X va odamning xromosomaida. X va xromosomada. Jinsiy xromosomalar XY

- Ayting-chi, professor! Siz 5 million yildan keyin, quyosh erni o'zlashtiradigan samaralar paydo bo'ladi, dedingiz. Bu to'g'ri?
- emas. Bu faqat 5 milliard yil ichida bo'ladi.
- Va! Xo'sh, Xudoga shukur!

Bugungi kunda matbuot yaqin orada yangiliklarda keng tarqalgan dunyo erkaklarsiz qoladi", nima " erkaklar Y-xromosoma - va u bilan butun erkak poyga - yo'q bo'lib ketish xavfi ostida", nima " odamlar dinozavrlar paydo bo'ladi», « er yuzidan g'oyib bo'ladi», « biologik ko'rinishda yo'qolish" Ushbu hissiyotlarga ishonish mumkinmi? Y-xromosoma nima va bu nima uchun kerak? Haqiqatan ham u bilan nima bo'ldi? Erkaklar uchun xavf bormi? Bu bu maqola.

Biror kishining irsiyaviy materiallari 22 juft bo'lib, 2 juft xromosomalar (tashqi kiyimlar) va ikki jinsiy xromosomada tashkil etildi. Yarim xromosomalar bizga Otadan, yarmi - onadan olishadi. Ayollar ikkita X xromosomga ega, erkaklar esa bitta X va bitta y-xromosoma mavjud. Aslida, rasm biroz murakkab. Taxminan har besh tomonlama odamda ikkita x-va bitta y-xromosoma bor va har mingta bitta x va ikkita y (xyy) mavjud. Har mingdaninchi ayol uchta x (xxx) mavjud.

Ikkita genital xromosomaning mavjudligi halokatli emas, ammo rivojlanish buzilishlariga olib kelishi mumkin. Xyy-erkaklarda, qoidabuzarliklar ahamiyatsiz: ruhiy rivojlanishning o'sishi, o'sishning ko'payishi, o'sishning oshishi (avlodni tark etish qobiliyati). XXY erkaklar odatda samarasiz, erkak jinsiy gormoni kam - testosteron, kam rivojlangan jinsiy genitritika. XXX-ayollar, qoida tariqasida, ba'zi hollarda rivojlanishda davom etmoqda. Avtomatik nusxalar sonining o'zgarishi yanada xavflidir: 21-chi xromosomaning uch nusxasi, pastga tushirilgan sindromning rivojlanishiga sabab bo'lsa, boshqa xromosomalarning uchi hayotga mos kelmaydi.

Shuni ta'kidlanishicha, odamlar Y-xromosomaning mavjudligi yoki yo'qligi bilan belgilanadi: agar Y-xromosoma bo'lsa, ayol bo'lmasa, erkak paydo bo'ladi. Bu qavatni aniqlash tizimi dunyodagi yagona hayvon emas. Masalan, drosofila polidagi meva suruvida X-xromosoma raqami bilan belgilanadi va Y-xromosomaning mavjudligiga bog'liq emas. Qushlarda, odamlardan farqli o'laroq, erkaklarda bir xil jinsiy xromosomalar kuzatiladi va ayol jinsiy xromosomalar boshqacha. Raconosada (eng noyob tuxum sutemizuvchi) 10 ta genital xromosomalar mavjud bo'lib, ular beshta zanjirlar bilan bog'langan: xxxxxxxxyxy-erkaklar mavjud. Bundan tashqari, polni o'rnatishning bir qismi xromosoma, qushlarning jinsiy xromosomalariga, ikkinchisi boshqa sutemizuvchilarning gender xromosomalariga o'xshaydi.

Odamlar, kemiruvchilar va ba'zi turdagi sutemizuvchilarning juda kam uchraydigan holatlarida siz Y-Xromosomasiz erkakni, shuningdek, Y-Xromosoma bilan uchrashishingiz mumkin. Y-Xromosoma ham polni aniqlash uchun hamma y-xromosoma kerak emas, lekin uning kichik bir qismi, faqat bitta gen. Y-Xromosomada joylashgan sry gen urug'larni rivojlantirish uchun javobgardir. Agar bu gen boshqa xromosomaga "tashlamoqda bo'lsa, XX-erkak paydo bo'lishi mumkin. Agar mutatsiya natijasida Sri geni Y-Xromosomada o'chiriladi, xy-ayolni olish mumkin.

1991 yil Ilmiy jurnalda, Sri Gen-ni Y-Xromosoma sichqonlar bilan ikkita x xromosoma bilan sichqonchali embrionlarga joylashtirdi. Bunday transgen sichqonlar tashqarisiga erkak bo'lishdi. Bu erkak va ayol o'rtasidagi asosiy genetik farq bitta genda yotishiga tasdiqlandi.

Qanday qilib gen odamning rivojlanishiga juda ta'sir qilishi mumkin? Ma'lum bo'lishicha, sny gen erkak jinsiy a'zolarini rivojlantirish uchun javobgar boshqa genlarni faollashtirishi mumkin. Ushbu genlar o'chilgan ayol o'chirildi, ammo sry genining paydo bo'lishi ularning kiritilishiga olib kelishi mumkin. Boshqacha qilib aytganda, har bir ayolning avromida erkakning rivojlanishi uchun deyarli barcha zarur ko'rsatmalar mavjud, ammo ushbu ko'rsatmalar qulf ostida saqlanadi. Sry Gen bu qal'aning kalitidir.

Quborchining asarlari shuni ko'rsatdiki, xx sichqonlarni erkaklarning barcha tashqi belgilari bilan olish uchun etarli, natijada erkaklar samarasiz bo'lishga chiqishdi. Bu shuni anglatadiki, bitta genning erkakni to'liq rivojlantirish uchun hali ham etarli emas. Shunga qaramay, ko'pgina olimlar to'laqonli erkaklarning rivojlanishi uchun muhim bo'lgan genlar soni kichik ekanligiga ishonishga moyildirlar, y-xromosoma

So'nggi ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, Y-Xromosoma taxminan 150 million yil oldin jinsiy aloqa xromosomaga aylandi. Keyin X va Y-xromosomalar juda o'xshash edi, shuningdek zamonaviy zamonaviy xromosomalar edi. O'shandan beri Y-xromosoma hajmi tobora pasayib, uning genlarining 97 foizini yo'qotdi. Jinsiy xromosoma bo'lib, u erkaklar uchun foydali, erkaklar uchun foydali va ayollarga zararli va asta-sekin hamma narsadan xalos bo'lishni boshladi.

Bundan tashqari, Y-xromosoma surib nobuklik qolgan xromosomalarga qaraganda deyarli 5 baravar tezroq. Bunga ishoniladi, bu erkak jinsiy hujayralarining paydo bo'lishi juda ko'p sonli bo'linmalar bilan bog'liq. Gap shundaki, har bir hujayra bo'linish bilan, har bir yangi hujayrada genetik materialning to'liq to'plamiga ega bo'lishi uchun xromosomalarni nusxalash kerak. Ammo DNK nusxasini nusxalash tizimi ideal emas: Xatolar, noto'g'ri xatlar, har bir nusxada mutatsiyalar paydo bo'ladi. Har bir avlodda Y-xromosoma juda ko'p nusxadan o'tib ketadi, chunki u faqat erkak jinsiy hujayralar orqali meros bo'lib o'tadi, ya'ni nusxalash bilan bog'liq bo'lgan xatolarni to'playdi. Avtosomalar erkaklar va ayollardan meros qilib olinadi, bu yarim avlodda ayol jinsiy hujayralar orqali meros bo'lib o'tadi. Natijada, ular o'rtacha bir avlodda bir nechta bo'linmalar orqali, ulardan kamroq mutatsiyalar to'playdilar.

Agar biz y-xromosoma bilan gen yo'q bo'lib ketish tezligini va uning ustiga bo'lgan genlar soni taxminan o'n million yil ichida uning barcha genlarini yo'qotishini anglatadi. Bugungi kunda Y-Xromosoma kelajakda to'liq g'oyib bo'lish xavfi ostida bo'lgani haqida munozaralar mavjud. Birinchidan, chashka tajribalari Y-Xromosoma kerak emasligini ko'rsatadi: agar para-Tripro gender gender gender gender gender gender gender genderini aniqlash uchun muhim, bizda biron bir belgi tizimini olish kerak. Y-xromosoma tizimida bunday oqibatlardan xalos bo'lish mumkin emas. Darhaqiqat, Y-Xromosoma evolyutsiyasi paytida ba'zi turdagi kemiruvchilarning ba'zi turlarida butunlay yo'qoladi, bu yuqorida tavsiflangan stsenariy haqiqatan ham mumkin. Yana bir nuqtai nazar, Y-Xromosoma bilan hech narsa bo'lmaydi. Bugungi kunda Y-Xromosomada qolgan genni faol saqlaydigan bir qator evolyutsion mexanizmlar mavjudligi ko'rsatilgan. Y-Xromosoma olomonni yo'qotishni davom ettirishi kerak emaski, u oldin uni yo'qotgan u bilan bir xil tezlikda qoldirilgan. Turli nuqtai nazar borligiga qaramay, olimlar yodning kamayishi insoniyat uchun halokatli oqibatlarga olib kelmasligini ta'kidladilar. Erkaklar qoladilar.

Xromosoma - bu o'simlik yadrosi tarkibiy qismidir (DNK) - irsiy ma'lumotning tashuvchisi - protein va ozgina Rna. Somatik hujayraning yadrosidagi xromosomalar to'plami patologik va normal ham karyotip deb ataladi. Xromosoma gender kamerasida ikki baravar kam - ulardan 23 marta kam, ya'ni hujayralar haploid, ammo urug'lantirilgan, hujayra diplidi tiklanadi. Jinsiy xromosomalar ikki xil bo'lishi mumkin: x va y ikkita x xromosoma, erkaklarning bir x xromosomalari, shuningdek, erkaklar juftligi, shuningdek, erkaklar, ham onasi va autosomalar mavjud. Boshqalar - otasidan. Binobarin, bolaning shahvoniyligi erkaklar (x yoki x) ning jinsiy hujayralarining (x) ga bog'liq bo'lgan narsalarga bog'liq.

Xromosomaning tuzilishi hujayra bo'linishida, bu juda labalizatsiya qilinganda aniq ko'rinadi. Xromosomalarning ko'rinishi hujayra tsiklining turli bosqichlarida sezilarli darajada farq qiladi. Uzoq uchlari Televekinlar deb ataladigan xromosoma. Inson xromosomaining soni yoki tuzilishi natijasida, patologik sharoitlar paydo bo'ladi, ular davolanmagan xromosoma sindromlari deb ataladi. Uch yuzdan ortiq xromosoma anomaliyalari tasvirlangan va o'rganilgan. Tug'ilishdan xromosoma anomaliyalari bilan klinik ko'rinishlar kuzatilmoqda.

Jinsiy xromosoma karyotip odami

Biror kishining Karlioid xromosomalloll, bu urug'lantirishda ota-onalar tomonidan ishlab chiqarilgan morfologik alohida xromosomalarning kombinatsiyasidir.

Xromosoma to'plami genetik jihatdan teng emas: har bir xromosoma turli xil genlarni o'z ichiga oladi. Biror kishining karyotidagi barcha xromosoma tashqariga va jinsiy xromosomalarga bo'linadi. Erkakning 44 avtosomasi - 22 juft gromosoma va bir juft jinsiy xromosoma - XX erkaklar va XX erkaklardagi XX. Barcha avtomatlar shaklida va o'lchamlari bo'yicha barcha uy sharoitlari, shundan iboratki, umumiy uzunlikni kamaytirish uchun barcha googologlar 1 dan 22 gacha va kadrlar pozitsiyasiga kiritilgan 7 guruhga bo'linadi Biror kishining karyotidagi barcha xromosomalar misr, yUZILGAN, AROCOMOKROGRASIGA bo'linadi.

Insonarotip tadqiqotlari uchun asosiy o'qishlar

Zamonaviy Karakomozomik va intermakomiya almashinuvlarini batafsil aniqlash, xromosomalarning bo'laklarini buzish, xromosomalar parchalarini buzishni ta'minlaydi - o'chirish, takrorlash, translyatsiya, tarjima. Kiyidyote haqida bunday o'rganish karotiplarning qo'pol buzilishi (xromosomalar sonini buzgan) va tanadagi uyali karyotiplarning buzilishi sabab bo'lgan bir qator xromosoma kasalliklarini tashxislashtirishga imkon beradi. Xromosmomal tahlil va Kariyotyping uchun shaxslarning ko'rsatmalari va kontingenti:

Taraqqiyotning bir nechta nuqsonlari

Seks xromatinning aniqlangan patologiyasi bo'lgan shaxslar,

Rivojlanish mikroanomlari bilan birgalikda jismoniy rivojlanishni kechiktirish - homiladorlik paytida homilador homilaning xromosoma patologiyasi bilan tug'ilishi xavfi yuqori,

Noaniq genlarning reproduktiv funktsiyasini buzish (Breakfit nikoh, birlamchi amenoreya va boshqalar),

Mutagenik ta'sirni baholash uchun professional zarar ko'rgan shaxslar (kimyoviy, nurlanish, jismoniy),

Elena Shvedekina eng keng tarqalgan genetik kasalliklardan birida bepushtlik, erektil disfunktsiya, ginekomastiya va osteoporoz haqida shikoyat qiladi

Sindrom klinfeler - qo'shimcha ayol jinsiy xromosoma bilan tavsiflangan genetik kasal H. (bir oz yoki bir nechta) erkak karyotipda Hy.. Shu bilan birga, erkak jinsiy ko'zoynagi bilan - moyaklar - jinsiy gormonlar etarli emas.

Ma'lumki, insonning genetik to'plami 46 xromosomaga ega, shundan 22 juft sostik va 23-chi juftlik jinsiy aloqa. Ayollar bir nechta jinsiy xromosomalarga ega Xxva erkaklar - Hy.. Klanfelter sindromi uchun erkak Y-xromosomaning mavjudligi, shuning uchun qo'shimcha bo'lishiga qaramay H.-Homosomalar, bemorlar doimo erkaklardir.

Tasniflash: klanfelter sindromidagi karotiplar turlari

Qo'shimcha X xromosomalar soni bo'yicha Klinfelter sindromining quyidagi variantlari ajralib turadi:

• 47, xxy. - eng keng tarqalgan
• 48, xxx
• 49, xxxx

Bundan tashqari, Shinfelter sindromi, shuningdek, qo'shimchalardan tashqari, erkak karyotiplari, shu jumladan, qo'shimcha H.-Homosomes, qo'shimcha Y.-Homo - 48, Xxyy.. Va nihoyat, ushbu sindrom bilan og'rigan bemorlar orasida mozaika karyotisi bor 46, Xy./47, xxy. (Ya'ni hujayralarning bir qismi normal xromosomalar to'plamiga ega).

Sindromning ochilish tarixi

Sindrom uning sharafiga Garri Kredignfelster sharafiga berilgan edi - shifokorga, 1942 yilda birinchi marta kasallikning klinik ko'rinishini tasvirlab bergan. Hamkasblar bilan klanfelter 9 kishini ekspertizadan o'tkazdi, masalan, zaif tanalar, masalan, zaif tanalar, masalan, zaif tanalar, ya'ni zaif tanalar, yuqori o'sish va moyak o'lchami pasayishi haqida hisobot e'lon qildi. Keyinchalik, 1956 yilda Genetika va Barr (E. R. Plankett, M. L.Nankett), 1959 yilda Polsha va Ford (masalan, Pollandiya). Ford) Xodimlar bilan xromosomalar o'rnatilgan bemorlar qo'shimcha bo'lgan H.-chromosoma.

Ushbu patologiyaning faol tadqiqotlar AQShning 70-yillarida o'tkazildi. Keyin barcha yangi tug'ilgan bolalarga kiyotypingga duchor bo'lishdi, natijada kanmfelter sindromining tarqalishi va genetik xususiyatlarini ishonchli aniqlash mumkin edi.

Sichqonlar, shuningdek, jinsiy xromosomalarda trizomy sindromi bo'lishi qiziq, bu ularni klanfelter sindromini o'rganish uchun model sifatida samarali ishlatishga imkon beradi.

Kasallikning tarqalishi

Klanfelter sindromi eng keng tarqalgan genetik kasalliklar: har 500 yangi tug'ilgan o'g'il bolalar uchun ushbu patologiya bilan 1 ta bola uchun 1 nafar bola uchun hisoblar.

Bundan tashqari, Klinfelter sindromi - erkaklardagi endokrin patologiyaning uchinchi tarqalishi (diabet va qalqonsimon bez patologiyasi) va erkaklarda reproduktiv funktsiyani yuqtirishning eng ko'p uchraydigan sababi.

Bugungi kunga qadar Klinfelter sindromi holatlarining yarmi tan olinmaydi. Ko'pincha bunday bemorlar bepushtlik, erektil disfunktsiya, ginekomastiya, osteoporoz, kamqonlik, anemiya va boshqalarga yordam berish uchun baholanadi.

Etiologiyasi va buzilish sabablari

Klanfelter sindromi meros bo'lmagan, bemorlar, kamdan-kam istisnolar, samarasiz. Patologiya, qoida tariqasida, tuxum va spermatozo shakllanishining dastlabki bosqichlarida xromosma alutmasining buzilishi natijasida yuzaga keladi. Shu bilan birga, ayol jinsiy hujayralarida buzilishdan kelib chiqadigan Klinfelter sindromi uch baravar ko'p. Ushbu bemorlarda hujayralarning hujayralari normal karyotipga ega bo'lgan hujayralararo karyotipga ega. Embrionning eng qadimgi bosqichlarida jinsiy xromosoma va hujayralar bo'limini ajratishning sabablari hali ham sust o'rganilmoqda. Boshqa xromosoma kasalliklaridan farqli o'laroq, ota-onalar yoshining ta'siri yo'q yoki biroz ifodalanadi.

Erta belgilar

Xromosomalarning buzilishi bilan bog'liq bo'lgan ko'p kasalliklardan farqli o'laroq, Kllinter sindromi bilan bog'liq bolalarning intraverasi odatda, homiladorlikning erta buzilishiga moyilligi kuzatilmaydi. Xo'sh, go'dak va erta bolalikda patologiyani shubha ostiga qo'yishi mumkin emas. Bundan tashqari, klassik pormadlik sindromining klinik belgilari, qoida tariqasida, faqat o'smirlik davrida namoyon bo'ladi. Biroq, Phyubertal davrida klinfelter sindromi borligini shubha ostiga qo'yishga imkon beradigan alomatlar mavjud:

• yuqori o'sish (o'sish o'sishi o'sishi 5-8 yilga to'g'ri keladi);
• uzun oyoqlari (nomutanosib fizika);
• yuqori bel.

Bemorlarning bir qismi nutqni ishlab chiqishda kechiktiriladi.

O'smirlik davrida, sindrom ko'pincha ginekomastiya tomonidan namoyon bo'ladi, ular bu patologiya bilan ko'krak bezlari bezlarining ikki tomonlama og'riqsiz o'sish shaklida namoyon bo'ladi. Ushbu turdagi ginekomastiya ko'pincha mutlaqo sog'lom o'spirinlarda kuzatiladi, bu simptom ko'pincha qoladi. Odatda, o'smir ginekomastiya bir necha yil davomida bir necha yil davomida g'oyib bo'lgan bemorlarda ko'krak bezlari tematikasining teskari klanfiltining klanfellyatsiyasida g'oyib bo'ladi. Ba'zi hollarda, ginekomastiya umuman rivojlanmasligi mumkin, keyin patologiya postpogen tosh davrida allaqachon androgen etishmovchiligi belgilari bilan namoyon bo'ladi.

Klanfelter sindromida anrangen etishmovchiligi alomatlari

Shinfelter sindromida anrangen etishmovchiligi astoyit bilan bog'liq, bu testosteron sintezining pasayishiga olib keladi. Androgenlarning etishmovchiligi darajasi keskin farq qiladi.

Avvalo, gipogogadizmning tashqi belgilari chizilgan:

• yuzida kam o'simliklar yoki uning to'liq yo'qligi;
• ayol turida pubikka soch o'sishi;
• ko'krak sochlari va boshqa qismlar yo'q;
• taxminanlar (2-4 ml) va ularning zichligi (patognomonon belgisi).

Jinsiy bezlarning buzilishi, qoida tariqasida, postipubertal davrida rivojlanmoqda, ko'pchilik bemorlarning aksariyati moyaklar bundan mustasno, yosh normalariga mos keladi.

Bemor libidoning zaiflashuvi va potentsialning pasayishi haqida shikoyat qilishlari mumkin. Kremenefelter sindromi bo'lgan ko'plab erkaklar umuman jinsiy aloqa qila olmaydi, ba'zilari - aksincha, oilaga borib, odatiy jinsiy hayot kechirishadi. Patologiyaning eng doimiy belgisi bu bepushtlik, bu ko'pincha bunday bemorlarni shifokorga davolanishining sababidir. Azoziy bilan bo'lgan odamlarning 10 foizida Klinfelter sindromini aniqlaydi.

Spermatogenez kasalliklari bo'lgan barcha bemorlar klanfelter sindromining tashxisini chiqarib tashlash yoki tasdiqlash uchun karyotni aniqlashlari kerak.

Androgenning etishmasligi osteoporoz, anemiya va skelet mushaklarining zaifligini rivojlantirishga olib keladi. Bemorlarning uchdan bir qismida siz tomirlarning xilma-xil tomirlarini kuzatishingiz mumkin.

Androgens metabolizmga ta'sir qiladi, shuning uchun klanfelter sindromi bo'lgan bemorlar semirishga moyil bo'lib, glyukoza bag'rikenglik va ikkinchi turdagi diabetni buzadi.

Bunday bemorlarning otoimmün kasalliklariga moyilligini isbotladi (revmatoid artrit, tizimli qizil lupus, otliq qalqonsimon kasalliklar va boshqalar).

Psixologik xususiyatlar

Klassik klanfelter sindromi bo'lgan bemorlarda razvedka koeffitsienti o'rtacha ko'rsatkichlarga o'rtacha ko'rsatkichdan past bo'lgan qiymatlardan farq qiladi. Biroq, barcha holatlarda razvedka va og'zaki qobiliyatlarning umumiy darajasi o'rtasida nomutanosiblik mavjud, shuning uchun ko'pincha etarlicha yuqori bo'lgan bemorlar mish-mishlar uchun katta materiallarni idrok etishda, shuningdek kompleks grammatikani o'z ichiga olgan jumlalarni tuzishda qiyinchiliklarga duch kelishadi tuzilmalar. Bunday xususiyatlar bemorlarga o'quv davrida juda ko'p muammolarga olib keladi va ko'pincha kasbiy faoliyatga ta'sir qilishni davom ettiradi.

Klanfelter sindromi bo'lgan bemorlarning psixologik xususiyatlari to'g'risidagi ma'lumotlar juda qarama-qarshi, ammo ko'pchilik mutaxassislar bemorlarni ozgina kamdan kam idrok va sezgirlik kuchaytirgan holda baholaydilar. Klanfel u ordeni sindromiga ega bo'lgan bemorlarning gomoseksuallik, alkogolizm va giyohvandlikka qadar bo'lgan bemorlarning tendentsiyasi mavjud. Psixikning xususiyatlari xromosoma anomaliyaning to'g'ridan-to'g'ri ta'siri bo'lgan bemorlar yoki jinsiy sohadagi muammolarga reaktsiya bo'lgan.

Klinfelter sindromining turli sitogenetik variantlariga nisbatan qoida, qo'shimchalar sonining ko'payishi bilan qoidalar adolatli H.-Homosomes patologik alomatlarning sonini va og'irligini oshiradi.

Klinfelter sindromini diagnostikasi

Ko'pgina mamlakatlarda, Klinfelter sindromi ko'pincha bolaning tug'ilishidan oldin tashxis qo'yilgan, chunki kelajakdagi naslchilikning ko'pligi tufayli, kelajakdagi naslchilikning yuqori darajalari, kelajakdagi genetik nuqsondan yuqori bo'lgan, homilaning oldindan genetik tashxisidan foydalanadilar. Ko'pincha, klanfelter sindromining prenatalini aniqlash homiladorlikni, shu jumladan shifokorlarning tavsiyasini buzish uchun sababdir. Rossiyada bo'lajak bola karyotining tahlili juda kam uchraydi.

Shinfelter sindromida gumon qilinib, erkak jinsiy gormonlarining darajasini aniqlash uchun laboratoriya qon tekshiruvi o'tkaziladi. Androgenni buzilishining namoyon bo'lishi kerak bo'lgan boshqa kasalliklar bilan differentsial tashhis kerak. Klanfelter sindromining aniq tashxisi bemorning karyotipi (xromosomalar to'plamini) o'rganishga asoslangan.

Tashxisni tasdiqlash uchun talab qilingan tadqiqotlar

Gonadotropin kontsentratsiyasini keskin oshirgan barcha erkaklarda klanfelter sindromini chiqarib tashlash kerak, chunki ko'pincha ushbu genetik patologiyaning birinchi laboratoriya belgisi - gonadotropininlarning qon kontsentratsiyasi.

Klanfelter sindromi birlamchi gipogadizmning boshqa shakllaridan farq qilishi kerak. Qanday bo'lmasin, qondagi fsh darajasining o'sishi bilan karyotarni klanfelter sindromining birinchi qismida istisno qilish uchun aniqlash kerak.

Davolash

Klinfelter sindromini davolashning maqsadlari:

• Oddiy testosteron tarkibini tiklash
• Jinsiy funktsiyani tiklang
• Metabolik kasalliklar yo'q qilish

Klinik patologiya bo'lsa, sinovdan o'tkaziladigan dorilar uchun hayotni almashtirish terapiyasi zarur. Etarli terapiya nafaqat bemorning tashqi ko'rinishini va umumiy sog'lig'ini yaxshilashga, balki normal jinsiy hayot qobiliyatini qaytarishga imkon beradi. Bundan tashqari, almashtirish terapiyasi osteoporozning rivojlanishiga xalaqit beradi, mushaklarning zaifligini to'xtatadi. Yoshligida tashxisdan keyin darhol davolash darhol boshlash kerak. Shinfelter sindromi bilan, uzoq muddatli testosteron dorilaridan foydalanish yaxshiroqdir:

• testosteron esterlarining aralashmasi yog 'eritmasi shaklida, uning in'ektsiyalari oyiga 2-3 marta amalga oshirilishi kerak;
• testosterone Neft eritmasi shaklida - Active-depoce faol moddaning sekin chiqarilishi bilan - 3 oy ichida 1 marta in'ektsiya.

Erkaklarda X xromosoma ishtirokida gormon doimiy bo'lishi kerak. Preparatning dozasi zardobda testosteron va LG darajasi nazorati ostida individual ravishda tanlanadi.

Klinfelter sindromida allaqachon ginekomastiya ishlab chiqilgan, hatto etarli davolash holatida ham tutunga duch kelmaydi, shuning uchun ko'pincha jarrohlik tuzatish (mastektomiya) ga murojaat qilish kerak.

Semirib ketish va diabet kabi bir-biriga parvarish qilish tavsiya etiladi, parhezga rioya qilish va ularning vazni monitoring qilish uchun.

Klanfelter sindromi bo'lgan bemorlarni monitoring qilish 6-12 oy ichida kamida 1 marta o'tkazilishi kerak. U quyidagi tadqiqlarni o'z ichiga olishi kerak:

• gemoglobin va gematokrit darajasini baholash uchun qonli qon tekshiruvi;
• gormonal qon testi, shu jumladan testosteron va l-ta'rif (preparat terapiyasi fonida testosteronning keyingi in'ektsiyasidan 1-2 kun oldin olib borildi);

Oddiy odamning gen to'plamiga boshqa 45-dan farq qiladigan erkaklar xromosomasi boshqa 45-dan farq qiladi. Uning er-xotinlari yo'q. Bu uning turli xil mutatsiyalarning xususiyatlari. Ba'zi tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, yaqin kelajakda tsivilizatsiya ushbu elementning to'liq yo'q bo'lib ketishiga duch keladi. Boshqa tomondan, so'nggi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, reproduktiv jarayon ushbu xromosoma ishtirokisiz osonlikcha oqishi mumkin.

Olimlar nima deyishadi?

Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, yaqin o'n million yil ichida erkak xromosoma yo'qoladi. Albatta, bunga ishonch bo'lmaydi, ammo prognozlar ishonchli hisob-kitoblar bilan tasdiqlanadi. Bu DNK funktsional imkoniyatlarining yo'qolish elementi tufayli sodir bo'ladi.

Bugungi kunda bugungi kunda erkaklarning xromosomalari boshqalardan tubdan farq qiladi, ular orasida X, ular xromolar tomonidan sezilarli darajada farq qiladilar, chunki ular reproduktiv jarayon davomida genetik ma'lumot almashishga kirishmaydi. Bu irsiyaviy materialning yo'qolishiga va avlodlar o'rtasida uzatiladigan turli xil mutatsiyalarning to'planishiga olib keldi. Biroq, olimlar e'tiborga egalar: bu xromosomaning mavjudligi yoki uning yo'qligi, u naslchilik instituti uchun to'siq bo'lmaydi.

Eng yangi tadqiqotlar

Ko'pincha, shundan so'ng kosmik musofirlar to'g'risida juda ko'p haqli ma'lumotlar mavjud, ammo bizning holatimizda emas. Olimlar va aslida xromosomalar homila gender xizmatini aniqlash uchun vosita sifatida shakllanganligini aniqladilar. Avvalroq, bu birinchi marta uch million asr oldin sodir bo'lganligi haqida aytilgan. Yaqinda o'tkazilgan ilmiy-tadqiqot ishlari olib borildi: bizning vaqtimizdan va erkaklar xromosomalari va genofonddagi ayollar yo'q edi.

Ko'pchilik manbaning bir xil gen borligini aytadigan nazariyaga yopishadi, deydi manba (erkak, ayol) xromosoma bir xil. Antik davrda sutemizuvchilarning evolyutsiyasi genning paydo bo'lishiga olib keldi, uning allining tananing erkak turi uchun asos bo'ldi. Zamonaviy fanlardagi allel, ikkinchisi X deb nomlanadi, ikkinchisi x ni belgilay boshladi. Haqiqatan ham deyarli bir xil bir xil xromoslar boshida edi, bir gendagi farq. Vaqt o'tishi bilan y gen ma'lumotlarini tashuvchisi bo'lib, erkakning erkakning yarmi uchun foydali bo'ldi, ammo ayolga ahamiyatsiz yoki zararli emas.

Inson tanasining ba'zi xususiyatlari

Tadqiqotchilar erkak va ayol xromosomalarning o'ziga xos xususiyatlarini aniqlash, ymometogenez davrida x bilan xom bilan qayta o'qishga qodir emasligini, ya'ni jinsiy hujayralar pishib etilayotgan paytda. Binobarin, faqat mutatsiyalarga o'zgartirishlar kiritiladi. Bunday jarayon davomida hosil bo'lgan genetik ma'lumotlar nikoh kabi tabiiy mexanizmlar bilan baholanmaydi, gen o'zgarishlarini suyultirish mumkin emas. Binobarin, ota o'g'lini to'la-to'kis chiqaradi - va boshqalar avlod uchun avlodni o'tkazadi. Asta-sekin, o'zgaruvchanligi.

Qarish jarayoni jarayoni bo'linish, xarakterli spermatozo bilan bog'liq. Har bir bunday bo'limi bu erkaklarning jinsiy xromosomada to'plangan qo'shimcha mutatsiyalarning yana bir imkoniyatidir. Ushbu jarayon amalga oshiriladigan muhitning kislotaligi ham o'ynaladi - bu omil qo'shimcha ravishda rejalashtirilmagan mutatsiyalarni keltirib chiqaradi. Olimlar bu statistik tarzda, bu butun gen to'plamidan eng ko'p shikastlangan xromosoma edi.

Shunday edi, bo'lar edi

Ayni paytda Y-Xromosoma genlar soni kamida 45, lekin 90 yoshdan oshgan, ammo 90 dan oshmasligi kerak. Muayyan taxminlar biroz boshqacha, bu tadqiqotchilar tomonidan qo'llaniladigan usullarga bog'liq. Ammo ayol jinsiy xromosomada, bu deyarli bir yarim ming gen emas. Ushbu farq gen ma'lumotlarini yo'qotishga olib kelgan evolyutsion jarayonlar tufayli.

Oldingi paytlarda olimlar Y-Xromosoma dinamikasini o'rganish, o'rtacha million yil ichida o'rtacha 4,6 gen yo'qoladi. Agar kelajakda bunday progress saqlanib qolsa, ushbu ob'ekt orqali to'liq genetik ma'lumot keyingi o'n million yil ichida kechiktirishni to'xtatadi.

Muqobil yondashuv

Albatta, X va y xromosomalar, shu jumladan, asosan, insoniyat insoniyat uchun mavjud bo'lgan, shuning uchun asosan olimlar amaliy kuzatuvlar bilan tasdiqlanmagan, bu har doim xatolar kichik ehtimolligi va tafovutlar. Yuqorida aytilgan fikr noto'g'ri ekanligiga allaqachon ishonishgan.

Whitead Institutida ixtisoslashgan tadqiqotlar o'tkazildi. Olimlar, erkaklar xromososi to'plamini o'rganish, genetik parchalanish butunlay to'xtatilgan degan xulosaga kelishdi. Bu faqat inson tanasining o'ziga xos xususiyatlari bilan bog'liq evolyutsion tafovuti edi va hozirda kamida o'n million yil davomida barqaror davlat.

Bo'lgani kabi

X va y xromosomalarga bag'ishlangan yuqorida ko'rsatilgan alternativ o'rganish, erkak xromosomaning 110 000 000 000 ta juftligi ketma-ketligi taxmin qilingan. Eksperimental namunalari Makiyaques-Resusning genetik ma'lumotlarini oldi. Ish davomida olingan ketma-ketlik erkak shimpanze xromosomaning tegishli qismiga taqqoslagan va nazorat sifatida insoniyat genetik ma'lumotlari namunasi olingan. Olingan ma'lumotlar asosida bu erda 25 million yil ichida erkaklar xromosyotlarining genetik to'ldirishining taxminini tasdiqlash mumkin edi.

Ushbu tadqiqot mualliflaridan biri bu Jennifer Xyuz, ya'ni yotgan yenki, ya'ni, bu makkadan olingan tajriba namunalaridan faqat bitta genni yo'qotdi. Bu shuni ko'rsatadiki, yaqinda (ammo millionlab yillar davomida o'lchanadigan vaqtinchalik kamchiliklarni chaqirish mumkin, bu shart-sharoitda nromoslarning yo'qolishi mumkin emas.

Bu dahshatlimi?

Hozirgi kunda olimlar Kelajakdagi bola polga nimasi uchun nima ekanligini aniq bilishadi: bu erkaklar tanasi umuman va bir xil juftlik emas, chunki ayollar uchun XX bilan ajralib turadi, va erkaklar uchun - XY. Shuning uchun y ko'plab g'oyib bo'lgan nazariyalar, ko'plab sabablarga ko'ra, odamzod keyin yo'qoladimi? Biz bir jinsli emasmisiz?

Olimlar ishonadilar: tashvish uchun sabablar yo'q. Hozircha Gavayi ilmiy institutida o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, erkak xromosomaning ikki geni bo'lgan holda sog'lom nasldorlar juda mumkinligini aniq ko'rsatdi va bu sichqonlar uchun qo'llaniladi. Shunday qilib, kelajakda bu xromosoma atrofida umuman boqish, umuman boqish mumkin. Bu bu shaxs sifatida tashvishlanadi. Olimlar e'tibor to'laydilar: o'qish natijalari nafaqat insoniyatning taqdiri uzoq kelajakda insoniyatning taqdiridan qo'rqadiganlar uchun ham muhimdir. Bu mumkin, ular erkaklar bepushtligini yo'q qilish haqidagi savollarga javob topishga yordam beradi.

Tajriba qanday amalga oshirildi

Tadqiqotchilarning ish oqimlari erkak sichqonlarning reproduktiv hujayralari bilan o'zaro ta'sir deb taxmin qilingan. Ulardan keyin erkaklar xromosomaidan faqat ikkita gendan chiqib ketdi. Ulardan biri tananing erkak tuzilishini, shu jumladan gormonal rivojlanish, spermatogenez, ikkinchisining ko'payishi uchun javobgardir.

Tadqiqot davomida spermamodiyum genining etishtirish tarqalishi sichqonlarning jinsiy tizimi avlodlarni hosil qilish kerak bo'lgan yagona narsa.

Keyingi nima bo'ldi?

Nazariy xulosalar natijalarini tekshirish uchun laboratoriya sharoitida olimlar ilg'or erkak xromosomalardan foydalangan holda sichqoncha tuxumlarini urug'lantiradilar. Buning uchun intrakitoplatik in'ektsiya qilishning yuqori aniqlik usuli ishlatilgan. O'zgargan emokratlar ayollarning tanasiga - bachadonda joylashtirildi.

Statistika ko'rsatildi: homiladorlikning barcha holatlarining 9 foizi muvaffaqiyatli bo'ldi va nasl butunlay sog'lom bo'lib tug'ildi. Ammo agar reproduktiv jarayoni xromosoma o'zgarishi shart emasligini, avlodni rivojlantirishda atigi 26% ni tashkil qilmasdan, muvaffaqiyatli homiladorlikning foizi sodir bo'lsa. Kelgusida erkaklarning jinsiy xromosoma faqat minglab yillar sonining qolgan bo'lishi mumkinligini aniq ko'rsatmoqda. Ehtimol, erkaklar xromosomalariga rioya qiladigan genne ma'lumotlari uchun javobgar bo'lgan boshqa xromosomalarni topish mumkin. Agar siz ularning funktsiyasini faollashtirsangiz, savolga ko'ra va ortiqcha bo'ladi.

Onkologiya va genetika

Biroz oldin, tadqiqot e'lon qilindi, shundan xavfli Neoplazmsmsning ehtimolligi va erkak xromosomaning yo'qolishi e'lon qilinishi kerak. Bu ba'zida qarilikda kuzatiladi. Ular birinchi navbatda leykotsitlar azob chekishadi. Olimlar, shuningdek, bu erta o'lim sabablaridan biri ekanligini aniqladilar: gen o'zgarishlari bo'lgan erkaklar odatda o'lishadi, ammo ayollar uzoq umr ko'rishadi.

Birinchi marta belgilangan hodisa yarim asr oldin, ammo oqibatlari, sabablari va bugungi kungacha etti muhr uchun jamoatchilik sirini saqlab qoladi. Shvetsiya doirasida Shvetsiya doirasida 70-84 yil yoshida qon namunalari olindi. Faqat erkaklarning qoni namunalari tekshirildi va namunada kamida qirq yillik davrda kuzatilgan odamlarda bo'lgan. Yig'ilgan ma'lumotlar yaqqol ko'rinib turibdiki, erkak xromosomaning yo'qolishi umr ko'rish davomiyligi 5,5 yilni tashkil etadiganlar bilan tavsiflanadi, ular bunday o'zgarish bilan to'qnashmagan erkaklar bilan taqqoslanmoqda. Agar o'zgargan gen ma'lumotlari bo'lgan leykotsitlar soni ko'paygan bo'lsa, halokatli jarayonlar soni ko'payib, o'lim ehtimoli oshdi.

Stereotiplar va ishonchli ma'lumotlar

Bolani jinsiy aloqani aniqlaydigan xromosoma, va uning funktsiyalari tugaydigan xromosoma deb o'ylash odatiy holdir. Aslida, u tomonidan saqlanadigan genetik ma'lumotlar ko'plab funktsiyalar uchun muhimdir. Olimlar bu xromosomaning o'ziga xos xususiyatlarini o'rganish tufayli o'simtalarga nisbatan samarali dori-darmonlarni ixtiro qilishlari mumkin. Shifokorlar, yoshi bilan xromosomaning yo'qolishi immunitet tizimining zaiflashishiga olib keladi. Bu, o'z navbatida, malign hujayralarning o'sishi uchun sharoit yaratadi.

Amar.edu-dan rasm

Har bir ayol shunchaki topishmoq emas, balki faol xromosomalarning turli xil to'plamlari bo'lgan hujayralardan iborat mozaik. Bir kishi 23 juft xromosomaga ega va bitta juftlik xromosoma bir xil gen to'plamlarini olib yuradi. Istisno - bu jinsiy xromosomalar. Erkaklar, ulardan biri X, ikkinchisi - y. Va ular genlar to'plamidan sezilarli darajada farq qiladi. X-xromosoma y y, va ko'proq genlarni o'z ichiga oladi. Ayollarning ikkalasi ham jinsiy xromosomalar va ular boshqa 22 juft ichida xromosoma sifatida farq qiladi. Har bir ayolda ikkita x-xromosoma bor, va har bir erkakda faqat bitta va erkaklarda ham faol ishtirok etish, tana o'z ishlarini tartibga soladi. Buning uchun, ayol tanasining barcha hujayralarida X xromosomalardan biri faol bo'ladi. Ikkala genital xromosomalardan qaysi biri har bir hujayra uchun hal qilinadi, shuning uchun ayolning tanasi hujayralari bitta x-xromosoma ishlaydi va qolganida qolganda boshqacha.

Bunday mozaikaning oqibatlari natijasida ayollar kamdan-kam hollarda x-xromosomalarga zarar etkazadigan kasalliklar paydo bo'ladi. Hatto ayolning X-xromosoma bo'lsa ham, yarim hujayralarda ishlaydigan boshqa genning nuqsonli boshqa bir juft xromosoma, pozitsiyani saqlab qoladi va kasallik bermaydi. X-xromosomaga zarar etkazish uchun to'liq kuchga zarar etkazish uchun, ayol o'sha genning nuqsonlari bilan ushbu xromosomaning ikki nusxasini olishi kerak. Bu tasodifiy hodisa. Shu bilan birga, agar bir kishi nuqsonli X-xromosomani qabul qilsa (onasidan chiqqan), zararni qoplash uchun er-xotin bo'lmaydi va kasallik o'zlarini ko'rsatadi.

Afsuski, X-xromosoma, erkaklar uchun juda ko'p muhim genlarni olib boradi, shunda uning buzilishi qayg'uli oqibatlarga olib keladi. Daltonizm, gemofiliya, miyopatiya Dentani, X-xromosoma sindromi, X-Chromosoma sindromi, faqat erkaklar og'riyaptilayotgan eng mashhur genetik kasalliklardir.

Rangli ko'rlik

Faqat erkaklar raqobat bo'lishi mumkin bo'lgan noto'g'ri tushuncha mavjud. Bu noto'g'ri, ammo dagalli ayollar kamroq uchrashishadi. Ba'zi ranglarning farqlanishi bilan qiyinchiliklar ayollarning atigi 0,4 foizini va erkaklarning 5 foizini boshdan kechirmoqda. Daltonizm - bu ma'lum bir rangning nurini tan olish bilan bog'liq bo'lgan pigmentlardan birining yo'qolishi yoki buzilishi. Umumiy uchta bunday pigmentlar va ular qizil, yashil va ko'k to'lqinlarga sezgir. Har qanday murakkab rangni ushbu uchtaning kombinatsiyasi sifatida tasvirlash mumkin. Retinada bo'lgan va ranglarni tan olish uchun javobgar bo'lgan har bir kolinsk kamerasida faqat bitta pigment mavjud. Hozir noma'lum sabablarga ko'ra, biz qizil va yashil ranglarni ajratib turadigan muammolar ko'k rangni to'g'ri tan olish uchun zarur bo'lgan pigment nuqsonlaridan ko'ra ko'proq tarqalgan.

X xromosomadagi genlar, genlar sintezi uchun javobgardir. Agar bir kishi nuqsonli genom bo'lsa, masalan, qizil, qizil rangdagi barcha ustunlar, faqat ushbu nuqsonli X-xromosomalar faol bo'ladi - bu shunchaki boshqa emas. Shuning uchun bunday odam qizil rangni to'g'ri tan oladigan kolk hujayralari bo'lmaydi. Ayolning retinadagi paikasi bor va hatto X-xromosomalardan biri shikastlangan genni olib ketsa ham, bu xromosoma faqat tegishli rangni tan olish uchun javobgar bo'lgan kolumlarning qismlarida faol bo'ladi. Boshqa ustunlarda ikkinchi xromosoma normal genni olib yuradigan faol bo'ladi. Bunday ayolning rangini idrok etish biroz o'zgaradi, ammo baribir odamlar odatda farq qiladigan ranglarni ajrata oladi.

Germofiliya

X-xromosoma genikasi nuqsonlari bilan bog'liq yana bir ma'lum kasallik gemofiliya, qon ivish buzilishi. Sog'lom odamning qonidagi shikastlanishdan keyin murakkab reaktsiya tizimi ishga tushirildi, bu fibrin protein ipini shakllantirishga olib keladi. Ushbu iplarning to'planishi tufayli, zarar joyida qon qalinlashadi va yarani yopishadi. Agar jarayonning biron bir bosqichlaridan biri buzilsa, qon umuman kostyum emas yoki bemor tishni olib tashlaganidan keyin ham qondan o'lishi uchun. Bundan tashqari, tomir devorlarining zaifligi tufayli gemofiliya bilan og'rigan bemorlar o'z-o'zidan qon ketishidan aziyat chekmoqda.

Fibrin iplari va qon quyilishiga olib keladigan reaktsiyalar kassiyasi juda murakkab va qiyin tizim, u buzilishi mumkin bo'lgan joylar. Uch xil gemomofilyaning kaskad ishtirokchilarini kodlovchi uchta genning kamchiliklari bilan bog'liq. Ushbu genlarning ikkitasi X-Xromosomada joylashgan, shuning uchun gemofiliya 5000 kishidan aziyat chekmoqda va butun tarixda atigi 60 nafar ayol kasallik qayd etilgan.

Miyopatiya drhen

Boshqa muhim gen X-xromosoma, mushak hujayra membranalarining yaxlitligini saqlash uchun zarur bo'lgan distrofin protein geni. Miyopatiya bilan, bu genning ishi buzilgan va distrofin hosil bo'lmaydi. Bunday shikastlangan genom bo'lgan X-xromosoma olgan erkaklarda progressiv mushaklarning zaifligi, 12 yil davomida bunday kasalliklar allaqachon o'zlarida yurishlari mumkin emas. Qoida tariqasida, nafas olishning mushaklarining mushaklarining zaifligi tufayli bemor 20 yilni tashkil etadi. Protein mozaikasi tufayli x-xromosoma bilan X-xromosomani olgan qizlarda hujayra hujayralarining atigi yarim yarmi bor. Shuning uchun, nuqsonli distrofin genining ayollar faqat engil mushaklari zaifligi bilan og'riyaptilar va bu har doim ham yo'q.

X-omadli og'ir immunitet tanqisligi

Og'irlik tanqisligi bo'lgan bemorlar to'liq steril muhitda yashashga majbur bo'lishadi, chunki ular yuqumli kasalliklarga juda moyil. X-Omadsiz immunitet tanqisligi immunitet hujayralarining hujayralarining o'zaro ta'siri uchun zarur bo'lgan bir nechta retseptorlarning umumiy tarkibiy qismini kodlaydi. Kasallik nomidan aniq bo'lganidek, bu gen X-Xromosomada joylashgan. Ishlamaydigan retseptorlar tufayli boshidanoq immunitet tizimi noto'g'ri rivojlanadi, uning hujayralari kichik, yomon funktsiya va ularning harakatlarini muvofiqlashtira olmaydi. Yaxshiyamki, bu og'ir kasallik kamdan-kam hollarda topilgan: Bir bola 100 mingdan aziyat chekadi. Qizlarda bu kasallikning paydo bo'lishi deyarli aql bovar qilmaydi.

Britaniya sindromiX-xromosomalar

X-xromosomada joylashgan yana bir muhim gen asab tizimining normal rivojlanishiga mo'ljallangan FMR1 genidir. Ushbu genning ishlashi Patologik jarayon tufayli buzilgan bo'lishi mumkin, unda DNK takroriy parchalar genda ko'payadi. Gap shundaki, takroriy birliklarning aniq nusxalash har doim qiyin. Tasavvur qiling-a, ketma-ket bir xil raqamlar mavjud bo'lgan uzoq raqamni to'g'ri yozishimiz kerakligini tasavvur qiling - xato qilish va bir nechta televizorni ko'proq yoki kamroq yozish juda oson. Shuningdek DNKda. DNK ikki baravar ko'payganda hujayra bo'linganda, takrorlashlar soni tasodifan o'zgarishi mumkin. Bu X-xromosomada qisqa DNK parchasidagi takrorlashlar sonining ko'payishi tufayli, hujayra bo'linish paytida osongina shoshilinch ravishda paydo bo'lishi mumkin. FMR1 geni "Brisk" uchastkasining yonida joylashgan va uning ishi buzilgan. Bunday patologiya, aqliy zaiflik paydo bo'ladi, ular "sinish" X-Xromosoma bilan ayollarga qaraganda aniqroq ko'rinadi.

Har doim ikkita bo'lishi yaxshiroqmi?X xromosoemi?

Bu ikkita x-xromosomaga ega bo'lib ko'rinadi: muvaffaqiyatsiz genlar tufayli kasallikning kamroq xavfi kam. Jinsiy xromosomalarning bunday tarkibiga ega bo'lgan erkaklar haqida: xxy? Xy jinsiy xromosomaning odatdagi tarkibi bo'lgan erkaklar ustidan ustun bo'lishini kutish mumkinmi? Ma'lum bo'lishicha, XXOmosomesning tarkibi yaxshi emas, lekin aksincha. Bunday to'plangan erkaklar klanfelter sindromidan aziyat chekmoqda, unda ko'p patologiyalar kuzatiladi, ammo hech qanday afzalliklar yo'q.

Bundan tashqari, juda ko'p miqdordagi x-xromosomalar mavjud bo'lganligi ma'lum bo'lgan kasalliklar mavjud, ular uchun genotipga qadar beshgacha. Bunday patologiyalar ayollar va erkaklarda ham uchraydi. Agar ortiqcha X-xromosoma bo'lsa, ularning barchasi, ulardan tashqari, inaktivdir. Biroq, qo'shimcha X xromosomalar va ulardan ko'proq ishlamang, kasallik og'irroq bo'ladi. Qizig'i shundaki, bu xususan, ortiqcha x-xromoozomlar mavjudligidan aziyat chekmoqda - ushbu turdagi har bir qo'shimcha xromosoma IQV ning o'rtacha pasayishiga olib keladi. Ma'lum bo'lishicha, X-xromosomaning zaxira versiyasi yaxshi, ammo har doim ham emas (qo'shimcha X-xromosomadan erkaklar) bo'lmasligingiz yaxshiroqdir). Ushbu jinsiy xromosoma uchun juda ko'p zaxira variantlar bor - ayollar yoki erkaklar uchun foydali emas.

N-Xromosoma qanday zararli bo'ladi va nima uchun har bir qo'shimcha xromosoma kasallikning og'irligini kuchaytiradi? Birinchidan, keraksiz X-xromoozomlar darhol o'chirilmaydi, faqat embrionning birinchi 16 kunidan keyin. Rivojlanish davrida buzg'unchilik bor, yanada xilma-xil va ko'p odamlar uning namoyishi bo'ladi. Shuning uchun, qo'shimcha xromosomalar "zarar" uchun vaqt bo'lishi mumkin, shuning uchun patologiyalar butunlay boshqa sohalarda o'zlarini namoyon etishadi.

Ikkinchidan, inaktiv X-xromosomalarda ba'zi genlar qandaydir tarzda o'chirishdan saqlaning. Garchi Xi y-xromosomalar juda farqli bo'lsa-da, ular hali ham juftlik hosil qiladi va bir xil bir xil genlar mavjud. Agar jinsiy xromosoma juda ko'p bo'lsa va ularning barchasida bu genlar faol bo'lib qoladi, gen muvozanati hujayralarda buzilgan. Shuning uchun ko'proq qo'shimcha xromosomalar, eng qiyin kasallik.

X-xromosoma juda ko'p hayotiy genlarni o'z ichiga oladi va uning nuqsonlari juda yoqimsiz namoyon bo'lishidan hayron emas. Tabiatdan kelgan ayollar, kasallikning og'irligini kamaytiradigan xromosomaning qo'shimcha nusxasi tufayli "taraqqiyot" uchun imkoniyat beriladi. Biroq, bunday "portlash" faqat yakka tartibda, va barcha qo'shimcha X-xromosomalar og'ir patologiyalarni rivojlantirishga olib keladi. Xo'sh, ikkinchi X xromosoma bo'lmagan erkaklar, ular juda tushunchadan ko'proq xavfga ega bo'ladilar. Afsuski.

Julia Konratenko