X i v ľudskom chromozóme. X i y chromozóm. Chromozóm uvádza XY

- Povedzte mi, profesor! Ukázali ste, že za 5 miliónov rokov dosiahne Slnko také expanzie, že Zem bude pokrytá hlinou. Je to pravda?
- Ni. Tse sa stanú až po 5 miliardách rokov.
- ALE! Vďakabohu!

Dnes je v tlači viac správ o tých, ktorí prídu čoskoro “ svet bez ľudí"Sho" ľudskému Y-chromozómu – a spolu s ním aj celej ľudskej rase – hrozí vyhynutie"Sho" ľudia volajú ako dinosaury», « vynoriť sa z povrchu zemského», « javí sa ako biologický druh". Verili by ste tejto senzácii? Čo je to Y-chromozóm a na čo slúži? Čo je na nej pravdy? Je to naozaj hrozba pre ľudskú populáciu? O článku tse - tsia.

Rozpadový materiál človeka je organizovaný do 22 párov nestavových chromozómov (autozómov) a do dvoch chromozómových stavov. Polovica chromozómov k nám prichádza od otca, polovica - od matky. Ženy majú dva X-chromozómy, zatiaľ čo ľudia majú jeden X-jeden Y-chromozóm. V skutočnosti je obrázok dosť zložený. Približne päťsto ľudí má dva X- a jeden Y-chromozóm (XXY) a približne jednu X a dve Y (XYY) kože. Koža tisícky ženy môže mať tri X (XXX).

Prítomnosť viac ako dvoch stavových chromozómov nie je smrteľná, ale môže viesť k vývoju až k deštrukcii. U XYY osôb je poškodenie nejasne výrazné: dochádza k miernemu poklesu vývoja rosum, zvýšeniu rastu, ale tým sa zachráni plodnosť (odňatie potomstva). XXY-ľudia sú spravidla bez tehotenstva, majú menej hormónov ľudského stavu - testosterónu, menej genitálií. XXX-ženy, ako pravidlo, plodnosť, v niektorých prípadoch s ohľadom na vývoj. Zmena počtu kópií autozómov je podstatne nebezpečnejšia: tri kópie 21. chromozómu sú príčinou rozvoja Downovho syndrómu, budovanie žiadneho z ďalších chromozómov nie je na celý život napínavé.

Vyjsť von, stať sa ľuďmi, to je samozrejmé, alebo prítomnosť Y-chromozómu: je to Y-chromozóm, je to muž, nie je, je to žena. Takýto systém menovania statusov nie je to jediné, čo je vo svete tvorov možné. Napríklad v ovocnej muške Drosophila je počet X-chromozómov určený počtom X-chromozómov a neleží kvôli prítomnosti Y-chromozómu. U vtákov u rovnakého druhu ľudí sa u samcov rodia dva chromozómy rovnakého stavu a u samíc je stav chromozómov odlišný. V kachkodziob (jedinečná vajcorodá savtsya s dziobom) je 10 párov chromozómov, ktoré sú v lancetách prichytené piatimi: XXXXXXXXXXXXX-samice a XYXYXYXYXY-samci. Navyše jedna časť lancety štátnych chromozómov kachkodzioby môže byť podobná štátnym chromozómom vtákov a druhá časť - štátnym chromozómom menších zvierat.

Dokonca v ojedinelých prípadoch medzi ľuďmi, hlodavcami a niektorými inými druhmi zvierat možno vidieť samca bez Y-chromozómu, ako aj samicu s Y-chromozómom. Bulo ukázal, že nie celý Y-chromozóm, ale len jeho malá časť, len jeden gén, je nevyhnutný na účely štátnosti. Zistilo sa, že gén SRY, distribúcia na Y-chromozómoch, súvisí s vývojom novorodencov. Ak tento gén „preskočí“ na druhý chromozóm, potom sa môže stať mužom XX. Ak v dôsledku mutácie v géne SRY dôjde k harmonizácii na chromozóme Y, môže byť odstránená žena XY.

V roku 1991 bol vo vedeckom časopise Nature publikovaný robot molekulárneho biológa Petra Koopmana, ktorému sa podarilo indukovať gén SRY s Y-chromozómom myší u myších embryí s dvoma X-chromozómami. Takéto transgénne medvede sa narodili ako samce. Potvrdilo sa teda, že kľúčová genetická sila medzi mužom a ženou spočíva v jednom a tom istom géne.

Ale ako môže byť jeden gén tak silne zakotvený vo vývoji človeka? Ukázalo sa, že gén SRY môže aktivovať ďalšie gény, ktoré sú považované za vývoj ľudských vlastností. U žien je gén vimknenі, ale objavenie sa génu SRY môže viesť k inklúzii. Inými slovami, v genóme kožnej ženy môžu byť všetky potrebné inštrukcie pre vývoj človeka a všetky inštrukcie sú držané pod zámkom. Gén SRY je kľúčom k tomuto zámku.

Kým Kupmanovi roboti ukázali, ako získať jeden gén, vziať XX-medveďov s najčastejšími znakmi samcov, ostatní samci dopadli rovnako. Tse znamená, že jeden gén stále nestačí na úplný vývoj samca. Proteo bohato schilyayutsya k myšlienke, že počet génov, dôležitých pre rozvoj plnohodnotných ľudí, na Y-chromozóme je malý.

Zvyšok dôkazov je, že chromozóm Y sa stal štátnym chromozómom asi pred 150 miliónmi rokov. X- a Y-chromozómy boli podobné, rovnako ako rovnaké nestavové chromozómy. V priebehu rokov sa veľkosť chromozómu Y neustále menila a spotreboval približne 97 % svojich génov. Keď sa stala štátnym chromozómom, začala hromadiť gény, jasné pre mužov, desivé pre ženy a krok za krokom sa jej dostávalo z čohokoľvek iného.

Okrem toho Y-chromozóm mutuje 5-krát viac ako ostatné chromozómy. Je dôležité, že je to kvôli tomu, že vzhľad ľudských stanov pred veľkým počtom podilov. Vpravo v tom, že v prípade rakoviny kože je potrebné skopírovať chromozómy, aby nová rakovina kože dostala celý genetický materiál. Systém kopírovania DNA však nie je ideálny: v prípade kopírovania kože sa obviňujú odpustky, pôvodné odpustky, mutácie. Y-chromozóm v kožnej generácii prechádza veľkým počtom kópií, ktoré cez ľudské bunky len ubúdajú, čo znamená, že vďaka kópiám hromadí viac pardonov. Autozómy ubúdajú ako muži a ženy, čo znamená, že polovica generácií ubúda prostredníctvom žien. V dôsledku tohto smradu v strede človek prejde menším počtom hackov za generáciu a nahromadí menej mutácií.

Na hrubé posúdenie génovej hustoty génov na Y-chromozóme a počtu génov, ktoré sú z neho vynechané, je možné ukázať, že Y-chromozóm využije všetky svoje gény približne za desať miliónov rokov. Dnes sa diskutuje o tých, ktoré ohrozujú Y-chromozómy mimo budúcnosti. Po prvé, podľa Koopmana ukazujú, že Y-chromozóm už nie je taký potrebný: stačí pár génov dôležitých pre označenie stavu, aby preskočilo z Y-chromozómu na autozóm, vezmeme nový systém označenia stavu . V takomto systéme možno nájsť chromozóm Y bez akýchkoľvek zvláštnych následkov. U niektorých druhov hlodavcov v priebehu evolúcie bol Y-chromozóm úplne spotrebovaný, čo naznačuje, že tie, ktoré sú viac napísané ako opisy, sú reálne možné. Ďalším bodom, ktorý treba povedať, je, že s chromozómom Y nemá nič spoločné. Dnes sa ukázalo, že množstvo evolučných mechanizmov je aktívnych, sú aktívne zbavené génov na Y-chromozóme. Nie je obviňovaný obov'yazkovo, scho Y-chromozóm naďalej míňať a plytvať na jej génia s rovnakou rýchlosťou, pre ktorú to strávila skôr. Bez ohľadu na výskyt rôznych bodov úsvitu sa všetci zhodujú na myšlienke, že zmena Y nepovedie ku katastrofálnym následkom pre ľudí. Choloviki byť vynechaný.

Chromozóm je štrukturálnym zásobným jadrom klitínu, ako spôsob, ako pomstiť deoxyribonukleovú kyselinu (DNA) – nesúcu informácie o rozpade, ako aj proteíny a trochy RNA. Súbor chromozómov v jadre somatickej bunky, patologický aj normálny, sa nazýva karyotyp. V štátnych ľudských bunkách je chromozómov dvakrát menej - їх 23, takže bunky sú haploidné, ale keď sú bunky naplnené diploidnými bunkami, sú identické. Stav chromozómov môže byť dvoch typov: X a Y. otec. Tiež status príslušnosti k dieťaťu spočíva v tom, že typ postavenia osoby (Y alebo X) je spojený so ženou (X).

Budovove chromozómy sú jasne viditeľné pod hodinou podilu klienta, ak silne posilňuje špirálu. Súčasný vzhľad chromozómov sa dramaticky mení v rôznych štádiách bunkového cyklu. Zdá sa, že chromozómy majú dva kinty, ktoré sa nazývajú teloméry. V dôsledku anomálií v počte alebo štruktúre chromozómov sú ľudia obviňovaní z patologických stavov, ktoré sa nazývajú chromozomálne syndrómy, ktoré sa neradujú. Bolo opísaných a zdokumentovaných viac ako tristo chromozomálnych anomálií. Ľudia sa obávajú klinických prejavov chromozómových anomálií.

Chromozómový stav ľudského karyotypu

Ľudský karyotyp je diploidný chromozomálny súbor človeka, ktorý je súborom morfologicky zosieťovaných chromozómov, ktoré zaviedli otcovia počas zaplavenia.

Chromozómy sady geneticky nervnotsіnnі: kožný chromozóm pomstiť skupinu rôznych génov. Všetky chromozómy v ľudskom karyotype sú rozdelené na autozómy a chromozómové stavy. Ľudský karyotyp má 44 autozómov – 22 párov homológnych chromozómov a jeden pár stavových chromozómov – XX u žien a XY u ľudí. Podľa tvaru a rozmerov sú všetky autozomálne homológy rozdelené do 7 skupín, ktoré sú označené latinskými písmenami od A po G. Okrem toho sú všetky homológy v poradí zmeny globálneho čísla očíslované od 1 do 22 a podľa poloha centroméry, všetky chromozómy v ľudskom karyotype sú rozdelené na metacentrické, submetacentrické, akrocentrické.

Hlavné indikácie pre sledovanie ľudského karyotypu

Moderné metódy karyotypizácie poskytujú podrobnú identifikáciu intrachromozomálnych a interchromozomálnych posunov, narušenie sekvencie fragmentácie fragmentov chromozómov – delécie, duplikácie, inverzie, translokácie. Takáto štúdia karyotypu umožňuje diagnostikovať množstvo chromozomálnych ochorení spôsobených hrubým poškodením karyotypov (poškodenie počtu chromozómov), ako aj poškodením chromozomálnej štruktúry alebo viacerých bunkových karyotypov v tele. Indikácie pre kontingentný osib na chromozomálnu analýzu a karyotypizáciu:

Viacnásobný vývoj wadi,

Jedinci s odhalenou patológiou štátneho chromatínu,

Výrazná obštrukcia fyzického vývoja bola v neskorších mikroanomáliách vývoja - u plodu s vysokým rizikom vývoja dieťaťa s chromozomálnou patológiou,

Zhoršená reprodukčná funkcia neznámeho pôvodu (bezplodný maz, primárna amenorea a in.),

Jednotlivci, yakі mаyut professіynі shkіdlіstі, na hodnotenie mutagénnych prienikov (chemických, radiačných, fyzikálnych),

Olena Shvedkina o jednej z najrozšírenejších genetických chorôb - neduhy choroby, erektilná dysfunkcia, gynekomastia a osteoporóza

Klinefelterov syndróm- geneticky chorý, ktorý sa vyznačuje príveskom ženského stavového chromozómu X(Single or call kilkom) v ľudskom karyotype XY. V prípade chyómu v stáze človeka - semenníkov - je nedostatok hormónov driev.

Genetický súbor človeka má zjavne 46 chromozómov, z ktorých 22 párov sa nazýva somatické a 23. pár je stav. Ženy môžu vytvoriť pár štátnych chromozómov XX A ľudia - XY. Pre Klinefelterov syndróm je prítomnosť ľudského Y-chromozómu obov'azkova, k tomu, bez ohľadu na doplnky X chromozóm, pacienti sú závislí na ľuďoch.

Klasifikácia: typy karyotypov pri Klinefelterovom syndróme

Pre počet ďalších X-chromozómov sa rozlišuje nástup Klinefelterovho syndrómu:

• 47 XXY- najčastejšie štebotal
• 48, XXXY
• 49 XXXXY

Okrem toho sa pred Klinefelterovým syndrómom zvažujú aj ľudské karyotypy, ktoré zahŕňajú krіm prívesky X-chromozóm, dodatkovu Y- chromozóm - 48 XXYY. І, nareshti, medzi pacientmi s cim syndrómom sú pozorovaní jedinci s mozaikovým karyotypom 46 XY/47 XXY(Časť klinínu teda môže mať normálnu sadu chromozómov).

História syndrómu

Syndróm dostal svoje meno na počesť Harryho Klinefeltera - lekára, v roku 1942 prvýkrát opísal klinický obraz choroby. Klinefelter a jeho kolegovia zverejnili list o preťažení 9 ľudí s bežnými príznakmi, ako sú slabé vlasy, eunuchálny typ postavy, vysoký rast a zmeny veľkosti semenníkov. Neskôr, v roku 1956, genetici Plunkett a Barr (E. R. Plankett, M. L. Barr) preukázali u ľudí s Klinefelterovým syndrómom stavový chromatín v jadrách slizníc prázdnych úst a v roku 1959 Polanyi a Ford (P. E. Polanyi, S. E. Ford) so spivrobitnikovom ukázali, že pri ochoreniach v chromozómovej sade X chromozóm.

Aktívne štúdie tejto patológie sa uskutočnili v 70. rokoch v USA. Všetci novonarodení chlapci dostali karyotypy, v dôsledku čoho bolo možné spoľahlivo odhaliť prevalenciu a genetické znaky Klinefelterovho syndrómu.

Tsіkavo, že myši môžu mať aj trizómový syndróm za chromozómami stavu XXY, čo vám umožňuje efektívne vybrať ich ako modely pre sledovanie Klinefelterovho syndrómu.

šírka choroby

Klinefelterov syndróm je jednou z najrozšírenejších genetických chorôb: na koži 500 novonarodených chlapcov spadne 1 dieťa s touto patológiou.

Okrem toho je Klinefelterov syndróm treťou najčastejšou endokrinnou patológiou u ľudí (po obehovom diabete a patológii štítnej žľazy) a najčastejšou príčinou vrodeného poškodenia reprodukčných funkcií u ľudí.

Dnes je asi polovica príznakov Klinefelterovho syndrómu na nerozoznanie. Často títo pacienti hľadajú pomoc pri jazde bez dieťaťa, erektilnej dysfunkcii, gynekomastii, osteoporóze, anémii a iných. Bez skoršej diagnózy.

Etiológia a príčiny poškodenia

Klinefelterov syndróm sa považuje za genetickú chorobu, ktorá sa neprenáša v recesiách, črepoch choroby, pre vzácnu vinnyatku, bezpadni. Patológia je spravidla obviňovaná z rozpadu chromozómov v počiatočných štádiách tvorby vajíčok a spermií. V tomto prípade je trikrát častejší Klinefelterov syndróm, ktorý je obviňovaný z poškodenia rachunoku v ženskom klitíne. Mozaikové formy spojené s patológiou vývoja klitínu v počiatočných štádiách embryogenézy, takže časť klitínu u takýchto pacientov môže mať normálny karyotyp. Dôvody pre nedisjunkciu stavových chromozómov a poškodenie subklitínu v skorých štádiách embryogenézy sú stále malé. Na vіdmіnu vіd іnshih chromozomálne choroby, vpiv vіku batkіv vіdsutnіy аbо je nevýznamne vyjadrená.

skoré príznaky

V prítomnosti viacerých ochorení spojených s množstvom chromozómov je vnútromaternicový vývoj detí s Klinefelterovým syndrómom normálny, nie je šanca podľahnúť skorému relapsu tehotenstva. Takže podozrenie na patológiu u dieťaťa a raného dieťaťa je prakticky nemožné. Okrem toho sa klinické príznaky klasického Klinefelterovho syndrómu objavujú spravidla až v strednom veku. Existujú však príznaky, ktoré umožňujú podozrenie na prítomnosť Klinefelterovho syndrómu v predpubertálnom období:

• vysoký rast (vrchol nárastu pripadá na obdobie 5-8 rokov);
• dlhé nohy (neúmerný vzrast);
• vysoký pás.

Časť pacientov sa pri vývoji filmu bojí oklamania.

V dospelosti sa syndróm často prejavuje gynekomastiou, keďže pri tejto patológii to môže vyzerať ako obojstranné symetrické bezbolestné zlepšenie hrudných vredov. Keďže tento druh gynekomastie je často pozorovaný u absolútne zdravých ľudí, tento príznak je často ohromený rešpektom. V normi pіdlіtkova gynekomastia bez stopy znikaє strečing dekіlkoh roіv, u pacientov s Klinefelterovým syndrómom, nedochádza k involúcii vredov na hrudníku. V niektorých prípadoch sa gynekomastia nemusí vôbec rozvinúť a dokonca sa patológia prejavuje príznakmi nedostatku androgénov aj v postpubertálnom období.

Príznaky nedostatku androgénu pri Klinefelterovom syndróme

Nedostatok androgénov pri Klinefelterovom syndróme je spojený s progresívnou atrofiou semenníkov, čo vedie k zníženiu syntézy testosterónu. Úroveň nedostatku androgénov sa značne líši.

V prvom riadku sa príznaky hypogonadizmu rozplývajú na sebe rešpekt:

• úbohý dospelý na tvári, inak je to pravda її vіdsutnіst;
• prvé ochlpenie za ženským typom;
• vlasy na hrudi a iných častiach tela počas dňa;
• malý semenník (2-4 ml) a riedka konzistencia (patognomický znak).

Úlomky degenerácie kĺbových malformácií sa spravidla vyvíjajú v postpubertálnom období, u väčšiny pacientov, vývoj ľudských arteriálnych orgánov, niekoľko rokov zodpovedajú starým normám.

Pacienti môžu trpieť oslabeným libido a zníženou potenciou. U bohatých ľudí s Klinefelterovým syndrómom neobviňujú stav ťahania, ale dvojku – navpaki, založ si rodinu a ži normálny životný stav. Najväčším trvalým znakom patológie je bezplyddya, sama o sebe sa najčastejšie stáva dôvodom premeny takýchto pacientov na lekára. 10% ľudí s azoospemiou má Klinefelterov syndróm.

U všetkých pacientov s poruchou spermatogenézy je potrebné priradiť karyotyp na vylúčenie alebo potvrdenie diagnózy Klinefelterovho syndrómu.

Malé množstvo androgénov môže viesť k rozvoju osteoporózy, anémie a slabosti kostrového svalstva. Pri tretine ochorení sa dajú diagnostikovať kŕčové žily.

K výmene reči sa pridávajú androgény, ku ktorým sa neduhy s Klinefelterovým syndrómom redukujú na obezitu, poruchu glukózovej tolerancie a iný typ obehovej cukrovky.

Škálovateľnosť takýchto pacientov sa priviedla k autoimunitným ochoreniam (reumatoidná artritída, systémový červený pes, autoimunitné ochorenie štítnej žľazy a iné).

psychologické črty

Koeficient inteligencie u pacientov s klasickým Klinefelterovým syndrómom kolíše od hodnoty podpriemernej až po indikácie, čo výrazne prevyšuje priemernú úroveň. Vo všetkých typoch však existuje nepomer medzi všeobecnou úrovňou inteligencie a verbálnymi schopnosťami, takže nie je nezvyčajné, že pacienti majú vysoké IQ rozpoznať, že je ťažké, keď používajú dobré porozumenie materiálu aj sluchom. ako pri vytváraní fráz, ktoré sú skladacie. Takéto vlastnosti dávajú pacientom veľa nepresností počas tréningového obdobia a často sú naďalej menovaní do profesionálnych povinností.

Údaje o psychologických charakteristikách chorôb s Klinefelterovým syndrómom by mali byť super-žuvacie a väčšina faksimilov by mala byť hodnotená ako skromní, ustráchaní ľudia s nízkou sebaúctou a zvýšenou citlivosťou. Є data, scho hovoria o škálovateľnosti pacientov s Klinefelterovým syndrómom na homosexualitu, alkoholizmus a drogovú závislosť. Je ťažké povedať, čo je dôvodom zvláštnosti psychiky pri takýchto ochoreniach neprerušovaným prílevom chromozomálnych anomálií alebo reakciou na problémy v sexuálnej oblasti.

Očividne odlišné cytogenetické varianty Klinefelterovho syndrómu, platí pravidlo X- Chromozómy zvyšujú počet a závažnosť patologických symptómov.

Diagnóza Klinefelterovho syndrómu

V bohatých krajinách je Klinefelterov syndróm často diagnostikovaný ešte pred narodením dieťaťa, takže ako bohatá žena v neskorom reprodukčnom veku sa v súvislosti s vysokým rizikom genetických defektov u budúcich potomkov vykonáva prenatálna genetická diagnostika plodu. . Prenatálna manifestácia Klinefelterovho syndrómu je pomerne často hnacou silou na preočkovanie, a to aj na odporúčanie lekárov. V Rusku sa analýza karyotypu možného dieťaťa vykonáva len zriedka.

Pri podozrení na Klinefelterov syndróm sa vykoná laboratórny krvný test na stanovenie hladiny ľudských hormónov. Diferenciálna diagnostika je nevyhnutná pri iných ochoreniach, ktoré sa vyskytujú pri prejavoch nedostatku androgénov. Presná diagnóza Klinefelterovho syndrómu je založená na diagnostike karyotypu (súboru chromozómov) chorého človeka.

Sledovanie potrebné na potvrdenie diagnózy

U všetkých ľudí s prudko zvýšenými koncentráciami gonadotropínov je potrebné vylúčiť Klinefelterov syndróm, pretože často prvým laboratórnym príznakom genetickej patológie je zvýšenie koncentrácie gonadotropínov v krvi pri normálnych hladinách testosterónu.

Klinefelterov syndróm je potrebné odlíšiť od iných foriem primárneho hypogonadizmu. V prípade zvýšenia hladín FSH v krvi sa musí priradiť karyotyp, ktorý zahŕňa predovšetkým Klinefelterov syndróm.

jasot

Ciele liečby Klinefelterovho syndrómu:

• Znovuobjavenie normálu namiesto testosterónu
• Obnova sexuálnej funkcie
• Eliminácia metabolických porúch

V prípade klinicky pokročilej patológie je potrebná dodatočná substitučná liečba testosterónovými prípravkami. Adekvátna terapia vám umožní nielen zlepšiť svoj vzhľad a cítiť sa vedome chorý, ale aj vrátiť vašu budovu späť do normálneho statusového života. Okrem toho substitučná liečba predpokladá rozvoj osteoporózy a rozvíja miernu slabosť. V mladom veku je potrebné začať s exaltáciou ihneď po stanovení diagnózy. Pri Klinefelterovom syndróme je vhodnejšie použiť vikoristínové prípravky a testosterón Trivalo dії:

• súčet éterov testosterónu vo vzhľade mastnej odrody, vstrekovanie akejkoľvek potrebnej práce 2-3 krát za mesiac;
• testosterón undekanoát v olejovom vzhľade - depotný liek so zvýšeným kolísaním reči - injekcia 1 krát za 3 mesiace.

Hormonálna liečba s prítomnosťou chromozómu X u ľudí je vinná z nosenia trvalého charakteru. Dávka lieku sa má zvoliť individuálne pod kontrolou testosterónu a LH v krvnom sére.

Gynekomastia sa vyvinula už pri Klinefelterovom syndróme, v čase adekvátnej liečby sa neberie na evolventu, čo často vedie k chirurgickej korekcii (mastektómii).

Na prevenciu takýchto sprievodných ochorení, ako je obezita a cukrovka iného typu, vám odporúčame dbať na stravu a starať sa o svoju silu.

Sledovanie pacientov s Klinefelterovým syndrómom sa má vykonávať aspoň raz za 6-12 mesiacov. Vin je vinný zo započítania nasledujúcej sumy:

• globálny krvný test na vyhodnotenie hemoglobínu a hematokritu;
• hormonálna analýza krvi, ktorá zahŕňa vymenovanie testosterónu a LH (vykonáva sa na základe liekovej terapie 1-2 dni pred injekciou testosterónu);

Ľudský chromozóm, žalostný Y, sa považuje za jeden z ďalších 45 zahrnutých do génovej sady normálneho človeka. Vaughn nemôže priniesť pár. Najsilnejšia mutácia vo väčšom svete. Ako sa zdá, diakoni minulosti, v najbližšej budúcej civilizácii sa to uzavrie s novými výskytmi tohto prvku. Na druhej strane, nové štúdie ukázali, že reprodukčný proces môže ľahko prebiehať bez účasti jediného chromozómu.

Čo hovoria vedci?

Pri pomyslení na doslidnikova ľudské chromozómy v najbližších desiatich miliónoch rokov zmiznú. Je zrejmé, že za to nemožno viniť, ale predpovede môžu byť potvrdené spoľahlivými ružami. Bude to vidieť prostredníctvom použitia prvku štruktúry DNA funkčnosti.

Už dnes je isté, že ľudské chromozómy sú prirodzene zmenené u iných, vrátane X, takže nemôžu vstúpiť do výmeny genetickej informácie počas reprodukčného procesu. To viedlo k spotrebe rozkladajúceho sa materiálu a hromadeniu rôznych mutácií, ktoré sa prenášajú medzi generáciami. Vtіm, vchenі ctiť rešpekt: ​​prítomnosť rovnakých chromozómov, alebo skôr її vіdsutnіst, sa nestane zmenou pre hypotéku potomkov.

nové aktualizácie

Väčšinu času nie je možné nahlásiť nepravdepodobné informácie o vesmírnych vydutiach, ale nie v našej mysli. Hodnoty boli pravdivé, ak sa samotné chromozómy vytvorili ako nástroj na označenie stavu príslušnosti k plodu. Predtým som si myslel, že sa to stalo pred tromi miliónmi rokov. Posledná práca vykonaná v nedávnej minulosti ukázala: 166 miliónov rokov pred našou dobou a ľudské chromozómy a ženy v genofonde našej rodiny boli denne.

Existuje veľa teórií, ako sa hovorí, že štátne (ľudské, ženské) chromozómy v kvalite dzherel môžu mať jednu a tú istú genetickú sadu. Po dlhú dobu sa vývoj savtov vytvoril pred objavením sa génu, ktorého alela sa stala náhradou za ľudský typ organizmu. V modernej vede sa alela nazýva Y a priateľ sa nazýval X. Takže v skutočnosti boli chromozómy na klase prakticky totožné a identita bola v jednom géne. Rok Y sa stáva nositeľom genetickej informácie, známej pre ľudskú polovicu rodiny, no nie menej dôležitým, no pre ženu ošúchanejším.

Akty špeciálnych vlastností ľudského tela

Vyšetrovatelia, vysvetľujúci špecifické vlastnosti ľudských a ženských chromozómov, ukázali, že Y sa nerekombinuje s X počas obdobia gametogenézy, to znamená v okamihu, keď bunky buniek vizrevayut. Otzhe, mozhlivі zmena provokuyutsya exkluzívne mutácie. Genetická informácia, tak ako vzniká v priebehu takéhoto procesu, sa nedá vyhodnotiť prirodzenými mechanizmami ako sen, ani sa nedá rozvíjať a množiť genetickými variáciami. Otzhe, otec odovzdáva synovy povný ciferník - a tak čas od času, pokolenie po pokolení. Postupovo kіlkіst vidozmіn hromadiť.

Proces vizrivannya stateovykh klitin po'azaniya z rozpodilom, charakteristický pre spermie. Narástla aj koža – ďalšia možnosť ďalších mutácií, ktoré sa hromadia v chromozóme ľudského stavu. Jeho úlohu zohráva kyslosť média, v ktorom sa tento proces vyskytuje - tento faktor vyvoláva neplánované mutácie. Vcheni z'yasuvali, scho štatisticky najviac Y - najčastejšie poshkodzhuetsya chromozóm s x génový set.

Bulo, stal sa, bude

V Dánsku počet génov v chromozóme Y, ako sa zdá, nie je menší ako 45 a nie je väčší ako 90. A os v chromozóme ženského stavu sa nachádza pre viac ako tisíc génov. Tento druh maloobchodu prekypuje revolučnými procesmi, ktoré boli poháňané až do bodu plytvania geniálnymi účtami.

Odhaduje sa, že pre mnoho hodín života, berúc do úvahy dynamiku chromozómu Y, sa v priemere na jeden milión životov použije asi 4,6 génov. Ak sa takýto postup v budúcnosti zachráni, viac genetických informácií cez tento objekt sa už nebude prenášať do nasledujúcich desiatich miliónov rokov.

alternatívny pidhid

Je zrejmé, že chromozómy X a Y, ktoré sa v zásade stali dostupnými pre ľudí našej doby nedávno, je pre nich dôležitejšie mať k dispozícii iba teoretické fľaštičky, ktoré nie sú podporované praktickými upozorneniami na údaje, čo je spôsobené malá miera odpustenia a odpustenia. Už v tom istom čase deyaki perekonani, ktoré bolo vyslovené nesprávne.

Špeciálne štúdie boli vykonané na Whitehead Institute. Vcheni, doslіdzhuyuchi chelovіchiy sada chromozómov, prišiel na vysnovku, scho genetický rozpad pripinivsya. Bola to viac ako evolučná fáza, vzhľadom na zvláštnosti ľudského tela, a za danú hodinu som dosiahol stabilný stav, ako taký môžem zachrániť nie menej ako desať miliónov rokov.

Aký to bol pocit

Alternatívna štúdia priradená chromozómom X a Y viedla k sekvenovaniu 11 000 000 párov báz ľudského chromozómu. V rámci experimentálnych štúdií boli získané genetické údaje opíc rhesus. Sekvencia yaku bola v priebehu práce odobratá, spárovaná s dvojitým ľudským chromozómom šimpanza a časť ľudskej genetickej informácie bola vzatá ako kontrola. Na základe údajov otrimanih sa na diaľku potvrdilo, že genetické rozšírenie chromozómov ľudskej osi sa stalo oceľou na 25 miliónov rokov.

Jednou z autoriek tejto štúdie je Jennifer Hughes, ktorá vysvetlila, že Y (označenie ľudského chromozómu) celkovo vložením viac ako jedného génu, čo je obzvlášť nápadné v prípade niekoľkých posledných stromčekov, s výnimkou druhu makakov. . Stojí za zmienku, že najbližší (tak sa nazývajú časové intervaly, ktoré končia miliónmi osudov, môžete len mentálne) neohrozujú ľudí žiadnymi chromozómami.

Je to strašidelné?

V túto dennú dobu už určite viete, ako sa má z chromozómu stať budúce dieťa: tak by to malo byť aj v prípade 23. stávky, ak je v ľudskom tele -XY. Preto teórie o možnosti vzniku Y medzi bohatými kričia v strachu: prečo nežijeme ako títo ľudia? Chi sa nestane jedným z tých istých?

Vcheni spievajú: nie sú denné pudy k nepokoju. Nie je to tak dávno, čo štúdie organizované vo vedeckom inštitúte na Havaji ukázali, že zdravé potomstvo je možné s prítomnosťou dvoch génov v ľudskom chromozóme – a to len u myší. Takže v budúcnosti poďme obísť tento chromozóm a úspešne sa množiť bez neho. Stosuєtsya tse vrátane ľudí. Vcheni vzdávajú rešpekt: ​​takéto výsledky sú dôležité nielen pre tých, ktorí sa obávajú o podiel ľudí v ďalekej budúcnosti. V maximálnej možnej miere vám pomôžu poznať dôkazy pre jedlo o adopcii osoby bez dieťaťa.

Ako sa experiment uskutočnil

Pracovný proces doslednikіv umožnil interakciu s reprodukčnými klitínmi myší ľudského stavu. Pracovalo sa na nich, z ľudského chromozómu boli zbavené iba dvoch génov. Jeden z nich je zodpovedný za formovanie ľudského tela, vrátane hormonálneho vývoja, spermatogenézy, a druhý za proliferatívny faktor.

V priebehu štúdie sa ukázalo, že gén, ktorý podporuje proliferáciu spermií, je jediný, v ktorom je reprodukčný systém myší správne potrebný na tvorbu potomstva.

Čo sa stalo ďalej?

Aby vedci prehodnotili výsledky svojho teoretického vývoja, v laboratórnych mysliach zaplavili myšie vajíčka zástupnými dokonalými ľudskými chromozómami. Na tento účel sa použila vysoko presná metóda intracytoplazmatickej injekcie. Embryá, yakі vyrástli, boli implantované do tela ženských jedincov - do maternice.

Štatistiky ukázali: 9% všetkých výsledkov tehotenstva bolo úspešných a potomstvo sa narodilo zdravé. A os reprodukčného procesu závisí od osudu takého myšacieho samca, ktorého chromozóm zmenu nepoznal, počet úspešných vagín bez pôrodu vo vývoji potomstva je len 26%. Stojí za zmienku, že chromozóm ľudského štátu je v budúcnosti, je to možné, stane sa viac ako relikviou posledných tisíc rokov. Imovirno, na iných chromozómoch je možné poznať také dôkazy pre génovú informáciu elementu, ktorá môže byť podobná ľudskému chromozómu. Aby sme aktivovali ich funkčnosť, budeme môcť dať predmet a stať sa obsadeným.

Onkológia a genetika

Pred hodinou boli publikované štúdie, z ktorých je evidentný úhor vývoja zlých novotvarov a straty ľudského chromozómu. Tak to niekedy býva v letnej sezóne. V prvom rade trpia leukocyty. Veteráni tiež povedali, že je to jedna z príčin predčasnej smrti: muži s genetickými zmenami znie, že zomierajú skôr, a os ženy žijú dlhšie.

Vyššie naznačený jav bol popísaný dokonca takmer rovnako, ale stopy, teda z rovnakého dôvodu, a dodnes sú zanechané pre rozsiahlosť tajomstva za simom s pečaťami. V rámci sledovania vo Švédsku odobrali vzorky krvi 1153 ľuďom vo veku 70-84 rokov. Boli tam len stopy krvi ľudí, navyše výber bol pre ľudí, ktorí boli pravidelne pozorovaní na klinikách štátu najmenej štyridsiate storočie. Výber pohľadov jasne ukázal, že strata ľudského chromozómu je charakteristická pre človeka, ktorého život je asi o 5,5 roka kratší vo dvojici s ľuďmi, ktorí s takýmto hadom nezakopli. V dôsledku toho sa zvýšil počet leukocytov v dôsledku zmenenej genetickej informácie a zvýšila sa pravdepodobnosť smrteľného výsledku vyvolaného zlými procesmi.

Stereotypy a spoľahlivé informácie

Je obvyklé myslieť si, že Y je chromozóm, pretože označuje stav dieťaťa a funkcie dieťaťa. Genetická informácia, ktorú ukladá, je skutočne dôležitá pre rôzne funkcie. Vcheni spodіvayutsya, scho sám vyvchennyu osobnosti єєї chromozomálne bude môcť nájsť účinné tváre proti opuchom. Lekári pripúšťajú, že strata chromozómov nakoniec povedie k oslabeniu imunitného systému. Tse vo vlastných rukách vytvára mysle pre rast zlých klitínov.

Obrázok z unc.edu

Kožná žena nie je len záhadou, ale mozaikou, ktorá sa skladá z buniek s rôznymi sadami aktívnych chromozómov. Ľudia majú 23 párov chromozómov a chromozómy jedného páru nesú rovnaké sady génov. Vinyatok sa stáva párom chromozómov. U ľudí sa jeden z nich nazýva X a druhý - Y a sú úplne inšpirovaní svojimi súbormi génov. X-chromozóm je výrazne väčší, nižší Y a viac génov. Urážlivé stavy ženských chromozómov sú X a smrady sú navzájom prepletené, ako chromozómy v strede posledných 22 párov. Kožná žena má dva X-chromozómy a pleťová osoba má iba jeden X chromozóm a smrady boli rovnako aktívne u žien a ľudí, telo regulovalo ich prácu. Pre ktoré je u všetkých žien jeden z X-chromozómov inaktivovaný. Pre ten istý z dvoch stavových chromozómov budú zahrnuté, pre kožný klitín bude oslabený, takže v časti klitínu ženského tela je jeden X-chromozóm a v reshti - іnsha.

V dôsledku takejto mozaiky sa u žien zriedkavo vyvinú choroby spojené s chýbajúcimi X-chromozómami. Napriklad zena ma chromozom X s defektom nejakeho genu, dalsi chromozom vsade, ktory funguje v polovici buniek, hnije tabor a nedovoli, aby sa choroba prejavila. Pretože sa ochorenie v dôsledku defektu X-chromozómu „prejavilo“ na úplnú únavu, ženy sa previnili dvoma kópiami chromozómu s defektom v jednom a tom istom géne. Tse maloimovirna pódium. Zároveň, ak človek odoberie chybný X-chromozóm (nepríde ako matka), nebude vsádzať na kompenzáciu úderu a prejaví sa chorý.

X-chromozóm, nanešťastie pre ľudí, nesie neosobný život dôležitých génov, takže porucha je plná súhrnných následkov. Daltonizmus, hemofília, Duchennova myopatia, syndróm chromozómu X, imunodeficiencia X-buniek – to sú len najčastejšie genetické ochorenia, ktoré môžu postihnúť ľudí.

Farbosleposť

Pardon bol rozšírený tak, že farboslepí môžu byť len ľudia. Nie je to pravda, protetické, farboslepé ženy bohatnú. Skladacie s razreznennyam deyakyh kvіtіv zvážiť menej ako 0,4 vіdsotka žien a blízko 5 vіdsotkіv ľudí. Daltonizmus je cena buď poškodenia práce jedného z pigmentov, viazaná na rozpoznanie svetla farby piesne. Takéto pigmenty sú celkovo tri a smrad je citlivý na chuť červenej, zelenej a modrej farby. Či si skladaciu farbu možno predstaviť ako kombináciu troch. V kožných bunkách, šiškách, ktoré sú v meste známe a sú uznávané na rozpoznávanie farby, je len jeden druh pigmentu. Z neznámych príčin poruchy s pigmentmi, pomocou takých svetovo odlišných červených a zelených farieb sú častejšie redukované, nižšie pigmentové defekty, potrebné na správne rozpoznanie modrej farby.

Na syntézu pigmentov sa berú do úvahy gény, ktoré sa nachádzajú na chromozóme X. Ak má človek chromozóm s defektným génom, pôvodne na zavedenie napríklad červenej farby, tak vo všetkých bankách jogínskej bunky bude defektný chromozóm X aktívny – ten druhý jednoducho nie. Preto takáto osoba nebude mať banky, správne stavať, aby rozpoznala červenú farbu. Sitkіvka zhіnki mаієїchnu budovu, i yakshcho navіt jeden z X-chromozómov niesol gén, tsya chromozóm bude aktívny iba v časti baniek, čo svedčí o rozpoznaní inej farby. V iných čapoch bude aktívny ďalší chromozóm, ako keby niesol normálny gén. Takej žene trochu zmeníme farbu, ale aj tak bude vedieť rozlíšiť všetky farby, takže ľudia budú rozlišovať.

hemofília

V opačnom prípade je ochorenie spojené s defektmi v génoch chromozómu X - hemofília, porucha krvného hltanu. Po poranení v krvi zdravého človeka sa spustí zložitý systém reakcií, ktorý vedie k fibrínovým proteínovým vláknam. Zavdyaki nahromadil tieto vlákna, v hmle krv hustne a upcháva ranu. Aj keď sa proces rozpadne, krv nehorí, ale je lepšie pracovať správne, aby choroby mohli zomrieť v dôsledku straty krvi a príčin po odstránení zuba. Okrem toho choroby hemofílie trpia spontánnym vnútorným krvácaním v dôsledku náchylnosti stien ciev.

Kaskáda reakcií, ktoré vedú z vrecka až po vlákna fibrínu a zahusťovanie krvi sú viac zložené, a čím je systém skladnejší, tým viac miesta, dievča môže byť zlamatisya. Existujú tri typy hemofílie spojené s defektmi troch génov, ktoré kódujú proteíny zúčastňujúce sa kaskády. Dva z týchto génov sú rozšírené na X-chromozóme, jeden človek z 5000 trpí hemofíliou a iba 60 ženám bola v histórii diagnostikovaná hemofília.

Duchennova myopatia

Ďalším dôležitým génom, ktorý je distribuovaný na chromozóme X, je gén pre proteín dystrofín, ktorý je nevyhnutný na udržanie integrity membrán malígnych buniek. Pri Duchennovej myopatii je robot tohto génu zničený a dystrofín nie je spokojný. U ľudí, ktorí zdedili X-chromozóm s takýmto defektným génom, vzniká progresívna duševná slabosť, v dôsledku ktorej chlapci s takýmto ochorením nemôžu do 12 rokov samostatne chodiť. Spravidla choroby umierajú v krajine asi 20 rokov obväzom slabosti m'yaziv poškodenie dýchacích ciest. Dievčatám jaky odobrali chromozóm X s nesprávnym dystrofínovým genómom prostredníctvom mozaiky proteínov počas dňa, menej v polovici klitínu tela. To je dôvod, prečo ženy, ktoré sú nositeľmi defektného génu dystrofínu, trpia len miernou, miernou slabosťou, a to nie je tento prípad.

X-bunky dôležitá imunodeficiencia

Choroby s ťažkými imunodeficienciami sa hanbia žiť v úplne sterilnom prostredí, pretože pred infekčnými chorobami je smrad veľmi odlišný. X-bunky sú dôležitou imunodeficienciou v dôsledku mutácií v géne, ktorý kóduje hlavnú zložku niekoľkých receptorov, ktoré sú nevyhnutné pre interakciu buniek imunitného systému. Ako zrejmý je názov choroby, tento gén sa môže šíriť aj na X-chromozóme. Prostredníctvom necvičiacich receptorov sa imunitný systém z klasu vyvíja nesprávne, bunky nie sú početné, fungujú zle a nedokážu koordinovať svoje funkcie. Pre šťastie choroba ochorie len zriedka: jeden chlapec zo 100 000 trpí novou chorobou.

lamkov syndrómX chromozómov

Ďalším dôležitým génom šíriacim sa na chromozóme X je gén FMR1, ktorý je nevyhnutný pre normálny vývoj nervového systému. Práca tohto génu môže byť narušená patologickým procesom, keď sa v géne zvyšuje počet opakovaní fragmentov DNA. Vpravo v tom, že je presnejšie kopírovať opakovaný počet jedincov, je to vždy ťažké. Upozorňujeme, že musíme starostlivo prepísať aktuálne číslo, v takom prípade máme veľa rovnakých čísel - je ľahké mať zľutovanie a napísať viac alebo menej čísel na šproty. Presne to isté v DNA. V prípade dlhého klinínu, ak je DNA rozdelená, počet opakovaní sa môže drasticky zmeniť. Samotným zvýšením počtu opakovaní v krátkom fragmente DNA na X-chromozóme sa môže objaviť „mäkké“ rozdelenie, ktoré sa dá ľahko roztrhnúť, keď sú bunky dlhé. Je známe, že gén FMR1 má na starosti „mäkký“ biznis a tento robot je zničený. V dôsledku takejto patológie sa obviňuje Rozumova tvrdosť, ktorá sa u ľudí s „krehkým“ X-chromozómom prejavuje výraznejšie, u žien nižšia.

Chi zavzhdi lepšie ako matka dveX-chromozóm, spodný?

Ukazuje sa, že matky majú dva X-chromozómy vigіdnіshe, jeden nižší: menšie riziko ochorenia prostredníctvom génov neďaleko. Ako môžu muži, ako môžu mať taký sklad štátnych chromozómov: XXY? Viete si predstaviť, že budú matkou nadradenosti pred mužmi s najvyššou zásobou chromozómov XY? Zdá sa, že sklad chromozómov XXY - nie raz, ale okamžite. Jedinci s takouto sadou chromozómov trpia Klinefelterovým syndrómom, v tomto prípade existuje neosobná patológia, ale nie sú žiadne problémy.

Viac ako to, v prípade choroby, pre niektorých existuje viac X-chromozómov, až päť na genotyp. Takéto patológie sú bežné u žien aj u mužov. Prítomnosťou nadbytočných X-chromozómov sú všetky smrady okrem jedného inaktivované. Chromozómy X si však nezaobstarajte a neliečte ich, čím ich je viac, tým dôležitejšie je ochorieť. Cіkavo, ktorý obzvlášť trpí prítomnosťou nadbytočných X-chromozómov, inteligencia - chromozóm kožného záhybu tohto typu vedie k zníženiu IQ v priemere asi o 15 bodov. Ak chcete ísť von, ak je matka náhradného X-chromozómu dobrá, ale nezačínajte (u ľudí s komplementárnym X-chromozómom sa to nezlepší). Matky majú veľa náhradných možností pre štátny chromozóm - nie sú viditeľné ani pre ženy, ani pre mužov.

Prečo sú aditíva neaktívne X-chromozómy špinavé a prečo chromozóm kožného záhybu robí ochorenie závažnejším? V prvom rade, prenosy chromozómu X nenapodobňujú ani zďaleka raz, ale iba počas prvých 16 db vývoja embrya. A čím skôr bude hodina vývoja viny za škodu, tým rozmanitejší a početnejší bude jogo. Preto zayvі chromozómy môžu byť podchytené "nashkodity" zásadne, takže patológie sa prejavia v rovnakých rôznych oblastiach.

Iným spôsobom sú gény na inaktivovaných X-chromozómoch istým spôsobom jedinečné. Hoci Xi Y-chromozómy sú ešte rozdielnejšie, všetci rovnakí smradi tvoria pár a môžu mať malý počet rovnakých génov. V skutočnosti je stav ich chromozómov príliš bohatý a na všetkých sa aktivujú gény a v bunkách je zničená genetická rovnováha. Čím viac sú chromozómy zložené, tým je ochorenie dôležitejšie.

X-chromozóm nesie životne dôležitý život dôležitých génov a nie je prekvapujúce, že defekty môžu byť extrémne neprijateľné. Od prírody majú ženy možnosť „poistiť sa“ na veľkosť ďalšej kópie chromozómu, pretože to môže zmeniť dôležitosť choroby. Takáto "rezerva" je však dobrá iba v jednom a všetky ďalšie X-chromozómy vedú k rozvoju dôležitých patológií. No, pre ľudí, ktorí nemajú žiadny iný X-chromozóm, sú od samého začiatku vystavení väčšiemu riziku. Bohužiaľ.

Júlia Kondratenková