X არის ადამიანის ქრომოსომა. X ქრომოსომაში. განცხადებები XY ქრომოსომის შესახებ

- მითხარი, პროფესორო! სონსში 5 მილიონ რაკეტაში ისეთი ზომა მივიღეთ, რომ დედამიწა თიხნარი იქნება. მართალია არა?
- არა. ფასი მხოლოდ 5 მილიარდ კლდეში დაიწყება.
-ა! Მადლობა ღმერთს!

ახალი წელი პრესტიჟში გაფართოებული შეხედულება მათ შესახებ, ვინც მალე მოვა " svit დაიკარგება გარეშე cholovikiv"შო" ქოლოვიკური Y-ქრომოსომა - და ამავდროულად, მთელი ქოლოვიკის ოჯახი - საფრთხის ქვეშ იმყოფება"შო" დინოზავრის იაკი», « რომ იცოდეს დედამიწის სახე», « გაეცანით იაკის ბიოლოგიურ ხედს". როგორ შეგიძლია სენსაცია მოახდინო? რა არის Y-ქრომოსომა და ვისთვის არის საჭირო? როგორ დავინახოთ იგი სასიკეთოდ? მართალია, რომ საფრთხე ემუქრება მოსახლეობის მოსახლეობას? პრო ცე - ცია სტატი.

ორგანიზაციის ადამიანების დაღმავალი მასალა 22 წყვილი არასახელმწიფო ქრომოსომაში (ავტოსომებში) და ქრომოსომების ორ მდგომარეობაში. ქრომოსომების ნახევარი მამისგან მოდის, ნახევარი დედისგან. ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ხოლო ქოლოვიკებს აქვთ ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა. ფაქტობრივად, სურათი საკმაოდ დასაკეცია. დაახლოებით კანის ხუთასეულ თავს აქვს ორი X- და ერთი Y- ქრომოსომა (XXY), ხოლო კანის მეათასედს აქვს ერთი X და ორი Y (XYY). ათასი ქალის კანს აქვს სამი X (XXX).

ორზე მეტი სახელმწიფო ქრომოსომის გამოჩენა არ არის ფატალური, ან შეიძლება გამოიწვიოს დესტრუქციული განვითარება. XYY-ქოლოვიკებში ბრუნვის დაკარგვა უმნიშვნელოა: მცირეა როზუმის განვითარების, ზრდის ზრდა და კიდევ უფრო მეტი ნაყოფიერება (შთამომავლობის გაჩენის უნარი). XXY-ადამიანები, როგორც წესი, უსასყიდლოა, აქვთ თავის ჰორმონზე ნაკლები - ტესტოსტერონი, ნაკლებია სასქესო ორგანოების განვითარება. XXX ქალი, როგორც წესი, ნაყოფიერების, ზოგიერთ შემთხვევაში განვითარების აწევით. აუტოსომების ასლების რაოდენობის ცვლილება უსაფრთხო არ არის: 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი არის დაუნის სინდრომის განვითარების მიზეზი, იქნება ეს სხვა ქრომოსომებიდან, რომელიც გიჟდება სიცოცხლეზე.

წასვლა, როგორ გავხდეთ ადამიანები, დაიწყოთ გამოჩენა ან დაინახოთ Y-ქრომოსომა: ისევე როგორც Y-ქრომოსომა є, გადადით ქოლოვიკში, როცა її nemaє ქალია. ნორმატიული ღირებულებების ასეთი სისტემა არ არის ერთადერთი საკვების ნარჩენებში. მაგალითად, ბუზ Drosophila-ში X-ქრომოსომების რაოდენობა იწყება და არ დევს Y-ქრომოსომის არსებობის გამო. ფრინველებში, ადამიანების საფუძველზე, მამაკაცებში შეინიშნება ორი ერთი და იგივე ქრომოსომული სტატუსი, ხოლო მდედრებში - ქრომოსომის სტატუსი განვითარებულია. კაჭკოძიობში (ძიობთან ერთად უნიკალური კვერცხუჯრედის მცენარეა) სულ 10 სახელმწიფო ქრომოსომაა, რომლებიც თითოეულ შუბში ხუთია: XXXXXXXXXXX მდედრი და XYXYXYXYXY მამაკაცი. გარდა ამისა, ქრომოსომების სახელმწიფო ქრომოსომების შუბის ერთი ნაწილი ფრინველების მდგომარეობის ქრომოსომების მსგავსია, ხოლო ინშა იგივეა მეორე ოჯახის სახელმწიფო ქრომოსომებისთვის.

ადამიანთა კიდევ უფრო იშვიათ სახეობებში, გრიზონებში და სხვა სახეობებში შესაძლებელია განვითარდეს მამაკაცი Y ქრომოსომის გარეშე, ასევე მდედრი Y ქრომოსომით. ნაჩვენებია, რომ არა მთელი Y-ქრომოსომა საჭიროა stati-ს მნიშვნელობისთვის, არამედ მხოლოდ მცირე ნაწილი, ყველა ერთი გენის გარეშე. SRY გენი, რომელიც სწორდება Y- ქრომოსომებზე, მითითებულია ემბრიონის განვითარებისთვის. თუ გენი "გადახტა" შენს ქრომოსომაში, მაშინ შეგიძლია XX მამრობითი სქესი გადახვიდე. თუ, მუტაციის შედეგად, SRY გენი იქნება ჩასმული Y ქრომოსომაზე ფრეტზე, XY ქალი შეიძლება მოიხსნას.

1991 წელი გამოქვეყნდა სამეცნიერო ჟურნალში Nature რობოტის მოლეკულური ბიოლოგის პიტერ კუპმანის მიერ, რომელმაც ჩადო SRY გენი Y-ქრომოსომებით სამიზნეებში მიშა ემბრიონის ორი X-ქრომოსომით. ასეთ ტრანსგენურ ცდომილებებს მამაკაცებს ეძახდნენ. ასე რომ, დადასტურდა, რომ არსებობს მთავარი გენეტიკური განსხვავება ადამიანსა და ქალს შორის, რომელიც უნდა შემცირდეს ერთ გენში.

ალე იაკ შეიძლება ერთი გენი ასე ძლიერად იყოს ჩასმული ადამიანების განვითარებაში? აღმოჩნდა, რომ SRY გენს შეუძლია გაააქტიუროს ზოგიერთი გენი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სათავე სახელმწიფოს განვითარებაზე. მდედრში ვიმკენიას გენები, SRY გენის ალე, შეიძლება იყოს ჩართვამდე. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, კანის ქალის გენომში ყველა საჭირო ინსტრუქცია თავის განვითარებისთვის, მაგრამ ასევე ინსტრუქციები დამაგრებულია საკეტით. SRY გენი არის საკეტის გასაღები.

თუ კუპმანის რობოტებმა აჩვენეს, თუ როგორ შეიძლებოდა ერთი გენის ამოწურვა, მათ უნდა შეეძლოთ ამოიცნონ XX-ბოროტება მამრობითი ნიშნების დახმარებით; Tse ნიშნავს, რომ მამრობითი სქესის ხელახალი განვითარებისთვის ერთი გენი ჯერ კიდევ არ არის საკმარისი. მიუხედავად იმისა, რომ ამაზე ბევრი ფიქრობს, Y ქრომოსომაზე ახალი ადამიანების განვითარებისთვის მნიშვნელოვანი გენების რაოდენობა მცირეა.

რჩება მხოლოდ იმის თქმა, რომ Y ქრომოსომა გახდა სახელმწიფო ქრომოსომა დაახლოებით 150 მილიონი წლის წინ. Todi X- და Y- ქრომოსომა კიდევ უფრო მსგავსია, ასე რომ ფაქტია, რომ არ არსებობს ქრომოსომა. წყნარ პერიოდში, Y ქრომოსომა არანორმალურად შეიცვალა ზომით და შეიწოვება მისი გენების დაახლოებით 97%. სახელმწიფო ქრომოსომა რომ გახდა, მან დაიწყო გენების დაგროვება, ყავისფერი ადამიანებისთვის, ცოტა ქალებისთვის და ეტაპობრივად ყველაფრის მოშორება.

გარდა ამისა, Y ქრომოსომა ქრომოსომაზე 5-ჯერ უფრო სწრაფად იცვლება. ჩართულობისთვის, ეს დაკავშირებულია იმასთან, რომ მათ წინ ჩნდება დიდი რაოდენობით სუბტიტრები. მარცხნივ, კანის ქსოვილის კოპირების შემთხვევაში აუცილებელია ქრომოსომის კოპირება, ხოლო კანის ახალი უჯრედების კოპირება გენეტიკური მასალისგან. მაგრამ დნმ-ის კოპირების სისტემა არ არის იდეალური: კანის კოპირების დროს ვლინდება გრანტები, დამატებითი გრანტები, მუტაციები. კანის თაობის Y-ქრომოსომა გადის ასლების დიდ რაოდენობას, ასე რომ, მხოლოდ უჯრედების ასლების რაოდენობით, და ეს ნიშნავს, რომ ის აგროვებს უფრო მეტ შეწყალებას, რომელიც დაკავშირებულია ასლებთან. აუტოსომი დასახლდება როგორც ჩოლოვიკებისგან, ასევე ქალებისგან, რაც ნიშნავს, რომ ნახევარ თაობაში ისინი დასახლდებიან გოგონების ქანდაკებებით. შუაში არსებული სუნის შედეგად თაობაზე ნაკლები ღრძილების გავლა და ნაკლები მუტაციების დაგროვება ხდება.

სანამ უხეშია Y ქრომოსომიდან გენების ცოდნის დაკარგვა და თუ გენების რაოდენობა დაიკარგა ამ გენებზე, შესაძლებელია, რომ Y ქრომოსომა შთანთქავს მის ყველა გენს დაახლოებით ათი მილიონი კლდეში. დღეს მიმდინარეობს დისკუსია მათზე, ვინც ბლოკავს Y- ქრომოსომებს მათი ცოდნის მიღმა. ჯერ ერთი, სანამ კუპმანი არ აჩვენებს, რომ Y-ქრომოსომა არ არის ისეთი საჭირო, როგორც ეს არის: თუ მნიშვნელოვანი სტატუსების მიზნებისთვის რამდენიმე მნიშვნელოვანი გენი გადახტება Y-ქრომოსომიდან აუტოსომამდე, ჩვენ ვიღებთ სტატისტიკური მნიშვნელობების ახალ სისტემას. Y-ქრომოსომების ასეთი სისტემები შეიძლება გამოყენებულ იქნას რაიმე განსაკუთრებული მემკვიდრეობის გარეშე. რა თქმა უნდა, გრიზონების ზოგიერთ სახეობაში, ევოლუციის პროცესში, ხარის Y-ქრომოსომა იკეცება, ასე რომ ამ სცენარების აღწერილობა ეფექტური, უხერხულია. საქმე იმაშია, რომ ვთქვათ, რომ Y ქრომოსომასთან საჭმელი არაფერია. ნაჩვენებია, რომ მრავალი ევოლუციური მექანიზმი აქტიურად გროვდება გენების Y ქრომოსომაზე. ეს არ გაკეთდა სავალდებულო წესით, მაგრამ Y ქრომოსომა განაგრძო წარსულში. სხვადასხვა თვალსაზრისის გარეგნობისთვის უმნიშვნელოა დუმაში შეკრება, მაგრამ Y-ში ცვლილება არ არის ხალხისთვის კატასტროფულ მემკვიდრეობამდე. ჩოლოვიკები იკარგებიან.

ქრომოსომა არის ცელინის ჯაჭვის მსგავსი საცავი ბირთვი, რომელიც სავარაუდოდ შურისძიებას იძიებს დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას (დნმ) - დაშლის ინფორმაციას, ასევე რნმ ბლოკებს და ტროკაებს. სომატური უჯრედის ბირთვში ქრომოსომების ერთობლიობას, როგორც პათოლოგიურს, ისე ნორმას, ეწოდება კარიოტიპი. ადამიანის უჯრედების შემთხვევაში ქრომოსომა ორჯერ უფრო მცირეა - їх 23, ამიტომ უჯრედები ჰაპლოიდურია, ხოლო დაგვიანებული დიპლოიდური უჯრედების შემთხვევაში ისინი შეჰყავთ. ქრომოსომების მდგომარეობა შეიძლება იყოს ორი ტიპის: X და Y. ქრომოსომის მდგომარეობის შვილს აქვს ორი X ქრომოსომა, ხოლო ქოლოვიჩს - ერთი X და ერთი Y. ქრომოსომების ყველა წყვილში, როგორც შტატში ასევე აუტოსომურში, ერთი. ქრომოსომა იღება დედისგან, ხოლო მეორისგან - დედისგან.მამა. ოტჟე, ბავშვის მიკუთვნებულობის მდგომარეობა ჩოლოვიკის (Y ან X) იგივე ტიპის ქანდაკებაში უნდა აღმოჩნდეს ქალისგან (X).

ბუდოვის ქრომოსომა აშკარად ჩანს უჯრედის საათამდე, თუ სპირალი საკმარისად ძლიერია. ქრომოსომების ამჟამინდელი შეხედულება სწრაფად იცვლება უჯრედული ციკლის სხვადასხვა ეტაპზე. ქრომოსომებში ზოგიერთ მათგანს ტელომერებს უწოდებენ. ადამიანის ქრომოსომული სტრუქტურების რაოდენობის ანომალიების შედეგად წარმოიქმნება პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელსაც ქრომოსომული სინდრომები ეწოდება, რომლებიც არ იცვლება. აღწერილი და იმპლანტირებულია სამასი ქრომოსომული ანომალია. კლინიკური გამოვლინება ქრომოსომული ანომალიების შემთხვევაში პროფილაქტიკურია პოპულაციისგან.

ქრომოსომების მდგომარეობა და ადამიანის კარიოტიპი

მამაკაცის კარიოტიპი არის მამაკაცის დიპლოიდური ქრომოსომული ტიპი, რომელიც მორფოლოგიურად არის სუკუპნიტეტი მონოქრომატული ქრომოსომისგან, რომელიც შემოიღო მამამ, როდესაც ის გვიანია.

ნაკრების ქრომოსომა გენეტიკურად არაზუსტია: კანის ქრომოსომა არის ახალგაზრდა გენების ჯგუფის შურისძიება. ადამიანის კარიოტიპებში ყველა ქრომოსომა იყოფა აუტოსომებად და ქრომოსომების მდგომარეობებად. ადამიანების კარიოტიპებს აქვთ 44 აუტოსომა - 22 ფსონი ჰომოლოგიური ქრომოსომა და ერთი წყვილი სახელმწიფო ქრომოსომა - XX ქალებში და XY ქოლოვიკებში. ფორმისა და ზომის მიხედვით ყველა აუტოსომური ჰომოლოგი იყოფა 7 ჯგუფად, რომლებიც არის ლათინური ასოები A-დან G-მდე. გარდა ამისა, ყველა ჰომოლოგი ჩამორჩენილი გვარის შემცირების წესით დანომრილია 1-დან 22-მდე და ცენტრომერიზაციის მიხედვით. პოზიცია, კარიოტიპში ყველა ქრომოსომა არის დანომრილი, სუბმეტაცენტრული, აკროცენტრული.

ბავშვების ძირითადი მითითებები ადამიანების კარიოტიპისთვის

კარიოტიპის ამჟამინდელი მეთოდები უზრუნველყოფს ინტრაქრომოსომული და ინტერქრომოსომული ოვერდრაფტების უფრო დეტალურ გამოვლენას, არღვევს ქრომოსომებში ფრაგმენტების ვარდნის რიგის დარღვევას - წაშლა, გაორმაგება, ინვერსიები, ტრანსლოკაცია. ასევე, კარიოტიპის შემუშავება იძლევა მრავალი ქრომოსომული დაავადების დიაგნოსტიკას, აგრეთვე კარიოტიპების უხეში დაზიანების (ქრომოსომების რაოდენობის დაზიანება), აგრეთვე ქრომოსომული სტრუქტურის ან ორგანიზმებში უჯრედების კარიოტიპების დიდი რაოდენობის დაზიანებას. . ნაჩვენებია ინდივიდების კონტიგენტს ქრომოსომული ანალიზისა და კარიოტიპისთვის:

მრავალჯერადი ვადის განვითარება,

სახელმწიფო ქრომატინის გამოხატული პათოლოგიის მქონე პირები,

მიკროანომალური განვითარების არსებობისას ფიზიკური განვითარების გამოჩენა შეშუპებულია - ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის მაღალი რიზიკით ვაგინოზის მქონე ნაყოფში;

გაურკვეველი გენეზის რეპროდუქციული ფუნქციის დარღვევა (ბეზპალიდნი შლიუბი, პერვინა ამენორეა და ინ.),

პირები, რომლებსაც შეიძლება ჰქონდეთ პროფესიული უნარები მუტაგენური ინექციების შესაფასებლად (ქიმიური, რადიოაქტიური, ფიზიკური),

ოლენა შვედკინა ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადების შესახებ - პრობლემების თავიდან აცილების პრობლემები, განმეორებითი დისფუნქცია, გინეკომასტია და ოსტეოპოროზი.

კლაინფელტერის სინდრომი- გენეტიკურად დაქვეითებული, ახასიათებს დამატებითი ქალის მდგომარეობის ქრომოსომა X(ერთი ან იგივე ნავიტ კილკომა) ქოლოვიხის კარიოტიპში XY... როცა ჩოლოვიჩის ქანდაკებებში ბევრია - უჯრედები - ჰორმონების ნაკლებობაა.

Yak vidomo, ადამიანთა გენეტიკურ კომპლექტს აქვს 46 ქრომოსომა, რომელთაგან 22 ფსონს სომატური ეწოდება, ხოლო 23 წყვილს ეწოდება წესდებები. ქალებს შეიძლება ჰქონდეთ რამდენიმე სახელმწიფო ქრომოსომა XXდა cholovіki - XY... კლაინფელტერის სინდრომისთვის აშკარაა Y-ქრომოსომის არსებობა Xქრომოსომა, პაციენტები შედგება ქოლოვიკებისგან.

კლასიფიკაცია: კარიოტიპების ტიპები კლაინფელტერის სინდრომის დროს

რიგი დამატებითი X-ქრომოსომებისთვის, არსებობს კლაინფელტერის სინდრომის ვარიანტების დაწყება:

• 47, XXY- ყველაზე ხშირად დაფიქსირებული
• 48, XXXY
• 49, XXXXY

გარდა ამისა, კლაინფელტერის სინდრომამდე ასევე არსებობს მთელი რიგი კარიოტიპები, რომლებიც მოიცავს X-ქრომოსომა, დოდატკოვი ი-ქრომოსომა - 48, XXYY... მე, ნარეშტი, კისტოზური სინდრომის მქონე პაციენტების შუაში ვითარდება მოზაიკური კარიოტიპის მქონე პირები 46, XY/47, XXY(კინაზას ტობტო ნაწილი არის ნორმალური ქრომოსომული ნაკრები).

სინდრომის დაწყების ისტორია

სინდრომს ეწოდა გარი კლაინფელტერის სახელი - ლიკარი, 1942 წელს მან აღწერა დაავადების კლინიკურად მნიშვნელოვანი სურათი 1942 წელს. კლაინფელტერმა და მისმა კოლეგებმა გამოაქვეყნეს საუბარი 9 ადამიანის მდგომარეობის შესახებ, რომელსაც საერთო სიმპტომები იზიარებს, როგორიცაა სუსტი თმა, ევნუქის ტიპის ქანდაკებები, მაღალი ზრდა და ახალგაზრდა ქალის ზომის ცვლილება. ადრე, 1956 წელს, გენეტიკა პლანკეტმა და ბარმა (E.R. Plankett, M.L. Barr) აღმოაჩინეს ქოლოვიკებში კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ქრომატინს ცარიელი პირის ლორწოვანი გარსის ბირთვებში, ხოლო 1959 წელს Polanyi and Fordanyi (P. , SE Ford) spіrobіtnikov-თან ერთად აჩვენა, რომ ქრომოსომული ნაკრების დაავადებებში Xქრომოსომა.

ამ პათოლოგიის აქტიური წინასწარი გამოკვლევა ჩატარდა 70-იან წლებში აშშ-ში. ყველა ახალშობილს დაუნიშნეს კარიოტიპი, რის შედეგადაც საგრძნობლად გამოიკვეთა კლაინფელტერის სინდრომის სიგანე და გენეტიკური თავისებურებები.

ციქავო, მისმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს დედების ტრისომიის სინდრომი XXY სახელმწიფო ქრომოსომების უკან, რაც მათ საშუალებას აძლევს ეფექტურად გაიმარჯვონ კლაინფელტერის სინდრომის განვითარების მოდელების თვალსაზრისით.

დაავადების გაფართოება

კლაინფელტერის სინდრომი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა: კანზე 500 ახალშობილს აღენიშნება კრუნჩხვები, 1 ბავშვი ამ პათოლოგიით.

გარდა ამისა, კლაინფელტერის სინდრომი არის მესამე ყველაზე გავრცელებული ენდოკრინული პათოლოგია ადამიანებში (დიაბეტისა და ფარისებრი ჯირკვლის პათოლოგიისთვის) და არის რეპროდუქციული ფუნქციის თანდაყოლილი დარღვევის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი.

მიმდინარე დღეს კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტების თითქმის ნახევარი ურეაქციო ხდება. ხშირად, ასეთი პაციენტები სასიკვდილოდ მიდიან დახმარებისთვის მარცხის გარეშე, ერექციული დისფუნქციით, გინეკომასტიით, ოსტეოპოროზით, ანემიით და სხვა. ადრე დადგენილი დიაგნოზის გარეშე.

ეთიოლოგია და წარუმატებლობის მიზეზები

კლაინფელტერის სინდრომი გადადის გენეტიკურ დაავადებებამდე, რომლებიც არ შეიძლება გადაეცეს რეცესიებში, დაავადებებს, მცირე დადანაშაულების გარეშე. პათოლოგია, როგორც წესი, არის ქრომოსომების დაშლის შედეგი კვერცხუჯრედების და სპერმატოზოიდების წარმოქმნის ადრეულ ეტაპებზე. ამავდროულად, კლაინფელტერის სინდრომი, რომელიც პასუხისმგებელია ქალის უჯრედების რახუნოკის დესტრუქციულობაზე, სამჯერ უფრო ხშირად გვხვდება. კლინინის პათოლოგიური დაავადების ფორმირების მოზაიკური ფორმები ემბრიოგენეზის ადრეულ სტადიაზე, რის გამოც ასეთ პაციენტებში ნათესაობის ნაწილს აქვს ნორმალური კარიოტიპი. სახელმწიფო ქრომოსომებს შორის შეუსაბამობის მიზეზები და კლიტინის ქვეტიპის განადგურება ემბრიოგენეზის ადრეულ სტადიაზე ჯერ კიდევ დაბალ დონეზეა. ქრომოსომული დაავადებების სიის სათავეში, დღის ბოლოში მამის ინფუზია არც თუ ისე მნიშვნელოვანია.

ადრეული ნიშნები

დიდი ავადმყოფობის დროს, რიგი ქრომოსომების დაზიანების გამო, კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბავშვების შინაგანი განვითარება ნორმალურია და არ არის გაუარესების ტენდენცია ადრეულ ვაგინალურ რღვევამდე. ასე რომ, ბავშვურ და ადრეულ ბავშვობაში პათოლოგიაზე ეჭვი პრაქტიკულად უგუნურია. უფრო მეტიც, კლასიკური კლაინფელტერის სინდრომის ძირითადი ნიშნები, როგორც წესი, მხოლოდ შუა პერიოდში ჩნდება. თუმცა, არსებობს სიმპტომები, რომლებიც შესაძლებელს ხდის ეჭვმიტანილი იყოს კლაინფელტერის სინდრომის არსებობაზე პრეპუბერტატულ პერიოდში:

• მაღალი ზრდა (შეტევის ზრდის შემწეობის პიკი 5-8 კლდეებს შორის პერიოდისთვის);
• მეტი ფეხი (არაპროპორციული სტაურა);
• visoka tal_ya.

პაციენტთა ნაწილში დეიაკი სპონტანურად ვითარდება მოვის განვითარებაში.

ცხიმოვანი დაავადების დროს სინდრომი ხშირად ვლინდება გინეკომასტიის სახით, ხოლო პათოლოგიის არსებობისას აღინიშნება გულმკერდის ვილოზის ორმხრივი სიმეტრიული უმტკივნეულო შემცირება. ასე რომ, რადგან ამ სახის გინეკომასტია ხშირად იშლება აბსოლუტურად ჯანმრთელ ბავშვებში, მთელი სიმპტომი ხშირად ჭარბობს პატივისცემის პოზას. მოზარდის გინეკომასტიის ნორმაში დეცილური კლდის დაჭიმვის კვალი არ შეიმჩნევა, ხოლო კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტებში მკერდის ძლიერი ინფექციების განვითარება არ ხდება. ზოგიერთ შემთხვევაში გინეკომასტია შეიძლება არ განვითარდეს და პათოლოგია შესაძლოა გამოვლინდეს ანდროგენული დეფიციტის ნიშნებით პოსტპუბერტატულ პერიოდშიც კი.

ანდროგენის დეფიციტის სიმპტომები კლაინფელტერის სინდრომში

კლაინფელტერის სინდრომის დროს ანდროგენული დეფიციტი უკავშირდება სათესლე ჯირკვლის საფეხურ ატროფიას, რაც იწვევს ტესტოსტერონის სინთეზის დაქვეითებას. ანდროგენის დეფიციტის სტადია ძალიან მრავალფეროვანია.

პირველ რიგში, მხეცური პატივისცემა ჰიპოგონადიზმის მოწოდების ნიშნების მიმართ:

• საწყალი როსლინიზმი სახეზე;
• ქალის ტიპის უკან ბოქვენის თმის ზრდა;
• თმა მკერდზე და სხეულის სხვა ნაწილებზე;
• მცირე სიმსივნე (2-4 მლ) და ძლიერი კონსისტენცია (პათოგნომონური ნიშანი).

ქანდაკებების გადაგვარების რხევები, როგორც წესი, ვითარდება პოსტპუბერტატულ პერიოდში, პაციენტების უმრავლესობაში სხეულის ორგანოების ზომით, რატომღაც ისინი იცავენ ნორმებს.

პაციენტები შეიძლება განიცდიან შესუსტებულ ლიბიდოს და დაქვეითებულ პოტენციას. კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბაგატოხ ჩოლოვიკებში გაყვანის მდგომარეობა არ არის გამარჯვებული, მაგრამ დეიაკები ნავპაკები არიან, რომ ჰქონდეთ შვიდი და ცოცხალი ნორმალური ცხოვრებისეული სიტუაცია. პათოლოგიის ერთ-ერთი ყველაზე მუდმივი ნიშანი არის წარუმატებლობა, ყველაზე ხშირი მიზეზი ასეთი პაციენტების ექიმთან სისასტიკით. აზოოსპემიის მქონე ადამიანების 10%-ს უვითარდება კლაინფელტერის სინდრომი.

სპერმატოგენეზის დარღვევის მქონე ყველა პაციენტს სჭირდება კარიოტიპის განვითარება ან კლაინფელტერის სინდრომის დიაგნოზის დასადასტურებლად.

ანდროგენების ნაკლებობა ოსტეოპოროზის, ანემიის და ჩონჩხის კუნთების სისუსტის განვითარებისთვის. დაავადების მესამედში ჰომილოხების ვარიკოზული ვენები შეიძლება იყოს დაცული.

ანდროგენი შეჰყავთ რეხოვინის გაცვლაში, ანუ კლაინფელტერის სინდრომით დაავადებული დაავადებები ავადდება სიმსუქნემდე, გლუკოზისადმი ტოლერანტობის დაქვეითებით და სხვა ტიპის დიაბეტით.

ასეთი პაციენტების განხეთქილება მიიყვანეს აუტოიმუნურ დაავადებებამდე (რევმატოიდული ართრიტი, სისტემური ჩერვონია ვოვჩაკი, ფარისებრი ჯირკვლის აუტოიმუნური დაავადებები და ინში).

ფსიქოლოგიური მახასიათებლები

კლასიკური კლაინფელტერის სინდრომის მქონე დაავადებებში ინტელექტის კოეფიციენტი მერყეობს საშუალოზე დაბალი მნიშვნელობიდან ჩვენებამდე, რაც ნიშნავს საშუალო მნიშვნელობის შეცვლას. თუმცა, ყველა სახის პრობლემაში არის დისპროპორცია ინტელექტუალურ და ვერბალურ ჯანმრთელობას შორის, ამიტომ პაციენტებისთვის არ არის ადვილი მაღალი IQ-ის მიღწევა. ასეთი სპეციალობები სტუდენტებს უქმნის უამრავ შეუსაბამობას ახალი ცხოვრების პერიოდში და არც თუ ისე ადრე პროფესიული კარიერის დასაწყებად.

დანი კლაინფელტერის სინდრომით დაავადებულთა ფსიქოლოგიურ თავისებურებებზე, რომ დაასრულოს სუპერსიტყვათი, ადამიანთა უმრავლესობის პროტესტი შეაფასა, როგორც მოკრძალებული, შიშის მქონე ადამიანები ხშირად თვითშეფასების და მგრძნობელობის შეფასების გამო. Є დანი, ინფორმირება კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტების გონებრივი შესაძლებლობების შესახებ ჰომოსექსუალიზმის, ალკოჰოლიზმისა და ნარკომანიის მიმართ. ადვილი სათქმელია, რომ ასეთ სნეულებებში ფსიქიკის თავისებურებიდან გამომდინარე, არ არის საჭირო ქრომოსომული ანომალიების შეყვანა, ან თუნდაც რეაქცია სექსუალურ სფეროში არსებულ პრობლემებზე.

კლაინფელტერის სინდრომის შედარებით დიდი ციტოგენეტიკური ვარიანტების გათვალისწინებით, წესი მართალია X-ქრომოსომა იზრდება პათოლოგიური სიმპტომების რაოდენობა და სიხშირე.

კლაინფელტერის სინდრომის დიაგნოზი

ბაგატიოხის რაიონებში კლაინფელტერის სინდრომი ხშირად დიაგნოზირებულია ბავშვის დაბადებამდე, ასე რომ, როგორც ახალგაზრდა რეპროდუქციული ასაკის მდიდარი ქალი, მომავალ შთამომავლობაში გენეტიკური დეფექტების მაღალი რისკის ქვეშ, მანკიერია პრენატალური გენეტიკური ნაყოფის დიაგნოზის დასმა. არ არის იშვიათი შემთხვევა, როდესაც კლაინფელტერის პრენატალური სინდრომი გამოწვეულია ვაგინოზის მისწრაფებით, მათ შორის წამლების რეკომენდაციით. რუსეთში, რეგიონში ტარდება ბავშვის ყელის კარიოტიპის ანალიზი.

თუ თქვენ ხართ მგრძნობიარე კლაინფელტერის სინდრომის მიმართ, ჩაატარეთ სისხლის ლაბორატორიული ანალიზი ადამიანის ჰორმონების დონის დასადგენად. დიფერენციალური დიაგნოსტიკა აუცილებელია მათთვის, ვინც დაავადდა, ასევე ანდროგენული დეფიციტის გამოვლინების საწინააღმდეგოდ. კლაინფელტერის სინდრომის ზუსტი დიაგნოზი უნდა დაისვას პაციენტის კარიოტიპის (ქრომოსომების ნაკრები) საფუძველზე.

დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა დამატებითი ინფორმაცია

ყველა ქოლოვიკში, გონადოტროპინების სწრაფად მზარდი კონცენტრაციით, აუცილებელია გამოირიცხოს კლაინფელტერის სინდრომი, ასე რომ, როგორც საერთო გენეტიკური პათოლოგიის პირველი ლაბორატორიული ნიშანი - ნორმალური გონადოტროპული ტესტის სისხლში კონცენტრაციის მომატება.

კლაინფელტერის სინდრომი აუცილებელია პირველადი ჰიპოგონადიზმის სხვა ფორმებისგან დიფერენცირებისთვის. ვისაც აწუხებს სისხლში FSH დონის მატება, სჭირდება კარიოტიპი კლაინფელტერის სინდრომის დიაგნოზისთვის.

lykuvannya

კლაინფელტერის სინდრომის მკურნალობის ციკლები:

• ნორმალური ტესტოსტერონის განახლება
• სექსუალური ფუნქციის განახლება
• მეტაბოლური დაზიანებების ლიკვიდაცია

კლინიკურად გავრცელებული პათოლოგიის დროს აუცილებელია თერაპიის უპირატესად შეცვლა ტესტოსტერონის პრეპარატებით. ადეკვატური თერაპია საშუალებას იძლევა არა მხოლოდ გამავალი სიფხიზლის პოლიფსია, არამედ ავადმყოფის თვითშეფასება, არამედ შენობის ჩართვა სტატიის ნორმალურ ცხოვრებაზე. გარდა ამისა, თერაპია ცვლის ოსტეოპოროზის განვითარებას და სისუსტის ათვისება ხდება. ახალგაზრდა ასაკში აუცილებელია დიაგნოზის დაუყონებლივ დაფიქსირება. კლაინფელტერის სინდრომით, ტესტოსტერონის პრეპარატები უფრო ლამაზია, ვიდრე ვიკორისტოვუვატი:

• ტესტოსტერონის დონის ჯამი ზეთის არსებობისას, რომელშიც საჭიროა თვეში 2-3-ჯერ მუშაობა;
• ტესტოსტერონის უნდეკანოატი ვიგლიადის ზეთოვან როშინში - დეპოს მომზადება დიიუჩის მეტყველების განვითარებაში - ინ'єкції 1-ჯერ 3 თვეში.

ქოლოვიკებში X ქრომოსომის არსებობით ჰორმონული მკურნალობა მუდმივი ხასიათის დამნაშავეა. პრეპარატის დოზა მიიღება ინდივიდუალურად სისხლში ტესტოსტერონის და LH დონის კონტროლით.

კლაინფელტერის სინდრომის დროს გინეკომასტია უკვე განვითარდა და არ იღებს ვალდებულებას ადეკვატური მკურნალობის დროს ინოვაცია, რაც ხშირად ქირურგიულ კორექციამდე მიდის (მასტექტომია).

მოზარდების ისეთი დაავადებების პროფილაქტიკისთვის, როგორიცაა სიმსუქნე და სხვა ტიპის დიაბეტით დაავადებულები, ჩვენ გირჩევთ, რომ არ გაიკეთოთ ბავშვები და ნაკერი თმიანი საშოს უკან.

კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტების მონიტორინგი იყო არაუგვიანეს 1-ჯერ 6-12 თვეში. წინასწარი ჩართვაში დამნაშავე:

• ზაგალიური სისხლის ანალიზი ჰემოგლობინისა და ჰემატოკრიტის დონის შესაფასებლად;
• სისხლის ჰორმონალური ანალიზი, ტესტოსტერონისა და LH-ის მნიშვნელობის ჩათვლით (ტარდება იგივე წამლის თერაპიაზე ტესტოსტერონის ტესტირებამდე 1-2 დღით ადრე);

Cholovicha ქრომოსომა, სამწუხარო Y, ჩნდება 45 წლიდან, შედის ნორმალური ადამიანების გენეტიკურ კომპლექტში. წყვილი არ ექნება. დიდ სამყაროში ძალაუფლება არის მოქნილი მუტაციები. როგორც ჩანს, ისინი მქადაგებლები არიან, უახლოეს ცივილიზაციაში ისინი დაიკარგებიან ელემენტის ცოდნაში. მეორეს მხრივ, უახლესმა წინასწარებმა აჩვენეს, რომ რეპროდუქციული პროცესი ადვილად შეიძლება ჩავარდეს ქრომოსომის მონაწილეობის გარეშე.

მეცნიერს ჰგავს?

წინაზე ფიქრით, ქრომოსომების რაოდენობა გაქრება უახლოეს ათი მილიონი კლდეში. ცხადია, უპირველეს ყოვლისა, შეუძლებელია დადასტურების წინასწარმეტყველება საიმედო როზარიით. ეს ჩანს დნმ-ის სტრუქტურის ფუნქციონალური ელემენტის მეშვეობით.

დღეს უკვე საიმედოდ ჩანს, რომ ქრომოსომების რაოდენობა ხშირად ამოიცნობა მათგან, მათ შორის X-დან, ასე რომ თქვენ ვერ შედიხართ გენეტიკური ინფორმაციის გაცვლაში რეპროდუქციული პროცესის დროს. ცე მოუწოდა მასალის გაფუჭებას და სასარგებლო მუტაციების დაგროვებას, რომლებიც შეიძლება გადაეცეს თაობებს შორის. ამგვარად, მე პატივს ვცემ: ქრომოსომის ბუნების გამოვლინება და უფრო ზუსტად, ქრომოსომის გარეგნობა არ გახდება გარდამავალი შთამომავლობის გაჩენისთვის.

ახალი დღეები

ყველაზე ხშირად საჭიროა კოსმოსური ტყვიების შესახებ დაუჯერებელი ინფორმაციის მიღება, მაგრამ არა ჩვენს კატეგორიაში. მთლიანობაში, ისინი მართლები იყვნენ, თუ თავად ქრომოსომა არ იყო ჩამოყალიბებული, როგორც ნაყოფის კუთვნილების სტატუსის განსაზღვრის ინსტრუმენტი. ადრე, ფიქრი გაჩნდა, მაგრამ ის ასევე გახდა სამი მილიონი წლით ადრე. ჩატარდა ახლო წარსულში, სანამ ბოლო რობოტებმა აჩვენეს: 166 მილიონი ქვა ჩვენს საათამდე, ქოლოვიკური ქრომოსომა და მდედრები ჩვენი გვარის გენოფონდში, მოძალადე დღეს არის.

ძალიან ბევრია იმ თეორიის გასაგებად, როგორიცაა იმის თქმა, რომ სტატუსი (ქოლოვიჩი, ქალები) ქრომოსომა ძერელას სივრცეში შეიძლება იყოს იგივე და იგივე გენების ნაკრები. დიდი ხნის წინ სარსავტების ევოლუციას ეწოდა გენის გამოჩენამდე, რომლის ალელი გახდა ორგანიზმის ქოლოვიკური ტიპის შემცვლელი. ამჟამინდელ მეცნიერებაში ალელს Y ჰქვია და მეგობარმა დაიწყო H. ტობტოს ამოცნობა, ფაქტობრივად, პრაქტიკულად იდენტური ქრომოსომაა ბოულის კობზე, გარეგნობა ერთ გენშია. იმ დროისთვის, როდესაც Y გახდა გენეტიკური ინფორმაციის ცხვირ, ოჯახის მამრობითი ნახევრისთვის, მაგრამ არანაკლებ მნიშვნელოვანი, მაგრამ საკმაოდ გასაოცარია ქალებისთვის.

დეიაკი_ადამიანის ორგანიზმის სპეციალობები

წინამორბედებმა, რომლებმაც იცოდნენ ქოლოვიჩის და მდედრობითი სქესის ქრომოსომების სპეციფიკური მახასიათებლები, ვერ ნახეს ბოლო რეკომბინაცია X-დან გამეტოგენეზის პერიოდში, ისე, რომ იმ მომენტში, თუ უჯრედების სტატუსი ჩანდა. ოტჟე, მუტაციებით შეიძლება პროვოცირებული იყო. გენეტიკური ინფორმაცია, როგორც ის ყალიბდება ასეთი პროცესის დროს, არ შეიძლება შეფასდეს ბუნებრივი მექანიზმებით ისეთი, როგორიც არის, არ შეიძლება მისი დანახვა და განვითარება გენეტიკური ვარიაციებით. ოტჟე, მამამ გადასცა სინოვიალური ნაკრები - და ასე ისევ და ისევ, თაობიდან თაობას. უამრავი სახეობაა დასაგროვებელი.

პროცესი vizrіvannya statutey clitin სახვევების rosodil, დამახასიათებელი სპერმატოზოიდების. კანის ზრდა არის დამატებითი მუტაციების კიდევ ერთი შესაძლებლობა, რომელიც გროვდება ქრომოსომების რაოდენობაში. მისი როლი შუალედის განვითარება და მჟავიანობაა, რომელშიც პროცესი გამოწვეულია დაუგეგმავი მუტაციების დამატებითი პროვოცირების ფაქტორით. დღის ბოლოს, სტატისტიკურად დადგინდა, რომ Y - ყველაზე ხშირად ქრომოსომა ენიჭებოდა გენების კომპლექტს.

ბულო, გახდი, ბუდე

მოცემულ საათში Y- ქრომოსომებში არის მრავალი გენი, რომლებიც, როგორც ჩანს, არის მინიმუმ 45, ან არაუმეტეს 90. სპეციფიკური შეფასებები ადვილად შეიძლება ამოიცნოთ, რათა წარსულში მათი აღმოჩენა წინა მეთოდებით იყოს შესაძლებელი. და ბავშვის ქრომოსომულ მდგომარეობაში ღერძი რამდენიმე ათასი გენით იცვლება. ასეთ განსხვავებას გადააჭარბა ნებაყოფლობითმა პროცესებმა, რომლებიც ბოლო თაობამდე იყო აღზრდილი.

დღის უმეტესი ნაწილი დაინერგა Y-ქრომოსომის დინამიზმი, დადგინდა, რომ ერთი მილიონი კლდის შუაში დაახლოებით 4,6 გენი მოიხმარებოდა. ვინაიდან ასეთი პროგრესი მომავალში შეინახება, მეორე მხრივ, გენეტიკური ინფორმაცია მთელი ობიექტის მეშვეობით არ გადაეცემა უახლოეს ათ მილიონ რაკეტას.

ალტერნატიული პიდჰიდი

როგორც ჩანს, X და Y არის ქრომოსომა, ბოლო დრომდე, რომლებიც პრინციპულად ხელმისაწვდომი გახდა ხალხისთვის ახლახან, მნიშვნელოვანია, რომ ისინი გამოიყენონ თეორიული სლები თავიანთი თანმიმდევრობით, ისინი არ უნდა დადასტურდეს რაიმე მიზეზის პრაქტიკული ზომებით. ამავე დროს, deyakі perekonanі, scho გაჟღერებული vische dumka არასწორია.

სპეციალიზებული წინასწარი შეხვედრები უაითჰედის ინსტიტუტში გაიმართა. დღის ბოლოს, ქრომოსომების რაოდენობამდე, ისინი მწვერვალზე მოვიდნენ, მაგრამ გენეტიკური ვარდნა გაიზარდა. შეუძლებელია ევოლუციური ეტაპი იყოს მიბმული ადამიანის სხეულის თავისებურებებთან და ამ საათში გავხდები საკმაოდ სტაბილური, რადგან ეს და მე არ ვიქნები ათი მილიონზე ნაკლები კლდოვანი.

იაკ ცე ვიდბუვალოსია

როგორც ალტერნატივა, იგი მიენიჭა X და Y ქრომოსომებს და გადავიდა ქოლოვიკური ქრომოსომის 11 000 000 წყვილი ფუძე. რეზუს მაიმუნების გენეტიკური მონაცემები აღებული იქნა როგორც ექსპერიმენტული ნიმუშები. ამის შემდეგ მათ რობოტები გზიდან ამოიღეს, შიმპანზეს ქოლოსომურ ქოლოსომას შეუსაბამეს და საკონტროლოდ აიღეს ადამიანის გენეტიკური ინფორმაცია. ამ დროისთვის, ღერძის თავების ქრომოსომების გენეტიკური სტატუსის დადასტურების დადასტურება უკვე 25 მილიონი კლდეა.

ბოლო რამდენიმე დღის ერთ-ერთი ავტორია ჯენიფერ ჰიუზი, რომელმაც განმარტა, რომ Y (დანიშნული ქრომოსომის რიცხვი) შეჰყავდა ყველა ერთი გენის მოშორებით, რათა ადვილად ამოიცნოთ იგი წარსულიდან. ამის უარყოფა შესაძლებელია, თუ ჩვენ ყველაზე ახლოს ვართ (თუმცა, შეიძლება ასე შრომატევადი ვუწოდოთ, თუ ეს ჭკვიანურად შესაძლებელია) ქრომოსომების დაკარგვის საათი არ დაბლოკავს ადამიანებს.

საშინელი ჩი ცე?

ამ დღეს, ზუსტად ვიცი, რომ ქრომოსომა, სავარაუდოდ, მომავლის შვილი გახდება: ეს იგივე არ არის 23-ე ფსონისთვის, როგორც ადამიანის სხეულში ის წარმოდგენილია - XY-ით. ამ თეორიის შესახებ Y-ის ცოდნის შესაძლებლობის შესახებ, ბაგატიხ ვიკლიკიუთ ცემა: რატომ არ არის ეს ხალხი? ჩი არ გახდება ერთსაფეხურიანი?

ვჩენი მღერის: არ არსებობს დისკები დანარჩენი სამყაროსთვის. არც ისე დიდი ხნის წინ, ჰავაის სამეცნიერო ინსტიტუტში ორგანიზებულმა პრესრელიზმა აჩვენა, რომ მთელი შთამომავლობა ჯანმრთელია, როდესაც აშკარაა ქოლოვიკური ქრომოსომის ორი გენი - მინიმუმ მიშამდე. ეს ნიშნავს, რომ შესაძლებელია ქრომოსომის გარშემო შემოვლა და მის გარეშე წარმატებით გამრავლება. ხალხის რაოდენობაში ფასის შერცხვენა. ვჩენი მხეცური პატივისცემა: ასეთი შედეგები მნიშვნელოვანია არა მარტო მშვიდობისთვის, ვისაც ეშინია ხალხის წილი შორეულ მაიბუტნიში. მთლიანობაში, სუნი დაგეხმარებათ გაიგოთ საკვების შესახებ usunennya cholovicheskogo bezpliddya.

იაკის ექსპერიმენტი

წინასწარი სამუშაო პროცესი, რომელიც იძლევა მიშას ქოლოვიკური ქვეყნების რეპროდუქციულ უჯრედებთან ურთიერთქმედების საშუალებას. მათზე რობოტი ჩაატარეს და ქოლოვიკის ქრომოსომიდან მხოლოდ ორი გენი ამოიღეს. ერთ-ერთ მათგანს მიაკუთვნებენ ადამიანის ორგანიზმის ფორმირებას, მათ შორის ჰორმონალურ განვითარებას, სპერმატოგენეზს, ხოლო მეორე - პროლიფერაციის ფაქტორს.

გამთენიისას გაირკვა, რომ იზრდებოდა გენის სპერმის გამრავლება, რომელშიც შთამომავლობის ფორმირებისთვის საჭირო იყო სამიზნის რეპროდუქციული სისტემა.

საიდან მოხვედი შორიდან?

მათი თეორიული კვლევების შედეგების გადასინჯვის მიზნით, მეცნიერებმა ლაბორატორიულ გონებაში დააგროვეს ბოროტი კვერცხუჯრედები მოწინავე ქოლოვიკური ქრომოსომების მემკვიდრული უჯრედებიდან. იყიდება tsoy vikorystovuvuyuschih მაღალი დენის მეთოდი intracytoplasmic ін'єкції. განვითარებული ემბრიონები ჩანერგილია მდედრობითი სქესის ინდივიდების ორგანიზმში - საშვილოსნოში.

სტატისტიკამ აჩვენა: ყველა სახის ვაგინოზის 9% წარმატებული აღმოჩნდა და შთამომავლობა ჯანმრთელი გაიზარდა. და რეპროდუქციული პროცესის ღერძი მიეკუთვნება ისეთი მამრობითი მიშის მონაწილეობას, რომლის ქრომოსომამ ცვლილება არ იცის და უამრავი წარმატებული ვაგინილობაა შთამომავლობის განვითარების გარეშე - მხოლოდ 26%-ით ნაკლები. მართლაც შესაძლებელია ქრომოსომის მდგომარეობის შეცვლა ქრომოსომის მდგომარეობაში, თუ ეს შესაძლებელია, ის გახდება გასული ათასი წლის რელიქვია. კარგად, შესაძლებელია მათ ქრომოსომებზე ვიცოდეთ, რომ არსებობს გარკვეული მითითება ელემენტის გენის შესახებ, რადგან შეიძლება იყოს რაიმე მითითება ქოლოვიჩის ქრომოსომაზე. Yakshcho ააქტიურებს їkh ფუნქციონირებას, ჩვენ ვიკავებთ დანიის ob'єkt და zovsіm ქვეყანას.

ონკოლოგია და გენეტიკა

ერთი დღის წინ გამოვაქვეყნე რამდენიმე საათის წინ, რაღაც უმწიფრობის ორთქლის, ბოროტი ახალი იდეების განვითარებისა და ქოლოვიკური ქრომოსომის დაკარგვის გამო. ასევე, უნდა სცადოთ ამის გაკეთება ზაფხულში. გაუფრთხილდით ლეიკოციტებს. ამავდროულად, მათ ასევე ეჭვობდნენ ადრეული სიკვდილიანობის ერთ-ერთ მიზეზად: გენეტიკური გველების მქონე ადამიანები ადრე მოკვდებიან, ხოლო ქალის ღერძი უკეთ იცხოვრებს.

ადრე ხსენებული ფენომენი ცოტა უფრო მჭიდროდ აღწერდა ამას, თუნდაც მემკვიდრეობას, ასე რომ, მიზეზი და მიზეზი და მთელი დღე დარჩება იმ უზარმაზარი სახლისთვის, რომელიც უამრავი ანაბეჭდის მიღმაა. შვეიცარიაში პროგრესის ფარგლებში 70-84 წლის ასაკის 1153 ადამიანს აიღეს სისხლის სინჯები. მხოლოდ ჩოლოვიკების სისხლის ხილვა ჩანდა, უფრო მეტიც, ხალხისთვის ვიბრაციული ტყვია, რომელიც რეგულარულად დაწინაურდა სახელმწიფოს კლიენტებში, როგორც მინიმუმ ორმოცი წლის ასაკში. შერჩეულმა სახეობებმა აჩვენეს, რომ ქოლოვიკის ქრომოსომის დაკარგვა დამახასიათებელია მათთვის, ვისი სიცოცხლის წვრილმანი დაახლოებით 5,5-ჯერ ნაკლებია, ვიდრე ქოლოვიკების შემთხვევაში, რომლებსაც მსგავსი ცვლილება არ შეემთხვათ. ასევე არის ლეიკოციტების რაოდენობა გენეტიკური ინფორმაციის ცვლილების, ბოროტი პროცესებით პროვოცირებული ლეტალური შედეგების რაოდენობის გამო.

სტერეოტიპები და სანდო ინფორმაცია

მიღებულია აზრი, რომ Y არის ქრომოსომა, რომელიც არის ბავშვის კუთვნილების საწყისი და ბავშვის ფუნქცია. ფაქტობრივად, გენეტიკური ინფორმაცია, რომელიც მიიღება მის მიერ, მნიშვნელოვანია ფუნქციური ფუნქციებისთვის. ჩვენ მოგიწოდებთ დავრწმუნდეთ, რომ ქრომოსომების სპეციალობების ბავშვებს შეუძლიათ მიიღონ საუკეთესო შედეგი პუხლინის წინააღმდეგ. ლიკარი იძლევა ქრომოსომების დაკარგვას ფითილში და იწვევს იმუნური სისტემის შესუსტებას. ცე, ჩემს გულში მე ვაღებ კარს მზარდი ბოროტი კლიენტებისთვის.

სურათი unc.edu ვებსაიტიდან

კანი ქალი არ არის მხოლოდ საიდუმლო, არამედ უჯრედების მოზაიკა, აქტიური ქრომოსომების სხვადასხვა ნაკრებით. ადამიანებში არის 23 ფსონი ქრომოსომაზე და ერთი და იგივე ფსონის ქრომოსომა ერთი და იგივეა. ჯალამბარი ხდება წყვილი სახელმწიფო ქრომოსომა. ჩოლოვიკებისთვის ერთ-ერთ მათგანს X ჰქვია, ინშას კი Y, ხოლო სუნი ხშირად მათივე გენების ნაკრებიდან მოდის. X ქრომოსომა არის მნიშვნელოვანი, ქვედა Y და მეტი გენი. მდედრობითი სქესის ქრომოსომების შეურაცხყოფა არის X და სუნი აღიარებულია ერთმანეთში, ისევე როგორც ქრომოსომები შუა 22 წყვილში. კანის ქალს აქვს ორი X-ქრომოსომა, ხოლო კანის თავში მხოლოდ ერთი ქრომოსომა; ქალის ყველა უჯრედისთვის გააქტიურებულია X ქრომოსომადან ერთი. თავად იაკა ორი სახელმწიფო ქრომოსომიდან ჩაირთვება, კანის უჯრედებისთვის ის ვირუსულია, ამიტომ ქალის უჯრედის ნაწილში არის ერთი X-ქრომოსომა, ხოლო უჯრედში ერთი X-ქრომოსომა.

როგორც ასეთი მოზაიკის მემკვიდრეობა, ქალებს ხშირად უვითარდებათ დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია X ქრომოსომების ყურებთან. თუ ქალს აქვს X-ქრომოსომა რაიმე გენის დეფექტით, ეს არის ფსონის ქრომოსომა, ეს კარგია უჯრედის ნახევარში, ბანაკში და დაავადებები არ ჩანს. დაავადება მიბმულია X ქრომოსომებთან და ის განმეორებითი ძალისხმევისთვის იყო "თამაში" ერთი და იგივე გენის დეფექტის გამო. ცე მალოიმოვირნა პოდია. იმავე საათში, თუ ადამიანი ამოიღებს დეფექტურ X-ქრომოსომას (მოდის დედისგან), ის არ დადებს ფსონს, რომ კომპენსაცია გაუკეთოს ბიწებს და თავს ავად გამოაჩენს.

X ქრომოსომა, რომელიც ადამიანებისთვის სამწუხაროა, ატარებს მნიშვნელოვანი გენების უსიცოცხლო სიცოცხლეს, ამიტომ რღვევა სავსეა ყველანაირი კვალით. ფერთა სიბრმავე, ჰემოფილია, დუშენის მიოპათია, X-ქრომოსომის კოჭლობის სინდრომი, X- სიმპტომები, იმუნოდეფიციტი - ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებები, როგორიცაა ისეთები, რომლებსაც აქვთ იგივე რაოდენობის ადამიანი.

სრიალის რაოდენობა

წყობა გაფართოვდა ისე, რომ მხოლოდ ჩოლოვიკები შეიძლება იყოს დალტონიკი. ფასი nevіrno, prote, ქალთა ფერის ჟალუზები იწყებენ ზრდას. მუშათა აპარტამენტების განვითარებით დასაკეცი ქალების 0,4 პროცენტზე ნაკლებია და 5 პროცენტთან ახლოს. ფერთა სიბრმავე არის ნებისმიერი დაზიანების დაკარგვა ერთ-ერთი პიგმენტის რობოტისთვის, რომელიც ნაქსოვია ღია ფერის განაწილებიდან. სამი ასეთი პიგმენტია და სუნი მგრძნობიარეა წითელი, მწვანე და ლურჯი ფერების მიმართ. შეიძლება თუ არა დასაკეცი ფერი წარმოდგენილი იყოს სამის კომბინაციაში. კანის უჯრედებზე - კოლბოჩციებზე, რომლებიც გვხვდება ქსელში და ფერის დიზაინის მიხედვით, არსებობს მხოლოდ ერთი ტიპის პროგრამა. გაურკვეველი მიზეზების გამო, რობოტის პიგმენტებთან გაუმართაობა, წითელი და მწვანე ფერების ზოგიერთი სამყაროს დამატების მიღმა, ის უფრო ხშირად ვითარდება, საჭირო პროგრამის დეფექტის ქვემოთ, რათა სწორად ამოიცნოთ ლურჯი ფერები.

პიგმენტების სინთეზისთვის გენები ჩნდება X ქრომოსომაზე. თუ არსებობს ქრომოსომა დეფექტური გენით, რომელიც არის საწყისი ამოცნობისთვის, მაგალითად, წითელი ფერი, მაშინ ამ შტამის ყველა კოლბას ექნება დეფექტური X-ქრომოსომის აქტიური დეპრივაცია - ეს უკანასკნელი უბრალოდ მუნჯია. უფრო მეტიც, ასეთ ჩოლოვიკს არ ექნება კოლბები, რომლებიც სწორად არის იდენტიფიცირებული წითელ ფერთან. ქალის კავშირი მცირეა და თუ X ქრომოსომადან რომელიმე არ ატარებს გენს, ქრომოსომა აქტიური იქნება, თუ ის არ არის კოლბების ნაწილში, რათა მისი ამოცნობა მოხდეს კონკრეტული ფერის განვითარებისთვის. ამ კონუსებში აქტიური იქნება კიდევ ერთი ქრომოსომა, რომელიც არ ატარებს ნორმალურ გენს. როდესაც ასეთ ქალს იღებთ ფერს, იქნება სამი ცვლილება, მაგრამ მაინც კარგად გამოამუშავებთ ყველა ფერს, რისი გაკეთებაც ადამიანებს სურთ.

ჰემოფილია

ჰომეოპათიური დაავადების არარსებობისას, რომელიც დაკავშირებულია X-ქრომოსომის გენების დეფექტებთან - ჰემოფილია, სისხლის ყელის გაუარესება. დიდი ადამიანების სისხლში დაზიანებით, იწყება რეაქციების დასაკეცი სისტემა, რაც იწვევს ნაღვლის ფიბრინის ძაფების დამტკიცებას. დაგროვილი ძაფის მენეჯმენტები, სახურავის აგების ადგილას, გახდება სქელი და ჩაკეტავს ჭრილობას. როგორც კი პროცესი იშლება, თავშესაფარი არ იშლება, ან უფრო სავარაუდოა, რომ ეს დააზარალებს ფასს, ამიტომ დაავადებები შეიძლება მოკვდეს სისხლის დაკარგვის გამო, თუ კბილი ჩანს. გარდა ამისა, ჰემოფილიის დაავადებებს განიცდიან სპონტანური შიდა ჰემოფილია საშარდე გზების გადაუდებლობის გამო.

რეაქციების კასკადი, რომელიც ჩანთიდან ფიბრინის ძაფების მოწონებამდე და სისხლის გასქელებამდე მიდის, კიდევ უფრო იკეცება და რაც უფრო იკეცება სისტემა, მით უფრო საზიზღარია, ვერ გაუარესდება. არსებობს სამი სახის ჰემოფილია, რომელიც დაკავშირებულია სამი გენის დეფექტებთან, რომლებიც ჩართულია კასკადში. გენიდან ორი იზრდება X-ქრომოსომაზე, ამიტომ ჰემოფილიისთვის 5000-დან ერთი ადამიანია, დაავადების მთელი ისტორიისთვის კი ქალების რაოდენობა 60-ია.

დუშენის მიოპათია

კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი გენი, რომელიც შეიძლება გაიზარდოს X ქრომოსომაზე, არის დისტროფინის პროტეინის გენი, რომელიც აუცილებელია მიაზოვიკის უჯრედების მემბრანების მთლიანობის შესანარჩუნებლად. დიუშენის მიოპათიის დროს რობოტული გენი განადგურდება და დისტროფინი არ მიიღება. ქოლოვიკებში, რომლებსაც აქვთ ასეთი გენომის X ქრომოსომა, თანდათან უვითარდებათ სისუსტე, რის შედეგადაც ასეთი სნეულების მქონე ბიჭებს 12 წლამდე დამოუკიდებლად სიარული არ შეუძლიათ. როგორც წესი, სნეულებები დაახლოებით 20 წელი გადის ქსოვისა და სისუსტის სისუსტით. ქალებში მათ მიიღეს X ქრომოსომა შეუდარებელი დისტროფინის გენით, მათი უჯრედების ნახევარში არსებული ბლოკების მეშვეობით. ამასთან, დისტროფინის დეფექტური გენის მატარებელი ქალები განიცდიან მსუბუქი ხორცის სისუსტეს, წინააღმდეგ შემთხვევაში ისინი ამას არ ელოდებიან.

X-მნიშვნელოვანი იმუნოდეფიციტი

სტერილურ გარემოში ცხოვრების მძიმე იმუნოდეფიციტური დარღვევების მქონე სნეულებები, რის გამოც უსიამოვნო სუნი იფრქვევა ინფექციური დაავადებების წინაშე. X-მნიშვნელობები არის მნიშვნელოვანი იმუნოდეფიციტი იმუნურ სისტემაში გენის მუტაციების გამო, რომელიც წარმოადგენს რამდენიმე რეცეპტორის ტვინის კომპონენტის კოდს, რომლებიც აუცილებელია იმუნური სისტემის უჯრედების ურთიერთქმედებისთვის. იაკის სახელი აშკარად დაავადებაა და გენი შეიძლება გაიზარდოს X ქრომოსომაზე. არარადიაციული რეცეპტორების მეშვეობით, იმუნური სისტემა თავად ყურიდან არ ვითარდება სწორად, არ არის უჯრედების რაოდენობა, ის დამპალია ფუნქციონირებისთვის და ვერ კოორდინაციას უწევს მის აქტივობას. ამავდროულად, მნიშვნელოვანია ავად იყოთ მშვიდად: 100 000-დან ერთი ბიჭია ახალი მცველისთვის, გოგოებს შეუძლიათ პრაქტიკული გზით მიიღონ მრავალი დაავადება.

ლამკოს სინდრომიX ქრომოსომა

კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი გენი X ქრომოსომაზე ვარდნისთვის არის FMR1 გენი, რომელიც აუცილებელია ნერვული სისტემის ნორმალური განვითარებისთვის. რობოტის გენი შეიძლება განადგურდეს პათოლოგიური პროცესით, ამ შემთხვევაში გენში დნმ-ის განმეორებითი ფრაგმენტების რაოდენობა იზრდება. ამ მარცხნივ, ზუსტად განმეორებითი ნომრის ასლი ერთ-ერთი ყველაზე რთულია. ცხადია, ზუსტად უნდა გადავწეროთ ერთი და იგივე რიცხვი, რომელშიც ბევრი ერთი და იგივე ციფრია, ადვილია მოწყალება და რიცხვის მეტ-ნაკლებად ჩაწერა ციფრთა რიცხვში. ზუსტად იგივეა რაც დნმ-ში. დილენინის კლიტინით, თუ დნმ გაცხელდება, გამეორებების რაოდენობა შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს. თავისთავად X-ქრომოსომაზე დნმ-ის მოკლე ფრაგმენტში გამეორებების რაოდენობის გაზრდის შედეგად შეიძლება გამოჩნდეს „დელიკატური“ დილენკა, რომელიც ადვილად იშლება კლიტინის გატეხვისას. FMR1 გენი განლაგებულია "კოჭლის" დილიანკას ბრძანებით და რობოტი განადგურებულია. ასეთი პათოლოგიის შედეგად, როსუმოვის დაავადება, როგორც ჩანს, ვლინდება ქოლოვიკებში "მყიფე" X-ქრომოსომით უფრო ცვალებადი, ნაკლებად ქალებში.

Chi უფრო ლამაზია ვიდრე დედა dvіX ქრომოსომა არა ერთი?

ახლომდებარე გენის საშუალებით შესაძლებელია კიდევ ერთი X-ქრომოსომის შექმნა და ავადმყოფობის ნაკლები რისკი. Yak schodo samtsyv, scho შეიძლება სახელმწიფო ქრომოსომების ასეთი საწყობი: XXY? როგორ შეგიძლიათ ochіkuvati, როგორ იქნება სუნი მამაკაცის წინაშე მამრობითი საგანგებო შენახვის სახელმწიფო ქრომოსომების XY? როგორც ჩანს, XXY ქრომოსომების საწყობი - არა მხოლოდ ერთხელ, არამედ ნავპაკის სახელი. ქრომოსომების ასეთი ნაკრების მქონე ჩოლოვიკებს აწუხებთ კლაინფელტერის სინდრომი, ამ შემთხვევაში არ არსებობს პათოლოგია, ale nemaє niyakykh passages.

უფრო მეტიც, ზოგიერთ შემთხვევაში არის უფრო დამახასიათებელი X ქრომოსომა, თითო გენოტიპზე ხუთამდე. ასეთი პათოლოგიები გვხვდება როგორც ქალებში, ასევე ქოლოვიკებში. ზედმეტი X-ქრომოსომის არსებობისას ყველა სუნი, ერთის გარდა, ინაქტივირებულია. თუმცა, არ ინერვიულოთ X ქრომოსომებზე და არ იმოქმედოთ, რაც უფრო, უფრო მნიშვნელოვანია, ვიდრე ავადმყოფობა. ციკავო, რომელიც განსაკუთრებით მგრძნობიარეა ზედმეტი X-ქრომოსომის ინტელექტის არსებობის მიმართ - მოცემული ტიპის სარეველების ქრომოსომის კანის დაზიანება IQ-ის შუაში დაკლებამდე დაახლოებით 15 ქულით. წადი, დედა, X-ქრომოსომის სათადარიგო ვერსია და არ ინერვიულო (წინასწარ არსებული X-ქრომოსომის ადამიანები აღარ იღებენ ფერს). არსებობს მრავალი სათადარიგო ვარიანტი ქრომოსომის მდგომარეობისთვის - არ არის აშკარა ქალებისთვის და არც ქოლოვიკებისთვის.

რატომ არის სკოლაში დამატებითი არააქტიური X ქრომოსომა და რატომ უნდა შეეძლოს კანის ქრომოსომა გაუმკლავდეს დაავადების სიმძიმეს? პირველი, X ქრომოსომა ერთდროულად არ ჩანს, მაგრამ მხოლოდ ემბრიონის პირველი 16 დბ განვითარების გზით. და როცა მეღვინეობის განვითარების საათი უფრო ადრე იშლება, ის უფრო მოქნილი და რიცხვითი გამოვლინებაა. ის ფაქტი, რომ ქრომოსომა გაფხვიერებულია, შეუძლია ფუნდამენტურად დაიჭიროს "ცუდი" რაოდენობა, ასე რომ პათოლოგია გამოვლინდება ყველა სხვა სფეროში.

სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, გააქტიურებულ X-ქრომოსომებზე გენები ცალსახად არის დაკავშირებული. თუ გსურთ Xі Y- ქრომოსომა კიდევ უფრო განსხვავებული იყოს, ყველა სუნი იღებს წყვილს და შესაძლოა მცირე რაოდენობის იგივე გენებს. სახელმწიფო ქრომოსომაც კი გადატვირთულია და ყველა მათგანზე გენები ზედმეტად აქტიური ხდება და უჯრედებში გენის ბალანსი ნადგურდება. უფრო მეტიც, უფრო მეტი ქრომოსომაა, უფრო მნიშვნელოვანი, დაავადებები.

X ქრომოსომა ატარებს თავის უსიცოცხლოდ მნიშვნელოვან გენებს და ეს არ არის საოცარი, მაგრამ შესაძლებელია დეფექტის გამოვლენა სულ მცირე. ბუნებიდან ქალებს მიეცათ უნარი "გაექცნენ" ქრომოსომის წინასწარი დონაციის ასლისთვის, რადგან მათ შეუძლიათ შეცვალონ ავადმყოფობის მნიშვნელობა. თუმცა, ასეთი „სათადარიგო“ მხოლოდ ერთშია კარგი და ყველა დამატებითი X-ქრომოსომა იწვევს მნიშვნელოვანი პათოლოგიების განვითარებას. ისე, ქოლოვიკებისთვის, რომლებსაც სხვა X-ქრომოსომა არ აქვთ, ჩასახვისთანავე ისინი უფრო მეტ რიზიკს იღებენ. Ბოდიში.

იულია კონდრატენკო