფორმაცია ჯერჯერობით არ არის ხელმისაწვდომი, გენების ორი მესამედი, ის მთლიანად არის დამონტაჟებული ან შეიძლება უშუალოდ იყოს მითითებული. გარდა ამისა, ძალიან საინტერესო ინფორმაცია მიღებული იქნა ადამიანის სხეულის ინდივიდუალური ორგანოებისა და ქსოვილების ფორმირებასა და ფუნქციონირებაში გენების ჩართულობის შესახებ. აღმოჩნდა, რომ ტვინის ჩამოყალიბებისათვის საჭიროა ყველაზე მეტი გენების გენერირება და მისი აქტივობის შენარჩუნებისა და წითელი სისხლის უჯრედების შექმნისთვის ყველაზე მცირე 8 გენის არსებობა. ეს ინფორმაცია ხელს შეუწყობს ადამიანის სხეულის განვითარებისა და ფუნქციონირების გენეტიკურ პროგრამებს, კიბოს და დაბერების მიზეზებს. დაავადების მოლეკულური ფორმის იდენტიფიცირება ხელს შეუწყობს ახალ ეტაპზე მათი ადრეული დიაგნოსტიკის მეთოდებს და, შესაბამისად, უფრო მტკივნეულად და წარმატებით ებრძვის დაავადებებს. მეთოდები, მაგალითად, ნარკოტიკების მიზანმიმართული მიწოდება, დაზარალებულ უჯრედებს, დაავადებული გენების ჩანაცვლებას ჯანსაღ ადამიანებთან, და მრავალი სხვა თანამედროვე მედიცინის არსენალში.

Viii. სომატური უჯრედების გენეტიკის მეთოდები

ამ მეთოდების დახმარებით შესწავლილია სომატური უჯრედების მემკვიდრეობა და ცვალებადობა, რაც დიდწილად კომპენსირებას ახდენს ადამიანებისთვის ჰიბრიდიოლოგიური მეთოდის გამოყენების შეუძლებლობისთვის.

ადამიანის სომატური უჯრედების კულტურები მოპოვებულია ბიოფსიებიდან (პერიფერიული სისხლი, კანის, სიმსივნური ქსოვილი, ემბრიონის ქსოვილი, უჯრედული ამნისტური სითხისა).

ადამიანის გენეტიკაში გამოიყენება ოთხივე მეთოდი.

1. მარტივი კულტივაცია - საკნები შესაფერისი ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური, იმუნოლოგიური და სხვა კვლევებისათვის.

2. კლონირება - ერთი უჯრის შთამომავლების მიღება. გენეტიკურად იდენტური უჯრედებით შესაძლებელია მემკვიდრეობითი პროცესების ბიოქიმიური ანალიზი.

3. სომატური უჯრედების შერჩევა ხელოვნური მედიის გამოყენებით გამოიყენება მუტატის უჯრედების გარკვეული თვისებების შერჩევა, ჰიბრიდული უჯრედების შერჩევა. მეთოდი ფართოდ გამოიყენება გენური მუტაციების შესწავლისთვის (მექანიზმები, სპონტანური და გამოწვეული სიხშირე).

4. სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაცია ეფუძნება სხვადასხვა სახის თანადაფინანსებული უჯრედების შერწყმას. უჯრედის კულტურის შემოღებით RNA-sod. Sendai ვირუსის ინაქტივაცია ულტრაიისფერი დასხივების - სიხშირე ჰიბრიდიზაციის იზრდება მნიშვნელოვნად. ჰეტეროკარონები -2 უჯრედების სხვადასხვა ბირთვი იმავე ციტოპლაზმაში. მიტოზის შემდეგ ორი მონონბუკური უჯრედები იქმნება - სინკარიონები - რეალურ ჰიბრიდულ უჯრედს, რომელიც შეიცავს ორივე წყაროს უჯრედების ქრომოსომებს. მომავალში, არსებობს ორგანიზმის ქრომოსომების თანდათანობითი მოხსნა, რომლის უჯრედებიც რეპროდუქციის ნელი სიჩქარეა.

ქრომოსომების დაკარგვა შემთხვევითია და, აქედან გამომდინარე, დიდი რაოდენობით ჰიბრიდებია, შეგიძლიათ ყოველთვის იპოვოთ უჯრედი, რომელიც შეინარჩუნეს ნებისმიერი ადამიანის ქრომოსომა.

შესაფერისი სელექციური სისტემის გამოყენებით, შესაძლებელია აირჩიოს საკნები გარკვეული ფერმენტული აქტივობით და ამ ფერმენტის გენის სპეციფიკური ქრომოსომაზე ლოკალიზება.

მეთოდი გამოყენებულია გენებისა და ლოკალიზაციის პრობლემების შესასწავლად.

გენის აქტივობის რეგულირების, გენის პირველადი მოქმედებისა და ურთიერთქმედების მექანიზმების შესწავლა შესაძლებელია. მეთოდი საშუალებას გაძლევთ ფართოდ შეისწავლოს მემკვიდრეობითი დაავადებების პათოგენეზი ბიოქიმიურ და ფიჭურ დონეზე.

Ix. ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების მოდელების შექმნა ტრანსგენური გამოყენებით

  ცხოველები.

მემკვიდრეობითი დაავადებების ბიოლოგიური მოდელი ექსპერიმენტული ბიოლოგიისა და გენეტიკის დიდი ნაწილია. გენური მუტაციების ბიოლოგიური მოდელირების პრინციპი ეფუძნება მემკვიდრეობითი ვარიაციის Homologous სერიის კანონს N.I.Vavilov- ს მიერ. ცხოველებში, არსებობს მუტაციები, რომლებიც იწვევს იმავე პათოლოგიურ ეფექტს, როგორც ადამიანებში (მაუსები, კურდღები, ძაღლები, მუშები, მაუსები). ცხოველების მემკვიდრეობითი ანომალიების შორის არის ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ჰემოფილია, აკოდროპლაზია, კუნთოვანი დისტროფია, დიაბეტი და მრავალი სხვა, რაც ქმნის ადამიანის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის საფუძველს.

მეთოდები ეფუძნება უცხო გენების დანერგვას ნალექების უჯრედებში.

ნებისმიერი მოდელის მსგავსად, ტრანსგენური ცხოველების მუტანტური ხაზები სრულად ვერ აღადგენს მემკვიდრეობითი დაავადების რეპროდუცირებას, ამიტომ გარკვეული კონკრეტული ფრაგმენტები მოდელირებულია გენური მოქმედებათა პირველადი მექანიზმის, დაავადების პათოგენეზმისა და მისი მკურნალობის პრინციპების შესასწავლად.

ცოცხალ ორგანიზმებზე დამკვიდრებული მემკვიდრეობის ძირითად კანონებს წარმოადგენს უნივერსალური და სრულიად ჭეშმარიტი ადამიანები. თუმცა, როგორც გენეტიკური კვლევის ობიექტი, ადამიანს აქვს თავისი უპირატესობები და ნაკლოვანებები.

ადამიანებისთვის ხელოვნური ქორწინების დაგეგმვა შეუძლებელია. 1923 წლის დასაწყისში კი ნ. კ. კალცოვი (1923) აღნიშნავს, რომ "... ჩვენ არ შეგვიძლია ექსპერიმენტი, ჩვენ ვერ ვახერხებთ ნეჟანოვანს, რომ ჩაალიაპინი ცოლად გაეცნონ მხოლოდ იმას, თუ რა ბავშვებს ექნებათ". თუმცა, ეს სირთულე გადაჭარბებულია, რადგან დიდი რაოდენობით დაქორწინებული წყვილების მიზნობრივი შერჩევის წყალობით, რომლებიც შეესაბამება ამ გენეტიკური კვლევის მიზნებს.

ბევრი ქრომოსომა (46) მნიშვნელოვნად ართულებს ადამიანის გენეტიკური ანალიზის შესაძლებლობებს. დნმ-სთან მუშაობის ახალი მეთოდების შემუშავება (სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაციის მეთოდი და ზოგიერთი სხვა) ამ პრობლემის აღმოფხვრა.

მე -20 საუკუნის მეორე ნახევრის შუა რიცხვებში, უმრავლეს ოჯახს შეეძინა 2-3 შვილი), შეუძლებელია ერთი ოჯახის შთამომავლობის გაყოფის ანალიზი. თუმცა, დიდ პოპულაციაში შესაძლებელია მკვლევართათვის საინტერესო ინტერესთა მქონე ოჯახების შერჩევა. გარდა ამისა, ზოგიერთ ოჯახში, გარკვეული ნიშნები traced მეტი მრავალი თაობა, და ასეთ შემთხვევებში გენეტიკური ანალიზი შესაძლებელია. კიდევ ერთი სირთულე უკავშირდება ადამიანში თაობის ცვლილების ხანგრძლივობას. ერთი თაობა საშუალოდ 30 წელიწადს იკავებს, ამიტომ გენეტიკოსს არ შეუძლია დაიცვას ერთზე მეტი ან ორი თაობა.

ადამიანისთვის გენოტიპური და ფენოტიპური პოლიმორფიზმი დამახასიათებელია. ბევრი სიმპტომებისა და დაავადებების მანიფესტაცია დიდწილად დამოკიდებულია გარემო პირობებზე. უნდა აღინიშნოს, რომ ადამიანისთვის "გარემოს" კონცეფცია უფრო ფართოა, ვიდრე მცენარეებისა და ცხოველებისათვის. მკვლევარების თხოვნით შეიცვლება ადამიანის, კვების, კლიმატური და სხვა აბიტური და ბიოტური ფაქტორების გარდა, სოციალური ფაქტორებიც, რომლებიც ძნელია შეცვალონ. თუმცა, ადამიანი, როგორც გენეტიკური ობიექტი, ფართოდ არის შესწავლილი ყველა სპეციალობის ექიმების მიერ, რომლებიც ხშირად ეხმარება სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დეივიციების ჩამოყალიბებას.

ასე რომ, ადამიანის გენეტიკა აქვს მთელი რიგი თვისებები:

ა) ექსპერიმენტული ქორწინება აკრძალულია ადამიანებში;

ბ) დაიბადა მცირე რაოდენობის შთამომავლები;

გ) არსებობს გვიან puberty და აღარ generational ცვლილება (25-30 წლის);

დ) ადამიანს აქვს კომპლექსური კაროტიპი (მრავალი ქრომოსომა და კავშირი ჯგუფები);

დ) შეუძლებელია კვლევის იმავე ცხოვრების პირობების შექმნა.

მიუხედავად ამ სირთულეებისა, ადამიანთა გენეტიკა უკეთესად სწავლობდა დღეს, ვიდრე ბევრი სხვა ორგანიზმის გენეტიკა.

ამჟამად, ადამიანის გენეტიკის შესწავლისადმი ინტერესი და ყურადღება აქტიურად იზრდება. ამდენად, გლობალური საერთაშორისო პროგრამა "ადამიანის გენომის" ფუნქციაა, როგორც მისი ამოცანა გენეტიკური გენის შესწავლა მოლეკულურ დონეზე. მისი გადასაწყვეტად გამოიყენება გენეტიკისა და მედიცინის თანამედროვე მეთოდები.

ადამიანის მემკვიდრეობის შესწავლის ძირითადი მეთოდები:

1. კლინიკური გენეალოგიური მეთოდი.XIX საუკუნის ბოლოს F.

გალატონ და ეფუძნება მემკვიდრეობის შედგენასა და ანალიზს.

გენეალოგიური მეთოდი არის მემკვიდრეობის შესწავლის მეთოდი, რომლის საშუალებითაც დაავადებათა დისკრიმინაცია (შვებულება) ოჯახში ან ღვიძლში არის აღმოჩენილი, აღინიშნება მემკვიდრეობის წევრთა შორის ნათესაობის სახე.

ემპირიული დაკვირვებები მემკვიდრეებზე, სადაც აღინიშნა პათოლოგიური ნიშნები ან დაავადებები, უკვე დიდი ხანია ცნობილია. XVIII-XIX საუკუნეებში ადამიანის პათოლოგიის შესასწავლად ოჯახური ანალიზის გამოყენება. შეიძლება ჩაითვალოს გენეალოგიური მეთოდის ფორმირების წინაპირობები. მისი შემდგომი გაუმჯობესება გაგრძელდა როგორც პედიკტების შედგენის ხაზის გასწვრივ და განსაკუთრებით სტატისტიკური მონაცემების ანალიზის მეთოდების მიმართ.

გენეალოგიური მეთოდი ეხება სამედიცინო გენეტიკაში ყველაზე უნივერსალურ მეთოდებს. ეს მეთოდი ხშირად მოიხსენიება როგორც კლინიკური გენეალოგია, ვინაიდან ოჯახში პათოლოგიური ნიშნები (დაავადებები) სწავლის საკითხია კლინიკური გამოკვლევის მეთოდის გამოყენებით. იგი ფართოდ გამოიყენება თეორიულ და გამოყენებულ პრობლემებზე:

ჩამოაყალიბოს მემკვიდრეობითი ხასიათის თვისება;

ტრასის ან დაავადების მემკვიდრეობის განსაზღვრისას;

გენის წვრთნის შესაფასებლად;

გენების და ქრომოსომა რუკების კავშირის ანალიზისას;

მუტაციის პროცესის ინტენსივობის შესწავლისას;

გენიების ურთიერთქმედების მექანიზმების გააზრებისას.

გენეალოგიური მეთოდი განსაკუთრებულ ადგილს იკავებს სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციებში, ზოგჯერ გადამწყვეტი ან ერთადერთი მეთოდი:

დაავადების ხასიათის გასარკვევად;

მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოზის მიღებისას;

მემკვიდრეობითი დაავადებების დიფერენციალური დიაგნოზისთვის;

დაავადების პროგნოზის შეფასებისას;

შთამომავლის რისკის გაანგარიშებისას;

პრენატალური დიაგნოზის ადექვატური და გამართლებული მეთოდების შესარჩევად.

კლინიკურ-გენეალოგიური მეთოდის მიხედვით, გამოირჩევა ორი თანმიმდევრული ეტაპი:

1. მემკვიდრეობის შედგენა და მისი გრაფიკული გამოსახულება;

2. მონაცემთა გენეტიკური ანალიზი.

განვიხილოთ დეტალურად თითოეული ამ ეტაპზე.

ნახატი მემკვიდრეობა. ოჯახის შესახებ ინფორმაციის შეგროვება იწყება proband - ის პირი, რომელიც ექვემდებარება ექიმს (მკვლევარი) ამ კონკრეტულ მემკვიდრეობას. ყველაზე ხშირად ის არის პაციენტის ან გადამზადებული ტრავმის გადამყვანი. თუმცა ჯანსაღი პირები შეიძლება სხვადასხვა მიზეზის გამო გენეტიკური კონსულტაციისთვის გამოიყენონ და ამ შემთხვევაში უმჯობესია გამოიყენოთ ტერმინი "კონსულტირება". იგივე მშობლის წყვილი (ძმები და დები) ძმებს უწოდებენ. თუ ძმაებს მხოლოდ ერთი საერთო მშობელი ჰყავს, ისინი ნახევარ ძმაშვილს უწოდებენ. არსებობს ერთი საშვილოსნოს (საერთო დედა) და ნახევარი ძმა (საერთო მამა) ნახევარი ძმა.

ჩვეულებრივ, მემკვიდრეობა ერთი ან რამდენიმე საფუძველია. ხშირად, პაციენტი ან კონსულტანტი შეშფოთებულია კონკრეტული დაავადების ან სიმპტომების შესახებ.

აუცილებელია მიაღწიოს მემკვიდრეობის ყველაზე სრულ კრებულს აღმავალი, დაღმავალი და გვერდითი მიმართულებით. ეს ამოცანა არ არის ისეთი მარტივი, როგორც ჩანს, ერთი შეხედვით. უფრო თაობათა ჩართული მემკვიდრეობა, ასე რომ უფრო ფართო. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მიღებული ინფორმაციის დამახინჯება, შემდეგ კი თავისთავად წარმოშობის პედიგუტის უზუსტობა და დასკვნები მისი ანალიზის საფუძველზე.

აუცილებელია, შეაგროვოს ინფორმაცია არა მარტო კონკრეტული დაავადების ან პათოლოგიური ნიშნის მქონე ოჯახში, არამედ ოჯახის წევრთა შორის დაავადების ყველა შემთხვევის შესახებ. მნიშვნელოვანია, რომ მიიღოთ ინფორმაცია სპონტანური აბორტების, მშობიარობის და ადრეულ ბავშვთა სიკვდილობის შესახებ. ისინი შეიძლება პირდაპირ უკავშირდებოდეს საკითხის არსს და მნიშვნელოვანი როლი შეასრულონ პროგნოზირების შეფასებისას. ყოველთვის უნდა მიიღოთ ორივე მხარის (მშობლებისა და დედათა) ძირითადი მონაცემები მაინც, იმ შემთხვევაშიც კი, თუ ვსაუბრობთ ავტოსომულ დომინანტურ დაავადებაზე ერთ-ერთი მშობლის მემკვიდრეობით.

შეგროვებული ინფორმაციის ანალიზი და ვიზუალური პრეზენტაცია მემკვიდრეობის გრაფიკული სურათის გამოყენებით. ამისათვის გამოიყენეთ სტანდარტული სიმბოლოები (ნახაზი 3.3) და ტექნიკა. თუმცა, მემკვიდრეობის ამოცანებს, მიზნებსა და თავისებურებების გათვალისწინებით, შემდგენელს შეუძლია გამოიყენოს საკუთარი აღნიშვნა მათი სავალდებულო ახსნა-განმარტების მიხედვით. მემკვიდრეობის აღნიშვნისა და შედგენის პრინციპების გასარკვევად ორი მაგალითი მოგვცეს (სურათი 3.4, 3.5). როგორც ამ ციფრებისგან ჩანს, თაობები აღინიშნება რომის ციფრებით ზემოდან ქვემოდან. ჩვეულებრივ ისინი მემკვიდრეობის მარცხენა ნაწილად არიან მოთავსებული. წინა თაობის წინა თაობა, რომლისთვისაც აგროვებენ ინფორმაცია, მიიღებს აღნიშვნას I თაობას. არაბულ ციფრებში ერთი თაობის (მთლიანი რიგის) შთამომავლები დანომრილი მარცხნიდან მარჯვნივ. ძმებო და დები დაბადებისა (ძველიდან უმცროსიდან). ამდენად, მემკვიდრეობის თითოეულ წევრს აქვს საკუთარი ენა, მაგალითად, II-3, III-5. იმ შემთხვევებში, როდესაც მეუღლე არ განიხილება განხილული ფუნქციის არსებობისთვის და მისი მემკვიდრეობის მინიჭება, სასურველია, არ ასახოს ეს ყველაფერი. ერთსა და იმავე თაობის ყველა პირი მკაცრად უნდა იყოს ერთ რიგში, ამიტომ სასურველია ფირფიტის ხატზე დახატულიყვნენ. დამრღვევთა შორის დამახასიათებელი ნიშნები არის შეცდომა. თუ მემკვიდრეობა ძალიან ფართოა, მაშინ სხვადასხვა თაობა არ არის მოწყობილი არა ჰორიზონტალური რიგები, არამედ კონცენტრირებულია.

მემკვიდრეობის გრაფიკული წარმომადგენლობა თან უნდა ახლდეს "მემკვიდრე ლეგენდა", რომელიც მემკვიდრეობის აღწერილობის არსებითი ელემენტია და მოიცავს:

1) მემკვიდრეობის წევრის ჯანმრთელობის მდგომარეობის აღწერა, რომლის შესახებ ინფორმაცია მნიშვნელოვანია დაავადების მემკვიდრეობის ბუნების (თვისება) ან მისი კლინიკური გამოვლინების მახასიათებლების გაგებაზე;

2) დაზარალებულთა დაავადების დაწყების და დაავადების ხასიათის ასაკი;

3) სიკვდილისა და ასაკის მიზეზი მემკვიდრეობის წევრის სიკვდილის დროს;

4) დიაგნოზის მეთოდების აღწერა და დაავადებების იდენტიფიცირება, სამედიცინო და სხვა ინფორმაციის წყაროების ჩამონათვალი.

გენეალოგიური მეთოდების გამოყენებისას მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ პედიგრიში პირადად განიხილავს თვისებების არსებობას (ეს შეიძლება იყოს შედარებით ობიექტური წყაროდან მიღებული ინფორმაცია, როგორიცაა სამედიცინო ისტორია) და გაუთვალისწინებელი, ინფორმაცია, რომლის მიღება ხდება სავარაუდო პროპაგანდისა და ნათესავების, ასევე კითხვარებიდან.

ჩვენ უნდა მიაღწიოთ მაქსიმალურ და ობიექტურ პირველადი მასალის მიღებას, რაც სტატისტიკური და გენეტიკური ანალიზის საფუძველს წარმოადგენს და, შესაბამისად, დასკვნის სისწორისა და სიზუსტის გარანტია.

მემკვიდრეობის გენეალოგიური ანალიზი.გენეალოგიური ანალიზის მიზანია გენეტიკური ნიმუშების ჩამოყალიბება.

პირველი ამოცანა, მემკვიდრეობის ანალიზში არის თვისებების მემკვიდრეობითი ბუნების ჩამოყალიბება. თუ იგივე ფსიქიატრია (ან დაავადება) ხდება რამდენჯერმე მემკვიდრეობაში, შეგიძლიათ განიხილოთ მისი მემკვიდრეობითი ხასიათი. თუმცა, პირველ რიგში, უნდა გამოვრიცხავთ ფენოკოპიის შესაძლებლობას (დაავადება მემკვიდრეობითი დაავადების მსგავსია, ხოლო მისი განვითარების მიზეზი არის გარემოსდაცვითი ფაქტორი). მაგალითად, თუ მისი ყველა ორსულობის დროს ქალზე მოქმედებს პათოგენური ფაქტორი, მაშინ მას შეეძლო რამდენიმე შვილი იგივე თანდაყოლილი ანომალიაით ჰქონოდა. მეორეს მხრივ, მემკვიდრეობის რამდენიმე წევრზე იმავე გარე ფაქტორების (პროფესიულ, საყოფაცხოვრებო და სხვ.) ეფექტი შეიძლება გამოიწვიოს მათ მსგავსი დაავადებები. აქედან გამომდინარე, თუ მსგავსი გარე ფაქტორების მოქმედება გამორიცხულია და სხვადასხვა თაობის წარმომადგენლებისთვის გამორიცხულია გამორიცხული, მაშინ შეიძლება იფიქროთ დაავადების მემკვიდრეობითი ბუნების შესახებ.

მას შემდეგ, რაც დაავადების მემკვიდრეობითი ხასიათი (თვისება) იქმნება, აუცილებელია მემკვიდრეობის ტიპის ჩამოყალიბება. ამ მიზნით, გამოიყენება გენეტიკური ანალიზის პრინციპები და მემკვიდრეობისგან მიღებული დამუშავების სხვადასხვა სტატისტიკური მეთოდები.

ადვილად გასაგებია, რომ ხშირ შემთხვევაში, ერთ კონკრეტულ ოჯახში ავადმყოფთა და ჯანსაღი რაოდენობის თანაფარდობა შეუძლია მემკვიდრეობის ტიპის არასწორი იდეა. ეს ძირითადად სხვადასხვა ალელების მემკვიდრეობის შემთხვევითი ხასიათისაა. თითოეულ ოჯახში, დაავადების და ჯანსაღი ბავშვების თანაფარდობა მნიშვნელოვნად შეიძლება განსხვავდებოდეს გარკვეული ტიპის მემკვიდრეობის დამახასიათებელ თეორიულად მოსალოდნელ მაჩვენებლებზე. თუმცა, მემკვიდრეობის ბუნება, თაობებში დაავადების (თვისებების) გადაცემის თავისებურებები, ერთ-ერთი მემკვიდრეობის მემკვიდრეობის მიხედვით მათი კრიტერიუმების დაცვა საშუალებას გვაძლევს კონკრეტულ ოჯახში პათოლოგიის (მემკვიდრეობის) მემკვიდრეობის შესახებ გარკვეული დასკვნის გაკეთება.

მხოლოდ მონოგონური მემკვიდრეობითი დაავადებები, ანუ დაავადებები, რომელთა ეტიოლოგიური ფაქტორი ერთი გენის მუტაციაა, ექვემდებარება მენდელიან მემკვიდრეობას. გენომის ლოკალიზაციისა და თვისებების მიხედვით, გამოირჩევა გენოტი, რომელიც შედგება 22 წყვილების ავზუსომებში (არაკულტურული ქრომოსომა), X- უკავშირდება დომინანტური და რეცესიული მემკვიდრეობის ტიპებში, როდესაც გენი X ქრომოსომშია (ჰოლოდრიკული) მემკვიდრეობა, როდესაც გენური განლაგებულია Y ქრომოსომაზე, ასევე მიტოქონდრიალის (დედათა ან ციტოპლაზმური) მემკვიდრეობის დროს, როდესაც მუტაციონირება ხდება მიტოქონდრილთა გენომში.

1.1 ოჯახი გენები მემკვიდრეობის ტიპი კრიტერიუმები

Autosomal დომინანტური მემკვიდრეობა. თუ დაავადება გამოწვეულია იშვიათი autosomal დომინანტური გენიდან, მაშინ პაციენტებში აბსოლუტური უმრავლესობა დაიბადა დაზარალებულებსა და ჯანსაღი მეუღლის შორის ქორწინებაში. ამ შემთხვევაში, ერთ-ერთი მშობელი ჰეტეროზიულია ავტომოსომული დომინანტური გენისთვის (AA), ხოლო მეორე ჰომოოზურია ნორმალური ალელისთვის (ა.ა). ასეთ ქორწინებაში შესაძლებელია გენოტიპების შემდეგი ვარიანტები შთამომავლობაში: ა, ა, ა, ა.

ამრიგად, ყოველი 50% შემთხვევაში, ყველა მომავალი ბავშვი სავარაუდოდ მიიღებს ორივე ალელეს (და, შესაბამისად, დაზარალებულს) და ავადმყოფი მშობლისგან ნორმალური ალელით და ჯანმრთელი. ამრიგად, ჯანსაღი შვილების რიცხვი შთამომავლების რაოდენობა 1: 1-ისა და არ არის დამოკიდებული ბავშვის სქესზე.

ზოგადად, დაავადების ავტომომარაგების დომინანტური მემკვიდრეობის ეჭვის მთავარი კრიტერიუმია:

დაავადება ხასიათდება ყოველ თაობაში ყოველგვარი ხარვეზის გარეშე ("ვერტიკალური" ტიპის);

ავზუსტის დომინანტური დაავადების მქონე ბავშვის ყოველი ბავშვი აქვს ამ დაავადების მემკვიდრეობის 50% რისკს;

ავადმყოფის მშობლების უპასუხისმგებლო შვილები მუტანტის გენისგან თავისუფალია და ჯანსაღი შვილები აქვთ;

დაავადებები მემკვიდრეობით არიან მამაკაცებითა და ქალებით თანაბრად ხშირად და მსგავსი კლინიკური სურათებით.

ფიგურაში ნაჩვენები ფირფიტები. 3.6, 3.7, შეგიძლიათ იხილოთ ავტოსომული დომინანტური მემკვიდრეობის კრიტერიუმებთან შესაბამისობა. ყოველ თაობაში აუტოომული დომინანტური დაავადებების გამოვლინების შესახებ გამონაკლისი გამონაკლისია გენის ახალი მუტაციის (სპორადული შემთხვევების) ან არასრული შეღწევა (მანიფესტაცია) შემთხვევები.

Sporadic არის ერთადერთი შემთხვევა მემკვიდრეობითი დომინანტური დაავადების ოჯახში (ნახაზი 3.8). ეს შეიძლება იყოს მუტაციის შედეგი, რომელიც ჯანსაღი მშობლების ჩანაცვლების შედეგად წარმოიშვა. იმ შემთხვევაში, თუ არასრული penetrance in მემკვიდრეობა ერთად აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა იქნება იმ შემთხვევაში, დაკარგული ან "გარღვევა" თაობა, ანუ. E. ინდივიდუალური იქნება დაზარალებული მშობელი და დაზარალებული შთამომავლობა, და მას შემდეგ იყოს ჯანმრთელი (ნახ. 3.9).

დღემდე, აღწერილია დაახლოებით 3000 ავტომოლიალური დომინანტური თვისებები კაცი.

ყველაზე ხშირად გვხვდება კლინიკურ პრაქტიკაში შემდეგ monogenic დაავადების აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიით, მარფანის სინდრომი, Neurofibromatosis ტიპის 1 (Reklingha-uzena დაავადება), ელერს-დანლოს სინდრომი, myotonic დისტროფია, achondroplasia, ოსტეოგენეზი imperfecta, და სხვები.

Autosomal რეცესიული მემკვიდრეობა. ამ ტიპის მემკვიდრეობით დაავადებები მხოლოდ homozygotes- ში ხდება, რომლებსაც თითოეული მშობლისგან ერთი რეცესიული გენი მიიღეს. იგი გვხვდება proband- ის sibs, მაგრამ ზოგჯერ ასევე ნაპოვნი გვერდითი ფილიალებში მემკვიდრეობა. Autosomal რეცესიული დაავადებების დამახასიათებელია Aa x Aa ქორწინება (ორივე მშობელი ჯანმრთელია, მაგრამ მუტანტის გენის მატარებლები არიან). ასეთ ქორწინებაში ავადმყოფი ბავშვის ალბათობა 25% -ს შეადგენს. რეცესიული დაავადებების მქონე ბავშვებმა, როგორც წესი, ფენოტიპურად ჯანმრთელი მშობლები და ასეთი ოჯახი შეიძლება განისაზღვროს მხოლოდ ავადმყოფი ბავშვის დაბადების შემდეგ.

მოსახლეობის შეხვედრა ორი მატარებლები იშვიათი აუტოსომურ-რეცესიული გენი - an იშვიათ შემთხვევაში, მაგრამ ალბათობა, რომ ეს მნიშვნელოვნად ზრდის შემთხვევაში consanguinity მეუღლის. ამიტომ რეცესიული დაავადებები ხშირად გამოხატავს საკუთარ თავს ნათესაურ ქორწინებაში.

იშვიათი ავტომოლიალური რეცესიული დაავადებების დამახასიათებელი ნიშნებია:

ავადმყოფი ბავშვის მშობლები, ჩვეულებრივ, ჯანმრთელი არიან და პათოლოგიური ალელის ჰეტეროგენგიური მატარებლები არიან;

ბიჭები და გოგონები თანაბრად იღებენ ავადმყოფებს;

ავთვისებიანი რეციდივის დაავადების მქონე ბავშვის განმეორებითი რისკი 25% შეადგენს;

არსებობს პაციენტების "ჰორიზონტალური" დისტრიბუცია, რაც პაციენტებს უფრო ხშირად გვხვდება ერთი მშობლის წყვილის შთამომავლობაში;

ზრდა სიხშირე ავადმყოფი ბავშვების ნათესაური ქორწინება და, უფრო იშვიათად აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, უფრო მეტი პაციენტი მოდის consanguineous ქორწინება;

დაქორწინებული ორი მშობელი, ყველა ბავშვი ავადმყოფი იქნება.

ნახატების მაგალითები ავტოსომული რეცესიული მემკვიდრეობით არის ნაჩვენები ფიგურაში. 3.10, 3.11.

სტატუსი დაზარალებული ინდივიდუალური, და ჰეტეროზიგოტური მატარებლები მუტანტის ალელი, როგორც რისკის მომავალი ბავშვების 50%, როგორც აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობის ტიპის ნაცვლად 25%, როგორც იქნებოდა ტიპიური აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა. აქედან გამომდინარე, ავტოსომული რეცესიული მემკვიდრეობის ამ ვარიანტს ფსევდო-დომინირება ეწოდება (სურათი 3.12).

მემკვიდრეობა, სადაც ყველა ბავშვი ავად არის ორი დაზარალებული მშობლის ქორწინებაში, ნაჩვენებია ნახატზე. 3.13.

დღეისათვის, 1,600-ზე მეტი ავტომოლიალური რეცესიული დაავადებაა ცნობილი. ავტომოეალური რეცესიული ტიპი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების უმრავლესობის მემკვიდრეობით (ფერმენტოპათია) მემკვიდრეობით. ყველაზე ხშირი და კლინიკურად მნიშვნელოვანი დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული რეჟიმში მემკვიდრეობა: მუკოვისციდოზის (მუკოვისციდოზის პანკრეასის), ფენილკეტონურია, ადრენოგენიტალური სინდრომი, ბევრი ფორმები სმენის დაკარგვა, ხედვა, mucopolysaccharidoses, glycogenoses.

მემკვიდრეობასთან დაკავშირებული X ქრომოსომა. სქესის ქრომოსომებში ლოკალიზებული გენები განსხვავებული არიან მამაკაცებსა და ქალებში. კლინიკური გენეტიკა პრაქტიკული მნიშვნელობის X დაკავშირებული დაავადება, ანუ. E. როგორიცაა პათოლოგიური გენი მდებარე X ქრომოსომაში.

X- ბმული მახასიათებლების განაწილება დამოკიდებულია X ქრომოსომის განაწილებაზე, რომელსაც ახორციელებს პათოლოგიური გენე. იმის გათვალისწინებით, რომ ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცებში აქვს ერთი, ქალს, რომელსაც მემკვიდრეობით პათოლოგიური ალელის heterozygous და კაცი - gemizigotoy. ეს განსაზღვრავს განსხვავებული სქესის ზიანის სიხშირისა და სიმძიმის ძირითად განსხვავებებს X- თან დაკავშირებული მემკვიდრეობით, როგორც დომინანტური და რეცესიული.

დომინანტი X- თან დაკავშირებული მემკვიდრეობა. X- თან დაკავშირებული დომინანტური მემკვიდრეობის მქონე დაავადებები ქალებში ორჯერ უფრო ხშირია, ვიდრე მამაკაცებში. მთავარი დამახასიათებელი X დაკავშირებული დომინანტური მემკვიდრეობა, რომ მამრობითი პაციენტებს გადაცემა ანომალური გენი (ან დაავადება), რომ ყველა მათი ქალიშვილი და არ გაივლის ეს მისი ვაჟი. ქალი პაციენტი გადასცემს X- თან დაკავშირებულ დომინანტურ გინებს მისი შვილების ნახევარზე, მიუხედავად სქესისა.

X- დამაკავშირებელი დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობის ძირითადი მახასიათებლებია შემდეგი სახით (ნახაზი 3.14):

დაავადება ხდება მამაკაცებსა და ქალებში, მაგრამ ქალებში ორჯერ უფრო ხშირად;

ავადმყოფი ადამიანი ატარებს მუტანტი ალელს ყველა ქალიშვილს და არ გადასცემს თავის ვაჟებს, რადგან ეს უკანასკნელი იღებს მამას Y ქრომოსომა;

ავადმყოფი ქალები გადაუგზავნიან მუტანტის ალელს მათი შვილების 50% -მდე, მიუხედავად სქესისა;

ქალები დაავადების შემთხვევაში ნაკლებად იტანჯებიან (ისინი ჰეტეროზიტები არიან), ვიდრე მამაკაცები (რომლებიც ჰემიზაგიტებია).

უკიდურესი სიმძიმის არათანაბარი სართული დამარცხება ამ ტიპის მემკვიდრეობა არსებობის დაავადება, რომელიც გვხვდება მხოლოდ ფიზიკური, ქალი, ხოლო მამრობითი პირებს, რომლებიც მემკვიდრეობით პათოლოგიური allele კლავენ კვლავ utero. ასეთი დაავადებები იშვიათი X დაკავშირებული დაავადებების დომინანტური ლეტალური ეფექტი მამრობითი fetuses (მაგ, საღებავი შეუკავებლობა სინდრომი, დაშორება კანის ჰიპოპლაზია) (ნახ. 3.15).

სხვა დაავადებების ახასიათებს X დაკავშირებული დომინანტური მემკვიდრეობა მოიცავს ვიტამინი D-რეზისტენტული რაქიტის (რაქიტი, გამძლეობით მკურნალობა ჩვეულებრივი დოზა ვიტამინი D) rotolitsepaltsevy სინდრომი და სხვა დაავადებები.

რეცესიული X- უკავშირდება მემკვიდრეობა. X-დაკავშირებული რეცესიული არეულობის (ან ნიშანი) ყოველთვის ჩნდება ადამიანი, რომელსაც აქვს გენი, და ქალები - მხოლოდ იმ შემთხვევაში, ჰომოზიგოტური სახელმწიფო (რაც ძალიან იშვიათია).

X- ბმული რეცესიული მემკვიდრეობის ძირითადი მახასიათებლები შემდეგნაირადაა: (3.16, 3.17):

დაავადება ძირითადად მამაკაცებში ხდება;

სიმპტომი (დაავადება) გადადის ავადმყოფი მამისაგან მისი ფენოტიპურად ჯანმრთელი ქალიშვილების მეშვეობით მისი შვილიშვილების ნახევარზე.

დაავადება არასდროს არ არის გადაცემული მამისაგან;

პათოლოგიის სუბკლინიკური ნიშნები ზოგჯერ აღმოჩენილია ქალების ტრანსპორტირებაში;

50% ქალიშვილი იქნება ავად, 50% ქალიშვილი იქნება მატარებლები; ექიმების 50% იქნება ავადმყოფი და 50% შვილები ჯანმრთელი იქნება (დაავადებები, რომლებიც არ შეამცირებს ავადმყოფების რეპროდუქციულ უნარს).

აღინიშნა კლინიკური სიმპტომების X-დაკავშირებული რეცესიული დაავადება ქალებში შეინიშნება აგრეთვე იმ შემთხვევაში, თუ კომბინაცია მათ, რომ monogenic ნაკლი ერთად ქრომოსომული ანომალიები კერძოდ ტერნერის სინდრომი, როდესაც ქალი არ არის ერთი ორი X ქრომოსომა, ისევე როგორც შემთხვევითი ინაქტივაციის X ქრომოსომა, რომელიც ახორციელებს ნორმალურ ალელს სხეულის უმრავლეს უჯრედებში.

Y- კავშირი, ან ჰოლანდრიკი, მემკვიდრეობა. დიდი ხნის განმავლობაში მიიჩნევდა, რომ Y ქრომოსომა მხოლოდ გენეტიკურად არააქტიური რეგიონები შეიცავს. ამჟამად, Y-ქრომოსომის ლოკალიზაციის განსაზღვრული 20 გენი, მათ შორის, გენი, რომელიც განსაზღვრავს განვითარების სათესლეების, პასუხისმგებელი სპერმის წარმოება, მაკონტროლებელი ინტენსივობის ზრდის, რომელიც განსაზღვრავს სხეულის თმის ყურის, შუა phalanges ხელში და რამდენიმე სხვა. თვისება, რომლის გენები განლაგებულია Y ქრომოსომაზე, მამიდან ყველა ბიჭსა და მხოლოდ ბიჭს გადაეცემა. პათოლოგიური მუტაციები, რომლებიც იწვევენ ტესტების ან სპერმოტოგენეზის გაუარესებას, არ არის მემკვიდრეობით მათი მატარებლის სუნთქვის გამო. მემკვიდრეობის მაგალითზე ილდირებული ტიპის მემკვიდრეობით (ყურის სიმშრალე) წარმოდგენილია ფიგურაში. 3.18. "- მიტოქონდრიული ან ციტოპლაზმური მემკვიდრეობა. მიტოქონდრიული გენომის სახით წარმოადგენს წრიული დნმ-ის მოლეკულა, რომელიც შეიცავს 16,569 ათასი საბაზო წყვილს. დღეისათვის არსებობს მთელი რიგი mitochondrial დნმ მუტაციები, რომლებიც იწვევენ სხვადასხვა დაავადებებს.

მას შემდეგ, რაც მიტოქონდრია მემკვიდრეობით გამოდის ბავშვის დედის მიერ ციტოპლაზმური ოოციტით (მოწიფული სპერმის უჯრედებში

4 mitochondria), მაშინ მეტოქენდური ტიპის მემკვიდრეობა ორი ძირითადი მახასიათებლით ხასიათდება (სურათი 3.19):

დაავადება გადადის მხოლოდ დედადან ყველა ბავშვს, მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვის სქესი;

პაციენტები მამები არ გადასცემს დაავადების ან შვილი ან ქალიშვილები - ყველა ბავშვი იქნება ჯანმრთელი და დაავადების გადაცემის შეჩერება.

მისი თქმით, ამ ტიპის მემკვიდრეობით Leber ის ბოჭკოვანი ატროფია, მიტოქონდრიული mioentsefalopatiya, Kernsa- Sayre სინდრომი და სხვა დაავადებები. ამჟამად, დაახლოებით 30 სხვადასხვა დაავადებაა აღწერილი, რომელშიც მიტოქონდრიული დნმ მუტაციები გამოვლინდა. Mitochondrial გენი encoded სხვადასხვა რესპირატორული ჯაჭვის ფერმენტების საკნებში. ამდენად, ისინი ჩართულნი არიან ენერგეტიკული პროცესების, სადაც ფუნქციონირებს საკმაოდ მრავალფეროვანი ფუნქციები და გამოიხატება მრავალ ქსოვილებში, განსაკუთრებით ნერვული და კუნთოვანი სისტემა, და ეს არის იმის გამო, რომ სხვადასხვა კლინიკური გამოვლინებები mitochondrial მემკვიდრეობითი დაავადებები: მიოპათია, კრუნჩხვები, ophthalmoplegia, გულის რითმის დარღვევები, და ასევე ღვიძლისა და თირკმელების დაზიანება.

ტესტის კითხვები და ამოცანები

1. რა კითხვები შეიძლება გადაწყდეს კლინიკური გენეალოგიური მეთოდით?

2. ჩამოთვალეთ კლინიკური გენეალოგიური მეთოდის ეტაპები.

3. რას ნიშნავს ტერმინები "proband", "sibs", "დაკავშირებული ქორწინება"?

4. ჩამოთვალეთ ავტოსომული დომინანტური მემკვიდრეობის კრიტერიუმები და უზრუნველყოს დაავადებების მაგალითები.

5. რა არის სპორადული შემთხვევა?

6. ჩამოთვალეთ კრიტერიუმები ავტოსომული რეზექციული მემკვიდრეობის ტიპისთვის და ამ ტიპის მიხედვით მემკვიდრეობით დაავადებულთა დასახელებას.

7. რას ნიშნავს ფსევდო-დომინირება?

8. აღწერეთ განსხვავებები X- თან დაკავშირებული დომინანტური მემკვიდრეობისა და მემკვიდრეობის X- დაკავშირებულ რეცესიულ ტიპებს შორის?

9. რა არის მიტოქონდრიული მემკვიდრეობის მახასიათებელი?

10. როგორია მემკვიდრეობის ჰოლანდური ტიპის კრიტერიუმები?

11. ჩამოთვალეთ გენეალოგიის ძირითადი პრინციპები, გენეალოგიური სქემების სახეები, სიმბოლოები.

12. ჩამოთვალეთ მახასიათებლები: ა) ავტომოსომული დომინანტი მემკვიდრეობა; ბ) აუტოომური რეცესიული მემკვიდრეობა; გ) სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა.

13. დადგინდეს ბუნება მემკვიდრეობა (რეცესიული და დომინანტური) აუტოსომურ trait ჩანაწერი genotypes ყველა წევრს მემკვიდრეობა ქვევით.

14. ცნობილია, რომ gout არის მემკვიდრეობით autosomal დომინანტური გზით. მისი თქმით, ზოგიერთი ინფორმაციით, penetrance ამ გენის მამაკაცი არის 20%, და ქალებისთვის ეს უდრის 0. რა არის სიხშირე gout ოჯახში, სადაც ორივე მშობელი heterozygous? რა არის ალბათობა დაავადების gout ბავშვები იმ შემთხვევაში, თუ ერთ-ერთი მშობელი არის heterozygous და ჰომოზიგოტურია სხვა გაანალიზებული ატრიბუტები?

15. განსაზღვრავს ტიპის მემკვიდრეობის აუტოსომურ trait (დომინანტური ან რეცესიული), შეიტანეთ genotypes ყველა ოჯახის წევრები ხე:

16. ადამიანი, რომელიც განიცდის ფერის სიბრმავესა და სიბრმალეს, დაქორწინებულ ქალს, ნორმალურ ხილვას და კარგ საქმეს. ისინი დაიბადნენ - ყრუ დილტონის ძე და დილტონის ქალიშვილი ნორმალური მოსმენით. განსაზღვრა ალბათობა დაბადების ოჯახში ქალიშვილთან ერთად, როგორც ანომალია, თუ ცნობილია, რომ ფერი სიბრმავე და სიყრუე გადამდები, როგორც რეცესიული თვისებების, მაგრამ სიბრმავე უკავშირდება X ქრომოსომაზე და სიყრუე - აუტოსომურ ხასიათს ატარებს.

17. ჰიპერტრიქოზი (ჭარბი ovolosnenie) მიეწოდა Y-ქრომოსომა და Polydactyly (ექვსთითა) - აუტოსომურ-დომინანტური ხასიათს ატარებს. ოჯახში, სადაც მამას ჰქონდა ჰიპერტრიოზი, და დედა ჰქონდა polydactyly, ქალიშვილი დაიბადა, ნორმალური ორივე სიმპტომები. რა არის ალბათობა იმისა, რომ ამ ოჯახში მომდევნო ბავშვიც, როგორც ანომალიების გარეშე, იქნება?

18. ყავისფერი თვალებიანი და ნორმალური სისხლი ქალბატონი ჰემოფილიასთან ერთად ლურჯი თვალების მარჯვენა ხელით დაქორწინდა. ჰემოფილიით ჰყავდათ ლურჯი თვალებიანი შვილი ქალიშვილი. რა არის ალბათობა, რომ ამ ოჯახში მომდევნო ბავშვი იქნება მარცხენა ხელით, განიცდის ჰემოფილია? ცნობილია, რომ ყავისფერი თვალის ფერი და მარჯვენა ხელით არის დომინანტი ნიშნები და ჰემოფილია არის რეცესიული X- ბმული მახასიათებელი. რა თვალის ფერია ავადმყოფებში?

19. არაქონადოქტიკურად (spider hand) მემკვიდრეობით მიეკუთვნება დომინანტური autosomal trait 30% -ით. მარცხენა ხელით - რეცესიული ავტომოლიალური სიმპტომი სრული წვდომით. განსაზღვრავს ბავშვის ორი ანომალიების მქონე ბავშვის ალბათობა, რომლებშიც ორივე მშობელი ჰეტეროზიულია ორივე წყვილისთვის. 10. ქვემოთ მოყვანილი მემკვიდრეობის მიხედვით თვისებების მემკვიდრეობის ანალიზი და განსაზღვრა:

სიმპტომი დაკავშირებულია იატაკზე. რომელი სქესის ქრომოსომები გენი მდებარეობს? მიუთითეთ თავისი დომინირება ან რეცესია.

20. შფოთვა ღამის სიბრმავეა. მისი ორი ძმა ავადმყოფია. მამასთან შეპასუხება, ღამის სიბრმავე არ განიცდიდა. დედა პროანდა ავადმყოფია. მისი ორი დები და ორი ძმა ჯანსაღი; მათი ბავშვებიც ჯანმრთელია. დედის ბებია იყო ავად, ბაბუა ჯანმრთელია; ბებიას დის ავად არის და ძმა ჯანმრთელია. გარდაიცვალა დიდი ბაბუა (ბებია მამა), მისი და ძმა, ასევე დიდი პაპა და მისი ძმა, რომელსაც ავადმყოფი ქალიშვილი და ორი ავადმყოფი ვაჟი ჰყავდათ. შვილის ცოლი, მისი მშობლები და ნათესავები ჯანმრთელია. განსაზღვრავს შრომისუნარიანობის დაბადების ალბათობის ალბათობა ოჯახში.

21. მეუღლეები ნორმალური ხედებით ჰყავთ ოთხი შვილი: ორი გოგო და ორი ვაჟი. პირველი ქალიშვილს ნორმალური ხედვა აქვს. მას სამი ვაჟი ჰყავს, რომელთაგან ორი ფერადი ბრმაა. მეორე ქალიშვილი და მისი ხუთი ვაჟი ნორმალური ხედვაა. პირველი შვილი განიცდის ფერის სიბრმავეს და მისი ორი ქალიშვილი და ორი ვაჟი ჩვეულებრივ. მეორე შვილი და მისი ოთხი ვაჟი ნორმალური ხედვაა. რა ბებია-ბაბუა, შვილები და შვილიშვილები? ამ ოჯახის ოჯახის შექმნა.

22. შიზოფრენიის შეშუპება ჰეტეროზოგრაფებში 20%, ჰომოგეგეტებში - 100%. შიზოფრენიის პერიოდული გამწვავების მქონე ადამიანი განიცდის ჯანმრთელ ქალს. ცნობილია, რომ მეუღლის ნათესავებს არ ჰქონიათ ასეთი პათოლოგია. მისი ქმარი ბებია იყო ავად, მაგრამ მისი მშობლები ჯანმრთელია. რა არის პროგნოზი ამ ოჯახისთვის? 14. 22 წლის ასაკის ჯანსაღი ქალი, რომელთაგან ერთი შაქრიანი დიაბეტი აქვს, გენეტიკურ კონსულტირებას ახდენს პროგნოზირება თვითონ და მისი მომავალი შვილი. ეს პროგნოზირება. შაქრიანი დიაბეტის მაქსიმალური შეღწევადობა (20%) მიიღწევა სიცოცხლის ხანგრძლივობის ზრდით. განვიხილოთ ნიშანი დომინანტი.

2 ციტოგენეტიკური მეთოდი.  ციტოგენეტიკური კვლევების ძირითადი მაჩვენებლებია:

1) ნაყოფის სქესის პრენატალური დიაგნოზი ოჯახებში, დაძაბული X ქრომოსომა;

2) არაპირდაპირი ოლიგოფრენნია (დემენცია);

3) ჩვეულებრივი miscarriages და stillbirths;

4) მრავალჯერადი თანდაყოლილი malformations ბავშვი;

5) უშვილობა მამაკაცებში;

6) მენსტრუალური ციკლის დარღვევა (პირველადი ამენორეა);

7) პრენატალური დიაგნოზი დედათა ასაკში 35 წელზე მეტია. პათოგენეტიკური კვლევის მასალები შეიძლება: პერიფერიული სისხლის უჯრედები (ლიმფოციტები); კანის ფიბრობლატები; უჯრედები, რომლებიც მოპოვებული არიან ამინოცენტეზის ან ქორიონის ბიოფსიით; უჯრედების აბორტი, მშობიარობის და ა.შ.

მეთოდის საფუძველია ადამიანის ქრომოსომების მიკროსკოპული შესწავლა. ციტოგენეტიკური კვლევები ფართოდ გამოიყენება 20-იანი წლების დასაწყისიდან. XX საუკუნე. შეისწავლოს მორფოლოგია და ადამიანის ქრომოსომების დათვლა, ლეიკოციტების გაშენება მეტაფაზის ფირფიტების მისაღებად.

თანამედროვე ადამიანის ციტოგენეტიკის განვითარება დაკავშირებულია ციტოლოგთა დ. ტიოსთან და ა. ლევანთან. 1956 წელს ისინი პირველად დაადგინეს, რომ 46 ადამიანი და არა 48, როგორც ადრე იყო ეგონა, ქრომოსომა. ეს ღონისძიება ადამიანის მიტოზურ და მეიდიურ ქრომოსომათა ფართო შესწავლის დაწყებას წარმოადგენდა.

1959 წელს ფრანგმა მეცნიერებმა დ. ლეჟუუნმა, რ. ტურპენმა და მ. გუტიერმა ჩამოაყალიბეს ქვემოთ ჩამოთვლილი დაავადების ქრომოსომული ხასიათი. წლების განმავლობაში აღინიშნა ადამიანის ხშირი ქრომოსომული დაავადებები. ციტოგენეტიკა პრაქტიკული მედიცინის ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაწილი გახდა. ამჟამად qi

ეს გენეტიკური მეთოდი გამოიყენება ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის, ქრომოსომების გენეტიკური რუკების შედგენა, მუტაციის პროცესის შესწავლა და ა.შ.

1960 წელს, ადამიანის ქრომოსომების პირველი კლასიფიკაცია შემუშავდა დენვერში (აშშ). იგი ეფუძნებოდა ქრომოსომების ზომას და პირველადი წელის პოზიციას - ცენტრს. ყველა ქრომოსომა იყოფა სახით metacentric, acrocentric და submetacentric და დაყოფილი 7 ჯგუფების მიერ წარმოდგენილი ლათინური ასო A, B, C, D, E, F და გ თითოეული წყვილი ქრომოსომა დანიშნული რიგითი ნომერი 1 დან 23, წარმოდგენილი ცალკე სქესის ქრომოსომა - X და Y (სურათი 3) ქალებში, არსებობს ორი X ქრომოსომა, მამაკაცებში, X და Y ქრომოსომა. X- ქრომოსომა ქალებში არ გამოირჩევა ჯგუფი C- ს ავტომოტომებისგან; Acrocentric Y chromosome, მსგავსი ჯგუფი C ქრომოსომა, არ აქვს თანამგზავრების. მოკლე მკლავის სიგრძე მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ჯგუფების C და B ჯგუფის ავტოსომები შეიცავს ბირთვული იარაღის რეგიონებს nucleolar organizer.

ამავე 1971 წლის პრაღის კონფერენცია I გენეტიკოსები, გარდა იმისა, რომ Denver კლასიფიკაცია იყო წარმოდგენილი მეთოდები დიფერენცირებული შეღებვა ქრომოსომა, რომლის მეშვეობითაც თითოეული ქრომოსომა იღებს საკუთარი უნიკალური ნიმუში, რომელიც ეხმარება ზუსტად იდენტიფიცირება.

ძირითადი ინფორმაცია მორფოლოგია ადამიანის ქრომოსომები მიღებული სწავლობს მათ მეტაფაზა მიტოზის და meiosis პროფაზა-მეტაფაზა. მნიშვნელოვანია, რომ გამყოფი საკნების რაოდენობა საკმაოდ მაღალი იყო. ყველაზე მნიშვნელოვანი ციტოგენეტიკური მუშაობა შესრულებული პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტების, რადგან culturing ლიმფოციტების 2-3 დღეში ყოფნა phytohemagglutinin საშუალებას აძლევს მიიღონ გავურბივარ მეტაფაზა ფირფიტები ქრომოსომის ანალიზი.

ცალკეული ქრომოსომების მქონე ერთჯერადი ფირფიტა მეტაფაზის ფირფიტები ციტოგენეტიკურ ანალიზს ექვემდებარება. ამ გამყოფი საკნები მკურნალობას კოლხიცინის და ზოგიერთი სხვა ქიმიკატების (hypotonic ფიზიოლოგიური ხსნარის, მეთანოლი-ძმრის retainer et al.).

ციტოგენეტიკური ანალიზის მნიშვნელოვანი ნაბიჯი არის მიღებული პრეპარატების ფერი. იგი ხორციელდება მარტივი, დიფერენციალური და ფლუორესცენციული მეთოდებით.

მარტივი შეღებვა წარმოადგენს ქრომოსომების ჯგუფის იდენტიფიკაციას. იგი გამოიყენება რაოდენობრივი გაანგარიშება ქრომოსომული დარღვევები განსაზღვრის mutagenicity საშუალო (მოქმედება რადიაციული, ქიმიური mutagens და ა.შ.). დახმარებით ამ ტიპის მხატვრობის იქნა აღმოჩენილი მრავალი ქრომოსომული დაავადება და ქრომოსომული შეცდომა, რომელიც იწვევს სპონტანური აბორტების, დაბადების დეფექტები, carcinogenesis, და ასე შემდეგ. N.

70-იან წლებში. XX საუკუნე. სამედიცინო პრაქტიკაში გამოყენებული იქნა დიფერენციალური შეღებვის მეთოდები, გამოვლინდა ქრომოსომების სტრუქტურული ჰეტეროგენურობის გამოვლენა, რომელიც გამოხატულია სინათლისა და მუქი შემსრულებლების (eu- და ჰეტეროქრომატული რეგიონების) სახით. აღსანიშნავია, რომ თითოეული ქრომოსომა სპეციფიკური ზოლების სიგრძე და ნიმუშია.

ქრომოსომების დიფერენციალური შეღწევა შეიძლება რამდენიმე გზით განხორციელდეს. თავდაპირველად, გამოყენებული იქნა აციკრინპითფუცენტური ალლილირების აგენტი (C- მეთოდი).

მისი მოქმედება ეფუძნება მეტაფაზის ქრომოსომების შესაძლებლობას დიფერენციულად ფლუოროქრომების შესაერთებლად. აკრიხინთან შეპყრობის შემდეგ, სეგმენტების შეძენას ნათელი ფლუორესცენტური ბრწყინვალება. თითოეული ქრომოსომის ნიმუში სპეციფიკურია სხვადასხვა ფლუორესცენტური სეგმენტების რიცხვის, ზომისა და პოზიციის მიხედვით, რაც უზრუნველყოფს ყველა ქრომოსომის იდენტიფიკაციას. ამ შეღწევადობის მეთოდის გამოყენებით, ქრომატინი შეიძლება იდენტიფიცირებული იყოს წყვილების უფრო მაღალი შინაარსით, რადგან ისინი უფრო ფლუორესცენციურნი არიან. Q- მეთოდის კონკრეტული უპირატესობა ისაა, რომ ის საშუალებას იძლევა, რომ ინტერფაზის ბირთვებშიც კი, Y ქრომოსომის იდენტიფიცირება ნათელი ბრწყინვალე იყოს. ამ ნარკოტიკების სანახავად fluorescent მიკროსკოპის გამოყენებით.

მოგვიანებით, ქრომოსომების შეღებვის მეთოდი ფლუორესენტული საღებავების გარეშე - G- შეღებვა (Giemsa Dye). პრეპარატის მიღების შემდეგ, ქრომოსომები მკურნალობენ პროტეაზით. შედეგად, ქრომოსომა განიცდის სეგმენტირებულ გარეგნს ბნელი და ღია ფერის სივრცის ცვლილების გამო. სეგმენტების ფორმირების მექანიზმი ჯერ კიდევ არ არის ნათელი. ვარაუდობენ, რომ ფერადი სეგმენტები ჰეტეროქრომატული რეგიონებია განმეორებითი დნმ-ს თანმიმდევრობით და არათანმიმდევრული სეგმენტებია ეროკრატიული რეგიონები დნმ-ის სეგმენტების კოდირებით.

დიფერენციალური შეღებვის ჯიშები სპორტული მეთოდის მიხედვით R- საღებავები და C- საღებავები. ამ ჯიშების დიფერენციალური შეღებვა მიღებულია გარკვეული ცვლილებების დროს და Giemsa მეთოდით დამზადებული ნიმუშების ინკუბაციის პირობებში. პირველ შემთხვევაში, ფერადი და unstained სეგმენტების განაწილება საპირისპიროა, რაც შეინიშნება G- და Q- ის შეფერხებით. R- ნახატი ქრომოსომაზე, ჰეტეროქრომატული რეგიონები (ცრომერი, სტრომერიკული და ინტერსტიციული) რჩება ნათელი. C- შეფერხების შემთხვევაში, გამოვლენილია სტრუქტურული ან არჩევითი ჰეტეროქრომატის ტერიტორიები. ადამიანის ქრომოსომა, ეს ტერიტორიები განლაგებულია okolotsentromernyh სფეროებში, და Y-ქრომოსომა - შევიდა დისტალური ნახევარი ხანგრძლივი მკლავი. ძირითადი ბლოკები ქრომატინის-C მეორად constrictions autosomes 1.9 და 16, ისევე როგორც Y-ქრომოსომაში. საუკეთესო centromeric მცირე ბლოკები აქვს Y-autosome ქრომოსომა 2. ერთი თავისებურება ადამიანის ქრომოსომა არის ასინქრონული (არასამთავრობო simultaneity) რეპლიკაცია სიგრძის. თითოეული ქრომოსომა ადრეული და გვიან ტირაჟირებული საიტებია. რეპლიკაციის თანმიმდევრობის იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენება 5 ბრომოდექსუზიური - თიმინის ანალოგი. ჩართეთ ეს სუსტად ნახატი სფეროებში. Applicable 5-bromo-deoxyuridine, რომ დიფერენცირებული შეღებვა დის chromatids, თუ მას ადმინისტრირებას სრული საკანში ციკლი. ამ შემთხვევაში, ახლად ჩამოყალიბებული chromatid მოიცავს თიმინის ანალოგი და სუსტად არის ფერადი და სხვა (ძველი) ფერის ინტენსივობის. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ დაინახოთ დის ქრომატიდის გაცვლის სფეროები (SCO).

სხვადასხვა მუტაგენური ფაქტორების გამოვლენის შემთხვევაში, CXO- ების რაოდენობა იზრდება, ამიტომ, ეს მეთოდი სასარგებლოა ადამიანებში მუტაციის პროცესის შესასწავლად.

ადამიანური მოლეკულური ციტოგენეტიკის მიღწევები საშუალებას გვაძლევს განავითაროს ქრომოსომების შესწავლის ახალი მეთოდები. ამდენად, უნდა აღინიშნოს, რომ მეთოდი fluorescence შეჯვარების in situ (FISH მეთოდი), რომელიც საშუალებას FISH შეისწავლონ შესაძლებლობა ფართო სპექტრს თემები გენი ლოკალიზაციის გაშიფვრა რთული გარდაქმნის შორის მრავალი ქრომოსომა. მეთოდი ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნეს ანეუპლოიდის დიაგნოსტიკა ინტერფაზაზულ ბირთვებში.

ამდენად, რთული ციტოგენეტიკური და მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდების ადამიანის გენეტიკა ხდის თითქმის შეუზღუდავი შესაძლებლობები დიაგნოზი ქრომოსომული დარღვევები.

კითხვები და ამოცანები

1. განსაზღვრეთ შემდეგი ტერმინები: ქრომოსომა, ქრომატიდი, ქრომატინი, ქრომოსომეტრი, კარიოტიპი.

2. რა განსხვავებაა euchromatin და heterochromatin შორის? ქრომატინის სახეები. პასუხი გასწორება.

3. რა ეტაპზეა მიტოზის ქრომოსომები, რომლებიც აშკარად ჩანს? რატომ

4. აღწერ ნორმალურ კარიოტეპს დენვერის კლასიფიკაციის შესაბამისად.

5. აღწერეთ ქრომოსომების დიფერენციალური შეღებვის მეთოდები და მათი როლი ადამიანის ციტოგენეტიკის განვითარებაში.

6. რა არის სქესობრივი ქრომატინის შესწავლის პრაქტიკული ღირებულება

3. სომატური უჯრედების გენეტიკა.  იგი სწავლობს მემკვიდრეობას და სომატური უჯრედების ცვალებადობას. იმის გამო, რომ ეს საკნები შეიცავს გენეტიკური ინფორმაციის მთელ რაოდენობას, ისინი ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას მთელი ორგანიზმის გენეტიკური მახასიათებლების შესასწავლად. სომატური უჯრედების გენეტიკამ საშუალება მისცა ადამიანებს შეიტანოს ექსპერიმენტული ობიექტების ჯგუფში.

გენეტიკური კვლევისთვის ადამიანის სომატური უჯრედები მიიღება ბიოფსიური მასალისაგან (ქსოვილების ან ორგანოების ინვატული განზომილება) და გადანერგვა (ქსოვილების ან ორგანოების კადრებზე). უმეტესად გამოიყენება ფიბროპლასტებისა და ლიმფური უჯრედების კულტურა.

ამჟამად გამოიყენება სომატური გენეტიკის შემდეგი მეთოდები (ადამიანის საკნები:

1) მარტივი კულტივირება;

2) ჰიბრიდიზაცია;

3) კლონირება;

4) შერჩევა.

გამოყენება - საკნების რეპროდუცირება მკვებავი მედიისათვის, რათა მათ მიიღონ საკმარისი რაოდენობის ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური, იმუნოლოგიური და სხვა კვლევის მეთოდები.

სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაცია ორი სხვადასხვა ტიპის უჯრედების შერწყმაა. ჰიბრიდიზაცია შეიძლება განხორციელდეს სხვადასხვა ადამიანისაგან მიღებული უჯრედებისა და ადამიანის უჯრედების, თაგვის, წითელი, ჩინურ თივის, გვინეის ღორის, მაიმუნი, ქათმის საკნებში. სპონტანური (თვითნებური) შერწყმა იშვიათად ხდება, ამიტომ Sendai ვირუსი დაემატება შერეულ კულტურას ან უფრო ხშირად. როდესაც უჯრედების შერწყმა, ჰეტეროკარონის ფორმები (ჰიბრიდული უჯრედების სხვადასხვა ბრუნვის ორი ბირთვი). მაშინ ამ უჯრედის ბირთვს შეუძლია შერწყმის სინქრონირება (ბერძნულად Syn - ერთად).

განსაკუთრებით საინტერესოა ჰიბრიდული ადამიანის თაგვის უჯრედები, რადგან მომდევნო ქვედანაყოფებში მათ ბევრი ადამიანის ქრომოსომა დაკარგა. დაახლოებით 30 თაობის შემდეგ შეგიძლიათ იპოვოთ უჯრედები, რომლებიც შეიცავს მხოლოდ ერთ ან ორ წყვილს ადამიანის ქრომოსომაში. თუ არ არსებობს ქრომოსომა ჰიბრიდულ უჯრედში და არცერთი ცილა არ არის სინთეზირებული, მაშინ შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ამ პროტეინების სინთეზის განსაზღვრის გენები მოცემული ქრომოსომაში ლოკალიზებულია. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ კავშირი გინების ჯგუფების ჩამოყალიბებასა და ქრომოსომალურ რეორგანიზებებზე (დეფიციტი და თარგმნა), განსაზღვროს გენების ადგილმდებარეობის თანმიმდევრობა და შექმნა ადამიანის ქრომოსომების გენეტიკური რუკები.

4. კლონირება წარმოადგენს უჯრედის მასისგან ერთ საკანში (კლონის) შთამომავლების წარმოებას. ყველა საკანი ექნება იგივე გენოტიპს. კლონირების მეთოდის ერთი მაგალითია ჰიბრიდომების წარმოება (ლათ. ჰიბრიდა - ბერძნული და ომა - სიმსივნის ნაზავი). ჰიბრიდომ არის ფიჭური ჰიბრიდი, რომელიც წარმოებულია ნორმალური ლიმფოციტებისა და სიმსივნური უჯრედის შერწყმა.

მეცხოველეობა (საწყისი შერჩევა - შერჩევა, შერჩევა, შერჩევა) - უჯრედების შერჩევა წინასწარ განსაზღვრული თვისებებით შერჩევითი საკვები მედიის კულტურისას. მაგალითად, თუ ლაქტოზას გარეშე იყენებთ საკვები ნივთიერებას (მაგრამ სხვა შაქრის დამატებით), მაშინ მასში მოთავსებული უჯრედების დიდი რაოდენობადან შეიძლება რამდენიმე იყოს ლაქტოზის გარეშე. მომავალში შესაძლებელი იქნება ამ უჯრედების კლონირება.

დერმატოლოგიის მეთოდი. ეს არის თითების, პალმებისა და ფეხების papillary ნიმუშების შესწავლა twins of zygosity, გარკვეული genomic და chromosomal მუტაციების დიაგნოზი (მაგალითად, Down სინდრომი, Patau და სხვები); პირადი იდენტიფიცირება სასამართლო მეცნიერებაში, მამობის სასამართლო მედიცინაში.

6. Twin მეთოდი. ეს არის მეთოდი სწავლის გენეტიკური თარგების twins. ეს საშუალებას გაძლევთ შეაფასოს გენეტიკური და ეკოლოგიური ფაქტორების ნათესავი როლი (პროპორცია) კონკრეტული თვისებების ან დაავადებების განვითარების საქმეში.

1875 წელს პირველად იქნა შემოთავაზებული F. Galjun. ტყუპის მეთოდი საშუალებას იძლევა განსაზღვროს გენეტიკური (მემკვიდრეობითი) და გარემოს ფაქტორების (კლიმატი, კვების, სწავლება, განათლება და ა.შ.) წვლილი ადამიანების სპეციფიკური ნიშნის ან დაავადებების განვითარებისათვის.

ტყუპის მეთოდის გამოყენებისას შედარება ხორციელდება: მონზოსექსუალური (იდენტური) ტყუპები, რომლებსაც დიზიგური აქვთ; პარტნიორებს შორის ერთმანეთთან გათანაბრება; ტყუპის ნიმუშის მონაცემთა ანალიზი ზოგადი მოსახლეობით.

Monozygous twins (MB) ჩამოყალიბდა ერთი zygote, დაყოფილია ორ (ან მეტი) ნაწილები გამანადგურებელი ეტაპი. გენეტიკური თვალსაზრისით, ისინი იდენტურია, ანუ მათ აქვთ იგივე გენოტიპები. Monozygous ტყუპების ყოველთვის იგივე სქესის (ნახ. 2).

MBS- ს შორის სპეციალური ჯგუფი უჩვეულო ტიპის ტყუპებია: ორი ხელმძღვანელი (როგორც წესი, არ არის ეფექტური), caspophagus ("Siamese twins"). დაიბადა 1811 წელს სიამეში (ახლა ტაილანდი), სიგანის ტყუპების Chang და Eng ცხოვრობდა 63 წლის. ისინი დაქორწინდნენ; Chang წარმოებული 10, და Eng წარმოებული 12 შვილი. ჩონჩხი გარდაიცვალა ბრონქიტის დროს და ინჟინერი 2 საათის შემდეგ გარდაიცვალა. ისინი ქსოვილის ქსელთან ერთად 10 სმ სიგანეს უკავშირდებოდნენ, მოგვიანებით აღმოჩნდა, რომ ეს ვებ-გვერდი შედგებოდა ღვიძლის ქსოვილისაგან და ორი ღვიძლისგან. ნებისმიერი ქირურგიული მცდელობა იმ დროს ძმების გაყოფა ძნელად წარმატებული იქნებოდა. უფრო რთული კავშირები ტყუპებს შორის ასევე ხდება გათიშული.

Dizygotic twins (DB) ვითარდება, თუ ორი კვერცხი არის განაყოფიერებული ამავე დროს, განაყოფიერებული ორი სპერმატოზოვა.

ბუნებრივია, დიზიოტური ტყუპების განსხვავებული გენოტიპები აქვთ. ისინი ერთმანეთს ჰგავს ერთმანეთს ძმებსა და დებს, რადგან მათ აქვთ 50% იდენტური გენი. ტყუპების დაბადების საერთო სიხშირე დაახლოებით 1% -ს შეადგენს; ამ, დაახლოებით 1/3 არიან monozygotic twins. ცნობილია, რომ მონოზოგიური მოზარდების დაბადებათა რიცხვი ერთნაირია სხვადასხვა პოპულაციაში, ხოლო დიზოგოტული ტყუპების შემთხვევაში ეს მაჩვენებელი მნიშვნელოვნად განსხვავდება. მაგალითად, აშშ-ში დიზიოტური ტყუპები უფრო ხშირად შავკანიანებს შთამომავლებზე იბადებიან. ევროპაში, დიზიოტური ტყუპების სიხშირე 1000-დან 8 წლამდე. თუმცა, ზოგიერთ მოსახლეობაში ისინი უფრო მეტად არიან. იაპონიაში აღინიშნება მონღოლელების პოპულაციის უფრო მეტად სიკვდილის ტყუპების ყველაზე დაბალი სიხშირე. აღინიშნა, რომ თანდაყოლილი დეფისიციტების სიხშირე ტყუპებში, როგორც წესი, უფრო მაღალია, ვიდრე ერთჯერადი.

ითვლება, რომ მრავალი ჩვილი გენეტიკურად განისაზღვრება. თუმცა, ეს სიმართლეა მხოლოდ დიზოგოტული ტყუპებისთვის. ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სიკვდილის დაბადების სიხშირეზე, ამჟამად შესწავლილია. არსებობს მონაცემები, რომლებიც აჩვენებს, რომ დისიგური ტყუპების დაბადების ალბათობა იზრდება დედის მზარდი ასაკისა და დაბადების სერიული რაოდენობის მიხედვით. დედათა ასაკის ეფექტი, ალბათ, ახსნილია გონადოტროპინის დონის ზრდით, რაც ხელს უწყობს პოლიოვულობის ზრდას. არსებობს მტკიცებულება შემცირება სიხშირე დაბადების twins ინდუსტრიულ ქვეყნებში.

ტყუპის მეთოდი მოიცავს ტყუპების სიგიჟის დიაგნოსტირებას. ამჟამად დამკვიდრებულია შემდეგი მეთოდები:

1) პოლისიმპტომური მეთოდი გარე სიებში (წარბების, ცხვირის, ტუჩების, აურიკის, თმის ფერი, თვალები და ა.შ.) მიხედვით წყვილი ტყუპების შედარებაა. აშკარა კომფორტის მიუხედავად, ეს მეთოდი გარკვეულწილად სუბიექტურია და შეცდომებს იძლევა.

2) იმუნოგენეტიკური მეთოდი უფრო გართულებულია და ეფუძნება სისხლის ჯგუფების, შრატის პროტეინების, ლეიკოციტების ანტიგენების ანალიზს, ფენილთოქარბამიდთან მგრძნობელობას და ა.შ. თუ ტყუპები არ განსხვავდება ამ ნიშნით, ისინი განიხილება monozygous;

3) ტყუილის სიგიჟის საიმედო კრიტერიუმი არის კანის ცლის გადარჩენა. დადგენილია, რომ დიზიოტური ტყუპების დროს ასეთი ტრანსპლანტი ყოველთვის მთავრდება უარყოფით, ხოლო მონოსეიზურ წყვილებში ტრანსპლანტაციის მაღალი შემთხვევებია;

4) დერმატოლოგიის მეთოდი შედგება თითების, პალმებისა და ფეხების პაპილარული ნიმუშების შესწავლაში. ეს ნიშნები მკაცრად არის ინდივიდუალური და არ შეცვლის ადამიანის სიცოცხლეს. ეს შემთხვევითი არ არის, რომ ეს მაჩვენებლები გამოიყენება სასამართლო მეცნიერებისა და სასამართლო მედიცინაში, რათა დაადგინონ პიროვნება და დაამკვიდრონ მამობა. დონითგლიფური მაჩვენებლების მსგავსება monozygotic twins- ში მნიშვნელოვნად მაღალია, ვიდრე დიზიოგიური.

ტყუპების მეთოდი ასევე მოიცავს მონო და დიზოგოტული ტყუპების ჯგუფების კვლევას, როგორც კვლევის ქვეშ. თუ ერთი და იმავე წყვილის ორივე ტყუპიში აღმოჩენილია, მაშინ მას უწოდებენ თანხმანს, თუ ერთ-ერთ მათგანს, მაშინ ტყუპები წყვილს ეწოდება დისკორდადს (კონკორდინაცია არის მსგავსების ხარისხი, განსხვავება განსხვავების ხარისხია).

მონო- და დიზიოტური ტყუპების შედარებისას ისინი განსაზღვრავენ წყვილის წყვილების თანაფარდობის კოეფიციენტს, რომელიც მიუთითებს ორ წყვილთა პროპორციად, რომელშიც შესწავლილი თვისება გამოირჩევა ორივე პარტნიორში. კონკონორენციის ფაქტორი გამოიყოფა ერთეულის ფრაქციებში ან პროცენტული და განისაზღვრება

ფორმის მიხედვით: K = C / (C + D)

სადაც C არის კონკორდული წყვილი

D - რიგი discordant წყვილი.

მონო და დიზიოტიკურ ტყუპებში წყვილი კონკორდინაციის შედარება იძლევა პასუხს მემკვიდრეობის კორელაციურ როლზე და გარემოში კონკრეტული თვისებების ან დაავადებების განვითარებაში. ამავდროულად, ვარაუდობენ, რომ კონცენტრაციის ხარისხი მნიშვნელოვნად მაღალია monozygous ვიდრე დიზიოტური ტყუპების შემთხვევაში, თუ მემკვიდრეობითი ფაქტორები დომინანტური როლის განვითარებას ახდენენ თვისებების განვითარებაში (იხ. ცხრილი 1).

ცხრილი 1. პირის იდენტური (OB) და ორმაგი (DB) ტყუპებში პირის ნიშნები

ნიშნები	კოორდინაცია,%
	შესახებ	დბ
ჩვეულებრივი
სისხლის ტიპის
თვალის ფერი	99,5
თმის ფერი
Papillary ნიმუშები
პათოლოგიური
კლუბი
"კურდღლის ტუჩები"
ჰიპის თანდაყოლილი დისლოკაცია
პარალიზური პოლიომიელიტი
ბრონქული ასთმა		4,8
წონა
Mumps
ტუბერკულოზი
დიფტერია
ეპილეფსია
შიზოფრენია
ჰიპერტენზია
რევმატიზმი	20,3	6,1

თუ საკონცენტრაციო კოეფიციენტის ღირებულება დაახლოებით მონოზიაზურ და დიზოგოტული ტყუპებით არის დაახლოებული, მაშინ ისინი მიიჩნევენ, რომ თვისებების განვითარება განისაზღვრება ძირითადად არა-გენეტიკური ფაქტორებით, ანუ გარემოსდაცვითი პირობებით.

თუ ორივე გენეტიკური და არა გენეტიკური ფაქტორი ჩართულია თვისებების განვითარებაში, მაშინ მონოზოგიური მოზარდები ექნება გარკვეული შიდა-განსხვავებული განსხვავებები. ეს შეამცირებს განსხვავებებს mono- და dizygotic twins- ს შორის კონკორდატის ხარისხში. ამ შემთხვევაში, ითვლება, რომ არსებობს გენეტიკური მიდრეკილება თვისებების განვითარებისათვის. მემკვიდრეობის როლის რაოდენობრივი შეფასებისთვის თვისებების განვითარებაში, გამოიყენება სხვადასხვა ფორმულები. ხშირად იყენებენ მემკვიდრეობის კოეფიციენტს, რაც გამოითვლება ფორმულით:

Н = КМБ - КДБ: 100 - КДБ (პროცენტში);

Н = КМБ - КДБ: 1 - КДБ (ერთეული აქციების),

სადაც H არის ჰომოფობიის კოეფიციენტი,

K - კოეფიციენტი წყვილების კონკორდინაციასთან

monozygous ან dizygotic ტყუპების ჯგუფში.

H- ის ღირებულების გათვალისწინებით, განისაზღვრება გენეტიკური და ეკოლოგიური ფაქტორების გავლენა თვისებების განვითარებაზე. მაგალითად, თუ H- ის ღირებულება ნულის ტოლფასია, მიჩნეულია, რომ თვისებების განვითარება მხოლოდ გარემოსდაცვითი ფაქტორების გამო ხდება. როდესაც H- ის ღირებულება 1-დან 0.7-მდეა, მემკვიდრეობითი ფაქტორები დომინანტურია ნიშანი ან დაავადების განვითარებაში; 0.4-დან 0.7-მდე H- ს საშუალო მნიშვნელობა მიუთითებს, რომ თვისებები ვითარდება გენეტიკური მიდრეკილების პროცესში გარემოს ფაქტორების გავლენის ქვეშ.

განვიხილოთ რამდენიმე მაგალითი. როგორც უკვე აღინიშნა, ადამიანთა სისხლის ჯგუფები მთლიანად განსაზღვრავენ გენოტიპით და არ იცვლება გარემოზე ზემოქმედების ქვეშ. Heritability კოეფიციენტი არის 100%. ზოგიერთი მორფოლოგიური თვისებების მიხედვით (ცხვირის, წარბების, ტუჩებისა და ყურის ფორმის, თვალის ფერის, თმისა და კანის ფორმის მიხედვით), მონოსეიგიური ტყუპების თანმიმდევრულია 97-100% და დიზიოგიტიკა (დამოკიდებულია თვისებაზე) - 70-20% შემთხვევაში. შიზოფრენიის შემთხვევებში MB- ის კონკორდაცია 70% -ია, ხოლო DB - 13%. შემდეგ H = (70 - 13): (100 - 13) - 0.65 ან 65%. ამ შემთხვევაში გენეტიკური ფაქტორები აღინიშნება, მაგრამ გარემო პირობები მნიშვნელოვან როლს ასრულებს.

ტყუპის მეთოდის გამოყენებით გამოიკვეთა გენოტიპისა და გარემოში მრავალი ინფექციური დაავადების პათოგენეზში. ასე რომ, წითელას და ქოშუა ავადმყოფობის შემთხვევაში, ინფექციური ფაქტორები უმთავრესია და ტუბერკულოზის ინფექციის შემთხვევაში გენოტიპს მნიშვნელოვანი ეფექტი აქვს. ტყუპების შესახებ ჩატარებული კვლევები დაეხმარება შეკითხვებს უპასუხონ მემკვიდრეობითი და ეკოლოგიური ფაქტორების გავლენას ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე, ნიჭიერებასთან, ნარკოტიკულ მგრძნობელობასთან და ა.შ.

ამჟამად, გენეტიკური ანალიზის სხვა მეთოდებთან ერთად გამოყენებულია ტყუილი მეთოდი ადამიანის გენეტიკაში.

კითხვები და ამოცანები

1. რა განსხვავებებია მონოსეიგიურ და დიზიოგიურ ტყუპებს შორის?

2. მიეცით მონო-დი-გოთური დიაგნოზის ძირითადი მეთოდები.

3. გამოიყენეთ ტყუპი მეთოდი ალტერნატიული ნიშნის ანალიზისათვის.

4. აცნობეთ ტყუპების თანმხლებ მაგალითებს გარკვეული ინფექციურ და მრავალხმიან დაავადებებში.

ბიოქიმიური მეთოდები.  ისინი საშუალებას მოგცემთ იდენტიფიციდეთ ცვლილებებში მეტაბოლიზმში, რათა განემარტოს დაავადების დიაგნოზი, ჰეტეროგენული გადამზიდავი სახელმწიფო. მაგალითად, ფენილკეტონურიის რეგენერაციული ალელის ჰეტეროციგიური მატარებლები რეაქციულ რეაქციურ რეაქციებს უპასუხებენ ფენილალანინის ადმინისტრირებას პლაზმაში ამინომჟავის კონცენტრაციის ძლიერ ზრდაზე, ვიდრე ჩვეულებრივი ჰომოზიგგოტები. ეს მეთოდი გამოყენებულია სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციებში, რათა დადგინდეს, რომ ბავშვის მემკვიდრეობითი დაავადების ალბათობა.

მეტაბოლურ დარღვევებზე დაფუძნებული დაავადებები წარმოადგენს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მნიშვნელოვან ნაწილს (ფენილკეტონურია, გალაქტოემია, ალკაპტონურია და ა.შ.).

შესაძლებელია ვივარაუდოთ, რომ პაციენტს აქვს შემდეგი მემკვიდრეობითი დეფექტების გაცვლა შემდეგი კრიტერიუმებით:

1) გონებრივი ჩამორჩენა, იზოლირებული ან სხვა ორგანოების პათოლოგიასთან ერთად;

2) ფსიქიკური სტატუსის დარღვევა;

3) დარღვეული ფიზიკური განვითარება;

4) კრუნჩხვები, კუნთების ჰიპო ან ჰიპერტენზია, სიფრთხილის დარღვევა და მოძრაობის კოორდინაცია, სიყვითლე, ჰიპო ან ჰიპერპიგმენტაცია;

5) საჭმლისა და მედიკამენტების მიმართ შეუწყნარებლობა, საჭმლის მომნელებელი დარღვევები და ა.შ.

8. მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი.

თანამედროვე გენეტიკაში ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ტენდენციაა გენეტიკის პოპულაცია. ის შეისწავლის პოპულაციების გენეტიკურ სტრუქტურას, გენის აუზს, კონსერვაციის ფაქტორების ურთიერთქმედებას და პოპულაციების გენეტიკური სტრუქტურის შეცვლას. გენეტიკაში მოსახლეობა წარმოადგენს იმავე სახეობის თავისუფალ მეუღლეთა კრებულს, რომელიც იკავებს სპეციალურ Arial და გააჩნია საერთო თაობის აუზი მრავალი თაობის. გენური აუზი არის მოცემული გენეტიკის მთელი კომპლექტი მოცემული მოსახლეობის ინდივიდებში.

სამედიცინო გენეტიკაში მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი გამოიყენება მოსახლეობის მემკვიდრეობითი დაავადებების შესწავლით, ნორმალური და პათოლოგიური გენების სიხშირე, გენოტიპები და ფენოტიპები სხვადასხვა ადგილებში, ქვეყნებსა და ქალაქებში. გარდა ამისა, ეს მეთოდი შეისწავლის სხვადასხვა სტრუქტურის პოპულაციებში მემკვიდრეობითი დაავადებების გავრცელების ნიმუშებს და მათი მომდევნო თაობების სიხშირის პროგნოზირების შესაძლებლობას.

გამოკვლეულია მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი:

მოსახლეობის გენების სიხშირე, მათ შორის მემკვიდრეობითი დაავადებების სიხშირე;

მუტაციის პროცესის ნიმუშები;

მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებების შემთხვევებში მემკვიდრეობისა და გარემოს როლი;

მემკვიდრეობითი და ეკოლოგიური ფაქტორების ეფექტი ადამიანის ფენოტიპური პოლიმორფის შექმნისას მრავალი გზით და ა.შ.

მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდის გამოყენება მოიცავს მოსახლეობის სწორი შერჩევას, მასალის შეგროვებას და მიღებული შედეგების სტატისტიკური ანალიზს.

მეთოდი საფუძვლად უდევს 1908 წელს ინგლისურ მათემატიკოს ჯ. ჰარდისა და გერმანიის ექიმ ვ. მათ აღმოაჩინეს ნიმუში ჰარდი-ვაინგბერგის კანონი.

იდეალური მოსახლეობისთვის დამახასიათებელია შემდეგი მახასიათებლები: დიდი მოსახლეობის ზომა, ორგანიზმების თავისუფალი გადაკვეთა (პანმიქსია), შერჩევის ნაკლებობა და მუტაციის პროცესი და მოსახლეობის მიგრაციის არარსებობა. იდეალურ პოპულაციაში დომინანტური ჰომოზიგგოტების (AA), ჰეტეროზიტები (AA) და რეცესიული ჰომოზიგგოტების (aa) სიხშირე თანაფარდობა მუდმივად წარმოშობს თაობიდან თაობას, თუ არ არის ევოლუციური ფაქტორები ამ ბალანსის დარღვევაში. ეს არის Hardy-Weinberg- ის ძირითადი მნიშვნელობა. როდესაც რომელიმე ამ წონასწორობის პირობები შეიცვლება, გენოტიპების რაოდენობის თანაფარდობა შეშფოთებულია. ეს პირობები მოიცავს მასთან დაკავშირებულ ქორწინებას, მუტაციებს, გენოციკლებს, შერჩევას, მიგრაციასა და სხვა ფაქტორებს. თუმცა, ეს არ შეამცირებს ჰარდი-ვაინგბერგის კანონის მნიშვნელობას. ეს არის საფუძველი, როდესაც გენეტიკური ტრანსფორმაციების გათვალისწინებით მიმდინარეობს მცენარეთა, ცხოველებისა და ადამიანის ბუნებრივი და ხელოვნურად შექმნილი პოპულაციები.

პანმოტიკულ მოსახლეობაში სხვადასხვა გენოტიპებისა და ფენოტიპების რიცხვის თანაფარდობა განისაზღვრება ნიუტონის ბინომის ფორმულით:

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2; (p + q) 2 = 1

სადაც p არის დომინანტური ალელის A სიხშირე;

q არის რეცესიული ალელის სიხშირე;

p 2 - AA გენოტიპის სიხშირე (დომინანტური ალელის ჰომოსექსუალები);

q 2 - aa გენოტიპის სიხშირე (ჰომოზიგუტები რეცესიული ალელისთვის).

Hardy-Weinberg- ის კანონის თანახმად, დომინანტური ჰომოზიგგოტების (AA) სიხშირე დომინანტური ალელის შემთხვევის ალბათობის ტოლფასია, ჰეტეროზიტები (AA) სიხშირე არის დომინანტური და რეცესიული ალელების წარმოშობის ალბათობა. რეცესიული ჰომოზიგვოების (ა.ა) შემთხვევების სიხშირე ტოლია რეცესიული ალელის ალბათობის კვადრატში.

ამდენად, მოსახლეობის სტატისტიკურ მეთოდად შესაძლებელი ხდება ადამიანის მოსახლეობის გამოთვლა ნორმალური და პათოლოგიური ჰეტეროზიგენური გენების სიხშირე, დომინანტური და რეცესიული ჰომოზიგგოტები, ასევე ნორმალური და პათოლოგიური ფენოტიპების სიხშირე, ანუ მოსახლეობის გენეტიკური სტრუქტურის განსაზღვრა.

მნიშვნელოვანი ფაქტორი, რომელიც გავლენას ახდენს ალელების სიხშირეზე მცირე ჯგუფებში და იზოლატებში, არის გენეტიკური ავტომატური პროცესები ან გენეტიკური მოძრაობა. ეს ფენომენი აღწერილი იყო 30-იან წლებში. ნ. პ. დუბინინი და დ. რომაშევი (სსრკ), ს. რაიტი და რ. ფიშერი (აშშ). ეს გამოიხატება შემთხვევითი ცვლილებებით - ალეხების სიხშირე, რომლებიც არ არის დაკავშირებული მათი შერჩევითი მნიშვნელობისა და ბუნებრივი შერჩევის ქმედებასთან. გენეტიკური მოძრაობის შედეგად, ადაპტაციური ალელები შეიძლება გამოირიცხოს მოსახლეობისგან, ხოლო ნაკლებად ადაპტირებადი და პათოლოგიური (შემთხვევითი მიზეზების გამო) შეიძლება შენარჩუნდეს და გაიზარდოს მაღალი კონცენტრაციები. შედეგად, იშვიათი ალეხების სიხშირეების სწრაფი და მკვეთრი ზრდა შეიძლება მოხდეს მოსახლეობაში.

გენეტიკური ავტომატური პროცესები ყველაზე ინტენსიურად ხდება მოსახლეობის უთანასწორო რეპროდუქციებით. ხშირია მწერები, მღრღნელების და სხვა ცხოველების ე.წ. "ცხოვრების ტალღების" სახით დაფიქსირება. ზოგიერთ ხელსაყრელ წელს, მათი რიცხვი მნიშვნელოვნად ზრდის და მკვეთრად მცირდება. მიზეზები შეიძლება იყოს დაავადებების, საკვების ნაკლებობის, დაბალი ტემპერატურის განვითარება და ა.შ. იზოლირებული მოსახლეობის სიდიდის ან იზოლირებული მოსახლეობის შემცირების შედეგად ჰეტეროგენიობა მცირდება და მოსახლეობის გენეტიკური ჰომოგენურობა იზრდება.

ადამიანის პოპულაციაში გენის დრეიდის ეფექტის მაგალითია "წინაპრის ეფექტი". აღინიშნება, თუ მოსახლეობის სტრუქტურა ჩამოყალიბებულია შეზღუდული რაოდენობის ოჯახების ალელების გავლენის ქვეშ. ასეთ პოპულაციაში ხშირია გენოციდის შემთხვევით დაცული პათოლოგიური გენის მაღალი სიხშირე. შესაძლებელია, რომ გენური დრიფტის შედეგი ევროპაში (14%) და იაპონიაში (1%) Rh-უარყოფითი ადამიანების სხვადასხვა სიხშირეა, რაც არეგულირებს დედამიწის სხვადასხვა პოპულაციებში მემკვიდრეობითი დაავადებების გავრცელებას. მაგალითად, შვედეთში ზოგიერთ მოსახლეობაში, არასრულწლოვანთა იმაროკას გენი ფართოდ არის გავრცელებული სამხრეთ აფრიკაში - პორფირიის გენი, შვეიცარიაში - მემკვიდრეობითი გენეტიკური ყრუ და სხვა.

მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინება (ინჰიბიცია) მნიშვნელოვნად იმოქმედებს მოსახლეობის გენოტიპური შემადგენლობით. ასეთი ქორწინება ყველაზე ხშირად ხდება დისშვილი და ბიძა, დეიდაშვილი და ძმა. ბევრ ქვეყანაში აკრძალულია მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინება. ეს გამოწვეულია მეძუძური პათოლოგიის მქონე ბავშვების მქონე მაღალი ალბათობის გამო. ნათესავები, რომლებსაც აქვთ საერთო წარმოშობა, შეუძლიათ იგივე რეცესიული პათოლოგიური გენის მატარებლები იყვნენ, და თუ ორი ჯანსაღი ჰეტეროსოგენტი ქორწინდება, ავადმყოფი ბავშვის ალბათობა მაღალია.

ახალი გენები შეიძლება შეიყვანოთ მოსახლეობის მიგრაციის შედეგად (გენური ნაკადი), როდესაც მოსახლეობის ერთი ადამიანიდან მეორეზე გადასვლა და ამ მოსახლეობის წარმომადგენლებთან ურთიერთობაში. რეალური მოსახლეობა იშვიათად იზოლირებულია. ყოველთვის არსებობს გარკვეული ადამიანების მოძრაობა ერთი მოსახლეობისგან. ეს შეიძლება იყოს არა მხოლოდ აქტიური, არამედ პასიურობა (ფრინველების თესლის გადატანა). ზოგჯერ ადამიანი მიზანმიმართულად აერთიანებს მოსახლეობას. მაგალითად, ციმბირში, ადგილობრივი ბერკეტების გასაუმჯობესებლად, ბარგუზინის ნაკრები მათ პოპულაციაში იწარმოება ძალიან მუქი ბეწვის ფერის მქონე, ბეწვის ინდუსტრიაში. ეს იწვევს ძირითად მოსახლეობაში ალელების სიხშირის ცვლილებას და "ემიგრანტებს" შორის. ადგილობრივ მოსახლეობაში, ალეხთა სიხშირე შეიძლება განსხვავდებოდეს, თუ ძველ ქრონომეტრებს და უცხოელებს სხვადასხვა აეროსის სიხშირეები აქვთ. მსგავსი პროცესები ხდება ადამიანის პოპულაციაში.

აშშ-ში, თეთრებისა და შავკანიანთა შორის შერეული ქორწინების შთამომავლები მიეკუთვნებიან ნეგოს მოსახლეობას. F. Ayala და J. Kiger (1988) თანახმად, ალელის სიხშირე თეთრი ფაქტორების Rh ფაქტორით აკონტროლებს 0.028. აფრიკული ტომებიდან, საიდანაც თანამედროვე ნეოგრო მოსახლეობა იწყება, ამ ალელის სიხშირე 0.630 ტოლია. ამერიკის შეერთებული შტატების თანამედროვე შავკანიანთა წინაპრები 300 წლის წინ (დაახლოებით 10 თაობა) აფრიკიდან გაიტანეს. ალელის სიხშირე ამერიკაში თანამედროვე ნეოგრო მოსახლეობაში არის 0.446. ამდენად, თეთრიდან ნეოგრო მოსახლეობის გენების ნაკადი წარმოიშვა 3.6% -იანი თაობის მაჩვენებელზე. შედეგად, 10 თაობის შემდეგ აფრიკის წინაპრების გენების წილი აშშ-ს თანამედროვე ნეკრო მოსახლეობის საერთო რაოდენობის 0.694-ს შეადგენს. თეთრი მოსახლეობისგან მემკვიდრეობით მიღებული ამერიკული ნეგაოს გენების დაახლოებით 30%. ნათელია, რომ თეთრი და ნეგრო მოსახლეობის გენების ნაკადი მნიშვნელოვანი იყო.

საბოლოოდ, მოკლედ უნდა შეისწავლოს, თუ როგორ იმოქმედებს მუტაციული პროცესი და პოპულაციების გენეტიკური სტრუქტურის გავლენა. ევოლუციის ფაქტორი, როგორც მოსახლეობის ახალი ალელების შემოდინება. შესაცვლელად გენოტიპის მუტაციების იყოფა გენეტიკური (ან წერტილი) და intrachromosomal interchromosomal, genomic (რაოდენობის ცვლილება ქრომოსომა.). გენური მუტაციები შეიძლება იყოს პირდაპირი (A) და უკუ (A). პირდაპირი მუტაციების სიხშირე გაცილებით მაღალია, ვიდრე საპირისპირო. იგივე გენები შეიძლება ბევრჯერ შეიცვალოს. გარდა ამისა, იგივე გენი შეიძლება შეიცვალოს რამდენიმე ალეკალურ მდგომარეობაში, რამოდენიმე ალელის სერია (ა -1, ა 2, ა 3, ა) ქმნის. სასწავლო მუტაციას სიხშირე, რომ დადგინდეს პირის ასეთი სერიოზული დაავადებები, როგორიცაა ჰემოფილია, retinoblastoma, xeroderma პიგმენტური et al., აძლევს მიზეზი ვიფიქროთ, რომ განაკვეთის კლების პათოლოგიური მუტაციების განსაკუთრებული გენი დაახლოებით 1 100 ათასი -2. Gametes ერთ თაობას. ადამიანის გენიდან (დაახლოებით 100 ათასი) მთლიანი რაოდენობის გათვალისწინებით, მთლიანი mutability მნიშვნელოვანია. მუტაციების სიხშირე მნიშვნელოვნად გაზრდის მოქმედებს გარკვეულ ფიზიკურ და ქიმიურ ფაქტორებზე (mutagens). ქიმიური mutagens ნაპოვნი შორის სამრეწველო poisons, ინსექტიციდები, ჰერბიციდები, საკვები დანამატები და ნარკოტიკები. უმეტესად carcinogens ასევე აქვს მუტაგენური ეფექტი. გარდა ამისა, მრავალი ბიოლოგიური ფაქტორი, როგორიცაა ვირუსები და ცოცხალი ვაქცინები, ასევე ჰისტამინი და სტეროიდული ჰორმონები, რომლებიც წარმოიქმნება ადამიანებში, შეიძლება გამოიწვიოს მუტაციები. ძლიერი mutagens სხვადასხვა სახის გამოსხივება (X სხივების და γ სხივები, β-ნაწილაკების, ნეიტრონების და ა.შ.) გამომწვევი გენი და ქრომოსომული მუტაციები ადამიანებში, რაც დასტურდება ეფექტი ჩერნობილის ავარიის.

ფაქტორები, რომლებიც არღვევენ მოსახლეობის გენეტიკურ სტრუქტურას, მოიცავს ბუნებრივი შერჩევას, რაც გულისხმობს გენიალურ აუზში მიმართული ცვლილებების შეცვლას, რომელიც ნაკლებად ადაპტირებული პირების მოსახლეობისგან ან მათი ნაყოფიერების შემცირებით ხდება. განვიხილოთ შერჩევის ეფექტი დომინანტური პათოლოგიის მაგალითზე - achondroplasia (dwarfism). ეს დაავადება კარგად სწავლობდა დანიის პოპულაციებში. პაციენტებმა შეამცირეს სიცოცხლისუნარიანობა და იღუპებიან ბავშვობაში, კერძოდ, მოსახლეობისგან ბუნებრივი შერჩევა ხდება. ცოცხალი ჯუჯა ნაკლებად სავარაუდოა დაქორწინება და რამდენიმე ბავშვი. ანალიზმა გვიჩვენა, რომ აკონდროპლასას გენის 20% არ არის მშობლებისგან ბავშვებში გადაცემული და ამ გენის 80% მოსახლეობისგან არის აღმოფხვრილი. ამ მონაცემებიდან გამომდინარეობს, რომ აკონდროპლასას არ გააჩნია მნიშვნელოვანი გავლენა მოსახლეობის სტრუქტურის შესახებ.

ყველაზე მუტანტურ გენოტიპებს აქვთ დაბალი შერჩევითი მნიშვნელობა და ექვემდებარება შერჩევას. ვ. მაკკიუსკის (1968) თანახმად, ნაყოფის 15% -იანი შობა დაბადებამდეა, 3% ბავშვი გარდაიცვალა ვაქცინის მიღებამდე, 20% ქორწინებამდე გარდაიცვალა, 10% შემთხვევაში ქორწინება უნაყოფოა.

თუმცა, ყველა მუტანტის გენი არ შეამცირებს შერჩევით

1.Genealogichesky metod.2.Bliznetsovy metod.3.Metod dermatoglifiki.4.Tsitogenetichesky metod.5.Metod სომატური შეჯვარების kletok.6.Ontogenetichesky metod.7.Populyatsionno სტატისტიკური metod.8.Metod modelirovaniya.9.Immunologichesky metod.10 ბიოქიმიური მეთოდი.

გენეალოგიური მეთოდი: ან მემკვიდრეობის შესწავლა ითვალისწინებს ოჯახში ან გვარის ტრასირებას, რაც მიუთითებს მემკვიდრეობის წევრებს შორის ნათესავების ტიპისა. სამედიცინო გენეტიკაში ეს მეთოდი საყოველთაოდ არის მოხსენიებული, როგორც კლინიკური და გენეალოგიური, რადგან კლინიკური გამოკვლევის ტექნიკის გამოყენებით პათოლოგიური ნიშნების დაცვაა. გენეალოგიური მეთოდი ეხება ადამიანის გენეტიკაში ყველაზე უნივერსალურ მეთოდებს. ეს ფართოდ გამოიყენება თეორიულ და პრაქტიკულ პრობლემებზე, გენეალოგიური მეთოდის არსი, ჩამოყალიბებულია ნათესაობის გასაგებად და ახლო და შორს პირდაპირი და არაპირდაპირი ნათესავების ტრასირება. ტექნიკურად, იგი შედგება ორ ეტაპად: პედიგრიების და გენეალოგიური ანალიზის შედგენა.

Twin სასწავლო მეთოდი: შესწავლა twins - ადამიანის ძირითადი გენეტიკა. არსებობს იდენტური ტყუპები, რომლებიც წარმოიქმნება ერთი კვერცხისგან, რომელიც ერთ სპერმის უჯრედშია გაშენებული. ისინი წარმოიქმნება ორი გენეტიკურად იდენტური და ყოველთვის ერთსქესიანი ემბრიონების გამოყოფის გამო, სხვადასხვა კვერცხის ტყუპების განვითარება სხვადასხვა სპერმის უჯრედების მიერ განლაგებული სხვადასხვა კვერცხებიდან. გენეტიკურად, ისინი განსხვავდებიან იმავე მშობლების ძმებსა და დებს.

შესაძლებელია ტყუპის მეთოდის გამოყენება:

1) მემკვიდრეობისა და გარემოს როლი ორგანიზმის ფიზიოლოგიური და პათოლოგიური თავისებურებების ფორმირებაში. კერძოდ, ადამიანების მიერ გარკვეული დაავადებების მემკვიდრეობითი გადაცემის შესწავლა. მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევ მიზეზთა გამოხატვისა და გრავიტაციის შესწავლა.

2) კონკრეტული ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ გარე გავლენის გავლენას ან დასუსტებას.

3) ფუნქციები და ფუნქციების კორელაცია.

დერმატოლოგია მეთოდი: uhეს არის მეცნიერება, რომელიც სწავლობს მემკვიდრეობითი პირობების ნიმუშებს, რომლებიც ქმნიან თაღლითების, პალმებისა და ძირების კანის ხაზებს.

აღმოჩნდა, რომ ყველა ერი, ყველა რასის, ყველა ადამიანს აქვს საკუთარი ნიმუში, და ისინი მკაცრად ინდივიდუალური პალმებით. F. Galton პირველად გაამახვილა ყურადღება, რომელმაც განაცხადა, რომ ბრიტანეთის კრიმინალური პოლიცია კრიმინალების მიერ თითის ანაბეჭდების მიხედვით იდენტიფიცირებას ახდენს. Dermatoglyphic კვლევები მნიშვნელოვანია სასამართლო მეცნიერების განსაზღვრის zygosity ტყუპი, დიაგნოზი რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებები, ასევე ზოგიერთ შემთხვევაში სადავო მამობის.

ციტოგენეტიკური მეთოდი: ეს მეთოდი საშუალებას იძლევა გამოიყენოს მიკროსკოპი, გამოიკვლიოს უჯრედის სტრუქტურის სტრუქტურა - ქრომოსომა. შესწავლილი იქნა მიკროსკოპის მეთოდის გამოყენებით ადამიანის სხეულის კარიოტოპით (სხეულის უჯრედების ქრომოსომა). დადგენილია, რომ მრავალი დაავადება და განვითარების დეფექტების დაკავშირება ასოცირდება ქრომოსომებისა და მათი სტრუქტურის დარღვევით. ეს მეთოდი ასევე საშუალებას აძლევს საშუალებას, შეისწავლოს ქრომოსომების შემადგენლობისა და სტრუქტურის შესახებ mutagens ეფექტი.

სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაცია: ჰიბრიდულ უჯრედებს აქვთ გარკვეული თვისებები, რომლებიც საშუალებას მოგცემთ განსაზღვროთ გენი ან გენი კავშირის ლოკალიზაცია. ზოგიერთი სახის ჰიბრიდული უჯრედებისგან ადამიანის ქრომოსომების დაკარგვა საშუალებას იძლევა კლომების მიღება კონკრეტული ქრომოსომის არარსებობით. ყველაზე ხშირად გამოყენებული ჰიბრიდები ადამიანის სომატური უჯრედები მაუსია.

Ontogenetic მეთოდი: საშუალებას გაძლევთ შეისწავლოთ ინდივიდუალური განვითარების პროცესში რაიმე ნიშანი ან დაავადების გამოვლინების ნიმუშები. ადამიანის განვითარების რამდენიმე პერიოდი არსებობს. ანტენატალური (განვითარებამდე დაბადება) და პოსტნატალური.

მოსახლეობის სტატისტიკური კვლევის მეთოდი:   ეს არის გარკვეული პოპულაციების სხვადასხვა გენითა და შესაბამისი მახასიათებლების მათემატიკური გაანგარიშების მეთოდი. ამ მეთოდის თეორიული საფუძველი ჰარდი-ვაინგბერგის კანონია.

სიმულაციური მეთოდი N.I.Vavilov- ის ჰომოლოგიური სერია (გენეტიკურად მჭიდრო სახეობები და გენერობა გვხვდება მემკვიდრეობითი ცვალებადობის მსგავსი) ექსპერიმენტული მონაცემების ექსპერიმენტულ მონაცემებს გარკვეულ შეზღუდვებს აძლევს.

იმუნოლოგიური კვლევის მეთოდი : ეს მეთოდი ეფუძნება ადამიანის სხეულის უჯრედების და სხეულის სითხის ანტიგენური შემადგენლობის შესწავლას - სისხლი, ნერწყვა, კუჭის წვენი და სხვა. ყველაზე გავრცელებული ანტიგენები არიან სისხლის უჯრედები: სისხლის წითელი უჯრედები, სისხლის თეთრი უჯრედები, თრომბოციტები და სისხლის ცილები. სხვადასხვა ტიპის ერითროციტების ანტიგენები წარმოადგენენ სისხლის ჯგუფის სისტემებს.

ბიოქიმიური მეთოდი: ერთის მხრივ, საშუალებას იძლევა შეისწავლონ დნმ-ის ოდენობა ადამიანის უჯრედებში ჯანმრთელობისა და დაავადების დროს, მეორე მხრივ - მემორანდუმის მეტაბოლური დეფექტების განსაზღვრის მიზნით. პრაპ ფენილკეთანურია

გამოცდების ბილეთის ნომერი 32

1. მიკროპროფუქციის ფაქტორები. ელემენტარული ევოლუციური ფაქტორები:

- მუტაციის პროცესი (მუდმივი მუტაციული ცვალებადობა და კომბინაციები გადასცემს გენი გენების ახალ კომბინაციებს, რაც აუცილებლად იწვევს მემკვიდრეობითი ცვლილებებს მოსახლეობაში. მუტაციის პროცესი მუდმივად ზრდის მოსახლეობის გენეტიკურ ჰეტეროგენურობას, ჰეტეროზიგეტებში რეცესიული მუტაციების არსებობის გამო. მაგრამ მუტაციის პროცესი თავად ევოლუციის სხვა ფაქტორების გარეშე ვერ ახერხებს ბუნებრივი მოსახლეობის შეცვლას. ის არის მხოლოდ ელემენტარული ევოლუციური მასალის მიმწოდებელი.

-მოსახლეობის ტალღები. გენი დრიფტი ( მოსახლეობის ტალღები პერიოდულ ცვლილებებს წარმოადგენს მოსახლეობის რაოდენობის მიხედვით. ამ რყევების მიზეზი შეიძლება იყოს სხვადასხვა აბიტური და ბიოტიკური გარემოს ფაქტორები. მოსახლეობის სიდიდის მკვეთრი შემცირება (სეზონური მერყეობა, რესურსების შემცირება), შეიძლება არსებობდეს იშვიათი გენოტიპები რამდენიმე გადარჩენილ ადამიანში. თუ მომავალში ეს რიცხვი აღდგება ამ პირების მიერ, მაშინ ეს გამოიწვევს გენის აუზში გენის სიხშირის შემთხვევით შეცვლას. ამდენად, მოსახლეობის ტალღები ევოლუციური მასალის მიმწოდებელია. თუ მოსახლეობა მცირეა, შემთხვევითი მოვლენების შედეგად, ზოგიერთი ადამიანი, მიუხედავად მათი გენეტიკური კონსტიტუციისა, შეუძლია დატოვოს ან არ დატოვოს შთამომავლობა, რის შედეგადაც ზოგიერთი გენების სიხშირე შეიძლება ერთი თაობის დრამატულად შეიცვალოს. გენიის სიხშირეში შემთხვევითი ცვლილება მოსახლეობის გენის აუზში იწოდება გენი დრიფტი.

-იზოლაცია (სხვადასხვა ფაქტორების წარმოქმნის გამო, რაც ხელს უშლის უფასო გადაკვეთას. რეპროდუქცია ძირითადად იზოლატის ფარგლებში ხდება, სხვა ჯგუფებთან გენეტიკური ინფორმაციის გაცვლის წყდება. ეს ხელს უწყობს ცალკეული ჯგუფის გენის აუზის შეცვლის საწყისი ეტაპის კონსოლიდაციას, მისი ფორმირება როგორც დამოუკიდებელი გენეტიკური სისტემა. არსებობს სივრცული და ბიოლოგიური იზოლაცია.

სივრცითი იზოლაცია დაკავშირებულია გეოგრაფიულად (წყლის ბარიერები, მთათა რიგები, სიცოცხლისთვის მიუწვდომელი ადგილები) და გარემოსდაცვითი (სხვადასხვა ეკოლოგიური ნიშნით განსახლება) მოსახლეობის გამოყოფის ფაქტორები. სივრცული იზოლაციის ღირებულება დამოკიდებულია სახეობის ინდივიდუალური საქმიანობის ზომაზე.

ბიოლოგიური იზოლაცია შეიძლება შეიცავდეს ქცევის ნიმუშებს, სტრუქტურებსა და ფიზიოლოგიურ საქმიანობაში ცვლილებებს, რეპროდუქციის დროსა და სხვა ფაქტორებს, რომლებიც ხელს უშლიან მათზე. განაყოფიერების შემდეგ, შესაძლო დარღვევის უღვლილების ქრომოსომა და ბევრი სხვა ცვლილებების, რომ გამოიწვიოს განვითარების მთლიანად ან ნაწილობრივ სტერილური ჰიბრიდები, და ჰიბრიდები შემცირდა zhiznesposobnostyu.Evolyutsionnoe მნიშვნელობა სხვადასხვა ფორმის საიზოლაციო არის ის, რომ აძლიერებს და აძლიერებს გენეტიკური განსხვავებები მოსახლეობას შორის.

ზემოთ განხილული ევოლუციური ფაქტორების მიერ გამოწვეული გენი სიხშირეების ცვლილებები არის შემთხვევითი, არაორგანიზებული და მათი კომბინირებული მოქმედება არ იწვევს ევოლუციის მიმართულების პროცესის მდგრად დანერგვას. სახელმძღვანელო ფაქტორი ბუნებრივი შერჩევაა. .- ბუნებრივი შერჩევა (პრინციპი ბუნებრივი შერჩევის, Darwin არის ფუნდამენტური მნიშვნელობის ევოლუციის თეორია. ბუნებრივი შერჩევა მიმართულების მამოძრავებელი ფაქტორი ევოლუცია ორგანული მსოფლიოში. დღეისათვის იდეები ბუნებრივი შერჩევის ივსება ახალი ფაქტები, გაფართოვდა და გაღრმავდა. ბუნებრივი შერჩევა უნდა იყოს გაგებული, როგორც შერჩევითი გადარჩენის და შესაძლებლობა ტოვებს მოდგმა ინდივიდუალური ინდივიდუალური ბიოლოგიური ღირებულება, რომელსაც აქვს შთამომავლობა, განისაზღვრება გენოტიპის წვლილი მოსახლეობის გენის აუზში. მისი ობიექტები ინდივიდუალური პირების ფენოტიპებია. ორგანიზმის ფენოტიპი იქმნება გენოტიპის შესახებ ინფორმაციის გარკვეული პირობების შესრულების საფუძველზე.

ამ მეთოდის გამოყენება შესაძლებელია იმ შემთხვევაში, როდესაც პირდაპირი ნათესავები ცნობილია - მემკვიდრეობის მესაკუთრის წინაპრები ( proband) დედამიწაზე და მამების თაობაზე თაობების სერიაში თაობების ან შთამომავლების თაობაზე რამდენიმე თაობაში. გენეალოგიაში გენეტიკის შედგენაში კონკრეტული ნოტაციაა გამოყენებული. მემკვიდრეობის შედგენის შემდეგ გაანალიზებულია კვლევის ქვეშ მოქცეული მემკვიდრეობის ბუნების დადგენა.

კონვენციების გამოყენება საეჭვო პედრგრამებში:
1 - კაცი; 2 - ქალი; 3 - სქესი არ არის განმარტებული; 4 - შესწავლილი თვისებების მფლობელი; 5 - რეცესიული გენის ჰეტეროგენული გადამყვანი, 6 - ქორწინება; 7 - ქორწინების კაცი ორი ქალი; 8 დაკავშირებული ქორწინება; 9 - მშობლები, ბავშვები და მათი დაბადების თარიღი; 10 - დიზიოგიური ტყუპები; 11 - მონოზოგიური ტყუპები.

გენეალოგიური მეთოდით, განისაზღვრა ადამიანთა მრავალრიცხოვანი თვისებების ტიპები. ამდენად, აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობით polydactyly (მომრავლება თითების), უნარი გააფართოვოს ენა მილის, brachydactyly (korotkopalost, იმის გამო, რომ ორი phalanges თითების), freckles, ადრეული სიმელოტე, უარყოფილ თითების, cleft ტუჩის, მგლის ხახა, თვალის კატარაქტა, ძვლების სისუსტე და მრავალი სხვა. ალინიზმი, წითელი თმა, პოლიომიელიტისადმი მგრძნობელობა, დიაბეტი, გულის მწვავე უკმარისობა და სხვა ნიშნები მემკვიდრეობით.

დომინანტური ხასიათის არის უნარი გააფართოვოს ენა შევიდა მილის (1) და მისი recessive ალელი - არარსებობის ამ უნარი (2).
3 - მემკვიდრეობა polydactyly (autosomal დომინანტური მემკვიდრეობის).

რიგი ნიშნები მემკვიდრეობით არის სქესობრივი გზით: X- უკავშირდება მემკვიდრეობა - ჰემოფილია, ფერადი სიბრმავე; Y- დამაგრებული - ჰიპერტრიქოზი ტუჩების კიბოს, webbed toes. X- და Y- ქრომოსომების ჰოლოლოგიური რეგიონებში ლოკალიზებულია მთელი რიგი გენები, მაგალითად, ზოგადი ფერის სიბრმავე.

გენეალოგიური მეთოდების გამოყენება გვიჩვენებს, რომ დაკავშირებულ ქორწინებასთან შედარებით, შეუსაბამოთან შედარებით, მნიშვნელოვნად იზრდება დეფორმაციის, მშობიარობის, და ადრეული სიკვდილიანობის წარმოშობის ალბათობა. დაკავშირებულ ქორწინებაში, რეცესიული გენი უფრო ჰომოოზური გახდა, შედეგად, გარკვეული ანომალიების განვითარება. ამის მაგალითია ჰემოფილიის მემკვიდრეობა ევროპის სამეფო სახლებში.

  - ჰემოფილური; - ქალი გადამზიდავი.

• ტყუპი

ეს მეთოდი გამოიყენება ადამიანის გენეტიკაში, რათა დადგინდეს შესწავლილი თვისებების მემკვიდრეობითი დამოკიდებულების ხარისხი. ტყუპები შეიძლება იყოს იდენტური (ჩამოყალიბებული ადრეულ ეტაპზე გამანადგურებელი zygotes, როდესაც ორი ან ნაკლები დიდი რაოდენობით blastomeres განვითარება მაღალი კლასის ორგანიზმები). იდენტური ტყუპები გენეტიკურად იდენტურია. როდესაც სულ უფრო მეტი კვერცხი განაყოფიერდება სხვადასხვა სპერმატოზოვასა და შემდგომ სპერმატოზოვასთან ერთად, გაღიზიანებული ტყავები ვითარდება. ძმური ტყუპები ერთმანეთის მსგავსია არაუმეტეს ძმებთან და დებთან შედარებით. ადამიანებში ტყუპების მოხვედრის სიხშირე დაახლოებით 1% (ერთსქესიანი, 1/2 მესამედი, 2/3); ტყუილების უმრავლესობა ტყუპებია.
ვინაიდან იდენტური ტყუპების მემკვიდრეობითი მასალა იგივეა, განსხვავებები, რომლებიც წარმოიქმნება მათგან, დამოკიდებულია გენური გამოხატვის გარემოზე. ერთნაირი და ძმური ტყუპების წყვილების რაოდენობის ნიშანთა სიხშირის შედარება საშუალებას გვაძლევს დავაფასოთ მემკვიდრეობითი და ეკოლოგიური ფაქტორების მნიშვნელობა ადამიანის ფენოტიპის განვითარებაში.

ტყუპებს ერთდროულად დაბადებული ბავშვები უწოდებენ. ისინი ხდებიან monozygous  (იდენტური) და დიზიოტური  (ძმური).

Monozygous ტყუპების განვითარება ერთი zygote (1), რომელიც გამანადგურებელი ეტაპი იყოფა ორ (ან მეტი) ნაწილები. ამიტომ, ეს ტყუპები გენეტიკურად იდენტური და ყოველთვის ერთი და იგივე სქესის. Monozygous twins ხასიათდება მაღალი ხარისხის მსგავსება ( თანხმობით) ბევრ რამეში.

Dizygotic twins განვითარება ორი ან მეტი ovulified და განაყოფიერებული კვერცხები სხვადასხვა სპერმა (2). აქედან გამომდინარე, მათ აქვთ სხვადასხვა გენოტიპები და შეიძლება იყოს ერთი და განსხვავებული სქესის. მონოზიაზოებისგან განსხვავებით, დიზიოტური ტყუპები დამახასიათებელია დისკოდინაციით - მრავალფეროვნებით. მაგიდაზე მოცემულია ტყუილის კოორდინაციის ზოგიერთი საფუძველი.

ნიშნები	კოორდინაცია,%
	Monozygous twins	დიზიგური ტყუპები
ჩვეულებრივი
სისხლის ტიპის (AB0)	100	46
თვალის ფერი	99,5	28
თმის ფერი	97	23
პათოლოგიური
კლუბი	32	3
"კურდღლის ტუჩის"	33	5
ბრონქული ასთმა	19	4,8
წონა	98	94
ტუბერკულოზი	37	15
ეპილეფსია	67	3
შიზოფრენია	70	13

ცხრილიდან ჩანს, რომ მონოზოგიური ტყუპების კომუნორანტის ხარისხი აღნიშნულ მახასიათებლებში მნიშვნელოვნად მაღალია, ვიდრე დიზიგურია, მაგრამ აბსოლუტური არ არის. როგორც წესი, monozygotic ტყუპების უთანხმოება წარმოიქმნება ერთ-ერთი პირის საშვილოსნოს ანტისხეულების დარღვევის ან გარე გარემოზე ზემოქმედების შედეგად, თუ ეს განსხვავდება.

ტყუპის მეთოდის წყალობით, დაავადების რიგითი დაავადების მქონე პირთა მემკვიდრეობითი მიდრეკილება იქნა აღმოჩენილი: შიზოფრენია, ეპილეფსია, დიაბეტი და სხვა.

Monozygotic ტყუპების დაკვირვებები უზრუნველყოფს მასალას, რომელიც განსაზღვრავს მემკვიდრეობისა და გარემოს როლს თვისებების განვითარებაში. უფრო მეტიც, გარე გარემო გულისხმობს არა მხოლოდ ფიზიკური გარემოს ფაქტორებს, არამედ სოციალურ პირობებს.

• ფ ოპერატიული და სტატისტიკური

მოსახლეობის გენეტიკათა მეთოდები ფართოდ გამოიყენება ადამიანის კვლევაში. ინტრა-ოჯახური ავადობის ანალიზი განასხვავებს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის შესწავლას, როგორც ცალკეულ ქვეყნებში, ასევე მოსახლეობის შედარებით იზოლირებულ ჯგუფებში. პოპულაციებში გენებისა და გენოტიპების სიხშირის შესწავლა არის მოსახლეობის გენეტიკური კვლევის საგანი. ეს იძლევა ინფორმაციას ადამიანის ჰეტეროეზიუმისა და პოლიმორფისობის ხარისხზე და განსხვავებულ პოპულაციებს შორის ალელის სიხშირეების გამოვლენას.
განიხილება ჰარდის კანონი? ვაინბერგი ვარაუდობს, რომ მემკვიდრეობა, როგორც ასეთი, არ იცვლება მოსახლეობის ალელების სიხშირე. ეს კანონი საკმაოდ შესაფერისია იმ დიდი პოპულაციების ანალიზისათვის, სადაც უფასო გადაკვეთაა. ჰარდის ფორმის მიხედვით, ერთი გენის ალელების სიხშირეების ჯამი? Weinberg p + q = 1, მოსახლეობის გენის აუზში მუდმივი მნიშვნელობა აქვს. მოცემული p2 + 2pq + q2 = 1 გენის ალელების გენოტიპების სიხშირეები ასევე მუდმივი მნიშვნელობაა. როდესაც სრული დომინირების მიიღწევა dannoy.populyatsii ნომერი რეცესიული homozygotes (q2? ჰომოზიგოტური ნომერი "ადამიანებს, რეცესიული გენი გენოტიპი AA), საკმარისია იმისათვის, რომ კვადრატული ფესვი ღირებულება მიღებული, და ჩვენ ვიპოვით სიხშირე რეცესიული ალელი a. სიხშირე დომინანტური ალელის იქნება p = . 1 - q გაანგარიშებისა ამით ალელი სიხშირეზე a და a, ეს შესაძლებელია, რათა დადგინდეს სიხშირე შესაბამისი genotypes მოსახლეობის (p2 = AA; 2rq = Aa) მაგალითად, ზოგიერთი მეცნიერები, albinism სიხშირე (მემკვიდრეობით, როგორც აუტოსომურ-რეცესიული trait) 1. : 20 000 ( q2), ამიტომ ალელის სიხშირე გენური აუზში იქნება q2 = l / 20000 = / l4l და შემდეგ ალელის სიხშირე იქნება

p = 1-q. p = 1. p = 1-1 / 141 = 140/141.

ამ შემთხვევაში, ალბინზმის გენი (2pq) ჰეტეროციგიური მატარებლების სიხშირე იქნება 2 (140/141) x (1/141) = 1/70, ან 1.4%
ინდივიდუალური მემკვიდრეობითი მახასიათებლების განაწილების სტატისტიკური ანალიზი სხვადასხვა ქვეყნებში მცხოვრებთა პოპულაციებში საშუალებას გვაძლევს განსაზღვროს კონკრეტული გენოტიპის ადაპტიული ღირებულება. მას შემდეგ, რაც წარმოიქმნება, მუტაციები შეიძლება გადაეცეს შთამომავლობას მრავალი თაობისათვის. ეს იწვევს ადამიანთა პოპურიორფიზმს (გენეტიკური ჰეტეროგენურობას). დედამიწის მოსახლეობის შორის თითქმის შეუძლებელია (იდენტური ტყუპების გარდა) გენეტიკურად იდენტური ადამიანების პოვნა. რეპროდუქციული ალელების მნიშვნელოვანი რაოდენობა (გენეტიკური დატვირთვა), რომელიც იწვევს სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარებას, ჰეტეროგენურ მდგომარეობაშია მოსახლეობაში. მათი წარმოშობის სიხშირე დამოკიდებულია მოსახლეობის რეცესიული გენის კონცენტრაციაზე და მნიშვნელოვნად იზრდება მჭიდროდ დაკავშირებულ ქორწინებაში შესვლისას.

• დერმატოლოგია

1892 წელს F.Galton, როგორც ერთ-ერთი მეთოდის შესწავლის მეთოდს შესთავაზა მეთოდები შეისწავლის თითების და პალმების სკალპის კანის ნიმუშების შესწავლას, ასევე პალმის ფარუსებს. მან აღმოაჩინა, რომ ეს ნიმუში არის პიროვნების დამახასიათებელი ინდიკატორი და არ იცვლება მთელი ცხოვრება.ამჟამად დაყენებული მემკვიდრეობითი კანის ნიმუშების, მიუხედავად იმისა, რომ ბუნების მემკვიდრეობის საბოლოოდ vyyasnen.veroyatno ნიშანია polygenic მემკვიდრეობით tipu.Dermatoglificheskie კვლევა მნიშვნელოვანია იდენტიფიკაციის ტყუპი. ქრომოსომული დაავადებების მქონე ადამიანთა შესწავლა გამოიკვეთა კონკრეტული ცვლილებები, მათ შორის არა მხოლოდ თითების და პალმების ნიმუშები, არამედ პალმის კანის ძირითად ღუნებითა. გენი დაავადებების დერმატოლოგიური ცვლილებები ნაკლებად არის შესწავლილი, ძირითადად, გენეტიკის ამ მეთოდები გამოიყენება მამობის ჩამოყალიბებაში.

პალმებით და ფეხების კანის ნიმუშის ბეჭდების გამოცდა. ცალკეული ინდივიდუალური განსხვავებებით თითის ანაბეჭდები ინდივიდუალური განვითარების თავისებურებებითაა გამოირჩევა, მათგან განსხვავდება რამდენიმე ძირითადი კლასი.ნერვული სისტემის რიგი მემკვიდრეობითი დეგენერაციული დაავადებებით დაფიქსირდა თითის ანაბეჭდისა და პალმის ნიმუშების თავისებურებები.ქვემოთ მოყვანილი დაავადების ტიპი არის მაიმუნი (ოთხი ფიგურა), რომელიც წარმოადგენს ხაზის გასწვრივ პალმის გადაკვეთის მიმართულებით.ამჟამად, მეთოდი ძირითადად გამოიყენება მედიცინის მედიცინაშიე.

• ბიოქიმიური

ჰეტეროსექსუალური დაავადებები, რომლებიც იწვევენ გენი მუტაციებს, რომლებიც ცვლილებენ პროტეინის სინთეზის სტრუქტურას ან სიხშირეს, ჩვეულებრივ თან ახლავს ნახშირწყლების, ცილის, ლიპიდების და სხვა სახის მეტაბოლიზმის დარღვევით. გადადის ხარვეზების გაცვლა დიაგნოზი შეიძლება განსაზღვრის სტრუქტურა შეცვლილია ცილის, ან ნომერი, დეფექტური ფერმენტების ან intermediates გამოვლენის მეტაბოლური პროდუქტების extracellular სითხეებთან (სისხლი, შარდი, ოფლი და ა.შ.). მაგალითად, ჰემოგლობინის მოდიფიცირებული ცილის ჯაჭვების ამინომჟავის თანმიმდევრობების ანალიზი რამდენიმე დაავადების გამოვლენის რამდენიმე მემკვიდრეობითი დეფექტი გამოვლინდა? ჰემოგლობინი. ამრიგად, ადამიანებში უნაყოფო ჰემოგლობინის გამო, ჰემოგლობინის პათოლოგიით გამოირჩევა ნორმალურია მხოლოდ ერთი ამინომჟავის ჩანაცვლება (გლუტანი მჟავა ველური).
ჯანდაცვის პრაქტიკაში მუტატის გენოციზური მატარებლების იდენტიფიცირების გარდა არსებობს გარკვეული რეცესიული გენების ჰეტეროციგური მატარებლების იდენტიფიცირების მეთოდები, რაც განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მედიკო-გენეტიკური კონსულტაციისთვის. ამდენად, phenotypically ნორმალური heterozygotes for ფენილკეტონურიით (რეცესიული მუტანტის გენი; homozygotes გატეხილი გაცვლა ფენილალანინის ამინომჟავის, რომელიც იწვევს გონებრივი ჩამორჩენა) მიღების შემდეგ გამოვლინდა ამაღლებული ფენილალანინის სისხლში შინაარსი. ჰემოფილიაში, მუტატის გენის ჰეტეროზიგენური ვაგონი შეიძლება შეიქმნას მუტაციის შედეგად შეცვლილი ფერმენტის აქტივობის განსაზღვრის გზით.

• ციტოგენეტიკური

ციტოგენეტიკური მეთოდი გამოიყენება ნორმალური ადამიანის კაროტიპის შესასწავლად, ისევე როგორც გენომური და ქრომოსომა მუტაციებთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოზი. გარდა ამისა, ეს მეთოდი გამოიყენება სხვადასხვა ქიმიკატების, პესტიციდების, ინსექტიციდების, ნარკოტიკების და სხვა მუტაგენური მოქმედების შესწავლაში.
უჯრედების განყოფილების პერიოდში მეტაფაზის ეტაპებში ქრომოსომა უფრო მკაფიო სტრუქტურა და ხელმისაწვდომია შესწავლა. პიროვნების დიპლოიდი შედგება 46 ქრომოსომებით: 22 წყვილი ავტოსომები და ერთი წყვილი სქესობრივი ქრომოსომა (XX? ქალებში, XY? მამაკაცებში). როგორც წესი, განიხილება ადამიანის პერიფერიული სისხლის ლეიკოციტები, რომლებიც განთავსებულია სპეციალურ საკვები ნივთიერებებში, სადაც ისინი იყოფა. შემდეგ მომზადეთ პრეპარატები და ანალიზი ქრომოსომების რიცხვი და სტრუქტურა. სპეციალური შეღებვის მეთოდების განვითარება მნიშვნელოვნად გაამარტივა ყველა ადამიანის ქრომოსომის აღიარება და გენეალოგიური მეთოდით და უჯრედისა და გენეტიკური მეთოდის მეთოდებთან ერთად შესაძლებელი გახდა კონკრეტული ქრომოსოზური რეგიონების გენეზების კორელაცია. ამ მეთოდების ინტეგრირებული გამოყენება ადამიანის ქრომოსომების რუკების ხაზს უსვამს. ციტოლოგიური მონიტორინგი აუცილებელია ასოსუპილოიდთან და ქრომოსომულებთან დაკავშირებული ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზით. ყველაზე გავრცელებული სინდრომი (ტრიომია 21 ქრომოზომი), ქლინფელტერის სინდრომი (47 XXY), სერშევსკის სინდრომი? Turner (45 XO) და სხვები 21-ე წყვილის ერთი ჰომოლოგიური ქრომოსომების დაკარგვა სისხლის დაავადებას იწვევს. ქრონიკული მიელოიდური ლეიკოზია.
სომატური უჯრედების ინტერფაზაზული ბირთვების კათოლოგიური კვლევები ე.წ. ბარი სხეულს ან სქესობრივ ქრომატინის გამოვლენის საშუალებას იძლევა. აღმოჩნდა, რომ სქესობრივი ქრომატინი ქალებში ნორმალურია და მამაკაცებში არ არსებობს. ეს არის ქალთა ერთ-ერთი ორი X ქრომოსომის ჰეტეროქრომატიზაციის შედეგი. ამ ფუნქციის გაცნობა შეგიძლიათ გენდერის იდენტიფიცირება და X ქრომოსომების არანორმალური რიცხვის იდენტიფიცირება.
ბევრი მემკვიდრეობითი დაავადების გამოვლენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდეც კი. პრენატალური დიაგნოზის მეთოდი არის ამნისტოლური სითხის მიღება, სადაც ნაყოფის უჯრედები განლაგებულია და შესაძლო მემკვიდრეობითი ანომალიების შემდგომი ბიოქიმიური და ციტოლოგიური განსაზღვრის დროს. ეს საშუალებას გაძლევთ გააკეთოთ დიაგნოზი ორსულობის დასაწყისში და მიიღონ გადაწყვეტილება მისი გაგრძელების ან შეწყვეტის შესახებ.

• სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაცია

ამ მეთოდების დახმარებით შესწავლილია სომატური უჯრედების მემკვიდრეობა და ცვალებადობა, რომელიც კომპენსირებას ახდენს ადამიანისთვის ჰიბრიდიოლოგიური ანალიზის გამოყენების შეუძლებლობისთვის. ეს მეთოდები, რომლებიც ეფუძნება ამ უჯრედების რეპროდუქციას ხელოვნურ პირობებში, გენეტიკური პროცესების ანალიზს სხეულის ინდივიდუალურ უჯრედებში და გენეტიკური მასალის სარგებლობის წყალობით გამოიყენონ ისინი მთელი ორგანიზმის გენეტიკური ნიმუშების შესასწავლად.

ადამიანთა გენეტიკურ კვლევებში გამოიყენება შემდეგი მეთოდები:

1. გაშენება - საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ საკმარისი რაოდენობის გენეტიკური მასალა სხვადასხვა კვლევებისთვის;
2. კლონირება - ერთი უჯრის შთამომავლების მიღება;
3. ხელოვნური მედიის გამოყენებით სომატური უჯრედების შერჩევა ხდება მკვლევართათვის საკნების თვისებების შესარჩევად.
4. სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაცია ეფუძნება სხვადასხვა სახის თანადაფინანსებული უჯრედების შერწყმას.

ჰიბრიდული უჯრედები, რომლებიც შეიცავს 2 სრული გენომას, როგორც წესი, იყოფა ქრომოსომა, სასურველია ერთ-ერთი სახეობა, განყოფილების მიხედვით. ამდენად, საკნების სასურველი კომპლექტი შეიძლება მიღებულ იქნეს, რაც საშუალებას იძლევა შეისწავლოს გენების კავშირი და მათი ლოკალიზაცია გარკვეულ ქრომოსომებში.

სომატური უჯრედების გენეტიკის მეთოდების წყალობით, შესაძლებელია გენის აქტივობის მექანიზმები და გენების ურთიერთქმედება, გენის აქტივობის რეგულირება. ამ მეთოდების განვითარება განსაზღვრავს პრენატალურ პერიოდში მემკვიდრეობითი დაავადებების ზუსტი დიაგნოზის შესაძლებლობას.

სომატური უჯრედების გენეტიკა სწავლობს მემკვიდრეობასა და სომატური უჯრედების ცვალებადობას, ანუ, სხეულის უჯრედები და არა სასქესო ორგანოები. სომატური უჯრედების გენეტიკური ინფორმაციის მთელი კომპლექტი აქვს, მათ შეუძლიათ შეისწავლონ მთელი ორგანიზმის გენეტიკური მახასიათებლები.

ადამიანის სომატური უჯრედები მიიღება გენეტიკური კვლევებისთვის ბიოფსიები  (ქსოვილების ან ორგანოების ინტრავივური გამონაყარი), როდესაც მცირე ზომის ქსოვილის მიღება ხდება გამოკვლევისათვის. როგორც წესი, ეს ხდება ოპერაციების დროს, როდესაც აუცილებელია იმის დამყარება, რომ მოცემული ფორმირება, მაგალითად, სიმსივნეს, აქვს ავთვისებიანი ან კეთილთვისებიანი ბუნება.

ამჟამად გამოიყენება სომატური უჯრედების გენეტიკის შემდეგი მეთოდები : მარტივი გაშენება, ჰიბრიდიზაცია, კლონირება და შერჩევა. მარტივი კულტივირება  - ეს არის საკვების გამრავლება მკვებავი მედიისათვის, რათა მათ მიიღონ საკმარისი რაოდენობა ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური, იმუნოლოგიური და სხვა მეთოდებისთვის.

ერთად სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაცია  თქვენ შეგიძლიათ გადალახოთ სხვადასხვა ადამიანებისგან მიღებული საკნები, ისევე როგორც ადამიანის საკნები მაუსებითა, ვირთხებით, გვინეის ღორიებით, მაიმუნებით და სხვა ცხოველებებით. ასეთი კვლევები შესაძლებლობას იძლევა კავშირის დამყარება ჯგუფების ჩამოყალიბებასა და ქრომოსომალურ რეორგანიზაციებს გენების ადგილმდებარეობის დადგენისა და ადამიანის ქრომოსომების გენეტიკური რუკების განსაზღვრის მიზნით.

კლონირება  - ეს ხდება ერთ საკანში (კლონი) შთამომავლობა. კლონირების შედეგად ყველა საკანი იგივე გენოტიპია.

მეცხოველეობა  - ეს არის უჯრედების შერჩევა წინასწარ განსაზღვრული თვისებებით. მაშინ ამ საკნების გაშენება და რეპროდუცირება სპეციალური საკვები მედიის შესახებ. მაგალითად, შეგიძლიათ გამოიყენოთ საკვები ნივთიერებები ლაქტოზების გარეშე, მაგრამ სხვა შაქრის გარდა, მასში მოთავსებული უჯრედების დიდი რაოდენობადან შეიძლება იყოს რამდენიმე, რამაც ლაქტოზის არარსებობა გამოიწვია. მაშინ კლონი მიღებულია ასეთი საკნებიდან.

• სიმულაციური მეთოდი

ცხოველებში ადამიანის დაავადებების შესწავლა, რომლებიც დაავადებულებს განიცდიან. ის ეფუძნება ვავილოვის კანონს მემკვიდრეობითი ცვალებადობის ჰომოლოგიურ სერიაზე, მაგალითად, ჰემოფილია, რომელიც დაკავშირებულია სექსთან, შეიძლება შესწავლილი იქნას ძაღლებში, ეპილეფსია კურდღელებში, დიაბეტით, ვირთხებში კუნთოვანი დისტროფიით და მაწანწალაში

ბიოლოგიის მოდელები გამოიყენება ბიოლოგიური სტრუქტურების, ფუნქციებისა და პროცესების მოდელირების სხვადასხვა დონის ორგანიზმში: მოლეკულური, subcellular, ფიჭური, ორგანული სისტემური, ორგანიზმის, და მოსახლეობის ბიოცენური. ასევე შესაძლებელია სხვადასხვა ბიოლოგიური ფენომენის, ინდივიდუალური ინდივიდების, პოპულაციების და ეკოსისტემების საცხოვრებელი პირობების ჩამოყალიბება.

ბიოლოგიაში, ძირითადად, გამოიყენება სამი ტიპის მოდელები: ბიოლოგიური, ფიზიკო-ქიმიური და მათემატიკური (ლოგიკური-მათემატიკური). ბიოლოგიური მოდელები რეპროდუცირებას გარკვეულ პირობებში ან დაავადებებში, რომლებიც აღმოჩენილია ადამიანის ან ცხოველების ლაბორატორიულ ცხოველებში. ეს საშუალებას მოგცემთ შეისწავლოთ ექსპერიმენტში მოცემული მდგომარეობის ან დაავადების, მისი კურსისა და შედეგების მექანიზმები, რათა მოახდინოს მისი კურსი. ასეთი მაგალითების მოდელები - ხელოვნურად გამოწვეული გენეტიკური დარღვევები, ინფექციური პროცესების, ინტოქსიკაცია, სათამაშო ჰიპერტონული და ჰიპოქსიის პირობებში, ავთვისებიანი სიმსივნეები, ჰიპერფუნქციას ან hypofunction გარკვეული ორგანოების, აგრეთვე ნერვული და ემოციური შტატები. იმისათვის, რომ შექმნა ბიოლოგიური მოდელის გამოყენება სხვადასხვა გზები, რომლებიც გავლენას ახდენს გენეტიკური აპარატი, დაბინძურების ბაქტერიები, დანერგვა ტოქსინები, მოხსნა ცალკეული ორგანოების ან ადმინისტრირებას მათი მეტაბოლური პროდუქტების (მაგ, ჰორმონები), სხვადასხვა ეფექტები ცენტრალური და პერიფერიული ნერვული სისტემის, გამორიცხვა საკვები სხვადასხვა ნივთიერებების შენობა ხელოვნურად შექმნილი ჰაბიტატი და მრავალი სხვა გზა. ბიოლოგიური მოდელები ფართოდ გამოიყენება გენეტიკაში, ფიზიოლოგიასა და ფარმაკოლოგიაში.

ბიოლოგიის მოდელირების მეთოდი საშუალებაა ბიოლოგიური თეორიისა და გამოცდილების გაცვლის ყველა ღრმა და რთული ურთიერთობების დამყარება. გასული საუკუნის მანძილზე ბიოლოგიის ექსპერიმენტული მეთოდი გარკვეულ საზღვრებში დაიწყო და აღმოჩნდა, რომ მთელი რიგი კვლევები მოდელირების გარეშე შეუძლებელი იყო. თუ ექსპერიმენტის ფარგლების შეზღუდვის ზოგიერთი მაგალითი ვნახავთ, ისინი ძირითადად შემდეგნაირად გამოიყურება: (19 ს 15)

ექსპერიმენტები შეიძლება განხორციელდეს მხოლოდ არსებულ ობიექტებზე (ექსპერიმენტის წარსულის არეალის გაფართოების შეუძლებლობა);

ბიოლოგიურ სისტემებში ინტერვენცია ზოგჯერ ისეთი ბუნებაა, რომ შეუძლებელია ცვლილებების გამომწვევი მიზეზების ჩამოყალიბება (ინტერვენციის ან სხვა მიზეზების გამო);

ზოგიერთი თეორიულად შესაძლო ექსპერიმენტი არ არის სავარაუდო ექსპერიმენტული ტექნოლოგიის განვითარების დაბალი დონის გამო;

ადამიანის ექსპერიმენტებთან დაკავშირებული ექსპერიმენტების დიდი ჯგუფი უნდა უარყოს მორალური და ეთიკური მიზეზების გამო.

მაგრამ მოდელირება ფართოდ გამოიყენება ბიოლოგიის სფეროში, არა მხოლოდ იმიტომ, რომ მას შეუძლია შეცვალოს ექსპერიმენტი. მას აქვს დიდი დამოუკიდებელი ღირებულება, რომელიც გამოიხატება რიგი ავტორების (19, 20,21) მიხედვით, რიგი უპირატესობებით:

1. სიმულაციური მეთოდის გამოყენება მონაცემთა ერთ კომპლექტში, შეგიძლიათ სხვადასხვა მოდელების შემუშავება, ფენომენის ინტერპრეტაციის სხვადასხვა გზებში შესწავლა და თეორიული ინტერპრეტაციისათვის ყველაზე ნაყოფიერი არჩევანის გაკეთება;

2. მოდელის მშენებლობის პროცესში შეგიძლიათ შეისწავლოთ ჰიპოთეზა სხვადასხვა შესწავლა სასწავლო პროცესში და მიიღონ მისი გამარტივება;

3. კომპლექსური მათემატიკური მოდელების შემთხვევაში კომპიუტერები შეიძლება გამოყენებულ იქნას;

4. მოდელის ექსპერიმენტების ჩატარების შესაძლებლობა (ამინ მჟავების სინთეზი მილერის მიხედვით) (19 с152).

ყველაფერი ნათლად გვიჩვენებს, რომ მოდელირება ბიოლოგიის დამოუკიდებელ ფუნქციებს ასრულებს და თეორიის შექმნის პროცესში სულ უფრო მეტად ნაბიჯდება. თუმცა, მოდელირება იტოვებს მის ჰუმანური ღირებულებას მხოლოდ იმ შემთხვევაში, როდესაც გათვალისწინებულია ნებისმიერი მოდელის გამოყენების ფარგლები.

• იმუნოგენეტიკური

იმუნოგენეტიკური მეთოდი მოიცავს სეროლოგიურ მეთოდებს, იმუნოელექტროფორეზებს და ა.შ., რომლებიც გამოიყენება სისხლის ჯგუფის, პროტეინებისა და ქსოვილების შრატის ფერმენტების შესასწავლად. ის შეიძლება გამოყენებულ იქნას იმუნოლოგიური შეუთავსებლობის ჩამოყალიბების, იმუნოდეფიციტის იდენტიფიცირების, ტყუილის მოზაიზმის და სხვა.
სამედიცინო გენეტიკაში მნიშვნელოვანი ნაწილია იმუნოგენეტიკა, კერძოდ, სისხლის ჯგუფის გენეტიკა. დღეისათვის სისხლის ჯგუფების მრავალი ძირითადი სისტემაა. მათგან ყველაზე შესწავლილია AB0 და Rhesus სისტემები, მაგალითად, განიხილეთ Rhesus- ის სისხლის სისტემა. ადამიანის გენოტიპში არსებობს დომინანტი გენი, რომელიც განსაზღვრავს სპეციალურ ცილის სხეულში ფორმირებასrh ფაქტორი. ადამიანი, რომელიც ჰომოზიგურია (Rh + Rh +) ან ჰეტეროგენული (Rh + rh-) ამ თვისებისთვის Rh- დადებითია, ანუ, აქვს ეს ცილა სისხლში. გარდამავალი ალელისთვის ჰომოოზგიურობის შემთხვევაში, სისხლისა Rh Rh ფაქტორი არ არსებობს. და თუ ის ასეთ ადამიანს (სისხლის გადასხმას ან ორსულობის დროს) შეაქვს სისხლში, დამცავი რეაქცია ვითარდება მისი სხეულის მსგავსად, ისევე როგორც რომელიმე უცხო ცილაზე და იქმნება კონკრეტული ანტისხეულები. სტატისტიკა აჩვენებს, რომ ევროპელებს შორის Rh- დადებითია 85%, ხოლო მხოლოდ 15% - Rh- უარყოფითი.

Rh- დადებითი ჰეპატიტის (Rh + Rh-genotype) დომინანტას Rh- დადებითი ჰომოზიგური მამაკაცების (Rh + Rh + გენოტიპით) Rh Rhose- ის გენოტიპის მქონე Rh- უარყოფითი ქალების ქორწინება Rh- დადებითია და გამოაქვს Rh ფაქტორი, რომლის წინააღმდეგაც სხეულში დედები აწარმოებენ ანტისხეულებს, რომლებიც, თავის მხრივ, განადგურებდნენ ნაყოფის ჰემატოპეტიეტულ სისტემას. შედეგად, დედის სხეული და ნაყოფის სხეული ორსულობის დროს განიცდიან.

მსგავსი სიტუაცია შეიძლება მოხდეს Rh- უარყოფითი ქალის ქორწინებაში Rh- დადებითი ადამიანის ჰეტეროგენიზით ამ თვისებისთვის (გენოტიპის Rh + rh-). თუმცა, ამ შემთხვევაში, Rh კონფლიქტის ალბათობა განახევრდა, რადგან ნაყოფის შეიძლება იყოს Rh- ნეგატიური (rh - rh- გენოტიპი) და შემდეგ არ არსებობს კონფლიქტი დედის სხეულთან.

გარდა ამისა, რიზუსის კონფლიქტის ალბათობა, რომელიც მხოლოდ მშობლების გენოტიპების მიერ არის განსაზღვრული, ასევე მნიშვნელოვანია განვითარებადი რეაქციის სიმძიმე. ზოგიერთ შემთხვევაში, რიზუს-კონფლიქტი თითქმის imperceptibly ხდება, ზოგიერთ შემთხვევაში მას შეუძლია ბავშვის სიკვდილი გამოიწვიოს. ჩვეულებრივ, უფრო მძიმე შედეგები გამოვლინდა მეორე და მომდევნო ორსულობის დროს.

ამჟამად, ახალშობილთა სიყვითლის მკურნალობისთვის, რომელიც გამოწვეულია Rh- კონფლიქტის შემდეგ, დაბადების შემდეგ, სრულ სისხლს გადასცემს ბავშვს.