Inson qahramonligini o'rganish usullari. Insonlarda irsiyatni o'rganish usullari

1. Genealogik

Bu nasabnomaning nasabnomasi nasabnomani tahlil qilish va merosning turini aniqlash imkonini beradi (dominant
o'ziga xos, autosomal yoki jinsiy bog'langan), shuningdek uning monogenligi yoki poligenligi. Olingan ma'lumotlarga asoslanib, irsiy kasalliklarning profilaktikasi uchun katta ahamiyatga ega bo'lgan, naslda o'rganilayotgan xususiyatni namoyon qilish ehtimoli taxmin qilinadi.

Inson genetikasini o'rganish usuli sifatida genealogik usul faqatgina 20-asrning boshidan boshlab ma'lum bir xususiyat (kasallik) avlodidan avlodga o'tishi mumkin bo'lgan nasllarni tahlil qilish aslida qo'llanilmaydigan gibrid usulni o'rnini egallashi mumkin bo'lgan aniq bo'lganidan keyin qo'llanilgan.

Pedigralarni tuzishda manba manba hisoblanadi - uning nasl-nasabi o'qilgan proband. Bu, odatda, bemor yoki muayyan xususiyatning tashuvchisi bo'lib, merosligi o'rganilishi kerak.

Bir proband - nasabnomani yaratish bilan genealogik tahlil bilan boshlangan kishi.

Siblar - bu ota-onalarga boshqa bolalar (masalan, birodar yoki opa-singillar) uchun tug'ilgan bolalardan biri.

2. Ikki

Bu usul bitta va juft egizak juftlikdagi belgilar merosining namunalarini o'rganishdan iborat. 1875 yilda Galton tomonidan inson aqliy xususiyatlarini rivojlantirishda irsiyatlilik va atrof-muhitning rolini baholash uchun taklif qilingan edi. Hozirgi vaqtda bu usul insonlarda irsiy va o'zgaruvchanlikni o'rganishda keng tarqalgan bo'lib, irqiy va atrof muhitning korrelyatsion rolini aniqlash uchun oddiy va patologik belgilarning shakllanishida keng qo'llaniladi. Bu sizning belgilaringizning nasldan-nasabiy xususiyatini aniqlashga, allelning penetrasini aniqlashga, ayrim tashqi omillar ta'sirini (giyohvandlik, ta'lim, ta'lim) samaradorligini baholashga imkon beradi.

Usulning mohiyati genotiplarning o'xshashliklari yoki farqlarini inobatga olgan holda, turli xil ezgu guruhlardagi belgilarning namoyon bo'lishini taqqoslashdan iborat. Monozigot egizaklar , bir urug'langan tuxumdan rivojlanish genetik jihatdan bir xil, chunki ular umumiy genlarning 100% ni tashkil qiladi. Shuning uchun, monozigot egizaklar orasida yuqori miqdorda mos keladigan egizaklar mavjud bug ', bu erda ikkala egizakning belgisi rivojlanadi. Postembryon davridagi turli xil sharoitlarda tug'ilgan monozigot egizaklarni taqqoslash, uning shakllanishida atrof-muhit omillari muhim rol o'ynaydigan belgilarni aniqlash imkonini beradi. Ushbu belgilarga ko'ra, egizaklar o'rtasida kelishmovchilik kuzatiladi. farqlar. Aksincha, ularning mavjudligi sharoitidagi farqlarga qaramasdan, egizaklar o'rtasidagi o'xshashlikni saqlab qolish, bu xususiyatning irsiy shartliligini ko'rsatadi.

3. Aholi statistikasi

Aholining statistika uslubi yordamida merosxo'rlik xususiyatlari bir yoki bir necha avlodlarda aholining katta guruhlarida o'rganiladi. Ushbu usuldan foydalilganda muhim ma'lumotlar olingan ma'lumotlarning statistik ishlov berishidir. Ushbu usul allellarning turli xil allellari populyatsiyasida va bu allellarning turli genotiplari populyatsiyasida sodir bo'lish chastotasini hisoblashda, jumladan, turli xil irsiy xususiyatlarni, shu jumladan kasalliklarning tarqalishini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin. Mutatsion jarayonni, inson feodatipik polimorfizmini odatiy belgilarga ko'ra shakllantirishda, shuningdek, kasallikning kelib chiqishi, ayniqsa irsiy moyillik bilan, mutatsion jarayonni o'rganish imkonini beradi. Ushbu uslub, shuningdek, irqiy shakllanishida antropogenezda genetik omillarning ahamiyatini aniqlash uchun ham qo'llaniladi.

4. Dermatoglif

1892 yilda F.Galton insonni o'rganish usullaridan biri sifatida barmoqlar va xurmozorlarning teridan tikilgan teri naqshlarini, shuningdek, fleksion palmar tuxumlarini o'rganish usuli taklif qilindi. Bu naqshlar insonning o'ziga xos xususiyati ekanligini va hayot davomida o'zgarmasligini topdi.Umuman olganda, merosning tabiati to'liq aniqlanmagan bo'lsa-da, polijenik turga xos xususiyatni meros qilib olishi ehtimoldan yiroq, chunki dermatoglif ishlari egizaklarni aniqlashda muhim ahamiyatga ega. Xromosoma kasalliklari bilan kasallangan odamlarni o'rganish faqatgina barmoqlar va xurmo ustunlarining emas, balki palmalar terisidagi asosiy egiluvchan oluklarning tabiati bilan ham aniqlangan. Gen kasalliklarida dermatoglifik o'zgarishlar kamroq o'rganiladi, asosan, inson genetikasi usullari atayni o'rnatish uchun ishlatiladi.

Xurmo va oyoqlarning terining naqshlarining izlari tekshiriladi. Insonning rivojlanishining o'ziga xos xususiyatlaridan kelib chiqqan barmoq izlarida mavjud shaxsiy farqlar bilan bir necha asosiy sinflar farqlanadi. Asab tizimining bir qator naslga o'tuvchi degenerativ kasalliklarida barmoq izlari va xurmo naqshlarining o'ziga xos o'zgarishlari kuzatildi. Down kasalligining odatda turi - maymun (to'rt barmoqli) qatlam bo'lib, u chiziq bo'ylab chiziq bo'ylab harakatlanadi. Hozirgi kunda bu usul asosan sud tibbiyotida qo'llaniladi.

5. Biokimyoviy

Protein sintezining strukturasini yoki nisbasini o'zgartiradigan gen mutatsiyalarining irsiy kasalliklari odatda uglevod, protein, lipid va boshqa metabolizmaning buzilishiga olib keladi. Herediter metabolik kamchiliklar, o'zgartirilgan protein yoki uning miqdori tuzilishini aniqlash, nuqsonli fermentlarni aniqlash yoki hujayradan tashqaridagi tana suyuqliklarida (qon, siydik, ter, va hokazo) qidiruv metabolik mahsulotlarni aniqlash orqali aniqlanishi mumkin. Misol uchun, gemoglobinning mutatsion o'zgargan protein zanjirlaridagi amino kislotalar sekanslari tahlili bir qator kasalliklarning kelib chiqishiga sabab bo'lgan bir nechta irsiy nuqsonlarni aniqladi? gemoglobinoz. Shunday qilib, odamlarda o'roqsimon hujayrali anemiyada mutatsiya sababli anormal gemoglobin faqat bitta aminokislota (valut bilan glutamik kislota) o'rnini almashtirib, normaldan farq qiladi.
Sog'liqni saqlash sohasidagi amaliyotda, mutatsion genlarning homozigotli tashuvchilarini aniqlashdan tashqari, muayyan resessiv genlarning heterozigot tashuvchilarini aniqlash usullari mavjud, bu esa tibbiy-genetik maslahat uchun juda muhimdir. Shunday qilib fenilalanonni fenotipik ravishda normal heterozigotlar (fenotipga o'xshash gen, aminokislota fenilalanin metabolizmi homozigotlarda bezovtalanadi, bu aqliy zaiflashuvga olib keladi), fenilalaninni iste'mol qilishdan keyin uning yuqori qon darajasi aniqlanadi. Gemofilda mutant genining heterozigot ko'chishi mutatsiyaga bog'liq ravishda o'zgartirilgan ferment faolligini aniqlash orqali aniqlanishi mumkin.

6. Sitogenetik

Sitogenetik usul oddiy inson karyotipini, shuningdek, genomik va xromosomal mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lgan irsiy kasalliklarni tashxislashda qo'llaniladi. Bundan tashqari, bu usul turli xil kimyoviy moddalar, pestitsidlar, hasharotlar, giyohvand moddalar va boshqalarning mutagen ta'sirini o'rganishda qo'llaniladi.
Hujayra bo'linishining metafaz bosqichiga o'tishi davrida xromosomalarning aniq strukturasi bor va ular tadqiq qilish uchun mavjud. Bir kishining diploid majmuasi 46 xromosomadan iborat: 22 juft autosomalar va bir juft jinsiy xromosomalar (XX, ayollarda XY, erkaklarda). Odatda, insonning periferik qon leykotsitlari tekshiriladi, ular alohida oziq moddasiga joylashtiriladi va ular bo'linadi. Keyin preparatlarni tayyorlash va xromosomalarning sonini va tuzilishini tahlil qiling. Maxsus rang berish usullarini ishlab chiqish barcha inson xromosomalarini tan olinishiga sezilarli darajada soddalashtirdi va genealogik usul va hujayra va genetik muhandislik usullari bilan birga genlarni o'ziga xos xromosomalar bilan bog'lash imkonini berdi. Ushbu metodlarning kompleks qo'llanilishi inson xromosomalarini xaritalashdan iborat. Antsuploidi va xromosomali mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lgan xromosoma kasalliklarini aniqlash uchun sitologiya monitoringi zarur. Eng keng tarqalgan Down sindromi (trizomiya 21-xromosoma), Klinefelter sindromi (47 XXY), Shershevskiy sindromi? Turner (45 XO) va boshqalar 21. 21-juftlikning homolog xromosomalaridan birining qismini yo'qotishi qon kasalligiga olib keladi? surunkali miyeloid leykemiya.
Somatik hujayralardagi interfaaz yadrolarining sitogenologik tekshiruvlari Barry tanasi yoki jinsiy kromatin deb ataladi. Ayollarda jinsiy kromatin normal va erkaklarda yo'qligi aniqlandi. Bu ayollarda ikkita X xromosomasining birining heterokromatizatsiyasi natijasidir. Ushbu funktsiyani bilsangiz, siz genderni aniqlashingiz va anormal X xromosomalarini aniqlashingiz mumkin.
Ko'pgina irsiy kasalliklarni aniqlash bolaning tug'ilishidan oldin ham mumkin. Prenatal tashxis usuli xomila xujayralari joylashgan amniotik suyuqlikni va keyinchalik mumkin bo'lgan irsiy anomaniyalarni keyingi biokimyoviy va sitolojik tekshiruvda olishdir. Bu sizga homiladorlikning dastlabki davrlarida tashxis qo'yish va uni davom ettirish yoki tugatish to'g'risida qaror qabul qilish imkonini beradi.

Somatik hujayralarni gibridlash

Ushbu metodlar yordamida insonlarga gibridologik tahlilni qo'llashning mumkin emasligini bartaraf etgan badandagi hujayralarning nasli va o'zgaruvchanligi o'rganiladi. Sun'iy sharoitda ushbu hujayralarni ko'paytirishga asoslangan bu usullar tananing alohida hujayralarida genetik jarayonlarni tahlil qiladi va genetik materialning foydaliligi tufayli ularni organizmning genetik naqshlarini o'rganish uchun foydalaning.

Ikkita to'liq genomni o'z ichiga olgan gibrid hujayralar, odatda, bo'linish paytida, odatda, xromosomalarni ajratadi. Shunday qilib, kerakli xromosomalar to'plamiga ega hujayralar mavjud bo'lib, bu genlarning bog'lanishini va ularning ayrim xromosomalarda lokalizatsiyasini o'rganish imkonini beradi.
Somatik hujayra genetikasi usullari tufayli genlarning asosiy ta'sirini va o'zaro ta'sir mexanizmlarini o'rganish, gen faoliyatini tartibga solish mumkin. Ushbu usullarning rivojlanishi prenatal davrda irsiy kasalliklarning aniq tashxislash imkoniyatini aniqladi.

Simulyatsiya usuli

Ushbu kasalliklardan zarar ko'rishi mumkin bo'lgan hayvonlardagi kasalliklarni o'rganish. Vavilovning jinsiy aloqa bilan bog'liq bo'lgan gemofiliya kabi homolog seriyali o'zgaruvchanligi haqidagi qonuniga asoslanib, itlarda, quyonlarga epilepsiya, kalamushlarda epilepsiya, kalamushlarda diabet, mushak distrofiyasi, sichqonlardagi labda va tomga yarmida o'rganilishi mumkin.
Biologiyadagi modellar biologik tuzilmalarni, funktsiyalarni va hayotni tashkil qilishning turli darajalarida modellashtirish uchun ishlatiladi: molekulyar, kichik hujayrali, hujayrali, organ-tizimli, organik va populyatsion biotsenot. Ayrim shaxslarning, populyatsiyaning va ekotizimlarning turmush sharoiti bilan bir qatorda turli xil biologik hodisalarni ham modellashtirish mumkin.
Biologiyada uch xil modellar ishlatiladi: biologik, fizik-kimyoviy va matematik (mantiqiy-matematik). Biologik modellar laboratoriya hayvonlarida inson yoki hayvonlarda topilgan muayyan sharoit yoki kasalliklarni ko'paytiradi. Bu ma'lum bir kasallik yoki kasallikning kelib chiqish mexanizmini eksperimental ravishda o'rganish, uning yo'nalishini va natijasini uning ta'siriga ta'sirini o'rganishga imkon beradi. Bunday modellarning namunalari sun'iy ravishda kiritilgan genetik kasalliklar, yuqumli jarayonlar, zaharlanish, hipertansif va hipoksik vaziyatlarni qayta tiklash, malign neoplazmalar, ayrim organlarning hiperofenksiyonu yoki hipofonksiyonu, shuningdek nevrozlar va hissiy vaziyatlar. Biologik modeli, genetik apparatga ta'sir qilishning turli usullari, mikroblar bilan infektsiyalari, toksinlarni kiritish, ayrim organlarni olib tashlash yoki ularning metabolik mahsulotlarini (masalan, gormonlar) kiritish, markaziy va periferik asab tizimiga turli ta'sirlar yaratish, ba'zi moddalarni oziq- sun'iy ravishda yaratilgan yashash muhitida va ko'plab boshqa usullarda. Biologik modellar genetika, fiziologiya va farmakologiya sohasida keng qo'llaniladi.

9. Immunogenetik

Immunologik (serologik) usul zardobni va antigenlarni va antigenlarni aniqlash uchun boshqa biologik substratlarni o'rganishni o'z ichiga oladi.
Jismoniy va kimyoviy etiketlardan foydalangan holda serologik reaktsiyalar va immunologik usullar mavjud. Serologik reaktsiyalar antigenlarning antigenlar bilan o'zaro ta'siri va unga qo'shilgan hodisalarni (aglutinatsiya, yog'ingarchilik, liziz) qayd etishga asoslangan. Immunologik usullarda antigen-antikor majmuasiga kiritilgan fizik va kimyoviy teglar qo'llanilib, bu kompleksning shakllanishi mumkin.
Klassik serodiagnoz identifikatsiyalangan yoki gumon qilingan patogenaga antikorlarni aniqlashga asoslangan. Reaksiyaning ijobiy natijasi, patogen antigenlari uchun antikorlarning sinov zonasida borligini ko'rsatadi, salbiy natija bunday yo'qligini ko'rsatadi.
Serologik reaktsiyalar yarim kantitativdir va antikor titrini aniqlashga imkon beradi, ya'ni. sinov serumining maksimal seyreltilmesi, bu hali ijobiy natija beradi.
Viktorina sarumida bir qator yuqumli kasalliklarning sababchi agentiga antikorlarni aniqlash diagnostika uchun etarli emas, chunki u keyingi infektsion yoki emlashdan keyingi immunitet mavjudligini aks ettirishi mumkin. Aynan shu sababli ular eritma sarumini o'rganishadi - kasallikning dastlabki kunlarida va 7-10 kundan so'ng olingan. Bunday holda antikor titrida o'sish kuzatiladi. Sinov sarumida boshlang'ich darajaga nisbatan antikor titrida diagnostik muhim o'sish 4 baravar yoki undan ko'p. Bu hodisaga serokonversiya deyiladi.
Ekzotik yuqumli kasalliklar, shuningdek gepatit, OIV infektsiyasi va boshqa ba'zi kasalliklarda antikorlarning aniqlangani bemorga infektsiyalanganligi va tashxisiy ahamiyatga ega ekanligini ko'rsatadi.

Inson genetikasi inson populyatsiyalarida irsiyatning va o'zgaruvchanlikning hodisalarini, odatdagi sharoitlarda belgilarning meroslash xususiyatlarini va atrof-muhit sharoitlari ta'siridagi o'zgarishlarni o'rganadi.

Inson genetik tahlil ob'ekti sifatida. Inson genetikasini o'rganish katta qiyinchiliklar bilan bog'liq:

Eksperimentning mumkin emasligi.

Insonlarda gibridologik tahlil qilish uchun birinchi shartlardan biri amalga oshirilmaydi, chunki odamlarda eksperimental nikohlar mumkin emas. Odamlar hech qanday "eksperimental" maqsadlarni ko'zlamasdan turmushga chiqadilar.

Kompleks karyotip - ko'plab xromosomalar va klapan guruhlari.

23 juft xromosomalar genetik va sitologik xaritalashni murakkablashtiradi va bu o'z navbatida genetik analiz imkoniyatlarini qisqartiradi.

Nasl o'zgarishining davomiyligi.

Bir avlodni o'zgartirish uchun o'rtacha 30 yil talab qilinadi. Shunday qilib, genetik birdan ikki yoki undan ortiq avlodni kuzatib bo'lmaydi.

Kichik avlodlar soni.

Oilaning kattaligi hozirgi kichkina bo'lib, u oiladagi belgilarning bo'linishini tahlil qilishga imkon bermaydi.

Xuddi shu turmush sharoitlarini yaratish imkonsizligi.

Insonlar uchun "atrof-muhit" tushunchasi hayvonlar va o'simliklarnikiga qaraganda kengroq. Jismoniy tarbiya, ovqatlanish, turmush sharoiti, iqlim, inson hayoti uning ijtimoiy hayoti kabi omillarga qo'shimcha ravishda genetika iltimosiga binoan o'zgarishi mumkin emas.

Inson genetikasi tadqiqotining asosiy usullari

MenKlinik va genealogik usul

So'zning eng keng ma'nosida shajaralar - nasabnomaning nasabnomasi - naslchilik usuli. XIX asrning oxirlarida F. Galton tomonidan kiritilgan va naslchilik a'zolari orasidagi qarindoshlik turini ko'rsatib, oilada yoki jinsda kasallikning rivojlanishi va kasallikning ta'qib qilinishiga asoslanadi. Hozirgi vaqtda u nazariy va amaliy muammolarni hal qilishda eng universal va keng qo'llaniladi.

Ushbu usul siz o'rnatishga imkon beradi

1) bu xususiyat merosxo'rlikdir

2) merosning turi va gen penetratsiyasi

3) naslning nasldan naslga o'tadigan genotipini olish

4) kasallikka chalingan bolaga ega bo'lish ehtimolini aniqlash

5) mutatsion jarayonining intensivligi

6) xromosomalarning genetik xaritalarini tuzishda foydalanilgan

Shunday qilib, genealogik usulning maqsadi yaqin qarindoshlik munosabatlarini aniqlashtirish va yaqin va uzoq, bevosita va bilvosita qarindosh-urug'lar orasida xarakterga yoki kasallikka e'tibor berishga qaratilgan. Texnik jihatdan quyidagi bosqichlardan iborat.

Familiyani tahlil qilish bosqichlari:

1) sub'ektning barcha qarindoshlari (tarix) haqidagi ma'lumotlarni to'plash;

2) naslchilikni yaratish

3) naslchilik tahlili va xulosalar

Anamnezni yig'ish qiyinligi shundan iboratki, proba ko'pchilik qarindoshlarini va ularning sog'lig'ini bilishi kerak. Kasallik nasabnomasi asosida tibbiy genetik konsultatsiya uchun murojaat qilgan va qarindoshlari bilan bir xil kasallik haqida ma'lumot olingan shaxsdir. Siblar - birodarlar va opa-singillar.

Meros turlari:

1. Autosomal dominant

1. har bir avlod bemorlari

2. kasal ota-onasi bilan kasal bola

3. teng kasal bo'lgan erkaklar va ayollar

4. meros vertikal va gorizontal ketadi

5. Meros bo'lish ehtimoli 100%, 75% va 50%.

Bu belgilar faqat to'liq hukmronlik bilan namoyon bo'ladi, shuning uchun poldaaktik, frekelslar, jingalak sochlar, jigarrang ko'z rangi va boshqalar insonlarda meros bo'lib o'tadi.To'liq dominantlik holatida merosning oraliq shakli paydo bo'ladi. To'liq bo'lmagan gen penetrani bilan bemorlar har bir avlodda bo'lmasligi mumkin.

2. Avtosomali resessif

bemorlar har bir avlodda mavjud emas
erkak va ayollar teng darajada kasal
meros bo'lib asosan gorizontal
meros bo'lish ehtimoli 25, 50 va 100%

Ko'p hollarda ushbu kasallikning merosxo'rligini ehtimolligi 25% ni tashkil etadi, chunki kasallikning og'irligi tufayli bemorlarning tug'ish yoshiga etmaganlari yoki turmush qurmaydilar. Shunday qilib, fenilketonuriya, o'roqsimon hujayrali anemiya, ko'k ko'zlar va boshqalar.

X-ga bog'liq resessif meros

bemorlar har bir avlodda mavjud emas
sog'lom ota-onalar kasal bolaga ega
ko'pincha erkak kasal
meros huquqi asosan gorizontal yo'nalishda bo'ladi
meros olish ehtimoli barcha bolalarning 25% va o'g'il bolalarning 50% ni tashkil etadi

Misollar: gemofiliya, rang körlüğü, irsiy anemiya, mushaklarning distrofiyasi va boshqalar.

4. X-ulangan dominantmeros turi avtosomal dominantga o'xshaydi, faqat bir erkak bu xususiyatni barcha qizlarga

Misol: vitamin D davolashda chidamli raxit, tish emal hipoplazisi, follikulyar hiperkeratoz.

5. Holandritskiy

barcha avloddagi bemorlar
faqat erkaklar kasal
kasal otasining hamma o'g'illari bor
bolalardagi merosning 100% chastotasi.

Misollar: aurikul gipertrikoz, oyoqlarda ikkinchi va uchinchi barmoqlar orasidagi membranalar; genlarning rivojlanishi aniqlanadi. Gollandiyalik belgilar inson irsiy patologiyasida ahamiyatga ega emas.

II. Sitogenetik usul

Hozirgi vaqtda genetikada sitogenetik usul muhim o'rin tutadi. Ushbu usuldan foydalanish tananing genetik jinsini aniqlash, shuningdek, xromosomalarning sonini buzilishi yoki ularning tuzilishi buzilganligi bilan bog'liq turli xromosoma kasalliklarini aniqlash uchun alohida xromosomalarning morfologik tuzilishini va umuman karyotipni o'rganishga imkon beradi. Usul mutatsion jarayonini o'rganish va genetik xromosomalar xaritalarini to'plash uchun ishlatiladi. Xromosoma kasalliklarining prenatal diagnostikasida keng tarqalgan usul qo'llaniladi.

Sitogenetik usul karyotipning mikroskopik ishiga asoslangan va quyidagi bosqichlarni o'z ichiga oladi:

Sun'iy ozuqa moddalariga inson hujayralarini (ko'pincha limfotsitlar) etishtirish

Fitohemagglutinin (PHA) mitozni stimulyatsiya qilish

Metofaz bosqichida mitozni to'xtatish uchun kolxitsinni qo'shib (milning bo'linishini parchalab tashlaydi)

Hujayralarni gipotonik eritma bilan davolash, natijada xromosomalar tarqalgan va bo'shashgan

Xromosoma binoni

Mikroskopik tekshiruv (kompyuter dasturlari).

Xromosomalarning sitologik xaritalari -

Xromosoma genetik xaritalari, ya'ni xromosomadagi genlar va boshqa genetik elementlarning tartibini belgilaydigan sxemalar, ular orasidagi masofani ko'rsatmoqda. Genetik masofa homolog xromosomalar orasidagi rekombinatsiya chastotasi bilan belgilanadi (genlar orasidagi masofa kesishuv chastotasi bilan to'g'ridan-to'g'ri proportsionaldir) va santimetr (cm) bilan ifodalanadi. Bir santimorganis 1% ga teng rekombinatsiya chastotasiga mos keladi ... Gen genetik xaritalari, gen inventarizatsiyasidan tashqari, genlarni organizmning o'ziga xos xususiyatlarini shakllantirishga jalb qilish haqidagi savolga javob beradi.

Usul genomikani aniqlash (masalan, Down kasalligi) va xromosomal (kallitma sindromi) mutatsiyalarini aniqlash imkonini beradi. Xromosoma nuqsonlari xromosomalarning soniga, qisqa yoki uzoq qo'llarga va genetik materialning ortiqcha (+) yoki etishmasligi (-) bilan belgilanadi.

Iii.Ikki usul

Uslub monozigot va dizigotin egizak juftlarining belgilarini meros qilib olish modellarini o'rganishdan iborat. Bu an'anaviy va patologik belgilarning namoyon bo'lishida irsiyatning (genotip) va atrof-muhitning o'zaro bog'liqligini aniqlashga imkon beradi. Belgilangan xususiyatning nasldan-nasabiy xususiyatini aniqlab olish, alelin penetrasini aniqlash, ayrim tashqi omillar ta'sirini organizmga (giyohvandlik, ta'lim, ta'lim) baholash.

Uslubiy genotiplarning o'xshashliklari yoki farqlarini inobatga olgan holda, turli xil ezgu guruhlardagi belgining namoyon bo'lishini taqqoslashdan iborat.

Mono va dizygotik egizaklar mavjud.

Monozigotli egizaklar bir urug'langan tuxumdan rivojlanadi. Chunki ular bir xil genotipga ega 100% umumiy genlarga ega. Agar ular fenotipda farq qiladigan bo'lsalar, bu ekologik omillarning ta'siriga bog'liq.

Dizgotika egizaklari sperma orqali bir vaqtning o'zida yetishtirilgan bir necha tuxumlarning urug'lantirilgandan keyin rivojlanadi. Ertaklarining boshqa genotiplari bo'ladi va ularning fenotipik farqlari ham genotip va ekologik omillarga bog'liq bo'ladi.

Bir guruh egizakning o'rganilayotgan xarakterga o'xshashligi darajasi moslik deb ataladi va farqning ulushi nomuvofiqlik deb ataladi. Monozigotli egizaklar bir xil genotipga ega bo'lganligi sababli, ikkala egizakning belgisi rivojlanadi, ularning kelishuvi dizigotiklardan yuqoridir. Turli sharoitlarda olib borilgan monozigotli egizaklar solishtirilsa, ularning paydo bo'lishida ekologik omillarga tegishli bo'lgan belgilar paydo bo'lishiga imkon beradi, bu belgilarga muvofiq, egizaklar o'rtasida muvofiqlik yo'qligi kuzatiladi. farqlar.

Ayrim xarakterli rivojlanishdagi irsiy va ekologik vaziyatni baholash uchun Holzinger formulasidan foydalaning:

MZ bilan - DZ bilan

H = --------------------- x 100 E = 100 - H

H - irsiyatning roli, E - atrof-muhitning o'rni

Ikki usulning nazariy asoslari ishlab chiqilganligi sababli, ushbu tadqiqotlarning maxsus bo'lagi asta-sekin shakllandi - hamkor tomonidan nazorat qilish usuli. Yangi farmakologik vositalarning davolashning turli yo'nalishlari uchun terapevtik ta'sirini baholash, ularning ta'sirini bosqichlarini o'rganish, yangi va eski dorilarning farmakokinetikasi farqlarini ko'rsatish imkonini beradi). Ushbu usul turli kasalliklarga moyillik uchun: koronar arteriya kasalligi, peptik yara, revmatizm, yuqumli kasalliklar, o'smalar.

IV. Aholish-statistik usul

Uning yordami bilan irsiy xususiyatlar katta populyatsiyalarda, bir yoki bir necha avlodlarda o'rganiladi, bu genlarning turli allellari populyatsiyasida va ushbu allellarga oid turli genotipalarda paydo bo'lish chastotasini aniqlash, turli irsiy xususiyatlarni, shu jumladan kasalliklarning tarqalishini aniqlash imkonini beradi. Bu sizga mutatsiyaga uchragan jarayonni, irsiy qobiliyatni va atrof muhitni kasalliklarning kelib chiqishi, ayniqsa irsiy moyillik bilan o'rganish imkonini beradi. Ushbu usuldan foydalanishning asosiy sharti - Hardy-Weinberg genetik muvozanat qonuni asosida olingan ma'lumotlarning statistik ishlov berishidir.

Qonunning matematik ifodasi formulasi (pA + qa) 2, bu erda p va q mos keladigan genning allel A va A ning paydo bo'lishi chastotalari. Ushbu formulaning oshkor qilinishi turli xil genotipli odamlarning paydo bo'lish chastotasini, birinchi navbatda, yashirin resessiv allellarning tashuvchilari - heterozigotlarni hisoblash imkonini beradi: p 2 AA + 2pq + q 2 aa.

Ammo, ushbu formulalarni amaliy qo'llash haqida gapirmasdan avval, populyatsiyada genotiplarning muvozanatining paydo bo'lishi uchun sharoitlarni e'tiborga olish kerak:

1) panmixia mavjudligi, ya'ni. Er-xotinlarning tasodifiy tanlovi

2) Mutatsiyalarning bosimiga sabab bo'lgan allel oqimi yo'qligi

3) Selektsiya natijasida kelib chiqadigan allellarning yo'qolishi.

4) heterozigot va homozigotlarning tengligi

5) avlodlar o'z vaqtida örtmemelidir.

6) Aholi soni etarlicha katta bo'lishi kerak.

Taniqli genetika shuni ta'kidlaydiki, ushbu shartlar to'plami ma'lum bir populyatsiyada ro'y berishi mumkin emas, aksariyat hollarda Hardy-Weinberg qonuniga ko'ra hisob-kitoblar haqiqatda juda yaqin, bu qonun populyatsiyalarning genetik tuzilishini tahlil qilish uchun juda mos keladi.

Misol ........

Masalan, Belorussiyada HbS homozigot deyarli yuz bermaydi va G'arbiy Afrika mamlakatlarida ularning chastotasi Kamerundagi 25% dan Tanzaniyada 40% gacha o'zgarib turadi. Turli geografik hududlarning (genogeografiya) aholisi orasida genlarning taqsimlanishini o'rganish turli etnik guruhlarning kelib chiqishi markazlarini va ularning migratsiyasini aniqlashga, ma'lum shaxslarda irsiy kasalliklarning xavf darajasini aniqlashga imkon beradi.

V. Dermatogliflar va palmoskopiya usuli (barmoq izlari)

1892 yilda Galton inson genetikasini o'rganish usullaridan biri sifatida tavsiya etilgan - bu barmoqlar va xurmozorlarning terini shablonini o'rganish usuli, shuningdek fleksor palmar tuxumlari. Bu naqshlar insonning o'ziga xos xususiyati bo'lib, uning hayoti davomida o'zgarmaydi, shikastlanishlar (kuyishlar) dan keyin tiklanadi.

Misol uchun (Galton, Gioconda)

Belgilanganki, bu xususiyat poligenik tipga ko'ra meros bo'lib, onaning barmoq va xurmo naqshlarining sitoplazmik merosxo'rlik mexanizmi orqali ta'sirlanishiga katta ta'sir ko'rsatadi.

Ushbu usul sud tibbiyotida, egizaklarning zigota belgilanishida, onalikni o'rnatishda keng qo'llaniladi. Ushbu naqshlardagi xarakterli o'zgarishlar ayrim xromosoma kasalliklarida (Sm Down, Klinefelter, Sher.-Turner) kuzatiladi.

VI. Biokimyoviy usullar

Sizga gen mutatsiyasining kelib chiqishi - metabolik kasalliklarning sabablari (fenilketonuriya, o'roqsimon hujayrali kamqonlik) sabablarini o'rganish imkonini beradi. Ushbu usul yordamida 1000 dan ortiq konjenital metabolik kasalliklar tavsiflangan va ularning ko'pchiligida asosiy gen mahsulotidagi nuqson aniqlangan. Ushbu kasalliklar orasida eng keng tarqalgan kasallik - fermentlar, tizimli, transport yoki boshqa oqsillarning etishmasligi bilan bog'liq kasalliklar.

Usul enzim tizimlarining faoliyatini o'rganishga asoslangan: yoki fermentning o'zi yoki bu ferment tomonidan katalizator qilingan reaktsiya mahsulotlarining soniga bog'liq.

Fermentlarning kamchiliklari ushbu proteinning ishlashi natijasida hosil bo'lgan metabolik mahsulotlarning qon va siydigidagi tarkibni aniqlash bilan belgilanadi. Oxirgi mahsulotning etishmovchiligi, intermediate va disturbed metabolizmaning yon mahsuloti birikmasi bilan birga, organizmdagi fermentdagi nuqson yoki uning etishmovchiligini ko'rsatadi.

Biyokimyasal stress holatlarida fenilketonuriya kabi patologik genlarning heterozigot tashuvchilarini aniqlash mumkin. Viktorina qilingan odam vena ichiga ma'lum miqdorda aminokislota fenilalanin bilan kiritiladi va muntazam ravishda qonning kontsentratsiyasini aniqlaydi. Agar odam dominant gen (AA) uchun homozigot bo'lsa, qonda fenilalanin konsentratsiyasi tezda nazorat darajasiga qaytadi va agar u heterozigot (Aa) bo'lsa, u holda fenilalanin kontsentratsiyasining pasayishi sekin ikki barobar ketadi.

Xuddi shunday, diabet, gipertoniya va boshqa kasalliklarga nisbatan sezuvchanlikni aniqlaydigan testlar o'tkaziladi.

VII. Rekombinatli DNK usullari

DNK fragmentlarini tahlil qilish, alohida genlarni va gen segmentlarini topish va ajratish va ularga nukleotidlar ketma-ketligini o'rnatish uchun ruxsat berish. Ushbu uslub DNKning klonlash usulini o'z ichiga oladi. "Klonlash" atamasi genni klonlanganligi, maxsus texnikalar bilan ajratilganligi, uning strukturasi o'rganilganligi va gen klonlashi ham sintezi mos keladigan gen tomonidan nazorat qilinadigan degan ma'noni bildiradi. "Genomik kutubxonalar" va xalqaro ma'lumotlar banklari klonlangan genlar asosida yaratilgan bo'lib, dunyodagi har qanday mutaxassis ushbu ma'lumot banklariga osongina kirishi va to'plangan ma'lumotni tadqiqot maqsadlarida ishlatishi mumkin. Ushbu genomik kutubxonalar "inson genom" dasturini amalga oshirishda keng qo'llaniladi. (Butun genomdan olingan DNK qismlari to'plami)

Ushbu dastur doirasida erishilgan yutuqlar tufayli inson organizmida genlarning funksiyasini real ravishda baholash imkoni paydo bo'ldi. To'qqizdan ortiq genlar uchun ma'lumot hali mavjud bo'lmasa-da, genlarning uchdan ikki qismi uchun to'liq yoki aniq ko'rsatilgan bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, inson organizmining alohida organlari va to'qimalari shakllanishi va faoliyatida genlarni jalb qilishda juda qiziq ma'lumotlar qo'lga kiritildi. Eng ko'p miqdordagi gen miyaning shakllanishi va faoliyatining davom etishi uchun zarur bo'lgan, va eng kamida 8 ta gen (qizil qon hujayralari) yaratish uchun zarur bo'lgan. Ushbu ma'lumotlar inson organizmining rivojlanish va faoliyatining genetik dasturlarini, saraton va qarish sabablarini tushunishga yordam beradi. Kasalliklarning molekulyar asoslarini aniqlash yangi bosqichga o'tish usullarini erta tashxislash usullarini va shuning uchun kasalliklarni yanada chiroyli va muvaffaqiyatli tarzda bartaraf etishga yordam beradi. Masalan, ta'sirlangan hujayralarga dori vositalarini maqsadli etkazib berish, kasallikdagi genlarni sog'lom holda almashtirish va boshqa ko'plab usullar zamonaviy tibbiyot arsenaliga kiradi.

Viii. Somatik hujayralar genetikasi usullari

Ushbu usullar yordamida somatik xujayralarning nasli va o'zgaruvchanligi o'rganilib, bu odamlar uchun hibridologik usulni qo'llashning imkoni yo'qligini ko'pincha qoplaydi.

Inson somatik hujayra madaniyati biopsiya (periferik qon, teri, o'simta to'qimasi, embrion to'qima, amniotik suyuqlik hujayralari) dan olingan.

Inson genetikasida quyidagi to'rtta usul ishlatiladi.

1. oddiy etishtirish - hujayralar sitogenetik, biokimyoviy, immunologik va boshqa tadqiqotlar uchun javob beradi.

2. Klonlash - bitta hujayraning avlodlarini olish. Bu genetik jihatdan o'xshash hujayralardagi irsiy jarayonlarni biokimyoviy tahlil qilish imkonini beradi.

3. Sun'iy ommaviy vositalardan foydalangan somatik hujayralarni tanlash mutant hujayralarni ma'lum xususiyatlarga ega, gibrid hujayralarni tanlash uchun ishlatiladi. Usul gen mutatsiyalarini o'rganish uchun keng qo'llaniladi (mexanizmlar, spontan va induktsiyalangan chastotalar).

4. Somatik hujayralarning gibridizatsiyasi turli turdagi birgalikda ishlab chiqarilgan hujayralar birlashmasiga asoslanadi. RNK-SOD hujayrasi madaniyatining kiritilishi bilan. Ultrabinafsha nurlanish bilan inaktive qilingan Sendai virusi - hibridizatsiya tezligi sezilarli darajada oshadi. Heterokaryonlar -2 - bir xil sitoplazmada turli hujayralar yadrolari. Mitozdan keyin ikkita mononukleer hujayra hosil bo'ladi - synkaryons - har ikkala manba xujayralari xromosomalarini o'z ichiga olgan haqiqiy gibrid hujayra. Kelajakda organizmning xromosomalarini asta-sekin olib tashlash, hujayralari ko'payishning sekinroq sur'atiga ega.

Xromosomalarni yo'qotish tasodifiydir, shuning uchun ko'plab duragaylar orasida siz har qanday inson xromosomasini saqlab qolgan hujayralarni topa olasiz.

Tegishli tanlov tizimidan foydalanib, muayyan fermentativ faollikdagi hujayralarni tanlashi va ushbu fermentning genini muayyan xromosomalarda lokalizatsiya qilishi mumkin.

Usul genlarning birlashishi va lokalizatsiyasi muammolarini o'rganish uchun ishlatiladi.

Genlarning asosiy ta'sirini va o'zaro ta'sir mexanizmlarini o'rganish, gen faoliyatini tartibga solish mumkin. Ushbu uslub irsiy kasalliklarning patogenezini biokimyo va hujayra darajasida keng miqyosda o'rganish imkonini beradi.

Ix. Transgenik usullardan foydalangan holda inson irsiy kasalliklari modellarini yaratish

hayvonlar.

Irsiy kasalliklarni biologik modellashtirish eksperimental biologiya va genetika katta qismidir. Gen mutatsiyalarining biologik modellashtirish printsipi N.Vavilov tomonidan topilgan irsiy o'zgarishlarda homolog seriyalar qonuniga asoslanadi. Hayvonlarda odamlarda bo'lgani kabi (sichqon, quyon, it, go'sht, sichqonchani) bir xil patologik ta'sirga olib keladigan mutatsiyalar mavjud. Hayvonlardagi irsiy anomaliyalar qatorida gemofiliya, akondroplaziya, mushaklar distrofiyasi, diabet va boshqa ko'plab kasalliklar inson irsi patologiyasini asosini tashkil etadi.

Usullari germ hujayralariga chet el genlarini kiritishga asoslangan.

Har qanday modelga o'xshab, transgenli hayvonlarning mutant chiziqlari nasldan naslga o'tadigan kasallikni to'la-to'kis bajara olmaydi, shuning uchun gen ta'sirining asosiy mexanizmini, kasallikning patogenezini va uni davolash tamoyillarini o'rganish uchun o'ziga xos o'ziga xos qismlar modellashtirilgan.

Tirik organizmlar uchun yaratilgan merosning asosiy qonunlari umuminsoniy va to'liq inson uchun to'g'ri. Ammo, genetik tadqiqot ob'ekti sifatida, inson o'zining afzalliklari va kamchiliklariga ega.

Odamlar uchun sun'iy nikohlarni rejalashtirish mumkin emas. 1923 yilga kelib, N.K.Koltsov (1923) "... biz tajriba qila olmaymiz, Nezddanovni faqat Chaliapin bilan turmushga chiqishga majburlay olmaymiz", deb ta'kidladi. Biroq, bu qiyinchilik, bu genetik tadqiqotning maqsadlariga mos keladigan ko'plab turmush qurgan juftlarning maqsadli namunasi bilan amalga oshishi mumkin.

Ko'p sonli xromosomalar (46) inson genetik tahlilining imkoniyatlarini juda qiyinlashtiradi. DNK bilan ishlashning yangi uslublarini ishlab chiqish (somatik hujayralar va boshqa ba'zi narsalarni hibridlash usuli) bu qiyinchilikni bartaraf etadi.

Avlodlar sonining kamligi tufayli (20-asrning ikkinchi yarmida, aksariyat oilalarning 2-3 bolasi tug'ilgan), bir oilaning avlodlarida bo'linishi tahlil qilinmaydi. Shu bilan birga, katta populyatsiyalarda tadqiqotchiga qiziqishlarga ega oilalarni tanlash mumkin. Bundan tashqari, ayrim oilalarda ko'plab avlodlarga ma'lum belgilar kuzatilgan va bunday hollarda genetik tahlil qilish mumkin. Yana bir qiyinchilik odamda avlod o'zgarishining davomiyligi bilan bog'liq. Bir avlod o'rtacha 30 yilni oladi, shuning uchun genetik bir yoki ikki avloddan ko'proq kuzatolmaydi.

Odamlar uchun genotipik va fenotipik polimorfizm xarakterlidir. Ko'pgina alomatlar va kasalliklarning namoyon bo'lishi ko'pincha atrof-muhit sharoitlariga bog'liq. Shuni ta'kidlash kerakki, odamlar uchun "atrof-muhit" tushunchasi o'simliklar va hayvonlardan ko'ra kengroqdir. Inson uchun oziq-ovqat, iqlim va boshqa abiyotik va biotik omillar bilan bir qatorda, ijtimoiy omillar ham tadqiqotchining iltimosiga binoan o'zgarishi qiyin bo'lgan vositadir. Ammo, genetik ob'ekt sifatida inson keng tarqalgan barcha mutaxassisliklar shifokorlari tomonidan keng o'rganib chiqiladi, bu ko'pincha turli irsiy shafqatsizliklarni o'rnatishga yordam beradi.

Shunday qilib, inson genetikasi bir qator xususiyatlarga ega:

a) odamlarda eksperimental nikohlar taqiqlanadi;

b) oz sonli avlod tug'iladi;

v) kechroq jinsiy etilish va uzoqroq avlodning o'zgarishi (25-30 yil) mavjud;

d) inson murakkab karyotipga ega (ko'plab xromosomalar va bog'lanish guruhlari);

d) o'rganishning bir xil turmush sharoitlarini yaratish imkoniyati.

Ushbu qiyinchiliklarga qaramay, bugungi kunda inson genetikasi ko'plab boshqa organizmlarning genetikasidan ko'ra yaxshiroq o'rganilmoqda.

Bugungi kunda inson genetikasini o'rganishga qiziqish va e'tibor kuchaymoqda. Shunday qilib, "Inson genomi" global xalqaro dasturi insonning genomini molekulyar darajada o'rganish vazifasiga ega. Buni hal qilish uchun barcha zamonaviy genetika va tibbiyot usullari qo'llaniladi.

Inson qahramonligini o'rganishning asosiy usullari:

1. Klinik genealogik usul.XIX asr oxiri F.

Galton va pedigratlarning to'planishi va tahliliga asoslanadi.

Familiy usul - nasllarni o'rganish usuli bo'lib, bu orqali oiladagi yoki jinsdagi kasallikning tarqalishi kuzatiladi, bu nasabnomada a'zolar o'rtasidagi qarindoshlik turini ko'rsatmoqda.

Patologik belgilari yoki kasallikning tarqalishi qayd etilgan empirik kuzatuvlar uzoq vaqt davomida ma'lum bo'lgan. XVIII-XIX asrlarda inson patologiyasini o'rganish uchun oilaviy tahlildan foydalanish. genealogik usulni shakllantirishning dastlabki shartlari sifatida qaralishi mumkin. Uning kelgusi takomillashtirish, shuningdek, pedigratsiya kompilyatsiyasi bo'yicha va ayniqsa, statistik ma'lumotlarni tahlil qilish uslublari bo'yicha davom etdi.

Genealogik usul tibbiy genetika bo'yicha eng universal usullarni nazarda tutadi. Bu usul odatda klinik parenteziya deb ataladi, chunki klinik tekshiruv texnikasi yordamida oilada patologik belgilari (kasallik) ni o'rganish masalasi. Nazariy va amaliy muammolarni hal qilishda keng qo'llaniladi:

Belgilarning merosxo'rligini aniqlash;

Belgilar yoki kasallikning meros turini aniqlashda;

Gen penetranni baholash uchun;

Genlarning bog'lanishini va xromosomalar xaritasini tahlil qilganda;

Mutatsion jarayonining intensivligini o'rganishda;

Genlarning o'zaro ta'sir qilish mexanizmlarini tushunish.

Genealogik usul tibbiyot va genetik maslahatlashishda alohida o'rin tutadi, ba'zida hal qiluvchi yoki yagona usul:

Kasallikning xususiyatini aniqlash uchun;

• irsiy kasallik tashxisi qo'yilganda;

Irsiy kasalliklarning differentsial diagnostikasi uchun;

Kasallikning prognozini baholashda;

O'g'il uchun xavfni hisoblashda;

Prenatal diagnostika uchun etarli va oqilona usullarni tanlash.

Klinik-genealologik usulda ikkita ketma-ketlikning bosqichlari ajratiladi:

1. nasabnomani yaratish va uning grafik ko'rinishini;

2. ma'lumotlarni genetik tahlil qilish.

Ushbu bosqichlarning har birini batafsil ko'rib chiqing.

Bir naslni suratga olish. Oila haqidagi ma'lumot to'plami - probdan - vrachning (izlanuvchining) ushbu alohida sog'lig'iga qiziqishi mavzu bo'lgan shaxsdan boshlanadi. Ko'p hollarda bu o'rganilgan xususiyatning bemor yoki tashuvchisi hisoblanadi. Biroq, sog'lom shaxslar turli sabablarga ko'ra genetik maslahat olish uchun murojaat qilishlari mumkin va bu holda "maslahat" iborasini ishlatish yaxshiroqdir. Xuddi shu ota-ona jufti (aka-uka va opa-singil) bolalari birodarlari deb ataladi. Agar opa-singillaringiz faqat bitta ota-onaga ega bo'lsa, unda ularning birodarlari deyiladi. Yagona bachadon (oddiy ona) va yarim birodar (yarim otasi) yarim birodarlari bor.

Odatda nasl bir yoki undan ortiq joylarda to'planadi. Ko'pincha, bemor yoki maslahatchi ma'lum bir kasallik yoki alomat haqida qayg'uradi.

Ortiqcha, tushib ketgan va lateral yo'nalishdagi asalarilarning to'liq kompilyatsiyasi uchun harakat qilish kerak. Bu vazifa bir qarashda ko'rinadigan oddiy emas. Bu naslga nasldan naslga mansub, shuning uchun u yanada kengroq. Bu olingan ma'lumotlarning buzilishiga olib kelishi mumkin, keyin esa naslning o'zi aniqlanmaganligi va uni tahlil qilish asosida tuzilgan xulosalar.

Oilada ma'lum bir kasallik yoki patologik belgining mavjudligi haqida emas, balki oila a'zolari o'rtasida yuzaga keladigan kasalliklarning barcha holatlari haqida ma'lumot to'plash kerak. Spontan homiladorlik, o'lik tug'ilish va chaqaloqlarning o'limining dastlabki darajasi haqida ma'lumot olish muhimdir. Ular masalaning mazmuni bilan bevosita bog'liq bo'lishi mumkin va bashoratni baholashda muhim rol o'ynaydi. Ota-onadan meros qolgan autosomal dominant kasallik haqida gapirganda ham har doim ham har ikki tomondan ham (ota va onadan) asosiy ma'lumotlarni olishingiz kerak.

O'simliklarning grafik tasvirini ishlatib, to'plangan ma'lumotlarni tahlil qilish va ingl. Taqdim etish uchun. Buning uchun standart belgilarni (3.3-rasm) va metodlarni qo'llang. Shu bilan birga, naslning vazifalariga, maqsadlariga va xususiyatlariga qarab, kompilyator o'z belgilarini ushbu raqam bo'yicha majburiy tushuntirishlar bilan ishlatishi mumkin. Pedigratsiya belgilash tamoyillarini tushuntirish uchun ikkita misol keltiramiz (3.3-rasm, 3.5). Bu raqamlardan ko'rinib turibdiki, avlodlar yuqoridan pastgacha rim raqamlari bilan belgilanadi. Odatda ular naslning chap tomoniga joylashtiriladi. Axborot to'planadigan avlodlarning so'nggi avlodi I avlodi nomini oladi. Arab raqamlari bir avlod naslini (butun qator) chapdan o'ngga ketma-ket raqamlab qo'ydi. Birodaru opa-singillar tug'ilish tartibiga ko'ra (yoshdan kichikroq). Shunday qilib, har bir nasldan naslning shaxsiy shrifti bor, masalan, II-3, III-5. Xotinning ko'rib chiqilgan xususiyatning mavjudligi va uning nasl-nasabi mavjudligi uchun tekshirilmagan holatlarda, uni tasvirlamaslik tavsiya etiladi. Xuddi shu naslning barcha shaxslari bir qator qat'iy bo'lishi kerak, shuning uchun qoplangan qog'ozga oilaviy daraxtni tortish afzaldir. Avlodlar o'rtasida osgan belgilar noto'g'ri. Agar nasl-nasab juda keng bo'lsa, unda turli avlodlar gorizontal qatorlarda emas, balki kontsentratsiyali.

Soyaning tasviriy tavsifiga nasl tasvirining muhim elementi bo'lgan "naslchilik afsonasi" hamroh bo'lishi kerak va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

1) kasallikning merosxo'rligini (xususiyatini) tushunish yoki uning klinik belgilarining xususiyatlarini tushunish uchun zarur bo'lgan ma'lumotni o'z ichiga olgan sog'lig'ining a'zosi sog'lig'ining holatini tavsiflash;

2) kasallikning boshlanish yoshi va kasallikning tabiati;

3) naslga a'zolikda o'lim vaqtida o'lim va yoshga sabab;

4) kasalliklar diagnostikasi va identifikatsiyalash usullari, tibbiy va boshqa axborot manbalarining ro'yxati.

Familiy usulni qo'llagan holda, nasldan naslga xos xususiyatni tekshirish uchun shaxsan tekshirilishi kerak (bu, shuningdek tibbiy tarix kabi ob'ektiv manbadan ma'lumot olish bilan tenglashtirilishi mumkin) va o'rganilmagan, bu haqda proband yoki qarindoshlarning javoblaridan, shuningdek so'rovnomalardan olingan ma'lumotni e'tiborga olish kerak.

Statistik va genetik tahlilning asosi bo'lgan va shuning uchun olingan xulosalarning to'g'ri va to'g'riligi kafolati bo'lgan eng to'liq va ob'ektiv asosiy materiallarni olish uchun harakat qilishimiz kerak.

Soyaning genealologik tahlili.Genealogik tahlilning maqsadi genetik naqshlarni yaratishdir.

Soyaning tahlilini o'tkazishning birinchi vazifasi bu xususiyatning merosxo'rligini aniqlashdir. Agar bir xil xususiyat (yoki kasallik) naslda bir necha bor sodir bo'lsa, uning merosxo'rligi haqida o'ylashingiz mumkin. Ammo, avval fentokopiya ehtimolini istisno qilishimiz kerak (kasallik irsiy kasallikka o'xshaydi, uning rivojlanishining sababi ekologik faktordir). Misol uchun, agar homiladorlik paytida patogen omil ayolga ta'sir o'tkazsa, unda u bir xil tug'ma anomaliyaga ega bo'lgan bir nechta bolaga ega bo'lishi mumkin. Boshqa tomondan, bir xil tashqi omillarning (kasbiy, uy-ro'zg'or va h.k.) nasldan naslning bir necha a'zosiga ta'siri ham shu kabi kasalliklarga olib kelishi mumkin. Shunday qilib, xuddi shunday tashqi omillarning ta'siri chiqarib yuborilsa va turli avlod vakillarining tashqarisiga chiqarib yuborilishi ehtimoldan yiroq bo'lsa, unda kasallikning merosxo'r tabiati haqida o'ylash mumkin.

Kasallikning merosxo'r tabiati aniqlanganidan keyin merosning turini aniqlash kerak. Shu maqsadda genetik analiz tamoyillari va naslidan olinadigan ma'lumotlarni qayta ishlashning turli xil statistik usullari qo'llaniladi.

Ko'p hollarda ma'lum bir oilada kasal va sog'lom sonlar sonini hisoblash merosning turini noto'g'ri tushunish mumkinligini tushunish oson. Bu asosan turli xil allellarning merosxo'rlik tasodifiy tabiatiga bog'liq. Har bir oilada kasal va sog'lom bolalar nisbati muayyan turdagi merosga xos bo'lgan nazariy kutilayotgan stavkalardan sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Ammo naslning tabiati, kasallikning (naslga) naslga o'tishi xususiyatlari, bir turdagi meros olish mezonlariga muvofiqligi ma'lum bir oilada patologiyaning meros turi haqida aniq xulosa chiqarish imkonini beradi.

Faqatgina monogen genetik kasalliklar, ya'ni etiologik omil bitta gen mutatsiyasiga uchragan kasalliklar mendeliyalik meros nusxalaridan kelib chiqadi. Genning lokalizatsiyasi va xususiyatlariga qarab, gen genetik x-xromosoma, Y (X) xududida joylashganida, X-bog'li dominant va resessif meroslik turlari 22 juft autosomalardan (jinsiy bo'lmagan xromosomalar) birida joylashgan bo'lsa, autosomal dominant va autosomal resessif meros turlari farqlanadi mitokondriyal genomda mutatsiyaga uchraganida, gen Y xromosomasida, shuningdek mitokondriyal (ona yoki sitoplazmik) merosda joylashganida bog'liq bo'lgan (holandrik) meros.

1.1 Oiladagi genlar. Qabul qilish turi kriteriyalari

Autosomal dominant meros. Agar kasallik kam sonli autosomal dominant gen tufayli yuzaga kelsa, aholi populyatsiyasining mutlaq ko'pchiligi zarar ko'rgan va sog'lom turmush o'rtog'i o'rtasidagi nikohda tug'iladi. Bunday holda ota-onalardan biri autosomal dominant gen (Aa) uchun heterozigot, ikkinchisi oddiy allele (a) uchun homozigotdir. Bunday turmushda naslda genotiplarning quyidagi variantlari mavjud: Aa, Aa, a, aa.

Shunday qilib, har 50% holatda har bir bolaning har ikkala allel A (va shuning uchun ta'sirlanish) va oddiy allelni kasal ota-onadan oladi va sog'lom bo'lishi mumkin. Shunday qilib, avlodlardagi sog'lom bolalar sonining ta'sirlanganlar soniga nisbati 1: 1 ni tashkil etadi va bolaning jinsiga bog'liq emas.

Umuman olganda, kasallikning autosomal dominant merosini shubha qilishning asosiy mezonlari quyidagilardir:

kasallik har bir avlodda bo'shliqlarsiz namoyon bo'ladi ("vertikal" tip);

autosomal dominant kasallik bilan ota-onaning har bir bolasi bu kasallikni meros qilib olishning 50% ga ega;

bemor ota-onalarning befarq bo'lmagan farzandlari mutant genidan ozod va sog'lom bolalari bor;

kasalliklar erkaklar va ayollar tomonidan bir xil tarzda va bir xil klinik ko'rinishda meros qilib olinadi.

Shaklda ko'rsatilgan pedigratlarda. 3.6, 3.7, autosomal dominant merosning mezonlariga muvofiqligini ko'rish mumkin. Har avloddagi autosomal dominant kasalliklarning namoyon bo'lishiga oid qoidalarga istisno holatlar yangi genetik mutatsiyalar (sporadik holatlar) yoki genning to'liq bo'lmagan penetratsiyasi (namoyon bo'lishi) hollari hisoblanadi.

Oila ichidagi irsiy kasallikning yagona sababi - bu sporadik (3.8-rasm). Bu sog'lom ota-onalarning germ hujayralarida yana paydo bo'lgan mutatsion natijasi bo'lishi mumkin. otosomal meros bilan davomchisi yilda to'liq penetrance taqdirda (Fig. 3,9) etishmayotgan yoki "oqimi" avlod, ya'ni. E. individual ta'sir qiladi ota-ona va ta'sir zurriyotimdan ishi bo'ladi, va u keyin sog'lom bo'ladi.

Bugungi kunga kelib, insonning autosomal dominant xususiyatlaridan taxminan 3000 ta tasvirlangan.

oilaviy hiperkolesterolemi, Marfan sindromi, nörofibromatozis turi 1 (Reklingha-uzena kasalligi), Ehlers-Danlos sindromi, miyotonik distrofiyasi, akandroplasi, osteogenesis imperfekta, va boshqalar: otosomal meros bilan eng keng tarqalgan duch klinik amaliyotda quyidagi monogenik kasallik.

Avtosomal resessif meros. Ushbu turdagi merosga ega bo'lgan kasalliklar faqatgina homozigotlarda uchraydi, ular har bir ota-onadan birining resessif geniga ega. Bu probandalarning sibllarida uchraydi, lekin ba'zan u naslning lateral filiallarida ham topiladi. otozomal kasallik uchun xarakterli bo'lgan nikoh turi Aa x Aa (ikkala ota-ona sog'lom, lekin, mutatsiyaga uchragan gen tashuvchilar hisoblanadi) hisoblanadi. Bunday nikohda bemor bolaga ega bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Retseptiv kasalliklarga chalingan bolalar, odatda, fenotipik jihatdan sog'lom ota-onalarga ega bo'lib, bunday oilalarni faqat kasal bolaning tug'ilishi aniqlanishi mumkin.

kamdan-kam otozomal geni ikkita tashuvchilarning yig'ilishi aholi - bir kam voqea, lekin buning ehtimoli er-xotinning qarindoshi nikoh taqdirda sezilarli darajada oshiradi. Shu sababli tez-tez uchraydigan kasalliklar ko'pincha qarindoshlar bilan nikohda namoyon bo'ladi.

Quyidagi belgilar kamdan-kam holatlarda autosomal retsessiv kasalliklarga xos:

bemor bolaning ota-onasi odatda sog'lom bo'lib, patologik allelning heterozigot tashuvchisi hisoblanadi;

bolalar va qizlar bir xil darajada kasalliklarga duch kelishadi;

autosomal retsessiv kasallikka chalingan bolaga qayta tiklanish xavfi 25% ni tashkil qiladi;

bemorlarning "gorizontal" taqsimoti mavjud, ya'ni bemorlarning ko'pchiligi bir ota-ona jufti urug'ida topiladi;

qarindoshlik nikoh kasal bolalar va yanada kamdan-kam hollarda otozomal kasallik chastotasi ortishi, yana bemor qarindoshlari Nikoh kelgan;

ikkita ota-onaga uylangan, barcha bolalar kasal bo'ladi.

Avtosomal resessif merosli pedigratlarning namunalari. 3.10, 3.11.

ta'sir shaxs maqomi, va uning o'rniga 25% otozomal dominant meros turi kabi 50% kelajagi bolalar uchun xavf sifatida Mutant allel heterozigot tashuvchilar otozomal meros bilan tipik bo'ladi, deb. Shuning uchun otozomal resessif merosning ushbu variantiga pseudo-dominantlik deyiladi (3.12-rasm).

Ikkita ta'sirlangan ota-onaning nikohida barcha bolalar kasal bo'lgan nasl-nasab, shakl. 3.13.

Bugungi kunga kelib, 1600 dan ortiq autosomal retsessiya kasalligi ma'lum. Otozomal resessif turi merosli metabolik kasalliklar (fermentopatiya) ning katta qismini egallaydi. meros otozomal rejimida bilan eng tez-tez va klinik muhim kasallik bor: Mukovistsidozni fibroz (oshqozon osti bezi Mukovistsidozni fibroz), fenilketonüri, adrenogenital sindromi, zarar, vahiy, mucopolysaccharidoses, glikogenoz eshitish ko'p shakllari.

X-xromosoma bilan bog'liq meros. Jinsiy xromosomalarda mahalliylashtirilgan genlar erkaklar va ayollar uchun alohida taqsimlanadi. Klinik Genetika amaliy ahamiyati Bunday X xromosoma joylashgan g'ayritabiiy genin sifatida, ya'ni. E. kasallik X-bog'liq.

X bog'langan xususiyatni taqsimlash g'ayritabiiy genni ko'taradigan X xromosomasining tarqalishiga bog'liq. gemizigotoy - erkak bir, bir ayol esa ayol meros anormal alal ega heterozigot va odam, ikki X xromosomalari bo'ladi, deb berilgan. Bu esa, har xil jinslardagi zo'ravonlikning chastotasi va zo'ravonligidagi asosiy farqlarni, dominantlik va resessivlik bilan bog'liq bo'lgan X-ulangan meros bilan belgilaydi.

X-ulangan meros. X-ga bog'liq dominant merosli kasalliklar erkaklarnikiga qaraganda ayollarda 2 marta ko'proq tarqalgan. X-bog'liq ustuvor meros asosiy xususiyati erkak bemor ularning barcha qizlari uchun g'ayritabiiy genini (yoki kasalligi) uzatish va uning o'g'illari uni o'tmadi, deb. Xotin-qizlar bemori jinsga qaramasdan, X-ga bog'liq bo'lgan geni o'z farzandlarining yarmiga o'tkazadi.

X-ga bog'liq dominant merosning asosiy xususiyatlari quyida keltirilgan (3.14-rasm):

kasallik erkaklar va ayollarda uchraydi, biroq ayollarda taxminan ikki barobar ko'proq;

kasal odam, ikkinchisi sifatida otasining Y-xromosoma olish etkazib barcha qizlari va o'g'illari Mutant allel yuboradi;

kasal ayollar ayollarning jinsidan qat'iy nazar, mutant allellarini bolalarining 50 foiziga etkazib berishadi;

ayollar kasallik holatida erkaklarnikiga qaraganda kamroq (ular heterozigotga) chalingan (hemizigot bo'lgan).

g'ayritabiiy alal meros erkak shaxslar utero hali halok esa meros bu turdagi notekis hamma qavatlar soni mag'lub ekstremal jiddiyligi, ayol faqat jismoniy sodir kasallikning mavjudligi hisoblanadi. Bunday kasalliklar erkak xomila dominant halokatli ta'siri bilan kamdan-kam X-bog'liq kasalliklar (masalan, pigment inkontinans sindromi, bosh teri hipoplazi) (Fig. 3.15).

X-bog'langan hokim meros bilan xarakterlanadi boshqa kasalliklar rotolitsepaltsevy sindromi va boshqa kasalliklar (vitamin D an'anaviy dozalarda tomonidan davolash chidamli raxit,) vitamin D-chidamli raxit o'z ichiga oladi.

X-bog'langan merosxo'rlik. (Juda kam bo'lgan) faqat homozigoz davlat hollarda - X-bog'liq retsessiv tartibsizlik (yoki belgisi) har doim genini bor erkaklar, va ayollarda uchraydi.

X-ga bog'liq resessif merosning asosiy xususiyatlari quyida keltirilgan (3.16-rasm, 3.17):

kasallik asosan erkaklarda uchraydi;

kasallik belgisi (kasallik) uning fenotipik jihatdan sog'lom qizlari orqali nabiralarining yarmiga yuqadi;

kasallik hech qachon otadan o'g'liga o'tmaydi;

ayollar tashuvchisida subklinik patologik belgilari ba'zida aniqlanadi;

qizlarning 50 foizi kasal bo'ladi, qizlarning 50 foizi tashuvchidir; O'g'illarning 50 foizi ham kasal bo'lib, o'g'lining 50 foizi sog'lom bo'ladi (bemorlarning reproduktiv qobiliyatini kamaytiradigan kasalliklar uchun).

ayollarda X-bog'liq retsessiv kasallikning belgilangan klinik belgilari, shuningdek, Tyorner sindromi bilan alohida bir Xromosoma anomalisi bilan monogenik nuqson bir ayol tasodifiy inaktivatsiyasi, shuningdek, ikki X xromosomalari bir emas, deb ularning kombinatsiyasi taqdirda kuzatilishi mumkin Tananing ko'p hujayralarida normal allelni ko'taradigan X xromosomalari.

Y bilan bog'liq yoki holandrik meros. Uzoq vaqt davomida Y xromosomasining genetik jihatdan noto'g'ri hududlarga ega ekanligiga ishonishdi. Ayni paytda, Y-xromosoma mahalliylashtirish quloq tana soch, qo'l o'rta falanjları va bir necha boshqalar aniqlash o'sish jadalligini nazorat, sperma ishlab chiqarish uchun mas'ul Urug'don, rivojlanishini aniqlash genlar, jumladan, taxminan 20 genlar, aniqlangan. Genlarni Y xromosomasida joylashgan belgilar otadan barcha o'g'il bolalar va faqat o'g'illarga o'tkaziladi. Moyaklar yoki spermatogenezning shakllanishiga putur yetkazadigan patologik mutatsiyalar tashuvchilarning bepushtligi tufayli meros qilinmaydi. Y-bog'langan meros turi (quloq tuklari) bilan naslga misol keltirilgan. 3.18. "- Mitokondriyal yoki sitoplazmatik qoldiq. Mitokondriyal genom 16,569 ming tayanch juftligini o'z ichiga olgan dairesel DNK molekulasi sifatida taqdim etiladi. Bugungi kunda turli kasalliklar keltirib chiqaradigan bir qator mitoxondrial DNK mutatsiyalar mavjud.

Mitokondriyani oositdan olingan sitoplazma bilan onaning bolasi meros qilib olgani uchun (faqat etuk sperma hujayralarida

4 mitoxondriya), keyinchalik mitoxondriyal meros turi ikki asosiy xususiyatga ega bo'ladi (3.19-rasm):

kasallik, faqat bolaning jinsiga qaramasdan onadan barcha bolalarga uzatiladi;

bemorning ota-onalari o'limiga yoki qizlariga kasallikdan o'tishmaydi - barcha bolalar sog'lom bo'ladi va kasallikning tarqalishi to'xtaydi.

Ushbu turdagi ko'ra Leber ning optik atrofi, mitokondriyal mioentsefalopatiya, Kernsa- Sayre sindromi va bir necha boshqa kasalliklarni meros qilinadi. Hozirgi vaqtda mitoxondrial DNK mutatsiyalar aniqlangan 30 ga yaqin turli kasalliklar tasvirlangan. Mitokondriyal genlar hujayralardagi turli respirator zanjirli fermentlarni kodlashadi. Shunday qilib, ular, ayniqsa asab va mushak tizimi, juda ko'p qirrali vazifalarni faoliyat va ko'p to'qimalarda ifodalangan energiya jarayonlarida ishtirok etmoqda, va bu klinik namoyon mitoxondrial irsiy kasalliklar turli tufayli: miyopatinin, soqchilik, ophthalmoplegia, yurak ritmi tartibsizliklar, shuningdek jigar va buyraklarga zarar yetkazish.

Sinov savollari va vazifalari

1. Klinik-genealogik usul yordamida qanday savollarni hal qilish mumkin?

2. Klinik genealogik usulning bosqichlarini sanab o'tish.

3. "proband", "siblar", "tegishli nikoh" so'zlari nimani anglatadi?

Otozomal dominant merosga oid mezonlarni sanab o'ting va kasallik misollarini keltiring.

5. G'ayrioddiy holat nima?

6. Otozomal resessif meros turi uchun mezonlarni keltiring va ushbu turdagi meros qilib olingan kasalliklar nomini yozing.

7. Pseudo-dominance nima degani?

8. X-ga bog'liq dominantlik va X bilan bog'liq resessif merosning turlari o'rtasidagi farqlarni ta'riflab bering?

9. Mitokondrial merosning xarakteristikasi nima?

10. Holandrik meros turi uchun qanday mezonlar mavjud?

11. Shajaraning asosiy tamoyillarini, nasl-nasabning turlari, ramzlarni yozing.

12. Funktsiyalar ro'yxati: a) autosomal dominant meros; b) autosomal resessiv meros; c) jinsga bog'liq meros.

13. Otozomal xususiyatga ega bo'lgan merosning (dominant yoki resessif) xarakterini aniqlang, pastdagi barcha a'zolarning genotiplarini yozing.

14. Gutning autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tishi ma'lum. Ba'zi xabarlarga ko'ra, erkaklarda bu geni penetrance 20%, va ayollar uchun bu ikkala ota-onalar heterozigot bir oilada podagra chastotasi nima 0. teng? Ota-onalardan biri heterozigot bo'lgan va boshqasi tahlil qilingan xususiyatlar uchun homozigot bo'lgan hollarda bolalarda gout kasalligi ehtimoli nima?

Otozomal xususiyatni (dominant yoki resessif) meros turini aniqlang, naslning barcha a'zolarining genotiplarini belgilang:

16. Rangli jasorat va karlik bilan og'rigan, bir ayolga uylangan, odatdagidek va yaxshi eshitishgan kishi. Ular tug'ilgan - eshitish qobiliyatiga ega bo'lgan, aqli zaif bir o'g'l va daltonli qiz. otozomal chiziq - bu rang ko'rlikdir va karlik retsessiv xususiyatlar sifatida uzatiladi, lekin ko'rlikdir X xromosoma bilan bog'liq, va karlik ma'lum bo'lsa, har ikki anomaliyalar bilan qizi oilasida tug'ilgan ehtimoli aniqlash.

17. hipertrikozis (ortiqcha ovolosnenie) Y-xromosoma orqali uzatiladi, va polidaktili (olti barmoqli) - otosomal xususiyatiga. Ota hipertrikoz bo'lgan oilada va onaning polidaktili ekanligi, har ikkala alomat uchun normal bo'lgan bir qizi tug'ildi. Bu oiladagi keyingi bolaning ham anomaliyalarsiz bo'lish ehtimoli qanday?

18. Jigarrang ko'zlari va normal qon bilan o'ralgan, o'ng qo'lidagi ayol gemofiliya bilan ko'k ko'zli o'ng qo'lidagi erkakka uylandi. Ular gemofiliya bilan ko'k ko'zli chap qo'li qizi bor edi. Ushbu oiladagi keyingi bolaning gemofiliya bilan og'riganligi haqida nima gap bo'lishi mumkin? Ma'lumki, jigarrang ko'z rangi va o'ng qo'lning belgisi dominant belgidir, va gemofiliya - bu retseptiv X-bog'langan belgidir. Bemor bolalarda qaysi ko'z rangi mumkin?

19. Arachnodactily (o'rgimchak qo'l) 30% penetrance bilan dominant autosomal xususiyat sifatida meros bo'lib hisoblanadi. Chap qo'l - butunlay penetrana ega bo'lgan rezus otozomal alomat. Ikkala ota-ona ham juftlikning juftliklari uchun heterozigot bo'lgan oilada ikkita anomaliyaga ega bo'lgan bolani bo'lish ehtimolligini aniqlang. 10. Belgilangan naslga ko'ra nasldan naslga xos xususiyatni tahlil qilish va aniqlash:

Semptom erga bog'langan. Jinsiy xromosomalarning qaysi biri genda joylashgan? Uning hukmronligini yoki turg'unligini ko'rsating.

20. Kechki ko'rlikka chalinish ehtimoli bor. Uning ikki aka-ukasi ham kasal. Otasiga ko'ra, kechagi ko'rlikka qiynalgan edi. Onam probanda kasal. Ikkita opa-singillari va ikki aka-uka sog'lom; ularning farzandlari ham sog'lom. Onaning buvi kasal edi, bobosi sog'lom edi; buvining singlisi kasal bo'lib, akasi esa sog'lom. Katta bobo (buvisining otasi), uning singlisi va ukasi, shuningdek, kasal bo'lgan qizi va ikkita kasal bolasi bo'lgan bobo va uning ukasi ham kasal edi. Probandning xotini, uning ota-onasi va qarindoshlari sog'lom. Kasallikdagi oilada bemor bolalarni tug'ilishi ehtimoli aniqlang.

Normal ko'rishga ega bo'lgan turmush o'rtoqlar to'rt nafar farzandi bor: ikki qiz va ikki o'g'il. Birinchi qizi normal ko'rishga ega; Uning uchta o'g'li bor, ulardan ikkitasi rangli ko'r. Ikkinchi qizi va uning besh o'g'lini normal ko'rishga ega. Birinchi o'g'lining rangi ko'r-ko'rona uchraydi, uning ikki qizi va ikkita o'g'li odatdagidek ko'rishadi. Ikkinchi o'g'il va uning to'rt o'g'li normal ko'rinishga ega. Katta ota-onalar, ularning farzandlari va nabiralarining genotiplari nima? Ushbu oilaning oilaviy daraxtini tuzing.

22. Shizofreniya tarkibida heterozigotlarda 20%, gomotizgidalarda 100%. Shizofreniyaning muntazam ravishda kuchayib ketgan kishilari sog'lom ayolga uylanishadi. Ma'lumki, xotinning qarindoshlari bunday patologiyaga ega emas edi. Uning eri turmush o'rtog'i kasal edi, ammo ota-onasi sog'lom edi. Bu oila uchun prognoz nimani anglatadi? 14. 22 yoshli sog'lom qiz ota-onasining qandli diabet kasalligiga chalinganligi, o'zi va kelajak farzandlari haqida bashorat qilish uchun genetik maslahatga o'tadi. Ushbu taxminni qiling. Maksimal diabet kasalligi (20%) hayot davomiyligi oshishi bilan erishiladi. Belgini hukmronlik deb hisoblang.

2 Sitogenetik usul. Sitogenetik tadqiqotlar uchun asosiy ko'rsatkichlar:

1) X xromosomasiga bog'liq bo'lgan kasalliklarga duchor bo'lgan oilalarda homilaning jinsiy a'zolarining prenatal diagnostikasi;

2) ajratilmagan oligofreniya (demans);

3) odatiy tushish va o'lik tug'ish;

4) bolada ko'plab konjenital malformatsiyalar;

5) erkaklarda bepushtlik;

6) menstrüel siklun buzilganligi (primer amenore);

7) 35 yoshdan oshgan onaning yoshiga to'g'ri keladigan prenatal diagnostikasi. Patogenetik tadqiqot uchun materiallar: periferik qon hujayralari (limfotsitlar); teri fibroplastlari; amniosentez yoki koryonik biopsiyadan olingan hujayralar; abortus, o'lik tug'ilgan va hokazo.

Uslubiy asos inson xromosomalarini mikroskopik o'rganishdir. 20-yillarning boshidan boshlab sitogenetik tadqiqotlar keng tarqalgan. XX asr. inson xromosomalarining morfologiyasi va hisobini o'rganish, metafaz plakalarini olish uchun leykotsitlar etishtirish.

Zamonaviy inson sitogenetikasining rivojlanishi sitotologlar D. Tio va A. Levan nomlari bilan bog'liq. 1956 yilda ular birinchi marta xromosomalar deb hisoblanganidek, 46 kishi emas, balki 46 kishi ekanligini aniqlashdi. Ushbu tadbir inson mitotik va meiotik xromosomalarni keng o'rganishning boshlanishini belgilab berdi.

1959 yilda frantsuz olimlari D. Lejeune, R. Turpen va M. Gautier Down kasalligining xromosomal xususiyatlarini aniqladi. Keyingi yillarda odamlardagi ko'plab xromosoma kasalliklari tasvirlangan. Sitogenetik amaliy tibbiyotning eng muhim qismiga aylandi. Siz qi

ushbu genetik usul xromosoma kasalliklarini tashxislash, genetik xaritalarni yaratish, mutatsion jarayonini o'rganish uchun ishlatiladi.

1960 yilda Inson Xromosomalarining birinchi xalqaro klassifikatsiyasi Denver shahrida (AQSH) ishlab chiqilgan. Xromosomalar hajmi va asosiy belning joylashuvi - centromere asosiga qurilgan. Barcha xromosoma jinsiy xromosomalar bo'yicha alohida-alohida taqdim acrocentric va submetacentric va lotin harflari A, B, C, D, E, F va G. Har juft xromosoma mo'ljallangan natija soni 1 dan 23 gacha tomonidan vakili 7 guruhga bo'lingan metacentric, shaklida bo'linadi - X va Y (3-rasm) Ayollarda X xromosomalari, erkaklarda X va Y xromosomalari mavjud. X-xromosoma ayollarda V guruhining autosomalaridan farq qilmaydi; V guruhi xromosomalariga o'xshash akrocentrik Y xromosomalari hech qanday sun'iy yo'ldoshga ega emas. Qisqa qo'lning uzunligi sezilarli darajada farq qilishi mumkin. C va B guruhlarining avtotormozlari nukleariy organizatorning qisqartirilgan joylarida o'z ichiga oladi.

1971 Praga konferensiya Men genetika da, Denver tasniflash tashqari har bir xromosoma aniq aniqlash yordam beradi, o'ziga xos naqsh, oladi orqali xromosomalarning differensial binoni, usullarini taqdim etildi.

mitoz va o'z o'zgarishini prophase-metafaz ning metafaz ularni o'rganish orqali olingan inson xromosomalarning morfologiya haqida asosiy ma'lumotlar. Ajratuvchi hujayralar soni etarlicha yuqori bo'lishi muhimdir. fitohemaglütininle ishtirokida 2-3 kun davomida lenfositlerini madaniyat beri, periferik qon limfotsitlar amalga oshirilgan eng muhim sitogenetik ish xromosoma tahlil qilish uchun metafaz plitalari bir nechta olish imkonini beradi.

Ayrim xromosomalarga ega bo'lgan bir qatlamli metafaz plitalari sitogenetik tahlilga ta'siri tutiladi. Kolşisinle davolash qilingan, bu bo'linadigan xujayralari va ba'zi boshqa moddalar uchun (gipotonik sho'r suv eritmasi, metanol-sirka aqidaparast va boshq.).

Sitogenetik analizda muhim qadam - bu preparatlarning rangi. Oddiy, differentsial va lyuminestsent usullar bilan amalga oshiriladi.

Oddiy binoni xromosomalar guruhini aniqlash imkonini beradi. Bu vositaning mutagenligi (radiatsiya ta'siri, kimyoviy mutagenlar va boshqalar) ni aniqlashda xromosomal anomaliyalarning miqdorini hisoblash uchun ishlatiladi. bo'yash bu turi yordamida hokazo o'z-o'zidan abort, tug'ilgan kamchiliklar, Karsinogenezis va sabablari ko'p xromosomalari kasallik va Xromosoma sapması kashf etildi. N.

70-yillarda. XX asr. tibbiy amaliyotda diferensial bo'yash usullari qo'llanilib, uzunligi va uzunligi o'zgaruvchan xromosomalarning tizimli heterojenligini aniqlashga imkon berildi, bu esa yorug'lik va qorong'u bantlar (eu- va heteroxromatik hududlar) shaklida ifodalangan. Bantlarning uzunligi va naqshlari har bir xromosoma uchun o'ziga xosdir.

Xromosomalarning differentsial boyanishi bir qator usullar bilan amalga oshirilishi mumkin. Dastlab, acriquiniptiforescent alkylating agenti (C-usuli) ishlatilgan.

Uning harakatlari metafaz xromosomalarning fluorokromlarni bir-biriga bog'lash qobiliyatiga asoslangan. Akrikhin bilan bo'yalgandan so'ng, segmentlar yorqin floresan nurga ega bo'ladi. Har bir xromosomaning naqshlari turli xromosomalarning identifikatsiyalanishini ta'minlaydigan turli xil floresan segmentlarning soni, o'lchami va pozitsiyasiga xosdir. Ushbu binoni usulidan foydalanib, juftlar tarkibida yuqori bo'lgan xromatin aniqlanishi mumkin, chunki ular ko'proq flüoresan hisoblanadi. Q - metodining o'ziga xos afzalligi shundaki, interfaaz yadroda hatto Y xromosomalarini yorqin nur bilan aniqlash imkonini beradi. Ushbu preparatlarni flüoresan mikroskop yordamida ko'rish.

Keyinchalik florasan rangsiz xromosomalarni boyitish usuli - G-binoni (Giemsa bo'yoq) ishlab chiqildi. Sho'rsinada preinkubatsiyadan so'ng xromosomalar proteaz bilan ishlov beriladi. Natijada, xromosomalar qorong'u va ochiq rangli joylarning o'zgarishiga qarab segmentli ko'rinishga ega. Segmentlarni shakllantirish mexanizmi hali aniq emas. Rangli segmentlar takrorlanadigan DNK sekansları bo'lgan heterokromatik hududlar va loyiq bo'lmagan qismlar, kodlash DNK sekansları bo'lgan juda zich mintaqalar bo'lgan varsayılır.

Sport uslubi bo'yicha differentsial boyitish navlari R-bo'yash va C-binoni hisoblanadi. Differentsial boyitishning bu navlari Giemsa usulida bo'yalgan preparatlar inkubatsiyasi vaqtida va sharoitida aniq o'zgarish bilan olinadi. Birinchi holda, bo'yalgan va bo'linmagan segmentlarning tarqalishi G va Q bilan bo'yash bilan farqlanadi. R-chizilgan xromosomalar bo'yicha heterokromatik hududlar (centromere, centromeric va interstisial) porloq bo'lib qoladi. C-binoni holatida strukturiy yoki ixtiyoriy heterokromatin hududlari aniqlanadi. Inson xromosomalari bo'yicha bu hududlar yaqin-santromerik joylarda, uzunroq qo'lning distal yarmida Y-xromosomasida joylashgan. asosiy bloklari o'rta kısıtlamalardan autosomes 1,9 va 16, shuningdek, Y-xromosoma bilan kromatin-C bo'ladi. eng centromeric kichik bloklari bir Y-xromosomalarini autosome va inson xromosomalar xususiyatlari 2. biri uzunligi bir vaqtda mos kelmaydigan (non-Ayni), replika deb bor. Har bir xromosomaning erta va kech replikatsiya qilinadigan joylari mavjud. Replikatsiya tartibini aniqlash uchun 5-bromodeoksiuridin-timin analogi ishlatiladi. Uni o'z ichiga olgan qismlar zaiflashadi. 5-bromo-deoksiuridin, agar u to'liq hujayra siklida qo'llanilsa, opa-singil kromatidlarining differentsial boyanishi uchun ishlatiladi. Bu holda, yangi tashkil topgan kromatid timin analog o'z ichiga oladi va kuchsiz rangli va boshqa (eski) rang intensivligi. Ushbu usul sizga opa-singil kromatid almashinuvi (SHK) hududlarini aniqlash imkonini beradi.

Turli mutagenlik omillarga duchor bo'lgan holda, KXS soni oshib boradi, shuning uchun bu usul odamlarda mutatsiya jarayonini o'rganish uchun foydalidir.

Inson molekulyar sitogenetikasidagi o'zgarishlar, xromosomalarni o'rganish uchun yangi usullarni ishlab chiqishga imkon beradi. Shunday qilib, u BALIQ necha xromosomalar o'rtasida murakkab qayta qoidalarning parolini hal qilish uchun bir gen mahalliylashtirish dan mavzularda keng imkoniyatlarini o'rganish imkonini beradi in situ nurlanish hibridizasyon usuli (BALIQ-usul), ta'kidlash lozim. Usul interfaaz yadrolarda aneuploidiyni tashxislash uchun ham ishlatilishi mumkin.

Shunday qilib, inson genetikasida sitogenetik va molekulyar genetik usullarning kombinatsiyasi xromosomal anormalliklarni tashxislash imkoniyatlari deyarli cheksizdir.

Savollar va vazifalar

1. Quyidagi atamalarni aniqlang: xromosom, xromatid, kromatin, xromomeri, karyotip.

2. Euchromatin va heterokromatin orasidagi farq nima? Kromatin turlari. Javobni asoslang.

3. Mitozning qaysi bosqichlarida xromosomalar aniq ko'rinadi? Nima uchun

4. Denver tasnifi bo'yicha normal karyotipni tavsiflang.

5. Xromosomalarni differentsial boyitish usullarini va ularning inson sitogenetikasini rivojlantirishdagi rolini tavsiflang.

6. Jinsiy xromatinni o'rganishning amaliy qiymati qanday?

3. Somatik hujayralar genetikasi. Somatik hujayralarning nasl-nasab va o'zgaruvchanligini o'rganadi. Ushbu hujayralar genetik ma'lumotlarning to'liq miqdorini o'z ichiga olishi sababli ular organizmning genetik xususiyatlarini o'rganish uchun ham ishlatilishi mumkin. Somatik hujayralar genetikasi odamlarni eksperimental ob'ektlar guruhiga qo'shishga imkon berdi.

Genetik tadqiqotlar uchun inson somatik hujayralari biopsiya materialidan (to'qima yoki organlarning intravitreal ekstraktsiyasi) va autopsiyalardan (kadavralardan olingan to'qima yoki organlardan) olingan. Fibroblastlar va limfoid hujayralarning hujayra madaniyati eng ko'p ishlatiladi.

Hozirgi vaqtda somatik genetika usullari (inson hujayralari:

1) oddiy etishtirish;

2) hibridizatsiya;

3) klonlash;

4) tanlov.

ILOVA - hujayralarni ozuqa moddalariga sitogenetik, biokimyoviy, immunologik va boshqa tadqiqot usullari uchun etarli miqdorda olish uchun ularni ko'paytirish.

Somatik hujayrali gibridizatsiya ikki xil turdagi hujayralarning birlashishi hisoblanadi. Hibridizatsiya turli odamlardan olingan hujayralar bilan bir qatorda sichqonchani, sichqon, xitoylik hamster, kobay, maymun, tovuq xujayralari bilan amalga oshirilishi mumkin. Spontan (o'zboshimchalik bilan) termoyadroviy kamdan-kam uchraydi, shuning uchun Sendai viruslari aralash madaniyatga yoki ko'pincha qo'shiladi. Hujayralarni birlashtirganda, heterokarion shakllanadi (hujayradan turli xil ikki hujayradagi ikki yadroli gibrid hujayra). Keyinchalik, bu hujayraning yadrolari bir synkarion hosil qilish uchun birlashtirilishi mumkin (yunoncha - Syn - birlashgan).

Xususan, gibrid inson-sichqoncha hujayralari mavjud, chunki keyingi bo'linmalarda ko'plab inson xromosomalarini yo'qotish tendentsiyasi mavjud. Taxminan 30 avloddan so'ng siz faqat bitta yoki ikkita juft inson xromosomalarini o'z ichiga olgan hujayralarni topasiz. Gibrid hujayradagi xromosomalar mavjud bo'lmasa va hech qanday oqsillar sintez qilinmasa, ushbu oqsillarni sintezini aniqlaydigan genlar berilgan xromosomalarda lokalize qilinadi. Ushbu usul sizga aloqa guruhlarini o'rnatishga va kromozomal almashinuvlarni (kamchiliklar va translokasyonlar) qo'llash, genlar joylashuvini aniqlash va inson xromosomalarining genetik xaritalarini yaratish imkonini beradi.

4. Klonlash - umumiy hujayra massasidan olinadigan bitta hujayraning (klonning) avlodlari. Barcha hujayralar bir xil genotipga ega bo'ladi. Klonlash usullaridan biri hibridoma ishlab chiqarishdir (Lat-Hibrida'dan - yunon va oma shishlaridan iborat bo'lgan aralashdan). Gibridoma - normal lenfosit va shish hujayralarining birlashishi natijasida hosil qilingan uyali gibrid.

Selektsiya (tanlangan seleksiya - selektsiya, tanlov) - selektiv ozuqa vositasida etishtirilganda oldindan belgilangan xususiyatlarga ega hujayralarni tanlash. Misol uchun, laktozasiz ozuqaviy vositani ishlatsangiz (boshqa shakar qo'shilishi bilan), unda ko'p miqdorda hujayralar joylashtirilsa, laktozasiz mavjud bo'lishi mumkin. Kelajakda ushbu hujayralarning klonini olish mumkin bo'ladi.

5. Dermatoglif usullari. Bu egizaklarning zigotivligini aniqlash uchun barmoqlar, xurmo va oyoqlardagi papillariy naqshlarni o'rganish, ma'lum genomik va xromosomali mutatsiyalar tashxisini (Masalan, Down sindromi, Patau va boshqalar); sud tibbiyotida shaxsiy identifikatsiya qilish, sud tibbiyotidagi patologiya.

6. Ikki usul. Bu egizaklardagi genetik naqshlarni o'rganish usuli. Bu ma'lum bir xususiyat yoki kasallik rivojlanishida genetik va ekologik omillarning nisbiy rolini (nisbasini) baholash imkonini beradi.

1875 yilda F. Galjun tomonidan taklif qilingan. Ikki usul genetik (irsiy) va ekologik omillar (iqlim, ovqatlanish, ta'lim, ta'lim va boshqalar) ning odamlarda o'ziga xos belgilar yoki kasalliklarni rivojlanishiga hissa qo'shishini aniqlashga imkon beradi.

Ikki usulni qo'llagan holda, taqqoslash amalga oshiriladi: dyigitgotli monozigot (bir xil) egizaklar; o'zaro monozigotsli juftlardagi hamkorlar; Ikkita namunani umumiy aholi bilan tahlil qilish.

Monozigogli egizaklar (MB) bir zigotdan hosil qilinadi, bu ikkita (yoki undan ko'p) qismlarga bo'linadi. Genetik nuqtai nazardan, ular bir xil, ya'ni bir xil genotipga ega. Monozigotli egizaklar har doim bir xil jinsiy aloqada (2-rasm).

MBlar orasida maxsus guruh egizaklarning noodatiy turlari: ikki boshli (odatda, hayotiy bo'lmagan), kasofagus («Siam egizaklari»). 1811 yilda Siam (hozirgi Tailand), Siam egizaklari Chang va Eng 63 yoshida tug'ilgan. Ular egizak turmushga chiqdilar; Chang 10, En ishlab chiqarilgan 12ta bola ishlab chiqarildi. Chang bronxitdan vafot etdi va Eng 2 soat o'tgach vafot etdi. Ular 10 sm kengligida to'qimalar tarmog'i bilan bog'lanib, keyinchalik bu jigar jigar to'qimasidan iborat bo'lib, ikkita jigar bilan bog'langan. O'sha paytda birodarlarni ajratish uchun jarrohlik urinishlari muvaffaqiyatli bo'lmasdi. Egizaklar o'rtasidagi murakkab aloqalar ham uzilib qolmoqda.

Ikkita tuxum bir vaqtning o'zida urug'lantirilgan bo'lsa, ikkita spermatozoid bilan urug'lantirilsa, diziggot ikkovlari (BD) rivojlanadi.

Tabiiyki, dizigotik egizaklar turli genotiplarga ega. Ular bir-biriga o'xshash emaslar, chunki ular taxminan 50 foizga teng genlarni egallaydi. Egizaklar tug'ilishning umumiy chastotasi taxminan 1% ni tashkil qiladi; ulardan 1/3 ga yaqin monozigot egizaklar mavjud. Ma'lumki, monozigot egizaklarining tug'ilishi turli populyatsiyalarda o'xshashdir, ikkinchisida esa dyatgotik egizaklar uchun bu raqam sezilarli darajada farq qiladi. Misol uchun, AQShda dizigotin egizak oqsoqollardan ko'ra qora tanlilar orasida tez-tez tug'iladi. Evropada dizyggot ezilganlarning soni 1000 taga etgan. Biroq, ayrim populyatsiyalarda ular ko'proq. Yaponiyada eng ko'p Mongoloid populyatsiyalariga xos egizak tug'ilishning eng past chastotasi kuzatiladi. Ta'kidlash joizki, egizaklarda konjenital deformatsiyalarning chastotasi odatda bitta tug'ilmaganga qaraganda yuqori.

Ko'plab chaqaloqlar genetik jihatdan aniqlangan deb hisoblashadi. Biroq, bu faqat dizigotin egizak uchun to'g'ri. Egizak tug'ilishining tezligini ta'sir qiluvchi omillar hozirgi kunda juda oz o'rganilmoqda. Bemorning tug'ilish yoshi va tug'ilishning seriya raqami bilan tug'ilishning ikkilamchi tug'ilish ehtimoli kuchayganligini ko'rsatadigan ma'lumotlar mavjud. Onalik yoshining ta'siri, ehtimol, gonadotropin darajasining oshishi bilan izohlanadi, bu esa poliovulyatsiyani oshiradi. Sanoati rivojlangan mamlakatlarda egizaklarning tug'ilishining tez-tez pasayishi haqida dalillar mavjud.

Ikki usul egizaklarning zigota kasalligini aniqlashni o'z ichiga oladi. Hozirgi vaqtda uni o'rnatish uchun quyidagi usullardan foydalaniladi:

1) Polysimptomatik usul tashqi belgilar (qosh, burun, lab, shish, soch, ko'z, va hokazo) bo'yicha juftlarni juftligini taqqoslashdan iborat. Aniq qulayliklarga qaramasdan, ushbu usul ma'lum darajada sub'ektiv va xatolarga olib kelishi mumkin;

2) immunogenetik usul ancha murakkab va qon guruhlari, sarum oqsillari, leykotsitlar antijeni, feniltiokarbamidga sezuvchanlik va boshqalarni tahlil qilishga asoslangan. Agar bu belgilar bilan farqlanmasa, ular monozigot hisoblanadi;

3) ikkilamchi zigota uchun ishonchli mezon - terining bo'laklaridir. Dizigotik egizaklarda bunday transplantatsiya har doim rad etish bilan yakunlansa, monozigotsli juftalarda transplantatsiya qilishning yuqori darajasi bor;

4) dermatogliflarning usuli barmoqlarning, xurmo va oyoqlarning papillin naqshlarini o'rganishdan iborat. Bu belgilar qat'iy individualdir va inson hayoti davomida o'zgarmaydi. Bu ko'rsatkichlar shubhasiz, sud tibbiyoti va sud tibbiyotida shaxsni aniqlash va otani o'rnatish uchun ishlatiladi. Monozigotli egizaklardagi dermatoglif indekslarning o'xshashligi dizyggotnikiga nisbatan ancha yuqori.

Ikkita usul, shuningdek, mono va dizigotin egizak guruhlarini o'rganishdagi xususiyatlarga taqqoslashni o'z ichiga oladi. Agar bir xil juftlikdagi ikkovlarida har qanday belgi topilgan bo'lsa, unda agar ulardan birida ikkilik juftligi mutanosib deb ataladigan bo'lsa, (kelishuv - o'xshashlik darajasidir, muvofiqlik darajasi farqning darajasidir).

Mono va dizyggot ezilganlarni taqqoslashda ular juft juftlik koeffitsientini belgilaydilar, bu ikkita sherikda o'zini namoyon qilgan egizak juftlarining nisbatlarini ko'rsatmoqda. Muvofiqlik faktor bir birlikning fraktsiyalari yoki foiz sifatida ifodalanadi va aniqlanadi

formula bo'yicha: K = C / (C + D)

bu erda C - concord juftlarining soni

D - farq qiladigan juftlarning soni.

Mono- va dizigotinli ikizlarda juftlik kelishuvini taqqoslash muayyan xususiyat yoki kasallikning rivojlanishida irsiy va atrof-muhitning o'zaro bog'liqligi haqida javob beradi. Shu bilan birga, irsiy omillar xususiyatni rivojlantirishda dominant rol o'ynaydi (1jadvalga qarang), agar dizigotik egizaklarga nisbatan monozigot darajasida razvedka darajasining sezilarli darajada yuqori ekanligi taxmin qilinadi.

1-jadval. Bir xil (OB) va ikkilik (BK) egizaklardagi ayrim belgilarning kelishuvi

Belgilari	Ishonchlilik,%
	Haqida	JB
Oddiy
Qon guruhi
Ko'z rangi	99,5
Soch rangi
Papillar naqshlari
Patologik
Clubfoot
"Rabbit lablari"
Qal'aning konjenital dislokatsiyasi
Paralitik poliomielit
Bronxial astma		4,8
Qizamiq
Mumps
Tuberkuloz
Difteriya
Epilepsiya
Shizofreniya
Gipertenziya
Revmatizm	20,3	6,1

Agar moslik koeffitsientining qiymati taxminan monozigot va dizigotik egizaklarda yaqin bo'lsa, u holda bu belgining rivojlanishi asosan genetik bo'lmagan omillar, ya'ni atrof-muhit sharoitlari bilan aniqlanadi.

Ikkala genetik va genetik bo'lmagan omillar ham rivojlanishida ishtirok etsa, unda monozigotli ikkilamchi juftlik o'rtasida farqlar bo'ladi. Bu mono va dizyggot ezilgan o'rtasidagi kelishmovchilik darajasida farqni kamaytiradi. Bunday holda, bu xususiyatni rivojlanishi uchun genetik moyillik mavjud deb hisoblanadi. Qo'llanma xususiyatini rivojlantirishda irsiyatning va atrof-muhitning rolini miqdoriy baholash uchun turli formulalar qo'llaniladi. Odatda formulalar bilan hisoblangan nasl berishning koeffitsientidan foydalaning:

H = KMB - KDK: 100 - KDK (foizda);

N = KKB - KDB: 1 - KDK (birja ulushida),

bu erda H - nasl berishning koeffitsienti,

K - juftlik kelishuv koeffitsienti

monozigot yoki dizigotin egizaklar guruhida.

H qiymatiga qarab, genetik va ekologik omillarning xususiyatni rivojlanishiga ta'siri baholanadi. Misol uchun, agar H qiymati nolga yaqin bo'lsa, xarakterning rivojlanishi atrof-muhit omillariga bog'liq deb hisoblanadi. H qiymati 1 dan 0.7 gacha bo'lsa, belgi yoki kasallik rivojlanishida irsiy omillar dominant bo'lib qoladi; 0,4 dan 0,7 gacha bo'lgan H ning o'rtacha qiymati bu belgining genetik moslashuv mavjudligida ekologik omillar ta'siri ostida rivojlanayotganligini ko'rsatadi.

Bir necha misolni ko'rib chiqaylik. Yuqorida ta'kidlab o'tilganidek, odamlarda qon guruhlari genotip tomonidan aniqlanadi va atrof muhit ta'sirida o'zgarmaydi. Heredabilitatsiya koeffitsienti 100% ni tashkil etadi. Ba'zi morfologik xususiyatlarga ko'ra (burunning shakli, qoshlari, lablari va quloqlari, ko'zning rangi, sochlari va terisi) monozigot egizaklari 97-100%, dizigotika (bu xususiyatga qarab) - 70-20% hollarda mos keladi. MBning shizofreniya holatlari bo'yicha kelishuvi 70%, BQ esa 13% ni tashkil etadi. Keyin H = (70 - 13): (100 - 13) - 0.65 yoki 65%. Bunday holatda genetik omillar ustunlik qiladi, lekin atrof-muhit sharoitlari muhim rol o'ynaydi.

Ikki usul yordamida ko'plab yuqumli kasalliklarning patogenezidagi genotip va atrof-muhitning qiymati aniqlandi. Shunday qilib, qizamiq va ko'k yo'tal kasalliklarida, yuqumli omillar asosiy ahamiyatga ega bo'lib, sil kasalligi bilan kasallangan bo'lsa, genotip katta ta'sir ko'rsatadi. Egizaklar bo'yicha olib borilgan tadqiqotlar irsiy va ekologik omillarning inson umrining davomiyligiga ta'siri, iqtidor yetishtirish, giyohvandlik sezuvchanligi va boshqalar kabi savollarga javob berishga yordam beradi.

Hozirgi vaqtda inson genetikasining ikkilangan usuli genetik tahlilning boshqa usullari bilan birgalikda qo'llaniladi.

Savollar va vazifalar

1. Monozigotik va dizyggot ikkovlari o'rtasidagi farqlar qanday?

Mono- va di-gotiklarni aniqlashning asosiy usullarini bering.

3. Muqobil belgilarni tahlil qilish uchun egizak usulni qo'llang.

4. Ayrim yuqumli va polifaktorial kasalliklarda egizaklarning kelishuviga misollar keltiring.

Biyokimyoviy usullar. Ular metabolizmadagi o'zgarishlar bilan kasallikning diagnostikasini, heterozigot tashuvchisi holatini aniqlab olish imkonini beradi. Misol uchun, fenilketonuriya retsessiv alelining heterozigot tashuvchilar plazma ichidagi aminokislotaning oddiy gomogirotlardan ko'ra konsentratsiyasini kuchaytirish orqali fenilalaninni berishga javob beradi. Bu usul irsiy kasallikka chalingan bolaga ega bo'lish ehtimolligini aniqlash uchun tibbiy genetik maslahatlashda qo'llaniladi.

Metabolik kasalliklarga asoslangan kasalliklar irsiy patologiyaning muhim bir qismini tashkil etadi (fenilketonuriya, galaktozemiya, alkaptonuriya va boshqalar).

Bemorda quyidagi mezonlar bo'yicha almashinuv nuqsoni mavjud deb taxmin qilish mumkin:

1) boshqa organlarning patologiyasi bilan birgalikda yoki izolyatsiya qilingan aqliy zaiflashuv;

2) aqliy holatning buzilishi;

3) jismoniy rivojlanishning buzilishi;

4) muskullar, mushaklarning hipofizi yoki gipertoniyasi, yurishning buzilishi va harakatlarni muvofiqlashtirish, sariqlik, gipo yoki hiperpigmentatsiya;

5) muayyan oziq-ovqat va dori-darmonlarga, oshqozon-ichak kasalliklariga va boshqalarga nisbatan noaniqlik.

Aholi statistik-uslubi.

Zamonaviy genetika sohasidagi muhim tendentsiyalardan biri populyatsiyaning genetikasi hisoblanadi. Aholining genetik tuzilishini, ularning genofondini, aholining genetik tuzilishida barqarorlik va o'zgarish uchun mas'ul bo'lgan omillarning o'zaro ta'sirini o'rganadi. Genetika populyatsiyasi - bu bir xil turdagi odamlarni erkin jinsiy aloqa qilgan kishilar to'plami bo'lib, u ko'plab avlodlarda umumiy genofondga ega. Genofond - ma'lum bir populyatsiyadagi shaxslarning genlar to'plamidir.

Tibbiy genetika bo'yicha populyatsion-statistika uslubi aholining irsiy kasalliklarini, normal va patologik genlarning chastotasini, turli hududlar, davlatlar va shaharlarning populyatsiyalari genotiplari va fenotiplarini o'rganishda qo'llaniladi. Bundan tashqari, ushbu uslub turli tuzulishdagi populyatsiyada irsiy kasalliklarning tarqalish modelini va kelgusi avlodlarda ularning chastotasini taxmin qilish qobiliyatini o'rganadi.

Aholishunoslik-statistika uslubi quyidagicha o'rganiladi:

Aholi populyatsiyasidagi genlarning chastotasi, shu jumladan irsiy kasalliklarning chastotasi;

Mutatsiyalar jarayonining namunalari;

Irsiy kasalliklarning kelib chiqishida irsiy va atrof muhitning o'rni;

Inson fenotipik polimorfizmini ko'p jihatdan yaratishda irsiy va ekologik omillarning ta'siri va boshqalar.

Ahol-statistika uslubidan foydalanish aholini to'g'ri tanlash, materiallarni yig'ish va olingan natijalarni statistik tahlil qilishni o'z ichiga oladi.

Usul 1908 yilda ingliz matematikasi J. Hardi va nemis doktori V. Weinberg tomonidan ideal aholi uchun yaratilgan tartibga asoslangan. Ular kashf etgan modelga Hardy-Weinberg qonuni deyiladi.

Ideal aholi uchun quyidagi xususiyatlar xarakterli: organizmlarning katta miqdori, organizmlarning erkin o'tish (panmixia), tanlov etishmovchiligi va mutatsion jarayoni, aholi ichkarisida va tashqarisiga ko'chish yo'qligi. Ideal populyatsiyada dominant homozigotlarning (AA), heterozigotlarning (Aa) va resesiv homozigotlarning (aa) chastotasi hech qanday evolyutsion omillar bu muvozanatni buzmasa, avloddan-avlodga uzluksiz qoladi. Bu Hardy-Weinberg qonunining asosiy ma'nosi. Ushbu muvozanat sharoitlari o'zgarganda aholi tarkibidagi genotiplar sonining nisbati buziladi. Ushbu shartlar bilan bog'liq nikohlar, mutatsiyalar, genlar almashinuvi, tanlov, ko'chish va boshqa omillar kiradi. Biroq, bu Hardy-Weinberg qonunining ahamiyatini kamaytirmaydi. Tabiiy va sun'iy ravishda yaratilgan o'simliklar, hayvonlar va odamlar populyatsiyalari genetik o'zgarishlarini ko'rib chiqishda asos bo'lib xizmat qiladi.

Panmik populyatsiyasida turli xil genotiplar va fenotiplar sonining nisbati Nyuton binomial formula bilan belgilanadi:

(p + q) 2 = p2 + 2pq + q 2; (P + q) 2 = 1

bu erda p - dominan allele A ning chastotasi;

q - retsessiv alelaning chastotasi;

p 2 - AA genotipining chastotasi (dominant alel uchun homozigot);

q 2 - a genotipining chastotasi (resessiv alel uchun homozigot).

Hardy-Weinberg qonuniga binoan dominant homozigotlarning (AA) chastotasi dominant allelning paydo bo'lish ehtimoli kvadratiga teng bo'lib, heterozigotlarning (Aa) chastotasi dominant va resessif allellarning paydo bo'lish ehtimoli bo'yicha ikki barobar hosil bo'ladi. Retseptiv gomosigotlarning (aa) paydo bo'lish chastotasi resessif allelning ehtimolligi kvadratiga teng.

Shunday qilib, populyatsion-statistika uslubi odam populyatsiyasida oddiy va patologik heterozigot genlarni, dominant va resesif homozigotlarni, shuningdek oddiy va patologik fenotiplarning chastotasini, ya'ni aholining genetik tuzilishini aniqlash uchun chastotani hisoblash imkonini beradi.

Kichkina populyatsiyalarda va izolyatsiyalanadigan allellarning chastotasini ta'sir qiluvchi muhim omil genetik-avtomatlashtirilgan jarayonlar yoki genlarning almashinuvi. Bu hodisa 30-yillarda tasvirlangan. N. P.Dubinin va D.D. Romashev (SSSR), S.Rayt va R. Fisher (AQSh). Bu tasodifiy o'zgarishlar bilan ifodalanadi - ularning selektiv qiymatiga va tabiiy seleksiyaga bog'liq bo'lmagan allellarning chastotasi. Genlarning almashinuvi natijasida moslashuvchan allellar aholi tomonidan yo'q qilinadi va kamroq adaptiv va hatto patologik (tasodifiy sabablarga ko'ra) davom etishi va yuqori kontsentratsiyalarga erishishi mumkin. Natijada, populyatsiyada kamdan kam allellarning chastotalari tez va keskin oshishi mumkin.

Genetik-avtomatlashtirilgan jarayonlar aholining noaniq ko'payishi bilan jadal rivojlanadi. Aholi sonidagi dalgalanmalar ko'pincha hasharotlar, kemiruvchilar va boshqa hayvonlarda "hayot to'lqinlari" shaklida kuzatiladi. Ba'zi ijobiy yillarda ularning soni sezilarli darajada oshib, keyin keskin tushadi. Kasallikning rivojlanishi, oziq-ovqat etishmovchiligi, past harorat va boshqalar sabab bo'lishi mumkin. Aholi sonining kamayishi yoki alohida aholi populyatsiyasining kamayishi natijasida heterozigotlik pasayadi va aholi genetik bir xilligi ortadi.

Inson populyatsiyasida genlarning o'zgarishining ta'siri "ajdodlar ta'siri" dir. Aholining tuzilishi cheklangan miqdordagi oilalarning allellari ta'siri ostida shakllangan bo'lsa. Bunday populyatsiyalarda odatda tasodifiy gen o'zgarishi natijasida saqlanib qolgan g'ayritabiiy genning yuqori chastotasi kuzatiladi. Ehtimol, Evropada (14%) va Yaponiyada (1%) turli xil populyatsiyalarda irsiy kasalliklarning tarqalishining turli xil tarqalishining genetik tarqalishining natijasi bo'lishi mumkin. Masalan, Shvetsiyadagi ayrim aholi punktlarida o'smirlik amarotik fe'llari keng tarqalgan, Janubiy Afrikada - porfiriya geni, Shveytsariyada - meros bo'lib qolgan karlik geni va boshqalar keng tarqalgan.

Yaqindan bog'liq nikohlar (yaqin qarindoshlar) aholining genotip tarkibiga sezilarli ta'sir ko'rsatadi. Bunday nikohlar ko'pincha jiyani va amakisi, amakivachchalari va singlisi o'rtasida o'tkaziladi. Ko'pgina mamlakatlarda yaqin turmushga aloqador nikohlar taqiqlangan. Bu irsiy patologiyaga ega bolalarni bo'lish ehtimoli yuqori. Umumiy kelib chiqishi bo'lgan qarindoshlari bir xil resessif patologik geni tashuvchisi bo'lishi mumkin va agar ikkita sog'lom heterozigot turmushga chiqsa, kasal bolaga ega bo'lish ehtimoli yuqori bo'ladi.

Yangi genlar migratsiya (gen oqimi) natijasida aholiga kira olishi mumkin, chunki bir populyatsiyaning shaxslari boshqalarga ko'chib o'tadi va bu aholi vakillari bilan uchrashadi. Haqiqiy aholi kamdan-kam hollarda ajratiladi. Har doim bir populyatsiyaning boshqa aholisidan birining harakati bor. Bu nafaqat faol, balki passiv (qushlar tomonidan urug'larni ko'chirish) bo'lishi mumkin. Ba'zan bir kishi bila turib aholini aralashtirmoqda. Misol uchun, Sibirda, mahalliy soqchilarni yaxshilash uchun, Barguzin sopi populyatsiyalarida juda mo'ynali mo'ynali ranglar bilan ishlab chiqariladi, bu mo'yna sanoati sohasida qadrlanadi. Bu aholi va "muhojirlar" orasida allellarning chastotasi o'zgarishiga olib keladi. Mahalliy populyatsiyalarda allellarning chastotasi o'zgarib turishi mumkin, agar eski va chet elliklar allellarning boshlang'ich chastotalari boshqacha bo'lsa. Shu kabi jarayonlar inson populyatsiyasida sodir bo'ladi.

AQShda oq va qora tanlilar o'rtasidagi nikohlarning farzandlari Negro populyatsiyasiga tegishli. F. Ayala va J.Kiger (1988) fikriga ko'ra, oq populyatsiyada RF omillarini nazorat qiluvchi allelning chastotasi 0,028 ni tashkil qiladi. Zamonaviy zenit populyatsiyasi kelib chiqqan afrikalik qabilalarda bu allelning chastotasi 0.630 ga teng. AQShning zamonaviy qora tanli ajdodlari 300 yil oldin (taxminan 10 avlod) Afrikadan eksport qilingan. Amerikaning zamonaviy najod aholisida allelning chastotasi 0.446 ni tashkil qiladi. Shunday qilib, oq rangdan tortib to zaharlarigacha bo'lgan genlarning oqimi generatsiyaga nisbatan 3,6% ga teng bo'ldi. Natijada, 10-avloddan so'ng, afrikalik ajdodlar genlarining ulushi hozirgi kunda AQShning zamonaviy najod aholisining umumiy sonining 0.694 ni tashkil etadi. Oq populyatsiyadan meros qolgan Amerika negrosining genlarining taxminan 30% i. Oq va negro populyatsiyasi o'rtasidagi genlarning oqimi sezilarli darajada bo'lgan.

Nihoyat, mutatsiyaga uchragan jarayonlar va tanlanish populyatsiyaning genetik tuzilishiga qanday ta'sir qilishini qisqacha tahlil qilish kerak. Mutatsiyalar evolyutsiyaning omili sifatida aholining yangi allellari oqishini ta'minlaydi. Genotip almashinuvi natijasida mutatsiyalar gen (yoki nuqta), ichki xromosoma va interkromozomal, genomik (xromosomalarning sonidagi o'zgarish) bo'linadi. Gen mutatsiyalar bevosita (a) va teskari (a) bo'lishi mumkin. To'g'ridan-to'g'ri mutatsiyalarning chastotasi teskari tomondan ancha yuqori. Xuddi shu genlar ko'p marta o'zgarishi mumkin. Bundan tashqari, bir xil gen allelik holatlarga o'zgarishi mumkin, bir nechta allelning seriyasini (A a1, a2, a3, a) tashkil qiladi. Gemofiliya, retinoblastoma, xeroderma pigment va boshqalar kabi jiddiy kasalliklarga olib keladigan mutatsiyalarning chastotasini o'rganish bir genning patologik mutatsiyasining paydo bo'lishi chastotasi naslga nisbatan 100 ming gametaga 1-2 gektarni tashkil etadi. Insonlarning umumiy sonini (taxminan 100 ming) hisobga olgan holda, umumiy o'zgarish juda katta miqdorda. Mutatsiyalarning chastotasi ma'lum jismoniy va kimyoviy omillar (mutajenlar) tanasidagi ta'sir bilan sezilarli darajada oshishi mumkin. Kimyoviy mutagenlar sanoat zaharlari, insektitsidlar, herbisidlar, oziq-ovqat qo'shimchalari va dorilar orasida joylashgan. Aksariyat kanserogenlar mutagen ta'sirga ega. Bundan tashqari, insonlarda ishlab chiqarilgan viruslar va tirik vaksinalar, shuningdek, gistamin va steroid gormonlar kabi ko'plab biologik omillar mutatsiyalarni keltirib chiqarishi mumkin. Chernobil halokati oqibatlarini dalolat kuchli mutajenlerin, odamlarda gen va xromosomalari mutasyonlarını sabab qodir turli radiatsiya turlari (rentgen va γ-nurlari, β-zarrachalar, neytron va boshqalar) bor.

Aholining genetik tuzilishining barqarorligini buzuvchi omillar orasida tabiiy selektsiya mavjud bo'lib, bu genofondga yo'naltirilgan o'zgarishni keltirib chiqaradi, bu esa kam moslangan shaxslarning populyatsiyasini bartaraf etish yoki ularning unumdorligini kamaytirishga olib keladi. Selektiv patologiyaning misolida seleksiyaning ta'siri haqida o'ylab ko'ring - akondroplaziya (mo'rtlik). Ushbu kasallik Daniya populyatsiyalarida yaxshi o'rganiladi. Bemor yoshlik darajasini qisqartirib, bolalikdan o'ladi, ya'ni aholi tomonidan tabiiy selektsiya yo'li bilan yo'q qilinadi. Barkamol mitlarni nikoh qurish va kam farzandli bo'lishga moyil. Tahlillar shuni ko'rsatmoqdaki, akondroplaziya genlarining 20% -i ota-onadan bolalarga o'tkazilmaydi va bu genlarning 80% aholi tomonidan yo'q qilinadi. Ushbu ma'lumotlardan ma'lum bo'lishicha, akondroplaziya aholi tuzilmasiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi.

Mutant genotiplarning ko'pchiligi past selektiv qiymatga ega va tanlovga bog'liq. V. Makkyusika (1968) ma'lumotlariga ko'ra, homilaning taxminan 15 foizi tug'ilishidan oldin o'lishi, 3% bolalarning balog'atga yetganidan oldin o'lishi, 20% ni nikohdan oldin o'lishi, 10% hollarda nikoh samarasiz bo'lib qolmoqda.

Biroq, har bir mutant geni tanlangan emas

1. Genealogik usul 2. Ikki usul 3. Dermatoglif usullari 4. Sitogenetik usul 5. Somatik hujayralarni gibridizatsiya qilish usuli 6. Entogenetik usul 7. Population-statistical method 8. Modellashtirish usullari 9. Immunologik usul. .Biyokimyoviy usul.

Genealogik usul: yoki nasabnomani o'rganish oilada yoki naslda xususiyatni kuzatish imkonini beradi, bu nasabnomada qatnashuvchilar o'rtasidagi qarindoshlik turini ko'rsatadi. Tibbiy genetika usulida odatda klinik va genealogik deb ataladi, chunki klinik tekshiruv usullarini qo'llash orqali patologik belgilar kuzatiladi. Genealogik usul inson genetikasi bo'yicha eng universal usullarni nazarda tutadi. Bu nazariy va amaliy muammolarni hal qilishda keng qo'llaniladi, bu nasabnomaning mohiyati yaqin qarindosh-urug'chilikni aniqlab, yaqin va bevosita va bilvosita qarindosh-urug'lar o'rtasida xarakterga ega bo'lishga qaratilgan. Texnik jihatdan ikki bosqichdan tashkil topgan: nasl-nasab va nasabnomani tahlil qilish.

Ikki ishlash usuli: Erkak egizaklarni o'rganish - inson genetikasining asosiy usullaridan biri. Bitta sperma xujayrasi tomonidan urug'lantirilgan bitta tuxumdan kelib chiqqan bir xil egizaklar mavjud. Ular zigotlarni ikkita genetik jihatdan bir xil va har doim bir xil jinsiy xomilaga ayirishi sababli paydo bo'ladi, turli tuxum hujayralarida turli tuxumlardan hosil bo'lgan ko'plab tuxum egizaklari rivojlanadi. Genetika, ular bir xil ota-onalarning aka-uka va opa-singillari kabi farq qiladi.

Ikki usulni qo'llash mumkin:

1) organizmning fiziologik va patologik xususiyatlarini shakllantirishda irsiy va atrof muhitning o'rni. Xususan, odamlar tomonidan muayyan kasalliklarning merosxo'rligini o'rganish. Irsiy kasalliklarga olib keladigan genlarning ta'sirchanligi va penetratsiyasi.

2) tashqi muhit ta'sirini kuchaytiradigan yoki zaiflashtiradigan o'ziga xos omillar.

3) Funktsiyalar va funktsiyalarning o'zaro bog'liqligi.

Dermatoglif usullari: uhbu barmoq uchlari, odamlarning kaftlari va tagliklari bo'ylab teri chizig'ini hosil qiluvchi naqshlarning meroslik shartliligini o'rganadigan fan.

Har bir millat, har bir irq, har bir insonning o'z naqshlari borligi aniqlandi va ular hovuchlarda qat'iy individualdir. F. Galton avval Britaniyadagi jinoiy ishlar bo'yicha politsiya tomonidan jinoyatchilarni barmoq izlari bilan aniqlaganini ta'kidlagan. Dermatoglif ishlari, sud tibbiyotida, irsiy kasalliklarning bir nechta kasalliklarida, shuningdek ba'zi bahsli ota-onaliklarda tashxisni aniqlashda muhim ahamiyatga ega.

Sitogenetik usul: Ushbu usul hujayra xromosomasining tuzilishini o'rganish uchun mikroskopni ishlatishga imkon beradi. Mikroskopiya usuli yordamida inson tanasining karyotipi (xujayralar xromosomalari to'plami) o'rganildi. Ko'pgina kasalliklar va rivojlanish nuqsonlari xromosomalar sonining va ularning tuzilishining buzilishi bilan bog'liq ekanligi aniqlandi. Ushbu uslub shuningdek mutagenlarning xromosomalarning tuzilishiga va tuzilishiga ta'sirini o'rganish imkonini beradi.

Somatik hujayrali gibridizatsiya: Gibrid hujayralar gen yoki gen aloqasining lokalizatsiyasini aniqlashga imkon beruvchi muayyan xususiyatlarga ega. Gibrid hujayralarning ayrim turlaridan inson xromosomalarining yo'qolishi muayyan xromosomalarning yo'qligi bilan klonni olishga imkon beradi. Inson somatik hujayralarining eng ko'p ishlatiladigan gibridlari sichqonchadir.

Ontogenetik usul: Shaxsiy rivojlanish jarayonida har qanday belgi yoki kasallikning namoyon bo'lishini o'rganishga imkon beradi. Inson taraqqiyotining bir necha davrlari mavjud. Antenatal (tug'ilishdan oldin rivojlanish) va tug'ruqdan keyingi davr.

Aholi-statistik tadqiqot usuli: Turli xil genlarni matematik hisoblash usullari va ma'lum populyatsiyalarda mos belgilar. Ushbu usulning nazariy asoslari Hardy-Weinberg qonunidir.

Simulyatsiya usuli N.V. Vavilovning homolog seriyasining (genetik jihatdan yaqin turlar va nasllar nasl-nasl turlarining o'zgaruvchanligi o'xshash) qonuni odamlarga ma'lum cheklovlar bilan eksperimental ma'lumotlarni ekstrapolyatsiya qilish imkonini beradi.

Immunologik tadqiqot usuli : Bu usul inson tanasining hujayralari va tana suyuqliklarining antijenik tarkibini - qon, tupurik, me'da shirasi va boshqalarni o'rganishga asoslangan. Eng ko'p uchraydigan antijenler qon hujayralari: qizil qon hujayralari, oq qon hujayralari, trombotsitlar va qon oqsillari. Eritrosit antijenlarining turli turlari qon guruhlari tizimini shakllantiradi.

Biokimyoviy usul: Bir tomondan sog'liq va kasallikdagi inson hujayralarida DNKning miqdorini o'rganishga imkon beradi, ikkinchisi - irsiy metabolik kamchiliklarni aniqlash. prp fenilketanuriya

Yozuv shrifti raqami 32

1. Mikroevrimning omillari. Boshlang'ich evolyutsion omillar:

- Mutatsion jarayoni (To'satdan mutatsion o'zgaruvchanlik va o'tish joylarida kombinatsiyalar genofonddagi genlarning yangi kombinatsiyalarini beradi, bu muqarrar ravishda aholining irsiy o'zgarishlar yuzaga keltiradi. Mutatsiya jarayoni doimiy ravishda populyatsiyaning genetik heterojenitesini doimiy ravishda oshiradi, chunki heterozigotlarda retsessiv mutatsiyalar davom etmoqda. Ammo mutatsiya jarayonining evolyutsiyaning boshqa omillari ishtirokisiz o'zi tabiiy aholi ichidagi o'zgarishni boshqarolmaydi. U faqat boshlang'ich evolyutsion materialni yetkazib beradi.

-Aholi to'lqinlari. Gina drift ( Aholining to'lqinlari aholi sonidagi davriy o'zgarishlardan iborat. Ushbu o'zgarishlarning sabablari turli abiyotik va biotik atrof-muhit omillari bo'lishi mumkin. Aholi sonining keskin pasayishi (mavsumiy tebranishlar, resurslarning kamayishi) bilan birga, oz sonli jonivorlar orasida noyob genotiplar bo'lishi mumkin. Agar kelajakda bu raqamlar ushbu shaxslar tomonidan tiklansa, bu genofonddagi genlarning tasodifiy o'zgarishiga olib keladi. Shunday qilib, aholi to'lqinlari evolyutsion materiallarni yetkazib beradi. Agar aholi kichkina bo'lsa, tasodifiy hodisalar natijasida ayrim shaxslar, ularning genetik konstitutsiyasidan qat'i nazar, farzandlarini tark etishi yoki qoldirmasligi mumkin, buning natijasida ayrim genlarning chastotalari bir avloddan keskin farq qilishi mumkin. Aholining genofondidagi genlarning chastotasida tasodifiy o'zgarishga gen oqimi deyiladi.

-Izolyatsiya (erkin o'tishga to'sqinlik qiluvchi turli omillarning kelib chiqishi sababli. Reproduktiv asosan izolyatsiyaga kiradi, boshqa guruhlar bilan genetik ma'lumot almashinadi. Bu alohida guruhning genofondini o'zgartirishning boshlang'ich bosqichini, mustaqil genetik tizim sifatida shakllantirilishiga yordam beradi. Mekansal va biologik izolyatsiya mavjud.

Mekansal izolyatsiya, geografik jihatdan (suv to'siqlari, tog 'jinslari, hayot uchun yaroqsiz bo'lgan joylar) va atrof-muhitning ekologik jihatdan (turli xil ekologik zonalarda joylashtirish) bog'liqligi bilan bog'liq. Mekansal yalıtmanın qiymati, turlarining shaxslar shaxsiy faoliyat hajmiga bog'liq.

Biologik izolyatsiya xatti-harakatlar modelini, tuzilishdagi o'zgarishlar va fiziologik faollikni, ko'payish vaqtini va juftlashuvga xalaqit beradigan boshqa bir qator omillarni o'z ichiga olishi mumkin. Urug'lantirishdan so'ng xromosomalar kontsentratsiyasining buzilishi va bir qator boshqa o'zgarishlar bo'lishi mumkin, bu esa to'liq yoki qisman steril gibridlarning rivojlanishiga olib keladi, shuningdek, yashash imkoniyati kamroq bo'lgan duragaylardir. Turli xil izolyatsiya shakllarining evolyutsion ahamiyati populyatsiyalar o'rtasidagi genetik farqlarni kuchaytiradi va kuchaytiradi.

Yuqorida keltirilgan evolyutsiya omillari natijasida kelib chiqadigan genofondlarda sodir bo'lgan o'zgarishlar tasodifiy, yo'naltirilmaydigan va hatto ularning birgalikdagi harakati evolyutsiya jarayonini barqaror amalga oshirishga olib kelmaydi. Boshlovchi omil tabiiy tanlovdir. .- To'g'ri tanlash (Tabiiy tanlanish tamoyili, Darvinning evolyutsiya nazariyasi asosiy ahamiyatga ega. Tabiiy tanlanish, organik dunyo evolyutsiyasi haydash omil yo'naltirilgan bo'ladi. Tabiiy tanlash haqida hozirgi g'oyalar, yangi faktlar bilan to'lgan kengaytirdi va chuqurlashdi bo'ladi At. Tabiiy tanlanish qay bir tirik qolish va nasl shaxsni qoldirib imkoniyati sifatida tushunish kerak emas O'z farzandlarini bergan biologik qiymati genotipning populyatsiya genofondiga qo'shilishi bilan belgilanadi. Ob'ektlar - individual shaxslarning fenotiplari. Organizm fenotipi atrof-muhit sharoitida genotip ma'lumotlarini amalga oshirish asosida shakllanadi.

Ushbu uslubdan foydalanish to'g'ridan-to'g'ri qarindoshlari ma'lum bo'lgan taqdirda - meros mulkka tegishli mulkdorning ajdodlari ( proband) nasllarning nasl-nasabi yoki naslining nasl-nasabidan bir necha avlodlarda ham. Genetika genealogiyalarini tuzishda ma'lum bir nishon qo'llaniladi. Pedikani tuzib bo'lgach, u o'rganilayotgan belgining merosini aniqlash uchun tahlil qilinadi.

Pedigratsiyani tuzishda ishlatiladigan konventsiyalar:
1 - erkak; 2 - ayol; 3 - gender aniqlanmagan; 4 - o'rganilayotgan belgining egasi; 5 - o'rganilayotgan resessif genning heterozigot tashuvchisi; 6 - nikoh; 7 - erkakning ikki ayol bilan nikohi; 8 - bog'liq nikoh; 9 - ota-onalar, bolalar va ularning tug'ilish tartibi; 10 - dizigotik egizaklar; 11 - monozigot egizaklar.

Shajaraviy usuldan kelib chiqqan holda, odamlarda ko'plab xususiyatlarning meros turlari aniqlandi. Shunday qilib, otosomal meros polidaktili (barmoqlar sonini) yilda, sepkil, erta kellik, parchalanar barmoqlari, labda, tomga, ko'z katarakt (ikki barmoq bilan Phalange'larda yo'qligi, korotkopalost) Barmoqlardan kısalık, bir kolba ichiga tilini ketmoq uchun qobiliyati, suyaklarning nozikligi va boshqalar. Albinizm, qizil sochlar, poliomiyelitga chalinish, diabetga chalinish, tug'ma karlik va boshqa belgilar autosomal resessiv bo'lib meros bo'lib o'tadi.

Hukmdorlik xususiyati - tilni tüpte (1) va uning resesif aleline - bu qobiliyatning yo'qligi (2).
3 - polidaktili (otozomal dominant meros) ustidagi nasl.

Ba'zi belgilar jinsiy ravishda meros bo'lib o'tadi: X bilan bog'liq meros - gemofiliya, rangli jasad; Y-ulanishi - go'shtning chetidan hipertrikoz, oyoq barmoqlari. X va Y-xromosomalarning homolog tumanlarida joylashgan bir qator genlar mavjud, masalan umumiy rangli jasad.

Genealogik usuldan foydalanish shuni ko'rsatadiki, tegishli nikoh bilan bog'liq bo'lmagan, o'lik tug'ilish, o'lik tug'ilish va o'spirinlarning erta o'lim ehtimoli sezilarli darajada oshadi. Turmushga bog'liq bo'lgan turmushdagi jinslar gumotsigga aylanishi mumkin, natijada muayyan anomaliyalar rivojlanadi. Bunga misol Evropaning qirollik uylarida gemofiliya merosi.

- gemofil; - ayol kishi.

Egizaklar

Ushbu uslub inson genetikasida ishlatilgan xususiyatlarning merosxo'rlik darajasini aniqlash uchun ishlatiladi. Kemalar bir xil bo'lishi mumkin (erituvchi zigotlarning dastlabki bosqichlarida, ko'p miqdordagi blastomerlardan yuqori darajadagi organizmlardan ikkitadan yoki kamroq vaqt ichida shakllangan). Aynan egizaklar genetik jihatdan bir xil. Har xil spermatozoidalar tomonidan ko'p yoki ko'proq tuxum urug'lantirilsa, keyin turli spermatozoidlar bilan urug'lantirilsa, oqizuvchi egizaklar rivojlanadi. Qarindoshlar egizaklari bir-biriga o'xshashdir, ular turli vaqtlarda tug'ilgan birodaru opa-singillardir. Odamlarda egizaklarning paydo bo'lish chastotasi taxminan 1% ni tashkil qiladi (qarindoshlarning 1/3 qismi, qarindoshlarning 2/3 qismi); egizaklarning ko'pchiligi egizaklardir.
Bir-biriga o'xshash egizaklarning meros qilib olingan moddasi bir xil bo'lsa, ulardan kelib chiqadigan farqlar atrof-muhitning gen ekspressioniga ta'siri bilan bog'liq. Bir va birodar egizaklar juftligini belgilashda o'xshashlik chastotasini taqqoslash bizga inson fenotipining rivojlanishida irsiy va ekologik omillarning qiymatini aniqlash imkonini beradi.

Egizaklar bir vaqtning o'zida tug'ilgan bolalar deb ataladi. Ular sodir bo'ladi monozigot (bir xil) va dizigot (birodar).

Monozigotli egizaklar bir zigota (1) hosil qiladi, bu maydalash bosqichida ikki (yoki undan ko'p) qismga bo'linadi. Shuning uchun, bu ikkiliklar genetik jihatdan bir xil va har doim bir xil jinsdir. Monozigotli egizaklar yuqori darajadagi o'xshashlik ( kelishish yo'li bilan) ko'p jihatdan.

Dizigotin egizaklari turli xil sperma (2) bilan ikki yoki undan ortiq ovulli va urug'lantirilgan tuxumdan rivojlanadi. Shuning uchun ular turli xil genotiplarga ega bo'lib, ular bitta va turli jinslar bo'lishi mumkin. Monozigotli farqli o'laroq, dizigotin egizaklari ko'p jihatdan mos kelmasligi bilan ajralib turadi. Ayrim asoslarda egizaklarning roziligi haqidagi ma'lumotlar jadvalda keltirilgan.

Belgilari	Ishonchlilik,%
Belgilari	Monozigotli egizaklar	Diziggot ikkovlari
Oddiy
Qon turi (AB0)	100	46
Ko'z rangi	99,5	28
Soch rangi	97	23
Patologik
Clubfoot	32	3
"Rabbitning lablari"	33	5
Bronxial astma	19	4,8
Qizamiq	98	94
Tuberkuloz	37	15
Epilepsiya	67	3
Shizofreniya	70	13

Jadvalda ko'rinib turganidek, yuqorida ko'rsatilgan barcha belgilarda monozigot egizaklarning kelishuv darajasi judoiklarga qaraganda sezilarli darajada yuqori, ammo u mutlaq emas. Odatda, monozigot egizaklarning mos kelmasligi, ularning birining ichki a'zolarining rivojlanishi yoki tashqi muhit ta'siri ostida, agar u boshqacha bo'lsa, kelib chiqadi.

Ikkita usul yordamida insonning irsiy kasalliklari qator kasalliklarga uchragan: shizofreniya, epilepsiya, diabet va boshqalar.

Monozigot egizaklarining kuzatuvlari irsiy qoldiqlarning rolini va xususiyatlarni rivojlantirishda atrof-muhitni tushuntirish uchun materiallarni taqdim etadi. Bundan tashqari, tashqi muhit nafaqat jismoniy muhit omillari, balki ijtimoiy sharoitlarni ham anglatadi.

F. operativ va statistik

Aholining genetikasi usullari insonni tadqiq qilishda keng qo'llaniladi. Oila ichi kasalliklari tahlili irsiy patologiyani o'rganishdan ajralib turadi, alohida mamlakatlarda ham, aholining nisbatan ajratilgan guruhlarida ham. Poplardagi genlar va genotiplarning chastotasini o'rganish aholi genetik tadqiqotlar mavzusidir. Bu esa, inson popülasyonlarının heterozigotluk va polimorfizm darajalari haqida ma'lumot beradi, turli popülasyonlar o'rtasidagi allel frekanslarındaki farqlarni ko'rsatadi.
Hardy qonuni hisoblanadimi? Weinberg, merosning bunday aholi populyatsiyasida allellarning chastotasini o'zgartirmaganligini ko'rsatadi. Ushbu qonun erkin zonada joylashgan yirik aholini tahlil qilish uchun juda mos keladi. Hardy formulasidan kelib chiqqan holda, bitta gen allelining chastotalari yig'indisi? Weinberg p + q = 1, aholi genofondida doimiy qiymatdir. Berilgan p2 + 2pq + q2 = 1 geni allellarining genotiplari chastotalarining summasi ham doimiy qiymatdir. retsessiv homozigotlann (q2? genotipi AA bilan retsessiv gen uchun jismoniy shaxslarning homozigot raqam ") ning dannoy.populyatsii sonini belgilash tomonidan to'liq hukmronlik, etarli olingan qiymati kvadrat ildiz olish, va biz retsessiv allel chastotasini topish qachon bir. dominant allel chastota = p bo'ladi . 1 - q shunday allel frekansları a hisoblash va u aholining tegishli genotip chastotasini aniqlash mumkin emas; ayrim olimlar ko'ra, (bir otozomal belgi sifatida meros) albinizm chastota 1, masalan (P2 = AA 2rq = Aa). : 20 000 ( shuning uchun genofonddagi allele a chastotasi q2 = 1/20000 = / l4l bo'ladi va keyin A allelining chastotasi

p = 1-q. p = 1. p = 1-1 / 141 = 140/141.

Bunday holatda albinizm genining heterozigot tashuvchilarining (2pq) tezligi 2 (140/141) x (1/141) = 1/70 yoki 1,4%
Turli mamlakatlardagi odamlarning populyatsiyalarida individual irsiy xususiyatlarni (genlarni) taqsimlashning statistik tahlili biz aniq genotiplarning adaptiv qiymatini aniqlashga imkon beradi. Bir marta paydo bo'lgach, mutatsiyalar ko'p avlodlar uchun avlodlarga uzatilishi mumkin. Bu inson popülasyonlarının polimorfizm (genetik heterojenlik) olib keladi. Yer aholisi orasida genetik jihatdan o'xshash insonlarni topishga deyarli imkonsiz (bir xil egizaklar bundan mustasno). Ko'p sonli irsiy kasalliklarning rivojlanishiga sabab bo'lgan ko'p miqdordagi retsessiv allellar (genetik yuk) aholi populyatsiyasida heterozigot holatida bo'ladi. Ularning tez-tezligi aholi populyatsiyasining genetikasi kontsentratsiyasiga bog'liq va ular bilan yaqinroq turmushga kirishda sezilarli darajada ortadi.

Dermatoglif

1892 yilda F.Galton insonni o'rganish usullaridan biri sifatida barmoqlar va xurmozorlarning teridan tikilgan teri naqshlarini, shuningdek, fleksion palmar tuxumlarini o'rganish usuli taklif qilindi. U bu naqshlarning insonning o'ziga xos xususiyati ekanligini va hayot davomida o'zgarmasligini topdi.Hozirgi vaqtda merosning tabiati nihoyat aniqlanmagan bo'lsa-da, terining nasldan naslga o'tishi shartligi belgilandi, ehtimol bu poligenik tipga ko'ra xususiyatni meros qilib oladi.Ekizlarni aniqlashda dermatoglif ishlari juda muhimdir. Xromosoma kasalliklari bilan kasallangan odamlarni o'rganish faqatgina barmoqlar va xurmo ustunlarining emas, balki palmalar terisidagi asosiy egiluvchan oluklarning tabiati bilan ham aniqlangan. Gen kasalliklarida dermatoglifik o'zgarishlar kamroq o'rganiladi, asosan, inson genetikasi usullari atayni o'rnatish uchun ishlatiladi.

Xurmo va oyoqlarning terining naqshlarining izlari tekshiriladi. Insonning rivojlanishining o'ziga xos xususiyatlaridan kelib chiqqan barmoq izlarida mavjud shaxsiy farqlar bilan bir necha asosiy sinflar farqlanadi.Asab tizimining bir qator naslga o'tuvchi degenerativ kasalliklarida barmoq izlari va xurmo naqshlarining o'ziga xos o'zgarishlari kuzatildi.Down kasalligining odatda turi - maymun (to'rt barmoqli) qatlam bo'lib, u chiziq bo'ylab chiziq bo'ylab harakatlanadi.Hozirgi kunda bu usul asosan sud tibbiyotida qo'llaniladie.

Biokimyoviy

Protein sintezining strukturasini yoki nisbasini o'zgartiradigan gen mutatsiyalarining irsiy kasalliklari odatda uglevod, protein, lipid va boshqa metabolizmaning buzilishiga olib keladi. Meros nuqsonlar almashish, tahrirlangan oqsil, yoki bir qator tuzilishi buzuq fermentlarni yoki hujayra tashqari, tana suyuqliklari (qon, siydik, ter va boshqalar) metabolik mahsulotlar oraliq mahsulotlar aniqlash aniqlash aniqlash mumkin. Misol uchun, gemoglobinning mutatsion o'zgargan protein zanjirlaridagi amino kislotalar sekanslari tahlili bir qator kasalliklarning kelib chiqishiga sabab bo'lgan bir nechta irsiy nuqsonlarni aniqladi? gemoglobinoz. Shunday qilib, odamlarda o'roqsimon hujayrali anemiyada mutatsiya sababli anormal gemoglobin faqat bitta aminokislota (valut bilan glutamik kislota) o'rnini almashtirib, normaldan farq qiladi.
Sog'liqni saqlash sohasidagi amaliyotda, mutatsion genlarning homozigotli tashuvchilarini aniqlashdan tashqari, muayyan resessiv genlarning heterozigot tashuvchilarini aniqlash usullari mavjud, bu esa tibbiy-genetik maslahat uchun juda muhimdir. Shunday qilib fenilalanonni fenotipik ravishda normal heterozigotlar (fenotipga o'xshash gen, aminokislota fenilalanin metabolizmi homozigotlarda bezovtalanadi, bu aqliy zaiflashuvga olib keladi), fenilalaninni iste'mol qilishdan keyin uning yuqori qon darajasi aniqlanadi. Gemofilda mutant genining heterozigot ko'chishi mutatsiyaga bog'liq ravishda o'zgartirilgan ferment faolligini aniqlash orqali aniqlanishi mumkin.

Sitogenetik

Somatik hujayrali gibridizatsiya

Insonlarning genetik tadqiqotlarida quyidagi texnikalardan foydalaniladi:

ekin ekish - har xil tadqiqotlar uchun etarli miqdordagi genetik materialni olish imkonini beradi;
klonlash - yagona hujayraning avlodlari;
sun'iy ommaviy vositalardan foydalanadigan somatik kameralarni tanlash tadqiqotchiga qiziqish xususiyatlariga ega bo'lgan kameralarni tanlash uchun ishlatiladi;
somatik hujayrali gibridizatsiya turli turdagi birgalikda ishlab chiqarilgan hujayralar birlashmasiga asoslangan.

Somatik hujayralar genetikasi usullari tufayli genlarning asosiy ta'siri va o'zaro ta'sir mexanizmlarini o'rganish, gen faoliyatini tartibga solish mumkin. Ushbu usullarning rivojlanishi prenatal davrda irsiy kasalliklarning aniq tashxislash imkoniyatini aniqladi.

Somatik hujayra genetikasi somatik xujayralarning nasli va o'zgaruvchanligini o'rganadi, ya'ni. jinsiy hujayralar emas, jinsiy hujayralar. Somatik hujayralar butun genetik ma'lumotga ega, ular organizmning genetik xususiyatlarini o'rganishi mumkin.

Inson somatik hujayralari materialdan genetik tadqiqotlar uchun olinadi biopsiya (to'qima yoki organlarni intravitreal eksizyoni) tekshiruv uchun kichik bir bo'lak to'qimaning olinishi kerak. Odatda, bu operatsiyalar davomida, masalan, shish paydo bo'lganida, xatarli yoki xushbo'y xarakterga ega ekanligini aniqlash kerak.

Hozirgi vaqtda somatik hujayra genetikasi usullari qo'llanilmoqda : oddiy etishtirish, hibridizatsiya, klonlash va tanlash. Oddiy etishtirish - bu hujayralar ozuqa vositalarida sitogenetik, biokimyoviy, immunologik va boshqa usullar uchun etarli miqdordagi miqdorni olish uchun ko'paytirilishi.

Bilan somatik hujayra hibridizatsiyasi Turli xil odamlardan olingan hujayralarni, shuningdek sichqonchani, kalamushlarni, gvineya cho'chqalarini, maymunlarni va boshqa hayvonlarni o'z ichiga olgan hujayralarni kesib o'tishingiz mumkin. Bunday tadqiqotlar genlarni joylashuvini aniqlash va inson xromosomalarining genetik xaritalarini yaratish uchun bog'lanish guruhlarini o'rnatish va xromosomal qayta tuzishni qo'llash imkonini beradi.

Klonlash - bu bitta hujayraning (klon) avlodi. Klonlash natijasida barcha hujayralar bir xil genotip bo'ladi.

Hayvonchilik - bu oldindan aniqlangan xususiyatlarga ega hujayralarni tanlashdir. Keyin ushbu hujayralarni maxsus ozuqaviy muhitda etishtirish va takrorlash. Misol uchun, laktoza keraksiz ozuqa vositasini ishlatishingiz mumkin, lekin boshqa shakarlarni qo'shganda va ko'p miqdordagi hujayradan olingan laktoza bo'lmasada yashashi mumkin. Keyin bunday hujayralardan klon olinadi.

Simulyatsiya usuli

Biologiyadagi modellar biologik tuzilmalarni, funktsiyalarni va hayotni tashkil qilishning turli darajalarida modellashtirish uchun ishlatiladi: molekulyar, kichik hujayrali, hujayrali, organ-tizimli, organik va populyatsion biotsenot. Ayrim shaxslarning, populyatsiyaning va ekotizimlarning turmush sharoiti bilan bir qatorda turli xil biologik hodisalarni ham modellashtirish mumkin.

Biologiyada uch xil modellar ishlatiladi: biologik, fizik-kimyoviy va matematik (mantiqiy-matematik). Biologik modellar laboratoriya hayvonlarida inson yoki hayvonlarda topilgan muayyan sharoit yoki kasalliklarni ko'paytiradi. Bu ma'lum bir kasallik yoki kasallikning kelib chiqish mexanizmini eksperimental ravishda o'rganish, uning yo'nalishini va natijasini uning ta'siriga ta'sirini o'rganishga imkon beradi. Bunday modellarning namunalari sun'iy ravishda kiritilgan genetik kasalliklar, yuqumli jarayonlar, zaharlanish, hipertansif va hipoksik vaziyatlarni qayta tiklash, malign neoplazmalar, ayrim organlarning hiperofenksiyonu yoki hipofonksiyonu, shuningdek nevrozlar va hissiy vaziyatlar. Biologik modeli, genetik apparatga ta'sir qilishning turli usullari, mikroblar bilan infektsiyalari, toksinlarni kiritish, ayrim organlarni olib tashlash yoki ularning metabolik mahsulotlarini (masalan, gormonlar) kiritish, markaziy va periferik asab tizimiga turli ta'sirlar yaratish, ba'zi moddalarni oziq- sun'iy ravishda yaratilgan yashash muhitida va ko'plab boshqa usullarda. Biologik modellar genetika, fiziologiya va farmakologiya sohasida keng qo'llaniladi.

Biologiyada modellashtirish usuli biologik nazariya va tajriba o'rtasidagi barcha chuqur va murakkab aloqalarni o'rnatish vositasidir. O'tgan asrda biologiyada eksperimental usul muayyan chegaralar ichida ish boshlagan va natijada modellashsiz bir qator tadqiqotlar mumkin emas edi. Agar eksperiment doirasi cheklovlarining ayrim misollarini ko'rib chiqsak, ular asosan shunday bo'ladi: (19 s15)

Tajribalar faqat mavjud bo'lgan ob'ektlar (eksperimentni o'tmish hududiga uzaytirish mumkin emasligi) bo'yicha amalga oshirilishi mumkin,

Biologik tizimlarga aralashish, ba'zan shunday xususiyatga ega, chunki paydo bo'lgan o'zgarishlarning sabablarini aniqlash mumkin emas (aralashish yoki boshqa sabablarga ko'ra);

Eksperimental texnologiyalarning rivojlanish darajasi pastligi tufayli ba'zi nazariy jihatdan mumkin bo'lgan tajribalar mumkin emas;

Inson eksperimentlariga aloqador katta tajriba guruhi axloqiy va axloqiy sabablarga ko'ra rad etilishi kerak.

Lekin modellashtirish biologiya sohasida keng ko'lamda qo'llaniladi, chunki u tajribani o'zgartirishi mumkin. Bir qator mualliflarga ko'ra (19, 20, 21), bir qator afzalliklarga ega bo'lgan katta mustaqil qiymati bor:

1. Simulyatsiya usulini bitta ma'lumot to'plamidan foydalanib, siz turli xil modellarni ishlab chiqa olasiz, o'rganilayotgan fenomenni turli usullar bilan sharhlaysiz va ularni nazariy talqin qilish uchun ulardan eng samarali birini tanlashingiz mumkin;

2. Modellashtirish jarayonida siz o'rganilayotgan gipotezaga turli qo'shimchalar kiritishingiz va uni soddalashtirasiz;

3. murakkab matematik modellar uchun foydalanilganda;

4. Model eksperimentlarini o'tkazish imkoniyati (Millerga ko'ra aminokislotalarning sintezi) (19 s 152).

Bularning hammasi modellashtirish biologiyada mustaqil funktsiyalarni amalga oshirayotganini va nazariya yaratish jarayonida tobora zaruriy qadam bo'lib kelganini aniq ko'rsatib turibdi. Biroq, modellashtirish faqatgina biron bir modelni qo'llash chegaralari e'tiborga olinadigan bo'lsa, uning evristik qiymatini saqlaydi.

Immunogenetik

Immunogenetik usul qon guruhlarini, oqsillarni va to'qimalarning sarum fermentlarini o'rganish uchun ishlatiladigan serologik usullar, immunoelektroforez va boshqalarni o'z ichiga oladi. Immunologik mos kelmasligi, immunitet tanqisligini aniqlash, egizaklarning mozaikasi va boshqalarni aniqlash uchun foydalanish mumkin.
Tibbiy genetika sohasining muhim qismi immunogenetik, xususan, qon guruhlarining genetikasi hisoblanadi. Bugungi kunda ko'plab yirik qon guruhlari mavjud. Ulardan AB0 va Rhesus tizimlari eng ko'p o'rganiladi, masalan, Rhesus qon tizimini ko'rib chiqing. Inson genotipida maxsus oqsil tanasining shakllanishini belgilovchi dominant gen mavjudrh omil. Bu xususiyat uchun homozigot (Rh + Rh +) yoki heterozigot (Rh + rh-) bo'lgan shaxs Rh-musbat, ya'ni, Qonda bu protein mavjud. Retseptiv alel (rhhh) uchun homozigotlik holatida qonda R faktor yo'q. Agar u qonga kirsa (qon quyish yoki homiladorlik paytida), uning tanasida himoya reaktsiyasi paydo bo'ladi - har qanday xorijiy protein kabi, va o'ziga xos antikorlar hosil bo'ladi. Statistika shuni ko'rsatdiki, evropaliklarning 85 foizi Rh-pozitsiyasi va faqatgina 15% Rh-salbiy.

Rh-pozitiv homila (Rh + rh-genotip) dominantligi tufayli Rh-pozitiv homozigotli erkaklarda (Rh + Rh + genotip) Rh-salbiy ayollarning (rhh- genotip) turmush o'rtog'i Rh-pozitif bo'lib, bu erda badanga onalar antikorlar ishlab chiqaradi, bu o'z navbatida xomilalik hematopoetik tizimni yo'q qiladi. Natijada, homiladorlik vaqtida onaning tanasi va xomilaning tanasi azoblanadi.

Xuddi shunday holat ham, bu xususiyat uchun (genotip Rh + rh-) Rh-musbat odam bilan heterozigot bilan Rh-salbiy ayolning turmushida paydo bo'lishi mumkin. Biroq, bu holda, Rh ziddiyat ehtimoli ikki barobarga qisqardi homila Rh-salbiy (rh-rh-genotip) bo'lishi mumkin va keyin onaning tanasi bilan ziddiyat yo'q.

Faqatgina ota-onalarning genotiplari tomonidan aniqlangan rezus to'qnashuvining o'zi, rivojlanayotgan reaksiya zo'ravonligining darajasi ham muhimdir. Ayrim hollarda, rezus-nizolar deyarli sezilmaydigan bo'lib qoladi, boshqalarda esa bola o'limiga olib kelishi mumkin. Ikkinchi va keyingi homiladorlik paytida odatda ko'proq og'ir oqibatlar kuzatiladi.

Hozirgi vaqtda, Rh-mojarolari oqibatida tug'ilgan chaqaloqlarda sariqlikning saratonini davolash uchun, tug'ilgandan keyin, qon to'la qon quyish jarayoni amalga oshiriladi.

Tegishli maqolalar:
Avtomobillarga yillik soliq Avtomobilning har bir egasi ... Insonlarda irsiyatni o'rganish usullari 1. Genealogical Genealogical usuli tahlil qilish ... Sabzavot va krem bilan karam pyure sho'rva Bugungi kunda bizning saytimizda krem va karam sho'rva kremi uchun retsepti ...